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Percepções de enfermeiras da atenção básica de saúde sobre a abordagem cultural do cuidado na relação com mães

Amaral, Rubia Fernanda Cardoso January 2013 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Enfermagem, Florianópolis, 2013. / Made available in DSpace on 2014-08-06T17:42:06Z (GMT). No. of bitstreams: 1 326808.pdf: 538620 bytes, checksum: 2b02eaf0694bdff36cae2081abe7dc6c (MD5) Previous issue date: 2013 / Trata-se de um estudo qualitativo, do tipo exploratório e descritivo, que tem por objetivo geral conhecer formas pelas quais enfermeiras, que atuam em Unidades Básicas de Saúde nos distritos de saúde do Município de Florianópolis, percebem e valoram saberes e práticas culturais das mães, e de que modo inserem tais valores e práticas nas ações assistenciais que desenvolvem. O referencial teórico adotado é a Teoria da Universalidade e Diversidade Cultural do Cuidado de Madeleine Leininger e revisão de literatura assistemática. Os participantes do estudo são dez enfermeiras que trabalham na atenção básica de saúde no Município de Florianópolis, em média duas enfermeiras por Distrito de Saúde. A coleta de dados foi realizada utilizando entrevistas semiestruturadas as quais foram gravadas com a permissão dos participantes e transcritas. Para nortear a análise dos dados, adotamos o processo de análise de conteúdo utilizando a técnica de análise temática. As categorias encontradas foram discutidas e interpretadas à luz da literatura e referencial teórico. Para auxiliar na organização e categorização dos dados, foi utilizado o software Atlas-Ti 5.0 (Qualitative Research and Solutions). Os resultados revelam que as enfermeiras: 1) percebem que cultura, saúde e cuidado estão interligados e que esta relação deve ser considerada como uma dimensão importante em seu atendimento; 2) estruturam sua consulta no conhecimento científico; 3) realizam a preservação e reestruturação do cuidado de acordo com cada situação trazida pelas mães; 4) necessitam aperfeiçoar a negociação do cuidado, a qual é realizada parcialmente; e 5) reconhecem dificuldades como estrutura física e falta de recursos humanos e facilidades como a Estratégia de Saúde da Família para o desenvolvimento de um cuidado culturalmente congruente e sinalizam para a necessidade de desenvolver algumas competências como a escuta qualificada, o respeito à diversidade cultural e à territorialização da comunidade na qual atuam. Sugere-se a necessidade de uma educação permanente voltada para o conhecimento de práticas transculturais.<br> / Abstract : It is a qualitative study, of exploratory and descriptive type, that has as general aim know ways in which nurses who work at Primary Health Care Units in districts of Florianópolis, notice and value knowledge and mother cultural practices, and in what way they insert such values and practices in assistencial actions that they develop. The theoretical referential taken is the Theory of Universality and Cultural Diversity of care from Madeleine Leininger and review of unsystematic literature. The participants of the study are ten nurses who work at primary health care in Florianópolis, on average two nurses per Health District. The dada collection was done using interviews semistructured which were recorded with participants permission and transcribed. To guide the dada analysis, it was taken the process of content analysis using the technique of thematic analysis. The categories found were discussed and interpreted according to the literature and theoretical referential. To assist the dada organization and categorization, it was used the software Atlas- Ti 5.0 (Qualitative Research and Solutions). The results show that the nurses: 1) realize that culture, health and care are interconnected and this relation must be considered as an important dimension in their treatment; 2) organize their consultation on scientific knowledge; 3) do the preservation and restructuring of care according to each situation taken by mothers; 4) need to improve care negotiation, that is partly done; 5) notice difficulties like physical structure and lack of human resources and facilities like the Family Health Strategy to the development of a care culturally congruent and point to the necessity of developing some competencies like qualified listening, the respect to the cultural diversity and the territorialization of the community where they work. It is indicated the necessity of a permanent education focused on the knowledge of transcultural practices.
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Visita domiciliária na atenção à saúde : revisão integrativa da literatura / Home visit in health care : integrative review os litereture

Leite, Bruna Michelle Belém January 2011 (has links)
LEITE, Bruna Michelle Belém. Visita domiciliária na atenção à saúde : revisão integrativa da literatura. 2011. 59 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2011. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-10-26T12:06:59Z No. of bitstreams: 1 2011_dis_bmbleite.pdf: 471378 bytes, checksum: 82a719460f2d89b12af5d38529baec65 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2012-10-26T15:13:05Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_dis_bmbleite.pdf: 471378 bytes, checksum: 82a719460f2d89b12af5d38529baec65 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-26T15:13:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_dis_bmbleite.pdf: 471378 bytes, checksum: 82a719460f2d89b12af5d38529baec65 (MD5) Previous issue date: 2011 / Home Visit (HV) is a technology used in health care which, although it is not recent practice, is present in the entire world. Evidence-based practice is the theoretical and methodological framework adopted in this study which selected the integrative review as research method. Results found in the clinical practice of visits will be used in both primary care and nursing care. This study aims at assessing the scientific production about HV and its concept, methodology, purpose as well as situations available in both national and international literature. CINAL, PubMed, Lilacs, Scielo and Cochrane were the five databases used for the selection of articles. The sample of this review consisted of 13 articles concerning HV in primary care. Results showed that the ones who study HV are still not worried about conceptualizing it. Based on these findings it can be inferred that since HV is a technology incorporated into primary care service routine, it is unnecessary, for some authors, the conceptualization of HV. The articles have evaluated this technology and its effectiveness in health care services. It was observed a variety of population groups receiving visits, such as, infants, children, adolescents, the elderly and the ones in specific situations: women in recovery stage, pregnant women and diabetics. However, there is the predominance of visits to the elderly aged between 70 and 84. Concerning the professionals carrying out the visits, there was some variety as well, but nurses, followed by health workers, are the main conductors of such practice. Given the health-disease process, HV has been held in the care focusing on the disease, which fulfills the service temporarily, devaluing the favorable effect of family environment for actions of health promotion, prevention or diagnosis of diseases. This study aimed at providing information to improve the practice of HV in primary care as well as encouraging nurses to develop researches which have as result strong evidences related to the production of new methodologies for HV to specific groups in primary care. / A Visita Domiciliária (VD), tecnologia utilizada na atenção à saúde, não é uma prática recente e está presente em todo o contexto de cuidados de saúde no mundo. A prática baseada em evidência apresenta-se como o referencial teórico-metodológico adotado neste estudo, que selecionou a revisão integrativa como método de pesquisa para utilizar, na atenção básica e na assistência de enfermagem, os resultados encontrados na prática clínica da visita. O objetivo deste estudo é avaliar as produções científicas disponíveis na literatura nacional e internacional sobre VD em seus aspectos conceituais, metodológicos, finalidade e situações diante do processo saúde e doença.. Para a seleção dos artigos foram utilizadas cinco bases de dados, Cinahl, Pubmed, Lilacs, Cochrane e Scielo, e a amostra desta revisão constituiu-se de 13 artigos, referentes à VD na atenção básica. Os resultados evidenciaram que conceituar VD ainda não é uma preocupação para aqueles que a estudam, o que se pode inferir que por ser uma tecnologia incorporada na rotina dos serviços da atenção básica, torna-se desnecessário, para alguns autores, a sua conceituação. Os artigos avaliaram a tecnologia e sua eficácia na prestação dos serviços de saúde. Observa-se uma variedade de grupos populacionais que recebem visitas, tais como recém-nascidos, crianças, adolescentes, idosos e aqueles em situações específicas: puérperas, grávidas e diabéticos. Visualiza-se, porém, um predomínio das visitas realizadas aos idosos na faixa etária de 70 a 84 anos. Quanto aos profissionais que estão realizando a visita domiciliária, houve diversificação, concentrando-se no enfermeiro, seguido pelo agente de saúde, como executores dessa prática. Diante do processo saúde-doença a VD está sendo realizada na prestação de cuidados centrados ainda na doença, o que satisfaz a prestação de serviços momentaneamente, desvalorizando o efeito favorável do ambiente familiar para ações de promoção à saúde, prevenção ou diagnóstico de doença. Este estudo pretendeu fornecer subsídios para a melhoria da prática da VD na atenção básica, bem como estimular os enfermeiros no desenvolvimento de pesquisas que produzam evidências fortes relativas à elaboração de novas metodologias e teorização para a realização da VD a grupos específicos na atenção básica.
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A percepção dos farmacêuticos como profissionais de saúde no SUS em Fortaleza-CE / The pharmacists perception as health professionals in primary care in the SUS in Fortaleza, CE

Oliveira, Alex Ferreira de January 2008 (has links)
FERREIRA, Alex Ferreira de. A percepção dos farmacêuticos como profissionais de saúde no SUS em Fortaleza-CE. 2008. 123 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2008. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-12-14T15:54:57Z No. of bitstreams: 1 2008_dis_afoliveira.pdf: 677630 bytes, checksum: 83190a9edc8838da5605eb888d6693f2 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2012-12-17T13:51:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2008_dis_afoliveira.pdf: 677630 bytes, checksum: 83190a9edc8838da5605eb888d6693f2 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-17T13:51:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2008_dis_afoliveira.pdf: 677630 bytes, checksum: 83190a9edc8838da5605eb888d6693f2 (MD5) Previous issue date: 2008 / The evolution of pharmaceutical extent through Public Health services and clinical context is a global tendency with repercussion on new professional practices development to support the attributions that didn’t exist before. In Brazil the pharmacist role to implement the National Drug Policy and pharmaceutical practices, including pharmaceutical care, in primary health care, is being regulated, causing troubles in working process that go beyond technical aspects. To promote an approximation of this reality, we use an exploitative descriptive study which resorted qualitative research method, with interviews applied to pharmacists and observational techniques applied to professionals and health family centers. The objective was to recognize the local reality and evaluate pharmacists’ perception like health professionals in their routine activities. We visited 12 (92%) of 13 health family centers what have pharmacist working in primary health care pharmacies, of witch 5 (42%) work during 2 turns and 7 (58%) at 3 turns, they have 30 PSF teams to cover their areas and a variable registered professional list according to units needs. We also observed structure problems, lack planning and low level of team work. The pharmacies follow the same problems that we identify in the health family centers, but it works more isolated. We interview 17 (94%) of 18 pharmacists, 13 (76%) women and 4 (24%) men; with age group between 26 and 58 years old. A number of 15 (88%), graduated by Public University, between 1878 and 2006, the major have qualification in biochemistry (53%) and was public servants (82%), with 18 year middle work time. The only post graduation related was expert, concluded by 41% of them. The pharmacist’s perceptions means rubs identifications, related to symbolic and practice categories that raise difficulties the pharmacist’s conception like health professionals and better services promotion. Its essential recover the pharmacist’s self-esteem and promotes a professional guidance to improve actions of health integrality. / A evolução do âmbito profissional do farmacêutico em direção à saúde pública e ao contexto clínico, é um fenômeno global e repercute no desenvolvimento de novas práticas profissionais para dar conta de atribuições antes inexistentes. No Brasil, o papel do farmacêutico na implementação da política nacional de medicamentos, na Assistência e Atenção Farmacêutica do nível primário de saúde, vem sendo regulamentado, criando tensões no processo de trabalho que vão além dos aspectos de ordem técnica. Para permitir a aproximação dessa realidade, foi utilizado um estudo exploratório de caráter descritivo que empregou o método qualitativo de pesquisa através de entrevistas abertas aplicadas aos farmacêuticos e observação dos espaços e atividades das unidades que apresentam esse profissional de saúde, com o objetivo de avaliar a percepção do farmacêutico como profissionais de saúde, relativa as suas próprias atividades. Dos 13 Centros de Saúde da Família, 12 (92%) foram visitados, dos quais 5 (42%) funcionam dois turnos (manhã e tarde) e 7 (58 %) durante os três turnos, com um total de 30 equipes de PSF distribuídas para a cobertura das áreas de abrangência e quadro de servidores e profissionais de saúde variando com a necessidade de cada Centro. Foram observadas também dificuldades estruturais, carência de planejamento, além de baixo nível de trabalho em equipe. As farmácias seguiram as problemáticas dos Centros, trabalhando de forma mais isolada. Dos 18 farmacêuticos atuando, 17 (94%) foram entrevistados, sendo 13 (76%) do sexo feminino e 4 (24%) do masculino; com faixa etária variando entre 26 a 58, e idade média de 46 anos, dos quais 15 (88%) graduaram-se por Universidade pública, entre 1978 e 2006, em sua maior parte Bioquímicos (53%), concursados (82%), com tempo médio de serviço de 18 anos. A única pós-graduação relatada foi especialização, cursada por 41% dos entrevistados. A percepção desses profissionais possibilitou a identificação de nós, conectados à esfera simbólica e de domínio prático, que dificultam a concepção dos mesmos como profissionais de saúde e a promoção de um serviço de melhor qualidade. Faz-se necessário recuperar a auto-estima e promover direcionamento desses profissionais para a melhoria de ações de integralidade na saúde.
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Gastos com medicamentos distribuídos em Atenção Primária de Saúde em Fortaleza- Ce e co-fatores influentes do ano de 2007 / Drug distribution expenses in Primary Health Care in Fortaleza-Ce and co-factors influential in 2007

Chaves, Elton da Silva January 2009 (has links)
CHAVES, Elton da Silva. Gastos com medicamentos distribuídos em Atenção Primária de Saúde em Fortaleza- Ce e co-fatores influentes do ano de 2007. 2009. 161 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) - Universidade Federal do Ceará, Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2009. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-12-17T14:02:17Z No. of bitstreams: 1 2009_dis_eschaves.pdf: 1541844 bytes, checksum: 3874c436cf2e7f316bf6409730d0e17c (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2012-12-19T13:32:35Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_dis_eschaves.pdf: 1541844 bytes, checksum: 3874c436cf2e7f316bf6409730d0e17c (MD5) / Made available in DSpace on 2012-12-19T13:32:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_dis_eschaves.pdf: 1541844 bytes, checksum: 3874c436cf2e7f316bf6409730d0e17c (MD5) Previous issue date: 2009 / The increased investment in the acquisition of drugs have shown significant improvements in health indicators and in the Pharmaceutical Assistance (P.A.). Addressing the needs of the population and ensure access to medicines with equity and efficiency has been a major challenge for health authorities. This work started from the need for a diagnosis of resource allocation for P.A. in the administrative areas of Fortaleza and its Health Units (H.U). This is a retrospective analysis of the database with features of ecological and descriptive study where we examined the secondary data acquisition and distribution of drugs between January - December 2007, the H.U. operating in the municipality. The main goal was to determine the distribution of drug costs in Primary Health Care (PHC) in Fortaleza, Brazil between the H.U. and its regional and analyze the associated factors. To this end, characterized the cost of medication by number of patients in each H.U., it was classified according to ATC and scaled up consumption in DDD have been correlated with the characteristics of the service by examining the Pearson correlation test and t - student to identify co-influencing factors. Total expenditure on essential drugs was estimated at R$9.29 million and the per capita expenditure of R$3.82 and spending per patient from R$2,41. The period of the year that more was spent on drugs was in the 2nd quarter (28,36%) and 9,57% in April and 10,46% in June. The region had the highest spending was the Region II (R$ 2.216.886,94) that has a high Human Development Index (HDI). The average cost per patient was highest in Region V (R$2.82) which is concentrated the population with lower income and low HDI. The therapeutic classes with the highest representation were systemic antibiotics (18,8% of total spending, represented mainly by beta-lactam antibiotics, penicillins), followed by antidiabetics (9.4% oral hypoglycemic agents) and with antihypertensive action on the renin-angiotensin (8,6% and 8,2% only with captopril). The most frequently consumed drugs were: captopril (17,2 DDDs / 1,000 patients seen per day), hydrochlorothiazide (11,9) and aspirin (7,9). The Antiasthmatic represented the most expensive (unit price R$20,66 for Beclometasone 250mcg, R$18,36 Beclomethasone 50mcg and Salbutamol 100mg R$8.57) though the relationship cost / DDD were the most costly: Fenoterol 0.5% (R$11,88), penicillin 600.000 UI (R$6.59) and norethisterone 0.35 mg (R$5,03). The quality of P.A. showed no statistically significant association with the cost of medication, but had an inverse correlation (r = -0,110) with a tendency to reduce spending, the presence of the Pharmacist in the H.U. showed a significant positive correlation with the quality of P.A. (p -value = 0,014) and has an economic impact in spending on drugs with potential savings of R$ 0,32 on average per patient. We conclude that despite the efforts of decentralization still there is inequity in the tip of the Public Health System, which in the upper middle class there was a higher resource allocation relating to medicinal products and in the poorest regions of the city with the highest volume of patients served. Per capita spending on essential drugs in PHC Fortaleza and spending per patient are not consistent with the values agreed upon by management levels (R$6.20). It is recommended that the presence of the Pharmacist in the H.U. aimed at rationalizing spending and consumption of drugs contributing to P.A. quality and efficient in Fortaleza. / Os crescentes investimentos na aquisição de medicamentos não têm manifestado melhorias significativas nos indicadores de saúde e no âmbito da Assistência Farmacêutica (AF). Suprir as necessidades da população e garantir o acesso aos medicamentos com equidade e eficiência tem sido um grande desafio para as autoridades sanitárias. O presente trabalho partiu da necessidade de um diagnóstico da alocação de recursos destinados a AF nas áreas administrativas de Fortaleza e suas Unidades de Saúde (US). Trata-se de uma análise retrospectiva de base de dados com características de estudo ecológico, descritivo onde foram pesquisados os dados secundários de aquisição e distribuição de medicamentos entre Janeiro - Dezembro de 2007, nas US operantes no município. Teve como objetivo principal conhecer a distribuição dos gastos com medicamentos em Atenção Primária de Saúde (APS) de Fortaleza-Ce entre as regionais e suas US e analisar os fatores associados. Para tal, caracterizou-se os gastos com medicamentos por número de atendimento em cada US, classificou-se segundo a ATC e dimensionou-se o consumo em DDD, sendo correlacionados com as características do serviço por análise de correlação de Pearson e Teste t-student para identificação de co-fatores influentes. O gasto total com medicamentos básicos estimado foi de R$ 9,29 milhões sendo o gasto per capita de R$3,82 e o gasto por paciente atendido de R$2,41. O período do ano que mais se gastou com medicamentos foi no 2º trimestre (28,36%) sendo 9,57% no mês de Abril e 10,46% em Junho. A região que deteve o maior gasto foi a Regional II (R$2.216.886,94) que possui um alto Índice de Desenvolvimento Humano (IDH). O gasto médio por paciente foi maior na Regional V (R$2,82) onde está concentrada a população com menor renda e Baixo IDH. As classes terapêuticas com maior representatividade foram os antibacterianos sistêmicos (18,8% do total dos gastos; representados principalmente pelos beta-lactâmicos, penicilinas), seguido por antidiabéticos (9,4% hipoglicemiantes orais) e antihipertensivos com ação no sistema renina-angiotensina (8,6% sendo 8,2% somente com captopril). Os medicamentos mais consumidos foram: Captopril (17,2DDDs/1,000 pacientes atendidos/dia), Hidroclorotiazida (11,9) e Ácido acetilsalicílico (7,9). Os Antiasmáticos representaram os mais caros (preço unitário R$20,66 para Beclometasona 250mcg, R$18,36 Beclometasona 50mcg e Salbutamol 100mg R$8,57) entretanto na relação gasto/DDD os mais custosos foram: Fenoterol 0,5% (R$ 11,88), penicilina benzatina 600.000UI (R$ 6,59) e noretisterona 0,35mg (R$ 5,03). A qualidade da AF não mostrou associação estatisticamente significante com os gastos com medicamentos, porém apresentou uma correlação inversa (r= -0,110) com tendência a redução de gastos, a presença do Farmacêutico na US apresentou associação positiva significativa com a qualidade da AF (p-value= 0,014) e exerce um impacto econômico nos gastos com medicamentos com potencial economia de R$0,32 em média por paciente. Conclui-se que apesar dos esforços da descentralização ainda verifica-se a inequidade na ponta do SUS, onde na região de classe média alta houve maior alocação de recurso referente aos medicamentos e nas regiões mais carentes da cidade se concentra o maior volume de pacientes atendidos. Os gastos per capita com medicamentos básicos na APS de Fortaleza e o gasto por paciente atendido não condizem com os valores pactuados pelas esferas gestoras (R$ 6,20). Recomenda-se a presença do Farmacêutico nas US visando a racionalização dos gastos e consumo de medicamentos contribuindo para uma AF de qualidade e eficiente em Fortaleza.
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Contribuição de genes expressos em rotas de neurodesenvolvimento para a suscetibilidade ao transtorno de déficit de atenção e hiperatividade

Oliveira, Angélica Salatino de January 2015 (has links)
O transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns da infância e adolescência, afetando em torno de 5% das crianças em idade escolar. Alguns estudos sugerem que até 66% dos pacientes continuam a apresentar sintomas significativos na idade adulta. A prevalência estimada de TDAH em adultos situa-se entre 2,5% e 4,9%. O TDAH possui uma alta herdabilidade; no entanto, os genes de risco para esse fenótipo ainda não foram identificados. Na busca por novos genes candidatos, os genes envolvidos em rotas de neurodesenvolvimento surgiram como uma série de novas e promissoras possibilidades que podem contribuir para o conhecimento da genética desse transtorno. O objetivo do presente estudo foi investigar o papel de polimorfismos de base única (SNP) nos genes CDH13, CTNNA2, GIT1, NOS1, MAP1B, e SNAP25 na suscetibilidade genética ao TDAH, durante a infância e idade adulta. Um total de 1136 casos e 946 controles foi analisado, incluindo amostras de crianças, jovens e adultos, tanto de amostras de pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre como da coorte de nascimentos de 1993 da cidade de Pelotas. Ao longo dessa tese, os resultados foram organizados em quatro artigos. No primeiro estudo, o polimorfismo rs550818 do gene GIT1 não foi associado com o TDAH. Através da análise de caso-controle, o odds ratio para o genótipo CT foi 0,75 (95% IC: 0,49–1,15; p = 0,184) e 1,09 para TT (95% IC: 0,42–2,79; p = 0,862). Da mesma forma, análises quantitativas não mostraram associação com sintomas de hiperatividade/impulsividade (F = 0,497; p = 0,609). No segundo artigo, as análises caso-controle não mostraram associação entre os SNPs rs6565113, rs11646411 e rs11150556 do gene CDH13, e rs13395022 do gene CTNNA2, com TDAH. Entretanto, o SNP rs11150556 foi associado aos sintomas de hiperatividade/impulsividade em crianças (F = 4,56; p = 0,026) e adultos jovens da coorte 1993 de Pelotas (F = 3,97; p = 0,033). Esta associação não foi observada na amostra de pacientes adultos. O terceiro trabalho sugere que o SNP rs8636 do gene SNAP25 está associado aos escores de sintomas totais de TDAH (F = 11,22; p = 0,004), enquanto o polimorfismo rs478597 do gene NOS1 parece estar associado aos sintomas de impulsividade (F = 5,490; p = 0,040), somente na amostra de pacientes adultos. No último artigo, verificou-se uma associação entre os polimorfismos nos genes MAP1B (rs2199161: F = 5,68; p = 0,018) e NOS1 (rs478597: F = 6,83; p = 0,018) com o desempenho em tarefas que avaliam a memória de trabalho em crianças, especificamente durante o subteste de dígitos da terceira edição da escala de inteligência Wechsler. Os resultados obtidos nessa tese sugerem que os genes de neurodesenvolvimento exercem um papel importante no TDAH, estando possivelmente envolvidos nas diferenças genéticas encontradas entre crianças e adultos com este transtorno. Além disso, o TDAH parece ser mais bem contextualizado dimensionalmente, uma vez que os fatores genéticos parecem operar diretamente nos sintomas, levando-os a uma maior ou menor intensidade. Estas associações devem ser mais exploradas através de investigações prospectivas para que se possa compreender o papel desses genes na remissão/persistência do transtorno, bem como de fenótipos refinados, para esclarecer a contribuição destes genes à suscetibilidade ao TDAH. / Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most common psychiatric disorders in children and adolescents, affecting around 5% of children worldwide. Some studies suggested that up to 66% of ADHD children will present clinically significant symptoms of the disorder in adulthood. ADHD prevalence is estimated between 2.5 and 4.9% in adults. The heritability of ADHD is high; however risk genes for this phenotype were not sufficiently identified. The search for new candidate genes has identified genes involved in neurodevelopmental pathways as new and promising possibilities that might contribute to understand ADHD genetics. The aim of the present study was to investigate single nucleotide polymorphisms (SNPs) at CDH13, CTNNA2, GIT1, MAP1B, NOS1 e SNAP25 genes in ADHD susceptibility, during childhood and adulthood. The total sample consisted of 1136 unrelated ADHD cases and 946 individuals without ADHD, including children, youths and adults from ADHD Outpatient Program from Hospital de Clínicas de Porto Alegre and from the 1993 Pelotas Birth Cohort. The findings were arranged into four papers. The first paper suggested that rs550818 at GIT1 gene is not associated with ADHD. In case-control analysis, the odds ratio for the CT genotype was 0.75 (CI 95%: 0.49–1.15, p = 0.184) and 1.09 (CI 95%: 0.42–2.79, p = 0.862) for TT. In the same direction, quantitative analysis did not detect significant association with hyperactivity/impulsivity scores (F = 0.497, p = 0.609). In the second paper, the rs6565113, rs11646411, and rs11150556 SNPs at CDH13 gene, and rs13395022 SNP at CTNNA2 gene were not associated with ADHD. However, rs11150556 SNP was associated with hyperactivity/impulsivity scores in children (F = 4.56, p = 0.026) and youths from the 1993 Pelotas Birth Cohort (F = 3.97, p = 0.022). This association was not observed in adult patients. The results of third paper suggested that rs8636 SNP at SNAP25 gene is associated with total ADHD symptoms (F = 11.22, p = 0.001), whereas NOS1 rs478597 SNP is associated with impulsivity scores (F = 5.490, p = 0.020) in adults patients. These associations were not observed in children. The last paper showed association between MAP1B rs2199161 (F = 5.68, p = 0.018) and NOS1 rs478597 (F = 6.83, p = 0.018) with verbal working memory performance in children, during digit span tasks from the Wechsler Intelligence Scale for Children – Third Edition. The present results suggested that neurodevelopmental genes play an important role in ADHD. These genes may contribute to understand differences between children and adults with ADHD. Moreover, ADHD is better viewed in a dimensional context, since genetic factors seem to operate throughout inattentive, hyperactive and impulsive symptoms. All these results should be further explored by prospective investigations to increase the knowledge of ADHD symptoms remission/persistence. Additionally, refined phenotypes could be useful to clarify the contribution of neurodevelopmental genes to ADHD susceptibility.
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A influência da atenção farmacêutica na taxa de risco cardiovascular em hipertensos de unidade básica de saúde do Ceará / The influence of pharmaceutical care on the cardiovascular risk rate of hypertensives from health care unit of Ceará

Firmino, Paulo Yuri Milen January 2013 (has links)
FIRMINO, Paulo Yuri Milen. A influência da atenção farmacêutica na taxa de risco cardiovascular em hipertensos de unidade básica de saúde do Ceará. 2013. 98 f. Dissertação (Mestrado em Ciências Farmacêuticas) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2013. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-07-10T16:46:16Z No. of bitstreams: 1 2013_dis_pymfirmino.pdf: 1855985 bytes, checksum: 4252346845a154cc2d7c82d19039a839 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2013-07-11T13:29:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2013_dis_pymfirmino.pdf: 1855985 bytes, checksum: 4252346845a154cc2d7c82d19039a839 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-07-11T13:29:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2013_dis_pymfirmino.pdf: 1855985 bytes, checksum: 4252346845a154cc2d7c82d19039a839 (MD5) Previous issue date: 2013 / The Systemic Arterial Hypertension is one of the most important diseases in Brazil regarding epidemiology. Among the major causes for death in individuals with hyper-tension the cardiovascular complications show great relevance due to their severity and frequency. Prior studies from several countries demonstrated that, through the Pharmaceutical Care (PC) practice, there was a decrease in the cardiovascular risk rate (%CVR) of patients with hypertension. Up to that, it was decided to investigate and demonstrate, by means of a randomized clinical assay, the influence of the PC practice on the %CVR from hypertensive patients attended by the pharmacy service from the Primary Care Unit Dr. Anastácio Magalhães. Aiming this, two study groups were formed, an Intervention Group (IG), in which the participants went through a 9 month Pharmacotherapeutic Follow-up (PTF) according to the Dáder Method, and a Control Group (CG), in which the participants received traditional care and were mo-nitored during the same period of time. At the beginning, middle and end of the study, laboratorial exams and blood pressure levels from the participants were registered. These were necessary for the %CVR assessment which was performed after using the Framingham Scale. Were included 68 patients and 56 of them completed the study. At the end, the differences between results from each group were analyzed. After the statistical analysis, it was observed a statistically significant decrease on the %CVR and systolic blood pressure level from the IG patients, equivalent to 26.9% and 4.5% from the baseline, respectively. The CG didn’t show any significant differ-ence. Beside this, it was observed a tendency for positive results on the other clinic indicators from the participants, which was greater on the IG. The incidence of the Drug Related Problems (DRP) was determined, and 151 DRP were identified and classified. The DRP 04, 03 and 05 were the most predominant with frequency of 31.8% 28.5% and 21.2%, respectively. The majority of the DRP was considered the real type (65.6%), with 28.3% of them classified as DRP 04. Among the potential type (34.4%) the most common was also the DRP 04, representing 38.5% of this group. Several pharmaceutical interventions were taken in order to solve or prevent the identified DRP (124 total). The most common intervention made was the teaching about the right time to take the drugs (52.4%). After the developing of the interven-tions, 89.2% of the problems were solved/prevented. At the end, we were able to conclude that the inclusion of the PC service on the hypertensive patient health care was more effective at decreasing %CVR and SBP level, especially, in comparison to the traditional health care offered. Finally, we emphasize the importance of the PC practice oriented to patients with hypertension as a good strategy to improve current health status and the future cardiovascular complications prevention as well as the prevention of the therapy related problems which are normally undetected or ne-glected. / A Hipertensão Arterial Sistêmica é uma das doenças de maior importância epidemio-lógica no Brasil. Dentre as principais causas de morte decorrentes da hipertensão, as complicações cardiovasculares apresentam grande relevância devido à sua fre-qüência e gravidade. Estudos anteriormente realizados em vários países demonstra-ram que a prestação da Atenção Farmacêutica (AF) proporcionou redução da taxa de risco cardiovascular (%RCV) em pacientes hipertensos. Tendo em vista esse fa-to, foi decidido averiguar e demonstrar, através de um ensaio clínico randomizado, a influência da prestação da AF na %RCV de pacientes hipertensos atendidos pela farmácia da Unidade Básica de Saúde Dr. Anastácio Magalhães. Com esse intuito, foram formados dois grupos de estudo, um Grupo Intervenção (GI), no qual os parti-cipantes foram submetidos a um Acompanhamento Farmacoterapêutico (AFT) de nove meses de duração segundo o Método Dáder, e um Grupo Controle (GC), no qual os participantes receberam a assistência tradicional e foram monitorados duran-te o mesmo período. Ao início, meio e fim do estudo, foram registrados exames labo-ratoriais e níveis pressóricos dos participantes, indicadores necessários para o cál-culo da %RCV, realizado posteriormente através da Escala de Framingham. Foram incluídos 68 pacientes, com 56 deles tendo completado o estudo. No fim, foram ana-lisadas as diferenças entre os resultados obtidos, para cada grupo, durante o estu-do. Após análise estatística, observou-se que houve redução estatisticamente signi-ficante nas %RCV e nos níveis de pressão arterial sistólica (PAS) de 26,9% e de 4,5% do valor inicial, respectivamente no GI, enquanto que no GC não houve mu-dança significante. Além disso, observou-se tendência à resultados positivos nos demais indicadores clínicos dos participantes da pesquisa, sendo mais acentuado no GI. Também foi analisada, durante o estudo, a incidência de Problemas Relaciona-dos a Medicamentos (PRM), tendo sido identificados e classificados 151 casos, ha-vendo predominância do PRM 04, 03 e 05, com freqüência de 31,8, 28,5 e 21,2%, respectivamente. A maioria foi considerada real (65,6%), sendo 28,3% deles classifi-cados como PRM 04, também sendo o mais freqüente dentre os considerados po-tenciais (34,4%), com freqüência de 38,5% dos potenciais. Foram realizadas 124 intervenções farmacêuticas a fim de resolver ou prevenir os PRM, sendo, a mais fre-qüente, o aprazamento das tomadas dos medicamentos (52,4%). Após a realização das intervenções, 89,2% das que tiveram seu desfecho avaliado resultaram em so-lução/prevenção dos problemas. Ao fim do trabalho, pôde-se inferir que a inclusão do serviço de AF na assistência ao paciente hipertenso foi mais eficaz na redução da %RCV e níveis de PAS, principalmente, em comparação à assistência tradicional oferecida. Por fim, enfatiza-se a importância da prestação da AF a pacientes hiper-tensos em relação à melhora do quadro de saúde atual e da prevenção de compli-cações cardiovasculares futuras, bem como de problemas relacionados à terapia normalmente não detectados ou negligenciados.
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Evolução da saúde da criança no Ceará : um retrato de dois momentos, 1987 e 1994 / Evolution of child health in Ceará : A portrait of two periods, 1987 and 1994

Silva, Anamaria Cavalcante e January 1998 (has links)
SILVA, Anamaria Cavalcante e. Evolução da saúde da criança no Ceará : um retrato de dois momentos, 1987 e 1994. 1998. 196 f. Dissertação (Mestrado em Saúde Pública) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 1998. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2013-11-13T15:21:43Z No. of bitstreams: 1 1998_dis_acsilva.pdf: 14457556 bytes, checksum: 2d72fdb7763f54b01d452c775e5a59a7 (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2013-11-13T15:22:36Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1998_dis_acsilva.pdf: 14457556 bytes, checksum: 2d72fdb7763f54b01d452c775e5a59a7 (MD5) / Made available in DSpace on 2013-11-13T15:22:36Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1998_dis_acsilva.pdf: 14457556 bytes, checksum: 2d72fdb7763f54b01d452c775e5a59a7 (MD5) Previous issue date: 1998
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Educação escolar e o desenvolvimento de funções mentais superiores na criança: atenção voluntária

Zamoner, Angela January 2015 (has links)
Submitted by Jeferson Rodrigues de Lima (jeferson.lima@uffs.edu.br) on 2017-07-10T19:01:43Z No. of bitstreams: 1 ZAMONER, Angela.pdf: 2417045 bytes, checksum: 3d6823c3f17f71502189b5676d318cab (MD5) / Approved for entry into archive by Diego dos Santos Borba (dborba@uffs.edu.br) on 2017-07-12T12:00:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 ZAMONER, Angela.pdf: 2417045 bytes, checksum: 3d6823c3f17f71502189b5676d318cab (MD5) / Made available in DSpace on 2017-07-12T12:00:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 ZAMONER, Angela.pdf: 2417045 bytes, checksum: 3d6823c3f17f71502189b5676d318cab (MD5) Previous issue date: 2015 / Com base nos pressupostos teóricos de Lev Semenovitch Vigotski e Alexander Romanovich Luria sobre a transformação de funções mentais elementares em funções mentais superiores no percurso histórico-genético do desenvolvimento humano e do papel da internalização simbólica no funcionamento cerebral e constituição da atividade mental complexa na criança, este trabalho procura identificar como a escola, ao criar novos dispositivos simbólicos orientadores do comportamento e pensamento da criança, potencializa a conversão da atenção natural em atenção voluntária/arbitrária. Fundamentando-se nas premissas epistemológicas de que a cultura fornece mecanismos artificiais (simbólicos) que reorganizam os processos neurofisiológicos do sistema nervoso central da criança, fazendo com que ela desenvolva comportamentos arbitrários, intencionais e planejados e de que a educação escolar (prática sociocultural) possui um papel central na conversão de comportamentos reflexos e involuntários em comportamentos conscientes e voluntários, devido à modificação substancial da relação entre cérebro e regulação da atividade em decorrência da utilização de dispositivos simbólicos, procura-se captar, no movimento dialético e semiótico do ensino e aprendizagem escolar, a existência de indícios que possibilitem inferir que os mecanismos mentais de atenção natural (não intencional e não volitiva) estão se transformando/convertendo-se em atenção voluntária/arbitrária devido à ação de sistemas simbólicos, de mecanismos artificiais (signos) no funcionamento cerebral da criança. Para isso, delimitou-se como hipótese desta investigação que esses estímulos culturais reorganizam os processos cognitivos da criança, dando origem a comportamentos organizados, intencionais, conscientes, autorregulados e volitivos. A partir de uma investigação realizada numa turma de 1º ano do ensino fundamental de uma escola pública estadual, localizada no município de Chapecó-SC, constatou-se empiricamente que, de fato, tal hipótese se confirma, pois os indícios captados revelaram que o uso de signos reorganiza e complexifica o pensamento e comportamento da criança, tornando-os regulados e volitivos. Este processo de constituição da atividade mediada na sala de aula evidenciou que ao utilizar dispositivos artificiais/culturais para executar tarefas escolares, a criança desenvolve um conjunto de funções mentais superiores de forma articulada, dentre elas, a atenção voluntária. Conclui-se que a educação escolar, ao fornecer elementos mediadores que devem ser incorporados à atividade intelectual da criança, amplia sua capacidade de atenção, possibilitando a ela ter maior controle volitivo da sua própria atividade mental. Ao trabalhar com complexos dispositivos artificiais (culturais), a escola desenvolve uma prática social que requer das crianças o desenvolvimento de processos mentais inteiramente novos e complexos. Portanto, verificou-se que a atenção voluntária não é de origem biológica, mas, um ato social mediado culturalmente pela educação escolar. / Based on theoretical assumptions of Lev Semenovitch Vygotsky and Alexander Romanovich Luria about the transformation of elementary mental functions on higher mental functions in the historic-genetic path of human development and the scene of symbolic internalization in the brain functioning and constitution of the complex mental activity on a child, this work seeks to identify how the school, when creates new guiding symbolic devices of behavior and thinking of a child, enhances the natural conversion of the attention in voluntary/arbitrary attention. Based on epistemological assumptions that culture provides artificial mechanisms (symbolic) that reorganize the neurophysiological processes of the central nervous system of the child, causing her to develop arbitrary, intentional and planned behaviors and that school education (sociocultural practice) has a central goal in converting reflexes and involuntary behaviors in conscious behaviors and volunteers, due to the substantial change in the relationship between brain and activity regulation in the reason of the use of symbolic devices, we try to capture, in the dialectical movement and semiotic of teaching and school learning, there are indications that allow us to infer that the mental mechanisms of natural attention (unintentional and non-volitional) are becoming/converting voluntary attention/arbitrary because of the action of symbolic systems, artificial mechanisms (signs) in the child's brain function. For this, delimited to the hypothesis of this study that these cultural encourages reorganize the cognitive processes of a child, giving rise to organized behavior, intentional, conscious, self-regulated and volitional. From an investigation on first level class of elementary education at a public state school, located in Chapecó-SC was found empirically that indeed, this hypothesis is confirmed because the evidence obtained showed that the use of signs reorganizes and complicates the thought and the child's, behavior making them regulated and volitional. This process of activity constitution mediated in the classroom showed that using artificial/cultural devices to perform schoolwork, the child develops a superior set of mental functions in coordination, among them, the voluntary attention. Conclude that school education, by providing mediators elements that should be incorporated into the intellectual activity of the child, increases their attention span, enabling it to have greater volitional control of their own mental activity. When working with complex artificial devices (cultural), the school develops a social practice that requires children to develop entirely new and complex mental processes. Therefore, it was found that voluntary attention is not of biological origin, but rather a social act culturally mediated by school education.
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A complexidade da formação médica na e para atenção básica como parte de dois sistemas e um sistema à parte / The complexity of medical training in and for primary care as part of two systems and a system apart

Sousa, Maria do Socorro de January 2014 (has links)
SOUSA, Maria do Socorro de. A complexidade da formação médica na e para atenção básica como parte de dois sistemas e um sistema à parte. 2014. 460 f. Tese (Doutorado em Saúde Pública) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2014. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2015-04-17T14:23:26Z No. of bitstreams: 1 2014_tese_mssousa.pdf: 9633426 bytes, checksum: b3e893431978c6471eb53217ee0272fc (MD5) / Approved for entry into archive by denise santos(denise.santos@ufc.br) on 2015-04-17T14:24:16Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2014_tese_mssousa.pdf: 9633426 bytes, checksum: b3e893431978c6471eb53217ee0272fc (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-17T14:24:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2014_tese_mssousa.pdf: 9633426 bytes, checksum: b3e893431978c6471eb53217ee0272fc (MD5) Previous issue date: 2014 / Medical training in Brazil still perceives the hospital as the place par excellence for medical students to learn and practice, this means emphasizing hard technologies and procedures at the expense of Primary Health Care. With the advent of the proposal for preventive medicine, a paradigm to counterpoint the hospital-centered model has been developed since the 1960s, and the Alma-Ata Declaration of 1978, under the slogan Health for All, was a political milestone worldwide, which aimed to implement Primary Health Care by the end of the twentieth century. Although the scenario has been changing with the support of the National Curriculum Guidelines published in 2001, the issue of training at this level of care continues to demand integrality in all aspects, essentially requiring a holistic view of the person as a human being when the subject of care. Therefore this research has the general aim of: evaluating the medical training practices that are intended to train physicians to act in primary health care and the articulation of these practices with health services and management. The approach was evaluative, using research-action-participatory methods in three fundamental, dynamic and interrelated key moments, based on the participative planning approach and the spirals of participatory research-action. The information and ideas of the subjects were collected from fifty (50) semi-structured interviews, participant-observations, and documents. The analysis was continuous and circular, understood as mediation in the construction of knowledge. Complex thinking aspires to multidimensional knowledge and makes the analysis a spiral process, containing: knowledge, comprehension, application, analysis, synthesis and evaluation, in a dialogic relationship. The results point to the legitimacy of the (auto)biography as a privileged form of mental and reflective activity in which the human being represents and understands him/herself, within the social environment and the importance of an integrative framework that includes contextualization and ongoing reflection. The action of training the physician should be assessed in view of two time dimensions: the training of the doctor of the future and the present dimension, including the objective understanding of their practices and the subjective, supported by a complex understanding, in and for Primary Health Care. The research evidenced weaknesses regarding the internal and external connections to the course, how documents existing in in the University connect (or should connect), from the perspective of training for PHC, with a perceived incongruity between them. However, efforts were detected to make the evaluation permanent and an institutional culture. The mode of participatory research-action was practiced as a proposal for a path to permit the assessment, transforming it into an integral part of planning, supported by the paradigm of complexity. To understand this dynamic movement of formation, even considering its limitations, the survey showed that the evaluation should not consider only the knowledge of the practices and the objective understanding, but also the subjective complex understanding. / A formação médica no Brasil, ainda, reconhece no hospital o lugar por excelência para a aprendizagem e a prática do estudante de medicina, isto significa enfatizar as tecnologias duras e os procedimentos em detrimento da Atenção Primaria à Saúde. Com o advento da proposta da medicina preventiva, um paradigma para se contrapor ao modelo hospitalocêntrico, vem sendo elaborado desde a década de 1960, e a Declaração de Alma-Atá em 1978, sob o lema Saúde Para Todos, foi um marco político de âmbito mundial, que visou a alcançar a realização da Atenção Primária em Saúde até o final do século XX. Embora o cenário venha mudando com suporte nas Diretrizes Curriculares Nacionais publicadas em 2001 a problemática da formação para este nível de atenção continua exigindo a concretização da integralidade em todos os aspectos, essencialmente o homem ser visto por inteiro como ser humano, no ato de cuidar. Por isto esta pesquisa teve como objetivo geral: avaliar as práticas de formação médica que tenham como finalidade formar médicos para atender a Atenção Básica à Saúde e a articulação dessas práticas com a gestão e os serviços de saúde. A Abordagem foi avaliativa do tipo pesquisa-ação participativa, em três momentos fundamentais, dinâmicos e interligados, baseados na abordagem do planejamento participativo e nas espirais da pesquisa-ação participativa. Foram recolhidas as informações, idéias dos sujeitos em cinqüenta (50) entrevistas semiestruturadas, observações-participantes e documentos. A análise foi contínua e circular, compreendida como mediação na construção do conhecimento. O pensamento complexo aspira ao conhecimento multidimensional e faz da análise um processo espiral, contendo: o conhecimento, a compreensão, a aplicação, a análise, a síntese, a avaliação, em uma relação dialógica. Os resultados apontam para a legitimação da (auto)biografia como forma privilegiada da atividade mental e reflexiva, na qual o ser humano se representa e compreende a si mesmo, no seio do ambiente social. A importância de um referencial integrador que inclua a contextualização e reflexão permanente. A ação de formar médico deve ser avaliada, tendo em vista duas dimensões temporais: no sentido da formação do médico do futuro e na dimensão do presente, incluindo a compreensão objetiva de suas práticas e a subjetiva, com suporte em uma compreensão complexa, na e para a Atenção Básica à Saúde. A pesquisa evidenciou fragilidades referentes às conexões internas e externas ao curso, como os documentos existentes na Universidade se conectam (ou deveriam se conectar), na perspectiva da formação em ABS, sendo percebida uma incongruência entre eles. Foi identificado, no entanto, um esforço de tornar a avaliação algo permanente e uma cultura institucional. Foi ensaiada a modalidade de pesquisa-ação participativa como proposição de um caminho que poderá dar conta da avaliação, transformando-a em parte integrante do planejamento, subsidiada pelo paradigma da complexidade. Para se compreender este movimento dinâmico de formar, a pesquisa mostrou, mesmo considerando seus limites, que a avaliação não deve considerar tão somente o conhecimento das práticas, a compreensão objetiva, mas também a compreensão subjetiva, complexa.
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Estudo da interação entre o gene LPHN3 e o agrupamento gênico NTAD no TDAH em adultos

Kappel, Djenifer January 2016 (has links)
O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é um dos transtornos psiquiátricos mais comuns em crianças e frequentemente persiste na vida adulta, sendo caracterizado por prejuízo significativo decorrente de sintomas de desatenção e hiperatividade/impulsividade. Este transtorno tem importante influência genética, sendo que as estimativas de herdabilidade aproximam-se dos 80%. Devido a esse forte componente genético, diversos estudos têm procurado elucidar os fatores genéticos específicos relacionados ao transtorno. Em sua maioria, esses estudos têm avaliado o papel de diferentes variantes genéticas sob uma ótica de efeitos aditivos, com poucos estudos avaliando o impacto de efeitos genéticos não-aditivos, como os resultantes de interações entre genes. No entanto, entre os poucos estudos que de fato consideraram efeitos de interação gênica na psiquiatria, existem evidências de que variantes do gene LPHN3 interagem com polimorfismos ao longo do agrupamento gênico conhecido como NTAD (NCAM1-TTC12-ANKK1-DRD2), influenciando a susceptibilidade ao TDAH na infância. Nesse contexto, a presente dissertação apresenta estudo desenvolvido com o objetivo de analisar pela primeira vez o impacto de interações entre uma variante de LPHN3 e polimorfismos do agrupamento NTAD na susceptibilidade e sintomatologia do TDAH em uma amostra de adultos. A análise exploratória baseada em entropia revelou uma potencial interação com aumento do ganho de informação entre um SNP de LPHN3 e um dos SNPs de TTC12 analisados com relação à sintomatologia do TDAH. Em concordância com tal achado, análises de covariância entre os adultos com TDAH apontaram que a interação LPHN3- rs6551665/TTC12-rs2303380 foi significativamente associada com a quantidade total de sintomas de TDAH e também com os sintomas específicos de hiperatividade/impulsividade. Além disso, foi observado que a mesma combinação de alelos da interação envolvida com aumento de sintomas de TDAH também está relacionada com a susceptibilidade ao transtorno, especialmente no que se refere ao grupo composto por indivíduos dos subtipos predominantemente hiperativo/impulsivo e combinado. Esses resultados reforçam os achados que apontam o envolvimento das interações entre o gene LPHN3 e o agrupamento gênico NTAD na etiologia do TDAH na infância, estendendo tais efeitos também a amostras de adultos. Além disso, sugerimos que as interações gene-gene modulando os efeitos de LPHN3 são fatores específicos que contribuem para o desenvolvimento de subtipos de TDAH com maior presença de sintomas de hiperatividade/impulsividade. / Attention Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) is one of the most common psychiatric disorders in children and often persists into adulthood as well. ADHD is characterized by a significant impairment due to inadequate levels of symptoms of inattention and hyperactivity/impulsivity. This disorder presents great genetic influence, with heritability estimates close to 80%. Given this strong genetic component, several studies have sought to elucidate the specific genetic factors related to the disorder. Most of these studies have evaluated the role of different genetic variants under additive effects, with few studies evaluating the impact of nonadditive genetic effects, as the ones resulting from interactions between genes. Among the few studies that have considered genetic interaction effects in psychiatry, however, there is evidence that variants of the LPHN3 gene interact with polymorphisms spanning the gene cluster known as NTAD (NCAM1-TTC12-ANKK1- DRD2), influencing the susceptibility to ADHD during childhood. In this context, the study developed in this dissertation is the first study to analyze the impact of interactions between a variant of LPHN3 and polymorphisms of the NTAD cluster with respect to the susceptibility and symptomatology of ADHD in adult samples. Entropybased exploratory analysis revealed a potential interaction with increased gained information between a LPHN3 SNP and one of the TTC12 SNPs analyzed when analyzing ADHD symptoms. In agreement with such findings, analysis of covariance within the adults with ADHD pointed that the LPHN3-rs6551665/TTC12-rs2303380 interaction was significantly associated with the total number of ADHD symptoms and also with the hyperactivity/impulsivity symptoms domain. Furthermore, it was observed that the same combination of interacting alleles involved in increasing ADHD symptom counts is also related to susceptibility to the disorder, particularly in the group composed of individuals of predominantly hyperactive/impulsive and combined subtypes. These results support other studies showing that the interaction between the LPHN3 gene and the NTAD gene cluster are involved in the etiology of ADHD, expanding these effects in an adult sample. Moreover, we suggest that the gene-gene interactions modulating LPHN3 effects are specific factors contributing to the development of ADHD subtypes with greater presence of hyperactivity/impulsivity.

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