In the present phenomenological study, mothers of children with Autism Spectrum Disorder (ASD) were interviewed using semi-structured, open-ended interview questions. The purpose of this study was to explore the stressors and joys, and parental coping associated with having a child with ASD, before and after out-of-home placement. A total of 9 mothers, six from British Columbia and three from Alberta, participated in the study. The findings suggest that along with stressors, parents experienced a multitude of joys throughout their caregiving experiences. Also, joys had an impact on caregiver's stress-coping process. This study, therefore, expanded upon current states of knowledge on the adaptational function of joys to caregivers of individuals with chronic conditions. In light of the findings, modified stress-coping process model based on the work of Lazarus and Folkman (1984), Folkman (1997), and Pearlin et al. (1990; 1980) is proposed. Also, findings shed light on mothers' lived-experiences leading up to and after out-of-home placement, illuminating an understudied aspect of caregiving for children with ASD.

Intellectual disability (ID) and autism spectrum disorders (ASDs) can have a devastating impact on an individual’s functioning and quality of life. Insights from pre-clinical models of monogenic forms of ID and ASD are now revealing the biochemical pathways and aberrations in cellular and synaptic functioning involved. One monogenic cause of ID, ASD and epilepsy is SYNGAP1 ID which results from mutations in the SYNGAP1 gene on human chromosome 6. Although a variety of symptoms have been reported, many affected individuals have moderate to severe intellectual impairment and severe seizure phenotypes. Previous pre-clinical studies have mainly focussed on the effects of altered SynGAP expression in mice. This thesis is therefore the first to explore altered SynGAP expression in a rat model. It also adds to the body of research exploring the roles of SynGAP isoforms in glutamatergic synaptic function. The SynGAP_GAP deletion rat was engineered to have a deletion encompassing the enzymatically active GTPase activating protein (GAP) domain of the protein, via which SynGAP regulates multiple biochemical pathways by enhancing the slow intrinsic hydrolysis of GTP by GTP-binding proteins. SyngapGAP/GAP rats appeared small and failed to thrive. As with Syngap-/- mice, this complete loss of WT SynGAP proved lethal, whereas Syngap+/GAP rats appeared to develop normally. The electrophysiological data obtained from this new model reveals a reduction in the frequency of miniature excitatory post-synaptic currents (mEPSCs) in Syngap+/GAP cultured neurons. However the exaggerated hippocampal long-term depression identified in Syngap+/- mice was not seen in the rats. There was also no evidence of differences in intrinsic cell properties, excitatory and inhibitory currents or ratios of AMPAR / GABAAR and AMPAR / NMDAR between WT and heterozygous rats. In addition to the characterisation of the SynGAP_GAP deletion rat, the impact of the previously unstudied Eα1 isoform on forebrain neuronal synaptic function was examined through mEPSC recordings. A trend towards lower mEPSC frequency was found which supports previous research showing that α1 isoforms reduce synaptic strength. This body of work therefore adds to published evidence of isoform specific functions and provides the first evidence of the impact of SynGAP alterations in rats, the results of which show some intriguing differences from previous work in mice.

Orientador: Olga Maria Piazentim Rolim Rodrigues / Banca: Silvia Regina Ricco L. Sigolo / Banca: Ana Lúcia Rossito Aiello / Resumo: Por meio do convívio diário, os irmãos podem adquirir habilidades sociais e cognitivas fundamentais para o desenvolvimento social saudável. As contingências que configuram estas relações podem ser diferentes daquelas a que estão submetidos irmãos de crianças com desenvolvimento normal ou irmãos de indivíduos com outros tipos de deficiência, o que justifica estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com Transtorno do Espectro Autístico (TEA). O acervo de investigações desenvolvidas na área, apesar de mostrar inconsistência de resultados, destacou, também, a relevância atribuída aos estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com algum tipo de deficiência. O objetivo precípuo deste estudo consistiu em avaliar, através de relato verbal, as habilidades sociais e as interações familiares de crianças que possuem um irmão com TEA, buscando investigar a influência do convívio com um irmão especial, comparando com crianças que possuem um irmão com desenvolvimento típico. Participaram do trabalho 10 crianças com idades entre sete e 12 anos, de ambos os sexos, as quais foram divididas em dois grupos: 1) indivíduos com desenvolvimento típico que têm um irmão com TEA e, 2) indivíduos com desenvolvimento típico que têm irmãos sem nenhuma deficiência diagnosticada. Para a coleta de dados foram utilizados: Formulário de Informações sobre a Família, Formulário de Informações sobre o irmão com TEA (GOMES, 2003), Inventário de Rede de Relações (SCHWERTZ, 1994) e IMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). Os resultados demonstraram que tanto as crianças do Grupo 1 quanto as do Grupo 2 eram habilidosas socialmente quando comparadas à média geral da população, embora o Grupo 2 tenha apresentado escores um pouco mais alto do que o Grupo 1. Os dados referentes ao Inventário de Rede de Relações mostrou... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Through daily living siblings may acquire social and cognitive skills that are essential to a healthy social development. The contingencies that constitute these relations may be different from those that siblings of children with normal development or siblings of individuals with other types deficiences are submitted to, what justifies studies involving interaction among siblings of children with Austism Spectrum Disorders (ASD). The lot of investigation developed in the area, despite showing inconsistency of results, also highlights the relevance given to studies involving interactions among siblings of children with some type of deficiency. The main purpose of this study is to evaluate, through oral description, the social skills of children that have a sibling with ASD, trying to investigate whether the living with such child interferes in the acquisition of their social skills. 10 children ranging from seven to 12 years-old, of both sexes, have taken part in the study; they were dividided in two groups: 1) individuals with typical development that have a sibling sith ASD and, 2) individuals with typical development that have siblings without any diagnosed deficiency. For data collection the following was used: form of information about the family, form of information about the sibling with Autism Spectrum Disorders (GOMES, 2003), network of relationship inventory (SCHWERTZ, 1994) and multimedia list of children social skills - Del Prette - SMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). The results disclosed that both children in group 1 and in group 2 were socially skilled if compared to the general average of the population, though group 2 has presented little higher scores than group 1. The data referring to the network of relationship inventory have disclosed that children of both groups could identify more positive than negative aspects in their relationship with family members... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Given the limited empirical evidence to guide support for romantic functioning in Autism Spectrum Disorder (ASD), this research aims to explore how closeness is managed in romantic relationships when one member is diagnosed with ASD. 8 participants, 3 couples and 2 individuals aged between 26 and 80 took part in the study. Of these 5 (3 male and 2 female) were autistic and 3 (1 male and 2 females were non-autistic). Participants were recruited using a specialist nationwide organization and they were interviewed individually or conjointly, as well as observed during a 15- minute interaction. Constructivist grounded theory was used to analyse the data and a framework was produced to describe processes of managing closeness in ASD. The core concept to emerge from the analysis was entitled “reaching towards the unknown”. It consisted of three categories, termed “encountering the other”, “reaching for understanding” and “managing uncertainty”. The framework captured processes of joining with and adapting to someone very different, of stretching beyond familiar bounds in order to understand the other and manage uncertainty. This research offers an inter-subjective perspective of ASD. It frames socio-emotional reciprocity and adaptability within romantic relationships as relational phenomena, which are contingent upon factors outlined within the framework. The model considers pre-existing theories about romantic closeness in order to assist counselling psychologists in accommodating ASD within their couple therapy practice.

A presente dissertação visa investigar as convergências e divergências apresentadas pelas diversas partes interessadas no processo atual de formulação e revisão das políticas públicas para o autismo no Brasil. Para tal, realizamos uma análise documental crítica acerca de duas cartilhas institucionais, lançadas recentemente pelo Ministério da Saúde, sobre a assistência ao autismo no Sistema Único de Saúde. Uma delas recebe o título de "Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA)" e aborda o transtorno como pertencente ao campo das deficiências, propondo seu tratamento sob a via da reabilitação. Outra, intitulada "Linha de Cuidado para a Atenção às Pessoas com Transtornos do Espectro do Autismo e suas Famílias na Rede de Atenção Psicossocial do Sistema Único de Saúde" apreende o autismo como um transtorno mental, pertencente ao campo de cuidados da atenção psicossocial. A divulgação de dois documentos oficiais que contemplam o tema de maneiras diferentes é ilustrativa de um aparente dissenso no rumo das políticas para tal população. Evidenciamos assim a constituição de dois grupos, aparentemente antagônicos, que disputam nas esferas políticas e assistenciais a primazia pela abordagem do fenômeno autístico. Trabalhamos com a hipótese de que foi produzida uma cisão no desenvolvimento e no subsequente entrecruzamento de três eixos de força, sendo eles: a evolução da categorização nosográfica do autismo, a participação assistencial e política das associações de pais de autistas e de outros grupos sociais e a construção das políticas públicas nacionais para a saúde mental da infância e adolescência. Analisamos tais elementos, acreditando que seu entrecruzamento nos auxilia a depreender os componentes básicos do contexto do TEA no Brasil. Por fim, a partir da análise dos documentos, é possível argumentar que, embora as divergências epistemológicas desempenhem um importante papel no dissenso em questão, estas não atuam como o principal fator do conflito, uma vez que se mostram negociáveis. Aparentemente, as controvérsias se tornaram acirradas devido a disputas políticas, por parte de diferentes grupos, em busca do protagonismo e do poder de deliberação na formulação de políticas públicas para o autismo no país.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:14Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-02-25Bitstream added on 2014-06-13T19:02:41Z : No. of bitstreams: 1 goncalves_ab_dr_sjrp.pdf: 1056631 bytes, checksum: 8c6e50d96980a2c8a0252cd8afe2e9ab (MD5) / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) / As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... / Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto’s syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome – 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below)

abstract: Romantic relationships are an important aspect of anyone's life. For individuals with an autism spectrum disorder, this is true as well. However, these people may experience relational dynamics and trajectories that are in some aspects either similar to or markedly different from those who are not on the spectrum. There are very few studies analyzing and understanding how adults with an ASD navigate romantic relationships. This particular study examined how turning points pertaining to relational escalation or de-escalation were recognized and understood by eight individuals (four men and four women) possessing an ASD. The Retrospective Interview Technique (RIT) was implemented in order to accrue data from participants. Each participant completed a RIT graph mapping out a romantic relationship of their choice by understanding when a turning point was identified and placing a mark next to the corresponding level of relational closeness or attachment. Once all turning points were mapped out, they were connected with lines so that a visual representation of the entire relationship may be viewed. Participants were then queried about how they knew that particular event (or mark) to be a turning point, how it impacted the relationship, and how they were, personally, influenced by it (how they responded to the event). Interviews were transcribed and explored through a grounded theory approach. Specifically, Braun and Clarke's thematic analysis method was applied to articulate interview data. The research revealed four main themes (Relational Genesis, Relational Escalation, Relational De-escalation and Conflict Management) as well as seventeen sub themes. Limitations for this study, information relating to discourses surrounding autism spectrum disorders and romantically intimate relationships, as well as, areas for future study are also discussed. / Dissertation/Thesis / Masters Thesis Communication Studies 2016

Submitted by Ana Carla Vieira null (anacarlaunesp@gmail.com) on 2016-09-05T18:15:48Z No. of bitstreams: 1 Dissertação Final Ana Carla Vieira.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Approved for entry into archive by Juliano Benedito Ferreira (julianoferreira@reitoria.unesp.br) on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT) No. of bitstreams: 1 vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-09-09T13:28:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 vieira_ac_me_bauru.pdf: 1462557 bytes, checksum: c6e00a69b5841b9452c818053e821046 (MD5) Previous issue date: 2016-07-12 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / A educação sexual é um processo contínuo por meio do qual se aprende sobre aspectos da sexualidade; uma dimensão ampla e complexa que se desenvolve ao longo da vida das pessoas em suas interações com elementos sociais, culturais, econômicos, históricos e biológicos. Pessoas com deficiências como o Transtorno do Espectro Autista ou Síndrome de Asperger (TEA/SA) são comumente infantilizadas e a expressão de sua sexualidade é permeada de mitos. Além disso, geralmente não recebem educação sexual, resultando em falta de conhecimento sobre o assunto, vivências afetivas e sexuais limitadas e situações de vulnerabilidade. Mas como os familiares assumem a educação sexual de seus filhos com TEA/SA? O que pensam sobre a sexualidade deles? Para responder essas questões, a presente pesquisa, do tipo qualitativa-descritiva, teve por objetivo investigar as opiniões e ações de sete mães sobre a sexualidade de seus filhos com TEA/SA com idades entre 10 e 22 anos. A coleta de dados ocorreu por meio entrevistas realizadas a partir de um roteiro, gravadas e transcritas na íntegra para posterior análise a partir da organização de categorias temáticas. Os resultados indicaram que quase não há educação sexual por parte das mães: algumas se utilizam de explicações metafóricas, outras recorrem a psicólogos ou não falam sobre o assunto. Afirmaram não ter acesso a materiais que pudessem auxiliá-las nesta educação sexual, e que os profissionais da saúde e da educação de seu entorno não conversaram ou colaboraram neste sentido. A infantilização dos filhos foi um aspecto importante desvelado nos relatos. Também acreditavam que os desejos sexuais de pessoas com TEA/SA seriam parecidos com os de pessoas neurotípicas, mas que os déficits em habilidades sociais relacionados ao transtorno prejudicavam imensamente seus relacionamentos sociais, afetivos e sexuais. A maioria delas viu o filho se masturbando, evidenciando déficits na discriminação entre comportamentos públicos e privados, e relataram dependência por parte deles para atividades de autocuidados diários. Uma mãe citou que o filho se envolveu em situações de risco por não compreender as regras sociais. Os dados coletados retificam os encontrados na literatura especialmente com relação à falta de intervenções sobre o assunto e às dificuldades sentidas pelas famílias para tratá-lo. Além disso, os dados convergem com estudos que indicam as características associadas ao TEA/SA como obstáculos para o desenvolvimento sexual, como déficits em habilidades sociais e comunicação. Conclui-se que a orientação por parte de profissionais voltada às famílias de pessoas com TEA/SA pode contribuir para a viabilização de uma educação sexual emancipatória, assim como o treino de habilidades sociais para os jovens pode potencializar seu desenvolvimento. É preciso reconhecer o direito das pessoas com TEA/SA de expressarem sua sexualidade na sociedade inclusiva e, portanto, deve-se garantir o acesso à educação sexual ao longo de todo seu desenvolvimento humano. / Sexual education is an ongoing process through which is learned about sexuality aspects; a wide and complex dimension that develops over the people‟s lives in their interactions with social, cultural, economic, historical and biological elements. People with disabilities such as Autism Spectrum Disorder or Asperger Syndrome (TEA/SA) are commonly childlike and the expression of their sexuality is fraught with myths. Also, they do not generally receive sexual education, resulting in lack of knowledge about the subject, limited emotional and sexual experiences and situations of vulnerability. But how does the family take the sexual education of their children with TEA/SA? What do they think about their sexuality? To answer these questions, this qualitative-descriptive research, aimed to investigate the opinions and actions of seven motherson the sexuality of their children with TEA/SA aged between 10 and 22 years. The data were collected through interviews guided from a script, recorded and fully transcribed for further analysis from the organization of thematic categories. The results indicated that there is almost no sexual education by mothers: some of them make use of metaphorical explanation, other ones turn to psychologists or does not talk about it. They said they did not have access to materials that could assist them on this sexual education, and that health and education professionals of their surroundings does not talk or collaborate in this direction. The infantilization of children was an important aspect unveiled in the reports. Also they believed that the sexual desires of people with TEA/SA would be similar to the neurotipical people, but that deficits in social skills related to the disorder greatly harm their on the social, emotional and sexual relationships. Most of them saw their sons masturbating, showing deficits in discrimination between public and private behaviors, and reported dependence on their part to daily self-care activities. A mother mentioned that her son was involved in risky situations because he does not understand social rules. The finding data rectifies those found in the literature especially regarding the lack of intervention on the matter and the difficulties experienced by families to treat it. Furthermore, the data converges with studies that indicate characteristics associated with TEA/SA as obstacles to the sexual development such as deficits on social and communication skills. It is concluded that the guidance by professionals directed to the families of people with TEA/SA can contribute to the viability of an emancipatory sexual education as well as social skills training for young people can enhance their development. It must be recognized the right of people with TEA/SA to express their sexuality in an inclusive society and, therefore, it should guaranteed the access to sexual education throughout their human development.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:28:59Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-07-30Bitstream added on 2014-06-13T19:16:58Z : No. of bitstreams: 1 feltrin_abs_me_bauru.pdf: 569663 bytes, checksum: a2b8c49ea954f71224b262b3eaeb1ccd (MD5) / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES) / Por meio do convívio diário, os irmãos podem adquirir habilidades sociais e cognitivas fundamentais para o desenvolvimento social saudável. As contingências que configuram estas relações podem ser diferentes daquelas a que estão submetidos irmãos de crianças com desenvolvimento normal ou irmãos de indivíduos com outros tipos de deficiência, o que justifica estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com Transtorno do Espectro Autístico (TEA). O acervo de investigações desenvolvidas na área, apesar de mostrar inconsistência de resultados, destacou, também, a relevância atribuída aos estudos envolvendo interações entre irmãos de crianças com algum tipo de deficiência. O objetivo precípuo deste estudo consistiu em avaliar, através de relato verbal, as habilidades sociais e as interações familiares de crianças que possuem um irmão com TEA, buscando investigar a influência do convívio com um irmão especial, comparando com crianças que possuem um irmão com desenvolvimento típico. Participaram do trabalho 10 crianças com idades entre sete e 12 anos, de ambos os sexos, as quais foram divididas em dois grupos: 1) indivíduos com desenvolvimento típico que têm um irmão com TEA e, 2) indivíduos com desenvolvimento típico que têm irmãos sem nenhuma deficiência diagnosticada. Para a coleta de dados foram utilizados: Formulário de Informações sobre a Família, Formulário de Informações sobre o irmão com TEA (GOMES, 2003), Inventário de Rede de Relações (SCHWERTZ, 1994) e IMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). Os resultados demonstraram que tanto as crianças do Grupo 1 quanto as do Grupo 2 eram habilidosas socialmente quando comparadas à média geral da população, embora o Grupo 2 tenha apresentado escores um pouco mais alto do que o Grupo 1. Os dados referentes ao Inventário de Rede de Relações mostrou... / Through daily living siblings may acquire social and cognitive skills that are essential to a healthy social development. The contingencies that constitute these relations may be different from those that siblings of children with normal development or siblings of individuals with other types deficiences are submitted to, what justifies studies involving interaction among siblings of children with Austism Spectrum Disorders (ASD). The lot of investigation developed in the area, despite showing inconsistency of results, also highlights the relevance given to studies involving interactions among siblings of children with some type of deficiency. The main purpose of this study is to evaluate, through oral description, the social skills of children that have a sibling with ASD, trying to investigate whether the living with such child interferes in the acquisition of their social skills. 10 children ranging from seven to 12 years-old, of both sexes, have taken part in the study; they were dividided in two groups: 1) individuals with typical development that have a sibling sith ASD and, 2) individuals with typical development that have siblings without any diagnosed deficiency. For data collection the following was used: form of information about the family, form of information about the sibling with Autism Spectrum Disorders (GOMES, 2003), network of relationship inventory (SCHWERTZ, 1994) and multimedia list of children social skills - Del Prette - SMHSC (DEL PRETTE; DEL PRETTE, 2005). The results disclosed that both children in group 1 and in group 2 were socially skilled if compared to the general average of the population, though group 2 has presented little higher scores than group 1. The data referring to the network of relationship inventory have disclosed that children of both groups could identify more positive than negative aspects in their relationship with family members... (Complete abstract click electronic access below)

Orientador: Agnes Cristina Fett Conte / Banca: Andréa Borduchi Franco Salles / Banca: Flávia Lisoni / Banca: João Monteiro de Pina Neto / Banca: Luiz Carlos de Matos / Resumo: As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Autism Spectrum Disorders (ASD) are neurodevelopment disorders that vary in severity and impair the social interaction, communication and behavior of sufferers. The prevalence is very high in the population and an elucidation of the causes, which are still not well understood in most cases, has implications in the clinical practice. This etiological complexity has encouraged many investigations that have identified loci related to susceptibility, chromosomal alterations and associations with other medical conditions, as well as the action of environmental aspects. Among proposed genetic alterations are deletions in the chromosome regions 2q37 and 22q13.3. The aims of this study were to perform a genetic-clinical investigation of 71 individuals with ASD as well as studies using karyotyping by GTG banding, Fluorescent in situ hybridization (FISH), probes D2S447 and N85A3, of the 2q37 and 22q13.3 subtelomeric regions and of the FMR1 gene mutation using molecular techniques. Of the participating individuals, eight (11.3%) presented with other associated medical conditions: one (1.4%) had a chromosomal aberration (syndrome do 5q-), three (4.22%) had associated genetic conditions (Fragile X syndrome, Soto's syndrome and Van der Woude syndrome) and four (5.63%) had environmental-related anomalies [congenital rubella syndrome, fetal alcohol syndrome - 2 cases and neonatal anoxia]. None of the individuals presented with alterations in the 2q37 and 22q13.3 regions. This is the first description of associations of ASD with 5q- syndrome and also ASD with Van der Woude syndrome. The results demonstrate the importance of screening in these individuals to identify the presence of associated genetic diseases or environmental factors due to the variety of biological mechanisms involved that can be elucidated and because of the implications on the prognosis, therapy and on genetic... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor