Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Joslaine Noely dos Santos Gonçalves Cyrillo / Banca: Fábio Ricardo Pablos de Souza / Banca: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Resumo: O hormônio da grelina é produzido pela parede do estômago e possui principal função orexígena, além de estimular a secreção do hormônio do crescimento e atuar no balanço energético, sendo proposto como gene candidato para identificação de marcadores genéticos associados com características de importância econômica. Marcadores genéticos moleculares quando associados a características de importância econômica podem auxiliar na avaliação genética, diminuir o intervalo de gerações e aumentar o ganho genético dos animais. Foram utilizados 231 animais para estudar o gene do hormônio da grelina (GHRL) para a identificação de marcadores moleculares e foram encontrados seis polimorfismos do tipo SNP no íntron 2 e 4 e no éxon 5. As posições dos SNPs no gene e as substituições são: g.1905 A>G, g.2068 T>C, g.4190 T>C, g.4269 A>G, g.4384 T>C, g.4450 T>C, sendo que três SNPs estavam em desequilíbrio de ligação. Os SNPs foram encontrados em regiões intrônicas e 3'UTR, entretanto, houve associações de SNPs, utilizando o Teste F, com as características peso ao ano para machos (P378), peso ao sobreano para fêmeas (P550), consumo de matéria seca (CMS); área de olho de lombo ao ano (AOLa); altura na garupa em fêmeas (ALTf); espessura de gordura subcutânea no lombo (EGLa) e na garupa (EGGa) ao ano (P≤0,05). Foram formados haplótipos, mas apenas os haplótipos associados com característica EGGa apresentaram diferenças significativas (P≤0.05). Também houve aplicação do teste de Bonferroni para todas as análises, entretanto apenas os haplótipos associados com a característica EGGa apresentaram diferenças significativas para esse teste / Abstract: The hormone ghrelin is produced by stomach wall and has main function is food intake, besides stimulating the secretion of growth hormone and act on energy balance, it is proposed as a candidate gene for identification of genetic markers associated with important economic traits. When molecular genetic markers associated with traits of economic importance in the genetic evaluation may help decrease the generation interval and increasing the gain genetic of the animals. Were used 231 animals to study the hormone ghrelin gene (GHRL) for the identification of molecular markers and six SNP polymorphisms were found in intron 2 and 4 and exon 5. The positions of the SNP in the gene and yours substitutions are: g.1905 A> G, g.2068 T> C, g.4190 T> C, g.4269 A> G, g.4384 T> C, T g.4450 > C, and three SNP were in linkage disequilibrium. The SNP were found in intronic and 3'UTR regions, however, there were associations of SNPs using the F test, with traits male weight at 378 days of age (P378), heifer weight at 550 days of age (P550), dry matter intake (CMS), longissimus mucle area (AOL); heifer height (ALTf), backfat thickness (EGL) and rump fat thickness croup (EGG) (P ≤ 0.05). Haplotypes were formed, but only the haplotypes associated with characteristic EGG significant differences (P ≤ 0.05). There was also applying the Bonferroni test for all analyzes, however only the haplotypes associated with the characteristic EGG significant differences for this test / Mestre

Orientador: Lúcia Galvão de Albuquerque / Coorientador: Fábio Ricardo Pablos de Souza / Coorientador: Maria Eugênia Zerlotti Mercadante / Banca: Maria Inês Tiraboschi Ferro / Banca: Poliana Fernanda Giachetto / Resumo: A pecuária de corte é uma atividade de grande importância social e econômica no Brasil e criar animais mais produtivos e eficientes é fundamental para aumentar a rentabilidade do sistema. Um dos componentes de maior custo envolvido na produção animal é a alimentação. Por isso, muitos índices já foram propostos com o intuito de melhorar a eficiência alimentar. Uma das características que têm sido estudadas, com objetivo de selecionar animais, é o consumo alimentar residual (CAR), que é estimado considerandose a diferença entre o consumo real e a quantidade de alimento que o animal deveria ingerir baseado no seu peso vivo médio, o que permite identificar e selecionar animais mais eficientes, sem que haja seleção para maior peso a idade adulta. A função mitocondrial tem sido apontada como sendo um fator de grande influência no CAR. Com isso, analisar genes envolvidos na função mitocondrial torna-se uma alternativa para identificar marcadores moleculares associados à maior eficiência alimentar. O co-ativador PGC1, pode induzir a biogênese mitocondrial, termogênese e respiração. A proteína TFAM (fator de transcrição mitocondrial A) está envolvida no processo de transcrição do DNA mitocondrial e é um fator-chave para a replicação do DNA mitocondrial. As proteínas desacopladoras (UCPs) localizam-se na membrana interna da mitocôndria, e dentre elas, estão a UCP2 e a UCP3, que atuam no controle da termogênese adaptativa e da produção de espécies reativas de oxigênio na mitocôndria. Nesse trabalho foram analisadas a expressão dos genes PGC1 , TFAM, UCP2 e UCP3 por meio da técnica de PCR quantitativa em tempo real, em tecidos hepático e muscular de dois grupos de bovinos Nelore com valores contrastantes de CAR, visando avaliar as relações destes genes com consumo alimentar residual... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The beef cattle industry is an activity of significative social and economic importance in Brazil and to raise more efficient animals is fundamental to increase the system profitability . One of the most expensive components involved in animal production is the cost of food. Therefore, many indexes have been proposed to improve feed efficiency. One of the traits that have been studied in order to select animals is the residual feed intake (RFI), which is estimated considering the difference between the real consumption and the amount of food the animal should eat based on its live weight, which allows to identify and select more efficient animals, without selecting for higher adult weight. Mitochondrial function has been identified as an influential factor on RFI. Thus, to analyze genes involved in mitochondrial function becomes an alternative to identify molecular markers associated with higher feed efficiency. The co-activator PGC1 can induce mitochondrial biogenesis, thermogenesis and breathing. The protein TFAM (mitochondrial transcription factor A) is involved in mitochondrial DNA transcription and is a key factor for the replication of mitochondrial DNA. The uncoupling proteins (UCPs) are located in the inner mitochondrial membrane, and among them, are UCP2 and UCP3, which act in the control of adaptive thermogenesis and of the production of reactive oxygen species in the mitochondria. In this study the expression of genes PGC1 , TFAM, UCP2 and UCP3 by real-time quantitative PCR in liver and muscle tissues in two groups of Nellore cattle with contrasting values of RFI were analyzed, to evaluate the relationships of these genes with residual feed intake. In liver tissue, the TFAM and UCP2 genes were more expressed in negative RFI animals compared to positive RFI animals. The PGC1 gene expression had no significant difference... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Luis Artur Loyola Chardulo / Coorientador: Rogério Abdallah Curi / Banca: Simone Cristina Méo Niciura / Banca: Josineudson Augusto II de Vasconcelos Silva / Resumo: O objetivo deste estudo foi estimar as frequências dos polimorfismos nos genes DGAT1 (sequência de 18 nucleotídeos na região promotora - VNTR), ANK1 (novo polimorfismo identificado na região regulatória), TCAP (AY428575.1:g.346G>A) e MYOG (NW_001501985:g.511G>C) e associá-los a características relacionadas à qualidade de carne e carcaça em bovinos Nelore (Bos indicus). Foram utilizados 600 machos, terminados em confinamento com idade inferior a dois anos, com informações de desempenho e genealogia. Os animais foram abatidos em frigoríficos comerciais, onde foram obtidas amostras individuais do músculo Longissimus dorsi para extração do DNA e realização das análises fenotípicas da carne. A genotipagem foi realizada por meio da técnica da PCRRFLP, com exceção do VNTR do gene DGAT1 que foi apenas amplificado pela PCR. Por meio da análise do tamanho dos fragmentos em gel de agarose, foram determinados os genótipos dos indivíduos para o cálculo das frequências alélicas e genotípicas. O estudo de associação com o peso de carcaça quente, área de olho de lombo (AOL), espessura de gordura subcutânea, força de cisalhamento, perdas por cocção (perdas), coloração instrumental (L*, a*, b*), porcentagem de gordura intramuscular (GIM) e índice de fragmentação miofibrilar foi realizado por meio do procedimento GLM do SAS®. O alelo B do gene ANK1 foi associado ao aumento da coloração vermelha (a*) da carne (p<0,05). No gene DGAT1, os alelos 5R, 6R e 7R foram associados (p<0,05) ao aumento da GIM, à redução das perdas e ao aumento da AOL, respectivamente. O SNP do gene TCAP não foi polimórfico e os alelos do gene MYOG não foram associados a nenhuma das características testadas. Os resultados obtidos indicam que os genes DGAT1 e ANK1 podem ser utilizados na seleção de animais Nelore para qualidade de carne e carcaça / Abstract: The aim of this study was to estimate the polymorphism frequencies of the genes DGAT1 (sequence of 18 nucleotides at the promoter region - VNTR), ANK1 (new polymorphism identified at the regulatory region), TCAP (AY428575.1:g.346G>A) and MYOG (NW_001501985:g.511G>C) and associate them to carcass and meat quality in Nellore cattle (Bos indicus). It was used 600 males, finished at feedlot under two years old, with performance and genealogy information. Slaughter was carried out in commercial abattoir where individual samples were obtained from Longissimus dorsi for DNA extraction and meat analysis. Genotyping was performed by PCR-RFLP, with exception for the VNTR of gene DGAT1 that was only amplified by PCR. By analyzing the fragment size on the agarose gel, the genotypes of the animals were determined for calculation of allele and genotype frequencies. The associations study with hot carcass weight, ribeye area (REA), back fat thickness, shear force, cooking loss (CL), meat color (L*, a*, b*), percentage of intramuscular fat (IF) and myofibrillar fragmentation index was performed using the GLM procedure of SAS®. The allele B from ANK1 gene was associated to higher redness (a*) of meat (p<0.05). The alleles 5R, 6R and 7R from DGAT1 VNTR gene were associated (p<0.05) to increased IF, reduced CL and increased REA, respectively. The SNP of TCAP gene was not polymorphic and MYOG alleles were not associated to any of the tested characteristics. Results indicate that DGAT1 and ANK1 genes can be used in the selection of Nellore cattle for carcass and meat quality / Mestre

A especialidade da Cirurgia Plástica corresponde ao ramo da cirurgia que visa restaurar partes do organismo alteradas por deformidades congênitas ou adquiridas, bem como corrigir as desarmonias estéticas. Nos últimos anos houve um aumento expressivo no número de Cirurgias Plásticas Estéticas (CPE) realizadas no mundo e no Brasil. Entre os principais procedimentos cirúrgicos no Brasil encontram-se: a mamoplastia de aumento, a blefaroplastia, a lipoaspiração e a abdominoplastia, sendo as mulheres a grande maioria, além de serem mais insatisfeitas com a sua aparência em relação aos homens. Tal situação pode ser um dos principais motivos pela busca da CPE. A Imagem Corporal é representada por dimensões atitudinais e perceptivas, as quais se relacionam com a aparência dos indivíduos sofrendo influências socioculturais, dentre outros elementos do ambiente, que podem afetar o comportamento e atitudes destes. O objetivo do presente estudo foi investigar a IC e o Estado Nutricional de mulheres solicitantes de CPE, em um serviço de CPE particular, na cidade de Ribeirão Preto/SP. Uma amostra de 40 mulheres adultas divididas em dois grupos, Clínico e de Comparação, com características etárias, educacionais e socioeconômicas semelhantes. As participantes responderam aos questionários de Caracterização da Amostra, Critério de Classificação Econômica Brasil, Multidimensional sobre as Relações com o Próprio Corpo, Inventário de Esquemas sobre a Aparência e foram submetidas à Avaliação do Estado Nutricional por meio da Avaliação Antropométrica, Composição Corporal e Análise Bioquímica de sangue e urina. Os resultados obtidos para G1 foram: a maioria das participantes que apresentavam sobrepeso e obesidade, estavam insatisfeitas desde a infância/adolescência, realizavam tentativas de mudanças de hábitos alimentares seguindo blogs, revistas, utilização de dietas da moda e aplicativos, não faziam acompanhamento nutricional com nutricionista, apresentavam nível severo de preocupação com o seu Estado Nutricional de acordo com IMC e sofriam de ansiedade em relação ao sobrepeso. Também estavam mais motivadas e investiam demasiadamente nas crenças sobre a IC, uso frequente de psicotrópicos e acompanhamento psicoterapêutico. As participantes do G2 estavam Eutróficas na sua maioria, mais satisfeitas em relação ao G1, não haviam mudado seu comportamento alimentar nos últimos 30 dias, e também não realizavam acompanhamento nutricional, pois se preocupavam pouco com o Estado Nutricional. Também não investiam na mesma proporção em crenças relacionadas à IC, nem faziam acompanhamento psicoterapêutico e uso de psicotrópicos. Portanto, torna-se essencial uma maior atenção em relação ao EN e acompanhamento psicoterapêutico dessas mulheres direcionados às necessidades individuais. Neste sentido, a detecção e a prevenção precoces de possíveis riscos e futuras complicações provocados por deficiências nutricionais e comportamentos inadequados podem contribuir significativamente para a garantia de resultados cirúrgicos mais satisfatórios, além da diminuição dos dispêndios com Sistema Único de Saúde e de Saúde Complementar (convênios), assim como a redução do estresse emocional e possíveis execuções jurídicas de ambas as partes (médico-paciente). / The specialty of Plastic Surgery corresponds to the branch of surgery that aims to restore parts of the organism altered by congenital or acquired deformities, as well as, correct the aesthetic disharmony. In recent years, there has been an expressive increase in the number of Aesthetic Plastic Surgery (APS) performed in the world and in Brazil. Among the main surgical procedures in Brazil are: breast augmentation, blepharoplasty, liposuction and abdominoplasty, with women being the majority, in addition to being more dissatisfied with their appearance in relation to men. This situation may be one of the main reasons for the pursuit of APS. Body Image (BI) is represented by attitudinal and perceptive dimensions, which are related to the appearance of individuals suffering socio-cultural influences, among other elements of the environment, that can affect their behavior and attitudes. The objective of the present study was to investigate Body Image (BI) and the Nutritional Status (NS) of women requesting APS in a private APS service in the city of Ribeirão Preto / SP. A sample of 40 adult women divided into two groups, Clinical and Comparative, with similar age, educational and socioeconomic characteristics. Participants answered the Sample Characterization Questionnaire, Brazil Economic Classification Criterion, Multidimensional body-self relation questionnaire- Appearance scale, Inventory of Schemes on Appearance- Revised, and performed an evaluation of nutritional status through anthropometric evaluation, body composition and biochemical analysis of blood and urine. The results obtained for G1 were: the majority of participants who were overweight and obese, were unsatisfied since childhood / adolescence, attempted changes in eating behavior following blogs, magazines, use of fad diets and applications, did not perform nutritional monitoring with nutritionist, had a severe level of concern about their Nutritional Status (NS) according to BMI and were anxious about being overweight. They were also more motivated and over-invested in beliefs about body image, frequent use of psychotropic drugs and psychotherapeutic follow-up. The G2 participants were mostly Eutrophic, more satisfied with G1, had not changed their eating behavior in the last 30 days, nor did they perform nutritional monitoring because they cared little about the Nutritional Status. They also did not invest in the same proportion in BI- related beliefs, nor did they follow psychotherapeutic and psychotropic use. Therefore, greater attention is needed in relation to NS and the psychotherapeutic follow-up of these women directed at individual needs. In this sense, the early detection and prevention of possible risks and future complications caused by nutritional deficiencies and inadequate behaviors can contribute significantly to the guarantee of more satisfactory surgical results, as well, as the reduction of expenditures with the Unified Health Sistem (SUS) and Complementary Health System ), as well as, the reduction of emotional stress and possible legal executions of both parties (doctor-patient).

Orientador: Maurício Mello de Alencar / Coorientador: Danísio Prado Munari / Banca: Roberto Carvalheiro / Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Resumo: Recentes avanços tecnológicos possibilitaram a utilização de dados genômicos na avaliação de animais de produção. Os marcadores do tipo SNP ("Single Nucleotide Polymorphism") estão entre os mais utilizados para estudos do genoma bovino, pois estão presentes em grande quantidade e podem estar associados a regiões do genoma que atuam em características de interesse econômico. Fatores como a redução dos custos de genotipagem e a alta densidade dos painéis de marcadores possibilitaram que esta tecnologia seja utilizada em larga escala. Os objetivos deste trabalho foram avaliar o desequilíbrio de ligação (DL) e a conservação da fase do desequilíbrio de ligação (FDL) entre animais da raça Canchim e do grupo genético MA; e aplicar a metodologia "Generalized Quase- Likelihood Score" para estudo de associações genômica entre SNPs e características de peso corporal ao nascimento (PN), ao desmame (PD) e ao sobreano (PS); perímetro escrotal ao desmame (PED) e ao sobreano (PES); e idade ao primeiro (IPP) e segundo (ISP) parto nestes mesmos animais. Foram utilizados 285 animais da raça Canchim (proporção Charolês-Zebu igual a 62,5 % e 37,5%) e 114 animais do grupo genético MA (proporção aproximada Charolês-Zebu igual a 65,6% e 34,4%) genotipados para o painel de alta densidade BovineHD - Illumina® bead chip (777k). Para o estudo de DL e FDL as informações dos genótipos de alta densidade foram concatenadas com o mapa de genótipos de menor densidade (BovineSNP50 v2 bead chip) que possui aproximadamente 50 mil SNPs (50k), realizando assim a redução da densidade dos marcadores. Foram realizadas análises para animais Canchim, MA e Canchim + MA. O painel de 777k mostrou-se mais eficiente para estudo do DL e FDL quando comparado ao painel de 50k, pois apresentou elevada conservação de FDL (acima de 0,80)... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Recent technological advances have enabled to use genomic data in livestock evaluation. Single nucleotide polymorphism (SNP) are one of the most widely used genetic markers because they are widely spread along the genome and also could be associated with traits of economic interest. High-throughput panels are becoming interesting for the producers as the cost of genotyping reduces. The objectives of this study were to evaluate the extent of linkage disequilibrium (LD) and the phase of linkage disequilibrium (PLD) between Canchim animals and MA genetic group; and to apply the "Generalized Quasi-Likelihood Score" method to perform a genome wide association study with birth weight (BW), weaning weight (WW), yearling weight (YW), scrotal circumference at weaning (SCW), scrotal circumference at yearling (SCY), age at first calving (AFC), and age at second calving (ASC). Analyses considered 285 Canchim animals (Charolais-Zebu proportion of 62.5% - 37.5%) and 114 animals of the MA genetic group (Charolais-Zebu proportion of 65.6% - 34.4%) genotyped with the BovineHD - Illumina Bead® chip (777k). Two marker densities were used for the LD and PLD analyses; one considered the 777k panel while the other considered a reduced panel which was resulted from a combined information of the high-throughput panel and the BovineSNP50 chip bead v2 map from Illumina®. These analyses were carried out for Canchim, MA, and Canchim + MA animals. PLD conservation was high in both panels, but only the 777k panel had higher mean r2 (LD measure) equal to 0.38, 0.34, and 0.31 at distances from 0.00 to 0.0025 Mb, 0.0025 to 0.0050 Mb, and 0.0050 to 0.0075 Mb in the Canchim + MA analysis. After this step, genome wide associations were carried out using the Generalized Quasi-Likelihood Score method (GQLS), which considers the logistic regression to associate phenotypic information... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Humberto Tonhati / Coorientador: Rúsbel Raúl Aspilcueta Borquis / Banca: Guilherme Costa Venturini / Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza / Resumo: A identificação de genes que influenciam características de produção e composição do leite tem sido o foco de vários estudos nos últimos anos, como o caso do gene candidato DGAT1, reconhecidamente envolvido com o conteúdo de gordura no leite sendo de grande interesse para o melhoramento de rebanhos leiteiros. Outro gene importante, o A2M, apresenta associação aos processos celulares do sistema imune, como a contagem de células somáticas (CCS), diretamente ligada à qualidade do leite e saúde dos animais. Nesse contexto, objetivou-se verificar a existência de polimorfismos em regiões específicas dos dois genes descritos e possíveis associações na produção de leite e seus constituintes em bubalinos. Para tanto, um grupo de animais formado inicialmente por 200 búfalas foi avaliado. Amostras de folículos pilosos dos referidos animais foram utilizadas para extração de DNA. Mediante PCR, foram amplificados fragmentos que, posteriormente, foram analisados através do sequenciamento. Foram identificados SNPs, avaliadas as frequências alélicas e genotípicas, foi realizado o teste de desequilíbrio de ligação e também, análises de variância dos efeitos dos SNPs. Foram identificados ao todo seis SNPs, sendo que apenas três encontravam-se em região codificante, dois no éxon 17 do gene DGAT1 (SNP 162G/A e 164C/T) e um no éxon 29 do gene A2M (SNP 241A/G). O SNP 164C/T apresentou associação com as características porcentagem de gordura e porcentagem de proteína no leite em nível de 5% de significância, já o SNP 241A/G além de apresentar associação com as mesmas características, apresentou também com a característica produção de gordura. Diante desses resultados, supõe-se a relação dos SNPs encontrados e identificados nas regiões codificantes do DNA com características de composição e qualidade do leite, podendo, estes SNPs serem utilizados como marcadores ... / Abstract: The search for genes that affect milk yield and composition traits has been the aim of many studies in recent years, as the case of candidate gene DGAT1, admittedly involved with the fat content in milk being of great interest to breeders of dairy herds. Another important gene, A2M, has association with cellular processes of the immune system, such as somatic cell count (SCC), directly linked to milk quality and animal health. The aim of the present study was to verify the existence of polymorphisms in this two genes and their effects in composition and milk yield traits in breed buffaloes (Bubalus bubalis). The sample was constituted by 200 buffaloes cows. Hair were used for the extraction of DNA. After PCR, the samples were analyzed by sequencing techniques. Were found six SNPs, but only three in the coding region, two in exon 17 of the DGAT1 gene (SNP 162G/A and 164C/T) and one in exon 29 of the gene A2M (SNP 241A/G ). The SNP 164C/T was associated with the characteristics fat percentage and protein percentage in milk at 5% significance, since the SNP 241A/G besides having association with the same characteristics, also presented with the characteristic fat production. Before addition, is supposed there may be some relation of this SNPs and characteristics of composition from milk like, production and percents of fat and protein in to the milk. Therefore, it can be completed these SNPs can be used as moleculars markers in MAS in buffaloes / Mestre

Orientador: Danísio Prado Munari / Coorientador: Roberto Hiroshi Higa / Coorientador: Marcos Eli Buzanskas / Banca: Marcos Túlio de Oliveira / Banca: Fabiana Barichello Mokry / Resumo: Recentes avanços tecnológicos em genética permitiram a genotipagem de espécies de interesse zootécnico, como os bovinos. Foram desenvolvidos painéis de genotipagem com diferentes densidades de marcadores do tipo polimorfismos de nucleotídeo único ("single nucleotide polymorphism" - SNP). Painéis de alta densidade permitiram maior cobertura do genoma e possibilitaram sua aplicação em diferentes tipos de estudos, como a identificação de regiões do genoma conservadas devido à seleção. Tais regiões são denominadas assinaturas de seleção (AS). As AS são detectáveis por diferentes metodologias, como a Homozigose do Haplótipo Estendido ("extended haplotype homozygosity" - EHH) e o Escore de Integração dos Haplótipos ("integrated haplotype score" - iHS), sendo esta última derivada da EHH. O objetivo desse trabalho foi identificar regiões de AS em bovinos de corte da raça Canchim, genotipados com painel de alta densidade, visando futuras aplicações no melhoramento genético animal. O pacote rehh do programa R foi utilizado para identificação de AS por meio da metodologia iHS. Foram utilizados registros de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético MA e um da raça Charolês. Todos os animais (amostras) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNPs) e provenientes da base de dados da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. O controle de qualidade de genótipos (CQ) foi realizado por meio do pacote snpStats, do R. Após o CQ, restaram 687.655 marcadores SNP e 396 amostras. Foi utilizado o programa BEAGLE para a inferência das fases de ligação e construção dos haplótipos, etapa necessária para utilização da iHS. A estatística iHS para cada um dos marcadores foi transformada em para conveniência da análise dos resultados. Valores de foram observados nos cromossomos BTA (Bos taurus) 5 e 14, com 39 e nove SNPs estatisticamente significativos ... / Abstract: Genomic selection has been considered as a technique that will allow significant increase in the genetic progress of animal breeding programs. Recent technological advances in genetics have allowed the genotyping of livestock species such as cattle, by means of single nucleotide polymorphism (SNP) chip panels. High-density SNP panels have allowed greater coverage of the genome and its application in different studies, such as the identification of conserved regions of the genome due to selection. Such regions are known as selection signatures (SS). The SS are detectable by various methods, such as the extended haplotype homozygosity (EHH); and the integrated haplotype score (iHS), which is derived from the HHE. The aim of this study was to identify regions of SS in Canchim beef cattle, genotyped with high-density SNP panel, and evaluate its future application in animal breeding. The rehh package of the R software was used for identification of SS through the iHS methodology. Data on 285 Canchim animals, 114 "MA" genetic group (cross between Charolais sires and Canchim-zebu dams), and one Charolais breed individual were used. The database used in this study was provided by Embrapa Cattle Southeast (São Carlos, SP, Brazil), which contains animals (samples) genotyped with the Illumina BovineHD BeadChip panel (786,799 SNPs). The quality control of genotypes (QC) was performed through snpStats package present in R. After the QC, a total of 687,655 SNP markers and 396 samples remained for SS analysis. The BEAGLE software was used to infer the linkage phase and to construct the haplotypes. The iHS statistic for each marker was transformed into piHS for better understanding of the results. On the Bos taurus (BTA) chromosomes 5 and 14 were observed piHS ≥ 5 (P <0.00001), with 39 and nine statistically significant SNPs, respectively. Windows of one million base pairs each were built to assist in the delimitation of SS regions. Within ... / Mestre

Orientador: Sonia Marli Zingaretti / Banca: Janete Apparecida Desidério / Banca: Bianca Waleria Bertoni / Resumo: A utilização de plantas na produção de medicamentos deve estar amparada na correta escolha das plantas de onde serão coletados os metabólitos vegetais, isso é de vital importância, posto que a utilização incorreta de uma espécie como provocar sérios danos a saúde do usuário. Em relação ao gênero Lippia, muitas espécies dentro do gênero, produzem metabolitos secundários de inegável importância farmacológica, no entanto apresentam muitas vezes características morfológicas muito similares o que tem concorrido para a identificação errônea da espécie. Nesse trabalho o objetivo foi utilizar técnicas moleculares (Differential Display - PCR e cDNA-AFLP) para auxiliar a identificação dessas espécies através de marcadores moleculares, também se buscou a identificação dos genes que participam nas vias de produção dos metabolitos secundários majoritários dessas espécies. Os resultados obtidos com o Differential Display não detectaram genes envolvidos com a síntese dos metabólitos, porém foram identificadas sequências de microssatèlites e tranposons que podem ser envolvidas na produção desses compostos. Com o cDNA-AFLP não foi possível separar as espécies em relação aos metabólitos secundários produzidos por ela, o que foi observado é uma grande influência do ambiente, bem como de fatores genéticos na produção desses compostos / Abstract: The use of plants in the production of drugs must be supported in the correct choice of plants from which the plant metabolites will be collected, it is of vital importance, since the misuse of a species can cause serious damage to the user's health. Regarding the genus Lippia, many species within the genus, producing secondary metabolites of undeniable pharmacological importance, however they present very similar morphological characteristics which have contributed to the misidentification of species. In this study the objective was to use molecular techniques (Differential Display - PCR and cDNA-AFLP) to assist in identification of these species using molecular markers, also sought to identify genes involved in production routes of the major secondary metabolites of these species. The results obtained by the Differential Display did not detect genes involved in the synthesis of metabolites, however tranposons and microsatellites sequences were identified that may be involved in the production of these compounds. The cDNA-AFLP could not separate the species in relation to secondary metabolites produced by the plants, what was observed is a great influence of the environment, as well as genetic factors in the production of these compounds / Mestre

Orientador: Luciana Rossini Pinto / Banca: Mauro Alexandre Xavier / Banca: Luciana Aparecida Carlini Garcia / Banca: Dilermando Perecin / Banca: Vitor Fernandes Oliveira de Miranda / Resumo: A demanda crescente pelo etanol combustível como fonte de energia renovável traz uma série de novos desafios aos programas de melhoramento, uma vez que, atrelado ao aumento da produtividade será necessário o desenvolvimento de novos cultivares de cana-de-açúcar com maior produção de biomassa para sua utilização na produção de energia elétrica e etanol celulósico ou de segunda geração. A incorporação de germoplasma selvagem, como fontes de genes relacionados à fibra, perfilhamento, entre outros, constitui uma das estratégias para promover aumentos significativos de biomassa. Diante deste fato, é de suma importância a caracterização do germoplasma básico, constituído pelos acessos selvagens de cana-de-açúcar (Complexo Saccharum) para a sua utilização como genitores em cruzamentos. O trabalho em questão teve como objetivo a caracterização agronômica, citogenética e molecular de acessos do Complexo Saccharum. Para tanto, foram avaliados os atributos de produção e de qualidade de acessos selvagens de cana, bem como, a magnitude da diversidade genética obtida por marcadores do tipo microssatélites destes acessos e de cultivares comerciais de interesse a serem utilizados no processo de introgressão genética. Paralelamente, foram caracterizados por meio da técnica de citogenética, acessos de cultivares comerciais, citótipos de S.spontaneum e híbridos de indivíduos selecionados de famílias oriundas de cruzamentos entre cultivares comerciais e acessos selvagens. Os resultados aqui obtidos darão suporte ao Programa de Introgressão Genética do Programa de Melhoramento de Cana-de-Açúcar do Instituto Agronômico de Campinas (IAC), para desenvolvimento de cultivares com níveis maiores de biomassa / Abstract: The growing demand for ethanol fuel as a renewable source of energy brings several new challenges to the breeding programs, since aside to the productivity increase there is a need to develop new sugarcane cultivars with high biomass production to be used in electricity production and cellulosic ethanol from second generation. The introduction of wild germplasm as a source of new genes for fiber, tillering among others constitutes one of the strategies to promote significant increases in biomass. Therefore, it is of imperative importance to characterize the basic germplasm composed by sugarcane wild accessions focusing on their use as parents in crosses. This project had as objective the characterization at the agronomic, cytogenetic and molecular level of accessions from the Saccharum Complex. The biometric and quality atrtributes of the wild accessions were evaluate at field experiments. The magnitude of the genetic variability of the wild accessions and commercial cultivars used as parents in the IAC genetic introgression program were obtain through microsatellite molecular markers. In addition, commercial varieties, cytotypes of S.spontaneum and hybrids selected from families derived from crosses between cultivars and wild accessions were characterizing by cytogenetic techniques. The obtained results will give support to the Genetic Introgression Program from the IAC Sugarcane Breeding Program in the development of high biomass cultivars / Doutor

Introdução: O folato e outras vitaminas do complexo B estão metabolicamente relacionadas à elevação sanguínea do aminoácido homocisteína (hcy). Este, por sua vez, se mostrou associada ao aumento de risco de eventos adversos, sobretudo as doenças cardiovasculares. Objetivo: Investigar a ingestão dietética e níveis sanguíneos das vitaminas folato, B6, e B12, e sua relação com a concentração sérica de hcy, entre adolescentes Métodos: Estudo observacional, transversal, em adolescentes de ambos os sexos, faixa etária de 16 a 19 anos, foi conduzido na escola de ensino técnico da cidade de Indaiatuba-SP-Brasil. Coletou-se registro alimentar de três dias não consecutivos. Os valores dos nutrientes referentes aos registros foram obtidos no software NDSR. Para a estimativa da dieta habitual pela remoção da variabilidade intrapessoal e a prevalência de inadequação da ingestão pelo método da EAR como ponto de corte, utilizou-se o PC-Side, versão 1.0. As análises bioquímicas de folato, B6, B12 e hcy foram conduzidas de acordo com os métodos aceitos na literatura científica. Todas as análises estatísticas foram realizadas no STATA® versão 10.0 considerando o nível de significância 5%. Resultados: O estudo foi conduzido com 99 adolescentes, sendo 58,6% do sexo feminino e média de idade de 17,6 (dp 0,9) anos. As médias da concentração sérica de folato, B6 e B12 foram de 9,2 (dp 3,4) ng/ml, 18,7 (dp 5,1) nmol/L e 397,5 (dp 188,4) pg/ml, respectivamente. 15,2% dos adolescentes apresentavam inadequação da ingestão de folato, 10,2%, de B6 e <1%, de B12. Os alimentos que mais contribuíram para a ingestão dos nutrientes foram: pão francês (23,1%), macarrão (9,7%) e feijões (8,2%) para folato; arroz branco (9,9%), carne de frango (5,7%) e carne bovina (4,2%) para B6, e carne bovina magra (16,4%), leite integral (15%) e carne bovina gorda (12,3%) para B12. Em relação à hcy, as médias foram de 15,4 (dp 10,2) µmol/L nos meninos e 8,2 (dp 2,2) µmol/L nas meninas. Dos meninos, 25% apresentavam valores séricos de hcy superiores a 15 µmol/L e diminuição da média sérica de folato e B12 quanto maior o tercil do nível sérico hcy (p<0,005). Conclusão: As prevalências de inadequação da ingestão folato, B6 e B12 mostraram-se baixas, possivelmente em decorrência da melhoria do acesso e disponibilidade de alimentos, inclusive dos alimentos processados que contêm entre os ingredientes as farinhas fortificadas com ácido fólico. No entanto, os feijões, ainda se destacaram como um dos alimentos que contribuíram para a ingestão desse nutriente. Além disso, os adolescentes do sexo masculino têm altos níveis séricos de hcy e apresentaram uma tendência de queda das médias da concentração sérica de folato e B12 quanto maior o tercil de hcy. / Introduction: Folate and the metabolically related B vitamins are intimately connected with metabolic pathways of homocysteine (hcy). Epidemiologic studies have shown that increased total homocysteine concentration is an independent predictor for a number of human diseases, especially, cardiovascular diseases. Objective: to investigate the dietary intake and status of folate, related B-vitamin, and the relationship to total homocysteine concentration among adolescents. Methods: A cross-sectional study was conducted among adolescents, both genders, aged 16 to 19 years, in a public school of Indaiatuba, São Paulo. Dietary intake was measured using three-day dietary record. The energy and nutrients were computed using Nutrition Data System for Research software. The usual intake and prevalence of inadequate by EAR cut-point method were estimated using PC-SIDE, version 1.0. Biochemical analyses were determined according the methods recommended by the scientific literature. All statistical analyses were performed using STATA, version 10.0. A two-tailed p value <0.05 was considered significant. Results: The study was conducted among 99 adolescents, 58 (58.6%) were girls, mean age of 17.6 (SD 0.9) years old. The means of folate, B6 and B12 vitamins status were of 9.2 (SD 3.4) ng/ml, 18.7 (SD 5.1) nmol/L and 397.5 (SD 188.4) pg/ml, respectively. The proportion of adolescents with folate, B6 and B12 intakes above the recommendation was 15.2%, 10.2%, e <1%, respectively. The foods that more contributed for folate intake were French bread (23.1%), pasta (9.7%) and beans (8.2%). For B6 intake rice (9.9%), chicken (5.7%) and meat (4.2%). For B12 intake, meat without fat (16.4%) whole milk (15%) and meat with fat (12.3%). The mean of hcy was 15.4 (SD 10.2) µmol/L in boys and 8.2 (SD 2.2) µmol/L in girls. In boys, 25% of them showed values of serum hcy concentration upper to 15 µmol/L and, means of folate and vitamin B12 decreased according of serum hcy tercil (p<0.005). Conclusions: The prevalence of inadequate intake of folate, vitamin B6 and B12 were low, possibly due to improved access and availability of food, including processed foods that contain the fortified flour with folic acid as ingredient. However, the beans, a component of the Brazilians usual dietary pattern, are founded as important contributors of folate intake. The total homocysteine levels were higher in boys when compared with girls. In boys, folate and vitamin B12 status were decreased significantly with trend among different tercile serum homocysteine concentration.