Congenital esophageal stenosis (CES) is a very rare embryologic anomaly of tracheoesophageal development that requires lifelong management, usually with frequent esophageal dilations and dietary precautions. We present a patient with spontaneous thoracic esopahgeal perforation in a setting of CES. The patient, a 27-year-old male, recovered uneventfully following open primary esophageal closure. A brief but comprehensive discussion of CES follows the case report.

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Alzheimer’s disease (AD) is the most common form of dementia and is characterised by the deposition of aggregated proteins in neurofibrillary tangles or amyloid plaques within the vascular structure of the brain. Amyloid plaques consist of amyloid-beta (Aβ) in the extracellular spaces of the brain or in the walls of blood vessels, reflecting a failure to eliminate Aβ from the ageing brain. The failure to remove Aβ is potentially reflected in the vessels’ shape: vessel shape can improve or reduce fluid flow and thus drainage, according to tortuosity and other shape factors. Neuropathological studies on post-mortem human tissue have described that the small vessels of aged brains are more tortuous compared to Young brains and tortuosity increases with the presence of Alzheimer pathology[1-4]. There is currently much interest in the diagnosis of AD, especially at the early stages where therapy could be better directed (or even deployed). The central aim of this thesis is to determine whether diagnosis is possible from image data, of brain tissue and MRI scans of the brain. We propose that the capillaries can be analysed as a branching structure, which appears to be a new analysis for medical images. The approach includes new measurements of the branching structure which are enriched by analysis of the vessels’ tortuosity and density. The introduction of measures of shape by compactness and Fourier descriptors further enriches this study. The branching structures are detected by evidence gathering approaches and described by their structure. This allows recognition to be achieved; the structure of those samples derived from patients with AD differs from that for normal subjects. The descriptions can be classified using machine learning techniques, as such, achieving an automated process from image to recognition. We analysed the structure of the blood vessels in a database of brain tissue images collected from control, age-matched and patients with severe AD. The database comprises five subjects of each of the three types imaged in controlled conditions, and five MRI images of a normal brain from the Brain Tissue Resource of Newcastle UK. We show that by automated image analysis we are able to discriminate between brain tissue samples from patients presenting AD and from the normal samples. We also show discriminative capability between posterior and anterior regions of the brain imaged in 3D by MRI. The branching structure is the description that is most suited for classification purposes. On this initial dataset, statistically significant differences (p=0.04) were seen between anterior and posterior and we can achieve 90% correct classification from a combination of these descriptions. We are thus confident that these approaches are well suited to further investigation aiming for a diagnostic tool for clinical use in the assessment of possibility of Alzheimer’s disease.

La déficience intellectuelle (DI) touche environ 1% de la population. La DI est très hétérogène sur le plan génétique puisque plus de 1000 gènes ont été identifiés jusqu’à présent. Le séquençage haut débit de l’ADN permet aujourd’hui d’analyser la totalité des gènes d’un individu (exome) ou la totalité de son génome. Ces approches représentent donc une opportunité pour apporter un diagnostic aux patients atteints de DI et leurs famillles et pour identifier de nouveaux gènes responsables de DI. Dans un premier temps, nous avons mis en place l’exome en diagnostic au CHU de Nantes. L’analyse d’une cohorte de 424 cas index a permis de poser un diagnostic dans 38,4% des cas. Nous avons ainsi confirmé l’efficacité de l’exome dans le diagnostic étiologique de la DI. Des analyses d’exomes en trio au sein du protocole de recherche HUGODIMS nous ont ensuite permis d’identifier 24 patients porteurs de variants faux-sens de novo dans un nouveau gène, TRRAP, avec un phénotype variable allant de la DI isolée à l’autisme avec ou sans DI jusqu’à des formes syndromiques avec malformations. Certains patients restent cependant sans diagnostic après une analyse d’exome. Nous avons donc réalisé 7 génomes en trio et nous avons identifié avec certitude la cause génétique pour 4 patients. L’étude du génome représente donc l’avenir proche du diagnostic de la DI et de la recherche de nouveaux gènes responsables de DI, mais des défis technologiques subsistent pour traiter ces données notamment en terme de stockage informatique et d’analyses bio-informatiques. / Intellectual disability (ID) as a worldwide prevalence of about 1%. Genetics causes of ID are very heterogeneous and more than 1000 genes have been identified so far. Recent advances in DNA high-throughput sequencing allow now to sequence all the genes of an individual (exome) or its whole genome. Those approaches are thus an opportunity to increase the efficiency of the diagnosis of ID and for the identification of new disease-causing genes. First, we implemented exome sequencing in a diagnostic setting at the Nantes university hospital. We analyzed 424 probands and we solved 38.4% of cases, confirming the efficiency of exome sequencing for reducing diagnostic odyssey. Trio exome analysis then allowed us to identify 24 patients carrying de novo missense variants in a new genes, TRRAP, with a phenotype ranging from isolated ID or autism to a syndromic disorder with malformations. Given that about half of the patients remain without a diagnosis after exome analysis, we sequenced 7 genomes in trio. We found the molecular cause for 4 of those patients. Genome sequencing thus represents the near future for the diagnosis of ID and to uncover new disease-causing genes, but technological challenges still need to be addressed, notably in term of informatics storage and bioinformatics analysis.

This diploma thesis is oriented on cultural tourism. The main point of the paper is festival Mezi ploty. First chapter is focused on incoming and domestic tourism of the Czech Republic. It analyzes its potential and results. Second chapter deals with Prague 8, it describes a tourism facilities supply and the most important attractions. The festival itself is presented in the third chapter. There was a research carried out within the thesis and its results are shown in the fourth chapter. Based on the outcome, conclusions and recommendations are offered at the end of the paper.

Se presenta esta investigación a partir de una teoría que toma el nombre de hegemonikón y de hegemonía. Cultura como decantación de una mirada dinámica sobre la evolución del pensamiento de Simone Weil y Antonio Gramsci, una imagen de la cultura que propone herramientas para afrontar los problemas que sufre el hombre. Una imagen del equilibrio, partiendo de desequilibrio realmente existente, cultura alternativa al caos ordenado que sufre el hombre actual. Para tal objeto se ilumina esa relación desde dos ópticas, una filosófica y otra histórico-política. Una estudia como se relaciona en la conciencia del hombre el conocimiento de si mismo y de la realidad, otra propone otro tipo de sociedad alternativa dónde sea posible hacer frente a la precarización de la existencia, la crisis, que vive el hombre en las sociedades occidentales actuales. / Es presenta aquesta investigació a partir d’una teoria que rep el nom d’hegemonikón i d’hegemonia. Cultura com a posicionament cap a una mirada dinàmica sobre l’evolució del pensament de Simone Weil i Antonio Gramsci, una imatge de cultura que proposa eines per encarar els problemes que l’home pateix. Una imatge de l’equilibri, partint del desequilibri realment existent, cultura alternativa al caos ordenat que pateix l’home actual. Amb aquest objectiu s’enfoca aquesta relació desde dues óptiques, una filosòfica i l’altre historico-política.Una estudia com es relaciona en la consciència de l’home el coneixement de si mateix i de la realitat, l’altre proposa un altre tipus de societat on sigui possible fer front a la precarització de l’existència, la crisis, que viu l’home en les societats occidentals actuals.

En primer lugar, esta tesis establece un hiperarchivo semántico de las obras audiovisuales found footage del siglo XX que trabajan el material de archivo desde la imagen dialéctica y el pulso alegórico. Se han incluido aquellas obras que releen la historia buscando en los fragmentos de la memoria colectiva, en lo que fluctúa fuera o después de la versión oficial del poder económico y político. También se han incluido aquellas obras que rompen con el flujo económico del capital simbólico de la “imagen-mercancía”; y, finalmente, aquellas que trabajan desde los archivos para historizar las imágenes desde el anacronismo y el remontaje y hacerlas significativas de nuevo en un contexto de “imagen global”. En segundo lugar, el trabajo aborda cómo las prácticas audiovisuales found footage transforman la noción de “autor”, de “obra”, de “archivo” y de “memoria colectiva”, y los nuevos problemas y nuevas responsibilidades que añade a esto la migración a un nuevo contexto basado en lo digital, en el superávit audiovisual y en la red. / Firstly, this thesis provides a semantic hiperarchive of the found footage audiovisual works of the 20th century that use archival footage from the perspective of the dialectic image and the allegorical impulse. It have been included those works that reread history searching in the fragments of collective memory, in what flows outside or after the official version of the economic and political power. Also it have been included those works that break with the economic flow of the simbolic capital of the “image-commodity”; and, finally, those works that operate from the archives to historicize the images from the anacronism and the recut perspective in order to make them significant again in a “global image” context. Secondly, this investigation deals with how the found footage audiovisual practices transform the notions of “author”, “work”, “archive” and “collective memory”, and the new problems and new responsabilities that brings this new context based on the digital, on the audiovisual surplus and on the network.

La tesis analiza el contexto histórico y estético desde el cual situar la complejidad de la escritura literaria de Javier Marías. Se centra en los años formativos del novelista y propone una reconstrucción de los elementos genéticos de su poética literaria. La tesis consta de dos partes diferenciadas. En la primera de ellas se abarca el periodo 1970- 1975. Se estudia ahí el campo literario español de los años finales del franquismo y se muestra cómo las publicaciones del autor en ese tiempo son una consecuencia y a la vez una reacción a las transformaciones que se vivieron en España. En la segunda parte, se analizan las tres novelas publicadas por Marías entre 1975 y 1986, constatando cómo en su obra se armonizan elementos eminentemente narrativos con el rigor estilístico propio de la alta literatura, dando lugar a la «poética integradora» que ha definido su obra de madurez. / This thesis analyzes the historical and esthetical context in which to pinpoint the complexity of Javier Marías’ literary writing. It focuses on the novelist’s formative years and proposes a reconstruction of the genetical elements of his literary poetics. The thesis comprises two distinct parts. The first one covers the period 1970-1975. There, the Spanish literary field of late francoism is studied, while placing the emphasis in showing how the author’s publications are a reflection and, at the same time, a reaction to the transformations which the country experienced during those years. In the second part, the three novels published by Marías between 1975 and 1986 are analysed with the aim of showing how his work brings into harmony elements which are basically narrative (focused on storytelling) with the stylistic standards that define high literature, resulting in what might be called an «integrational poetics» that has characterized his approach to literary writing in his mature or later works.

Aquesta tesi planteja l’estudi del Tarot Rider – Waite. Per fer-ho hem anat a les fonts del Tarot, fent una anàlisi sobre la imatge dels Tarots Tradicionals {Visconti-Sforza, Mantegna (Segle XV) i Marsella (segle XVIII)} des d’una perspectiva iconogràfica. L’estudi iconogràfic ens ha permès estudiar el Tarot des de múltiples aspectes, fent necessària una àmplia investigació dels textos escrits i visuals del context cultural. S’ha relacionat el Tarot amb l’època, el context d´on va sorgir, per revelar les actituds inconscients del seu temps i com es manifesten en el mateix. L’anàlisi psicològica i simbòlica del Tarot Rider – Waite relacionant-lo amb el Procés d’Individuació de Carl Gustav Jung i l’hermenèutica simbòlica del Cercle d´Eranos ens ha permès veure que aquest llibre mut d’imatges creat per la imaginació, i que emergeix de les profunditats de l’Inconscient Col·lectiu, apunta cap una finalitat, proposant un procés de transformació de la personalitat. / This thesis sets out the study of Tarot Rider – Waite. That’s why we went back to the origin of Tarot and analysed the images of traditional Tarots {Visconti-Sforza, Mantegna (XV century) and Marseille (XVIII century)} from an iconographic point of view. The study of iconography made it possible to analyse Tarot in several ways but required a wide investigation of written and visual texts from cultural context. In that age and context Tarot appeared in order to discover the unconscious and the way how it acts. The psychological and symbolic analysis of Tarot Rider – Waite in relationship with the process of individuation of Carl Gustav Jung and the symbolic hermeneutics of Eranos allowed us to see that the mute book of images created by imagination and proceeding from the deepness of the Collective Unconscious sets the goal to transform of personality.

La presente tesis representa un intento por dilucidar el contenido de la polémica entre Jacques Lacan y Jacques Derrida en relación a la escritura. Parte de la convicción de que a pesar de los diferentes campos en que cada uno de ellos llevaba a cabo su praxis, hay en este tema indudablemente un núcleo teórico que interesa tanto al psicoanálisis como a la filosofía. Y es que la cuestión de la escritura, que atañe a las nociones de letra y significante en el corpus lacaniano, involucra una pregunta que, desde Freud y su “huella mnémica” hasta la actualidad, el psicoanálisis no ha cesado de formularse: ¿de qué materiales está hecho el aparato psíquico? Cuestión que tampoco deja indiferente a la filosofía, especialmente si, como en el caso de la deconstrucción, se ha propuesto volver a pensar hasta los fundamentos mismos del lenguaje. / Je me suis proposée dans ma thèse de clarifier le contenu de la controverse entre Jacques Lacan et Jacques Derrida en ce qui concerne l'écriture. Cette controverse trouve son point de départ dans une conviction: s'agissant de domaines et de pratiques différentes, il y à cependant, sans doute, un noyau théorique qui intéresse tout à la fois la psychanalyse et la philosophie. La question de l'écriture qui concerne, dans le corpus lacanien les notions de lettre et de signifiant, comporte une interrogation qui, depuis Freud et sa Spur, ne cesse de se poser au jour d' aujourd'hui: quels sont les fondements matériels de l'appareil psychique? Cette question ne pourrait être indifférente à la philosophie et plus particulièrement en ce qui concerne l'abord de la déconstruction, qui se propose une révision des fondements mêmes du langage.