Made available in DSpace on 2019-03-29T23:14:16Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2007-12-19 / This paperwork looks at learning the role of a mother in the relationship with her congenital cardiac child. Primarily, a study to congenital cardiac biomedical aspects and its subjective implications was performed. Winnicott-based psychoanalytic theory comprehends the mother-child relationship and the congenital cardiac senses in the mother-child relationship. Results revealed themes related to the way mothers have adapted to their pregnancy, diagnosis and to the situation of having a child with a congenital cardiopathy. Supported on those facts, this study proposes that the mother, like the child, needs to be psychologically taken care of. Therefore, it is also essential to take care of her environment, as Winnicott teaches us, so that she will be able to re-mean her look over the child and the vicissitudes of her being. Keywords: Cardiology, medicine, psychoanalysis, mother-child relationship, Winnicott. / Este trabalho tem como objetivo compreender o papel da mãe na relação com o seu filho cardiopata congênito. A priori, foi realizado o estudo dos aspectos biomédicos das cardiopatias congênitas e suas implicações subjetivas. Baseado na teoria psicanalítica winnicottiana, compreendem-se a relação mãe-filho e a constituição do corpo (noção de psicossoma) e os sentidos da cardiopatia congênita na relação mãe-filho. Os resultados revelaram temas relacionados à forma como as mães se adaptaram à sua gravidez, o diagnóstico e a situação de ter um filho com uma cardiopatia congênita. Como suporte nesses fatos, este estudo propõe que, tal como o filho, a mãe precisa ser cuidada psiquicamente. Para tal, é essencial cuidar também de seu meio-ambiente, tal como nos ensina Winnicott, para que ela possa assim, ressignificar o seu olhar sobre o filho e as vicissitudes de seu existir. Palavras-chave: Cardiologia, medicina, psicanálise, relação mãe-filho, Winnicott.

BELTRÃO, Beatriz Amorim. Medidas de acurácia das características definidoras do diagnóstico padrão respiratório ineficaz de crianças e adolescentes cardiopatas congênitos. 2011. 133 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2011. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-10-26T11:58:20Z No. of bitstreams: 1 2011_dis_babeltrão.pdf: 927839 bytes, checksum: 1578cdb28d343eecd8b858956e1d9641 (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes(erikaleitefernandes@gmail.com) on 2012-10-26T15:12:50Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_dis_babeltrão.pdf: 927839 bytes, checksum: 1578cdb28d343eecd8b858956e1d9641 (MD5) / Made available in DSpace on 2012-10-26T15:12:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_dis_babeltrão.pdf: 927839 bytes, checksum: 1578cdb28d343eecd8b858956e1d9641 (MD5) Previous issue date: 2011 / Studies which address the accuracy of the defining characteristics (DC) may contribute to the improvement of diagnostic reasoning, leading to the formulation of nursing diagnoses which are more consistent with the clinical situation of the patient. Thus, the study aimed to estimate the measures of accuracy of the DC of the nursing diagnosis Ineffective breathing pattern (IBP) in children and adolescents with congenital heart disease (CHD). The sample included 61 children and adolescents aged 5-17 years, diagnosed with CHD. These patients were examined by the researcher, who conducted a physical examination, focusing on the respiratory evaluation. Then the doctor who attended the patient was consulted to authorize the performance of pulmonary function tests (spirometry and manovacuometry). The information obtained from physical examination and from the tests were analyzed by the researcher to determine the presence or absence of DC of IBP, based on a previously established protocol. It is highlighted that 30 children and adolescents have not received medical approval to perform the pulmonary function tests. Despite this, these patients were sampled to determine the diagnosis just based on the DC from the interview and physical examination. Thus, two subsamples were formed, the first with 30 children and adolescents who did not perform such tests, and the second with 31 individuals who carried out such tests. The set of DC for each child and teenager was organized into 92 spreadsheets. In these, it was indicated the presence or absence of the DC. Each evaluation of the patients in the second subsample resulted in two spreadsheets, one only with the DC from the interview and clinical examination, and another with these same data added information from the pulmonary function tests. These spreadsheets were submitted to two nurses diagnosticians which determined the occurrence of IBP. The analysis of the inferences and the information on the occurrence of DC allowed the estimation of measures of accuracy. For the first subsample, the DC that showed better measures of accuracy was tachypnea. The inferences made for the second subsample, based on clinical data and interviews, presented as main DC: orthopnea and use of accessory muscles to breathe. When the results of pulmonary function tests were added, the inferences of the diagnosticians showed accuracy measures without statistical significance for all DC. With this, the results of this study raise questions about the importance of pulmonary function tests for the inference of the nursing diagnosis IBP. Furthermore, some DC showed no legitimacy for IBP, as follows: assumption of three point position, bradypnea, increased anterior-posterior diameter, decreased vital capacity, decreased expiratory pressure, and decreased minute ventilation. Thus, it is believed that further research is needed to confirm these findings, as well as to clarify the relationship of such DC with the diagnosis IBP. The measures of accuracy obtained helped identify which DC is more representative of IBP. Moreover, the results allowed to recognize which features are less used during the inference of this diagnosis in children and adolescents with congenital heart disease. / Estudos que abordem a acurácia das características definidoras (CD) podem contribuir para o aprimoramento do raciocínio clínico, conduzindo, por conseguinte, a formulação de diagnósticos de enfermagem mais condizentes com a situação clínica do paciente. Diante do exposto, o estudo teve como objetivo determinar as medidas de acurácia das CD do diagnóstico de enfermagem Padrão respiratório ineficaz (PRI) em crianças e adolescentes com cardiopatias congênitas (CC). A amostra incluiu 61 crianças e adolescentes com idade de 5 a 17 anos, diagnosticados com CC. Estes indivíduos foram examinados pela pesquisadora, que realizou um exame físico, enfocando a avaliação respiratória. Em seguida, o médico que atendia o paciente foi consultado para autorizar a realização dos testes de função pulmonar (espirometria e manovacuometria). As informações obtidas a partir do exame físico e realização dos testes foram analisadas pela pesquisadora para determinar a presença ou ausência das CD de PRI, com base em um protocolo previamente estabelecido. Ressalta-se que 30 crianças e adolescentes não receberam anuência médica para realizar os testes de função pulmonar. Apesar disto, estes sujeitos foram incluídos na amostra para determinação do diagnóstico apenas com base nas CD provenientes da entrevista e do exame físico. Com isto, duas subamostras foram formadas, sendo a primeira composta por 30 crianças e adolescentes que não realizaram os referidos testes, e a segunda por 31 indivíduos que realizaram tais exames. O conjunto de CD para cada criança e adolescente foi organizado em 92 planilhas. Nestas, foi assinalada a presença ou ausência da CD. Cada avaliação dos indivíduos da segunda subamostra deu origem a duas planilhas, uma apenas com as CD provenientes da entrevista e exame clínico, e outra com estes mesmos dados acrescidos às informações dos testes de função pulmonar. Tais planilhas foram submetidas a dois enfermeiros diagnosticadores que determinaram a ocorrência de PRI. A análise das inferências e as informações sobre a ocorrência das CD possibilitaram a estimativa das medidas de acurácia. Para a primeira subamostra, a característica que evidenciou melhores medidas de acurácia foi taquipneia. As inferências realizadas para a segunda subamostra, com base nos dados clínicos e de entrevista, apresentaram como principais CD: ortopneia e uso da musculatura acessória para respirar. Quando os resultados dos testes de função pulmonar foram acrescidos, as inferências dos diagnosticadores não evidenciaram medidas de acurácia com significância estatística para nenhuma das CD. Com isto, os resultados do presente estudo levantam questionamentos acerca da importância dos testes de função pulmonar para a inferência do diagnóstico PRI. Ademais, algumas características não mostraram legitimidade para PRI, a saber: assumir uma posição de três pontos, bradipneia, diâmetro ântero-posterior aumentado, capacidade vital diminuída, pressão expiratória diminuída e ventilação-minuto diminuída. Assim, acredita-se que novas pesquisas são necessárias tanto para confirmar estes achados, como para esclarecer a relação de tais CD com o diagnóstico em questão. As medidas de acurácia obtidas ajudaram a identificar quais CD são mais representativas de PRI. Além disto, os resultados possibilitaram reconhecer quais características são menos utilizadas durante a inferência deste diagnóstico em crianças e adolescentes com cardiopatias congênitas.

As cardiopatias congênitas (CCs) são o grupo mais comum de defeitos congênitos graves, afetando 4 a 12 em cada 1.000 nascimentos, sendo uma importante causa de defeitos congênitos associados à mortalidade infantil. Vias biológicas moleculares e celulares complexas estão envolvidas no desenvolvimento do coração, e pouco se sabe sobre os mecanismos subjacentes das CCs. Os defeitos conotruncais, malformações com significativa morbidade, representam cerca de 20% de todos os casos de CCs. Apesar dos avanços no tratamento médico e cirúrgico, a etiologia das CCs ainda não é totalmente compreendida. Com mais crianças com CC sobrevivendo até a idade adulta e começando a formar famílias, torna-se ainda mais crítico a compreensão das bases genéticas das CCs. Estudos clássicos indicaram que a origem da CC é multifatorial, devido tanto à predisposição genética quanto às influências ambientais. Os desequilíbrios genômicos que levam à variação do número de cópias parecem ter uma influência muito maior sobre o desenvolvimento de vários tipos de CCs do que previsto anteriormente. Neste trabalho, utilizamos hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH) para estudar retrospectivamente 60 indivíduos com defeitos conotruncais e identificar desequilíbrios genômicos. As variações no número de cópias de DNA (CNVs) detectadas foram comparadas com dados de bancos de dados genômicos, e seu significado clínico foi avaliado. Detectamos em 38,3% (23/60) dos casos de CCs desequilíbrios genômicos. Em 8,3% (5/60) destes casos, os desequilíbrios foram causais; em 8,3% (5/60), CNVs de significado desconhecido foram identificadas; e, em 21,6% (13/60), foram detectadas variantes comuns. Concluimos que, a interpretação dos resultados deve ser refinada, e embora ainda não exista um consenso a respeito dos tipos de CCS que devem ser avaliados por uma análise citogenômica, a identificação da variação do número de cópias em indivíduos com cardiopatias congênitas conotruncais pode, potencialmente, ajudar na avaliação e manejo desta condição. O uso prospectivo ou retrospectivo do array-CGH como uma ferramenta diagnóstica beneficiaria as famílias afetadas ao fornecer um diagnóstico mais preciso, influenciando o manejo global da doença em um número significativo de casos. Além disso, os resultados desse estudo ressaltam a importância crescente do uso de análises genômicas amplas para identificar CNVs em pacientes com CCs, aumentando assim a informação disponível sobre variações genômicas associadas a esta condição. / Congenital heart defects (CHDs) are the commonest group of major birth defects, affecting four to twelve per 1,000 total births, being an important cause of birth defects associated infant mortality. Complex molecular and cell biological pathways are involved in heart development, and little is known about the underlying mechanisms of CHDs. The conotruncal defects, malformations with significant morbidity and mortality, represent about 20% of all CHD cases. Despite advances in medical and surgical care, the etiology of CHD is still not completely understood. With more children with CHD surviving to adulthood and starting families, it becomes even more critical to understand the genetic bases of CHD. Classic studies have found that CHD is multifactorial, due to both genetic predisposition and environmental influences. Genomic imbalances leading to copy number changes seems to have a much greater influence on the development of various types of CHD than previously predicted. We used array-comparative genomic hybridization (array-CGH) to retrospectively study 60 subjects with conotruncal defects and identify genomic imbalances. The DNA copy number variations (CNVs) detected were matched with data from genomic databases, and their clinical significance was evaluated. We found that 38.3% (23/60) of CHD cases possessed genomic imbalances. In 8.3% (5/60) of these cases, the imbalances were causal; in 8.3% (5/60), CNVs of unknown significance were identified; and in 21.6% (13/60), common variants were detected. In conclusion, although the interpretation of the results must be refined, and although there is not yet a consensus regarding which types of CHD should be evaluated by cytogenomic analysis, the identification of copy number changes in subjects with conotruncal congenital heart defects can potentially help in the evaluation and management of this condition. The use of retrospective or prospective array-CGH as a diagnostic tool would benefit families by providing a more accurate diagnosis and would affect overall disease management in a significant number of cases. Furthermore, the results of such studies emphasize the growing importance of the use of genome-wide assays to identify CNVs in subjects with CHD, thereby increasing the available information about of genomic variation associated to this condition.

MONTEIRO, Flávia Paula Magalhães. Estado nutricional de crianças portadoras de cardiopatias congênitas : avaliação de medidas antropométricas. 2009. 96 f. Dissertação (Mestrado em Enfermagem) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Farmácia, Odontologia e Enfermagem, Fortaleza, 2009. / Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-01-13T16:43:47Z No. of bitstreams: 1 2009_dis_fpmmonteiro.pdf: 466983 bytes, checksum: eb3081298e12f797af6762ad8b9c20ed (MD5) / Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.com) on 2012-02-01T14:10:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2009_dis_fpmmonteiro.pdf: 466983 bytes, checksum: eb3081298e12f797af6762ad8b9c20ed (MD5) / Made available in DSpace on 2012-02-01T14:10:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2009_dis_fpmmonteiro.pdf: 466983 bytes, checksum: eb3081298e12f797af6762ad8b9c20ed (MD5) Previous issue date: 2009 / A assistência de enfermagem à criança portadora de cardiopatia congênita com ênfase na investigação de dados antropométricos é recomendada precocemente, pois significantes atrasos no peso e comprimento devido ao comprometimento hemodinâmico relacionam-se intimamente aos problemas nutricionais. Buscou-se avaliar o estado nutricional de crianças menores de 2 anos de idade, portadoras de cardiopatias congênitas, mediante estudo antropométrico, caracterizar os dados sociodemográficos, história alimentar e antecedentes perinatais, analisar os percentis e escore Z de peso/comprimento, peso/idade, comprimento/idade, circunferência braquial, índice de massa corporal/idade e verificar os preditores de alteração dos parâmetros antropométricos, dos percentis e escore Z nessas crianças. Estudo transversal e observacional desenvolvido em duas instituições de saúde ambulatorial e hospitalar, referências em doenças cardíacas. A coleta de dados ocorreu de janeiro a junho de 2009, utilizando formulário estruturado em dados: identificação da criança, sociodemográficos, antecedentes perinatais, diagnóstico patológico, registro alimentar atual e medidas antropométricas. Respeitaram-se todos os aspectos éticos e avaliaram-se 132 crianças predominantemente de Fortaleza-CE, do sexo masculino, com mediana de idade até 8,5 meses e portadoras de cardiopatias congênitas acianóticas, tipo comunicação interatrial, em acompanhamento ambulatorial, no período pré-operatório. Conforme os achados, a maioria de crianças era desprovida financeiramente; as mães haviam cursado até nove anos de estudo, restritas às atividades do lar, e dividiam com os companheiros os cuidados do filho. A maior parte das crianças consumia fórmulas lácteas infantis acrescentadas de complementos alimentares. Segundo os antecedentes perinatais, evidenciaram-se mães com até dois filhos e aproximadamente 27 anos de idade no nascimento do filho cardiopata, alimentação adequada durante o período gestacional, assinalado por intercorrências: infecções do trato urinário, sangramentos transvaginais, dores, ameaça de aborto, hiperêmese gravídica, hipertensão arterial, rubéola, anemia ferropriva, diabetes gestacional, anorexia e edema. Metade das mães realizou até seis consultas de pré-natal. Grande parcela das crianças nasceu de parto cesáreo e foi classificada como RN a termo, com elevados escores de Apgar. Com referência à antropometria, tiveram valores de peso e comprimento adequados ao nascer e outras medidas obtidas no momento do estudo consideradas dentro do padrão de normalidade. Os percentis e escores Z predominantes no estudo concentraram-se dentro da faixa de normalidade nutricional. No entanto, os valores de escores Z apresentaram variações negativas com desvio para a esquerda, portanto, mesmo incluídas na faixa nutricional adequada, as crianças estão em risco iminente de desenvolver alterações nutricionais e seus valores de escores Z ainda são discrepantes em relação às crianças sadias. Na análise de fatores preditores, a ocorrência de desnutrição imediata e desnutrição aguda está relacionada à diminuição do valor da prega cutânea subescapular e a ocorrência de desnutrição imediata refere-se ao elevado escore de Apgar no primeiro minuto. Além disso, a desnutrição crônica relacionou-se às crianças do sexo feminino com idades maiores. Por fim, em face da magnitude do defeito cardíaco e sua profunda repercussão no estado nutricional da criança, estudos podem aperfeiçoar o conhecimento do enfermeiro e subsidiar o acompanhamento do crescimento que possibilite melhor prognóstico dessas crianças em diferentes contextos da saúde.

As cardiopatias congênitas (CCs) são o grupo mais comum de defeitos congênitos graves, afetando 4 a 12 em cada 1.000 nascimentos, sendo uma importante causa de defeitos congênitos associados à mortalidade infantil. Vias biológicas moleculares e celulares complexas estão envolvidas no desenvolvimento do coração, e pouco se sabe sobre os mecanismos subjacentes das CCs. Os defeitos conotruncais, malformações com significativa morbidade, representam cerca de 20% de todos os casos de CCs. Apesar dos avanços no tratamento médico e cirúrgico, a etiologia das CCs ainda não é totalmente compreendida. Com mais crianças com CC sobrevivendo até a idade adulta e começando a formar famílias, torna-se ainda mais crítico a compreensão das bases genéticas das CCs. Estudos clássicos indicaram que a origem da CC é multifatorial, devido tanto à predisposição genética quanto às influências ambientais. Os desequilíbrios genômicos que levam à variação do número de cópias parecem ter uma influência muito maior sobre o desenvolvimento de vários tipos de CCs do que previsto anteriormente. Neste trabalho, utilizamos hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH) para estudar retrospectivamente 60 indivíduos com defeitos conotruncais e identificar desequilíbrios genômicos. As variações no número de cópias de DNA (CNVs) detectadas foram comparadas com dados de bancos de dados genômicos, e seu significado clínico foi avaliado. Detectamos em 38,3% (23/60) dos casos de CCs desequilíbrios genômicos. Em 8,3% (5/60) destes casos, os desequilíbrios foram causais; em 8,3% (5/60), CNVs de significado desconhecido foram identificadas; e, em 21,6% (13/60), foram detectadas variantes comuns. Concluimos que, a interpretação dos resultados deve ser refinada, e embora ainda não exista um consenso a respeito dos tipos de CCS que devem ser avaliados por uma análise citogenômica, a identificação da variação do número de cópias em indivíduos com cardiopatias congênitas conotruncais pode, potencialmente, ajudar na avaliação e manejo desta condição. O uso prospectivo ou retrospectivo do array-CGH como uma ferramenta diagnóstica beneficiaria as famílias afetadas ao fornecer um diagnóstico mais preciso, influenciando o manejo global da doença em um número significativo de casos. Além disso, os resultados desse estudo ressaltam a importância crescente do uso de análises genômicas amplas para identificar CNVs em pacientes com CCs, aumentando assim a informação disponível sobre variações genômicas associadas a esta condição. / Congenital heart defects (CHDs) are the commonest group of major birth defects, affecting four to twelve per 1,000 total births, being an important cause of birth defects associated infant mortality. Complex molecular and cell biological pathways are involved in heart development, and little is known about the underlying mechanisms of CHDs. The conotruncal defects, malformations with significant morbidity and mortality, represent about 20% of all CHD cases. Despite advances in medical and surgical care, the etiology of CHD is still not completely understood. With more children with CHD surviving to adulthood and starting families, it becomes even more critical to understand the genetic bases of CHD. Classic studies have found that CHD is multifactorial, due to both genetic predisposition and environmental influences. Genomic imbalances leading to copy number changes seems to have a much greater influence on the development of various types of CHD than previously predicted. We used array-comparative genomic hybridization (array-CGH) to retrospectively study 60 subjects with conotruncal defects and identify genomic imbalances. The DNA copy number variations (CNVs) detected were matched with data from genomic databases, and their clinical significance was evaluated. We found that 38.3% (23/60) of CHD cases possessed genomic imbalances. In 8.3% (5/60) of these cases, the imbalances were causal; in 8.3% (5/60), CNVs of unknown significance were identified; and in 21.6% (13/60), common variants were detected. In conclusion, although the interpretation of the results must be refined, and although there is not yet a consensus regarding which types of CHD should be evaluated by cytogenomic analysis, the identification of copy number changes in subjects with conotruncal congenital heart defects can potentially help in the evaluation and management of this condition. The use of retrospective or prospective array-CGH as a diagnostic tool would benefit families by providing a more accurate diagnosis and would affect overall disease management in a significant number of cases. Furthermore, the results of such studies emphasize the growing importance of the use of genome-wide assays to identify CNVs in subjects with CHD, thereby increasing the available information about of genomic variation associated to this condition.

As cardiopatias congênitas (CCs) são o grupo mais comum de defeitos congênitos graves, afetando 4 a 12 em cada 1.000 nascimentos, sendo uma importante causa de defeitos congênitos associados à mortalidade infantil. Vias biológicas moleculares e celulares complexas estão envolvidas no desenvolvimento do coração, e pouco se sabe sobre os mecanismos subjacentes das CCs. Os defeitos conotruncais, malformações com significativa morbidade, representam cerca de 20% de todos os casos de CCs. Apesar dos avanços no tratamento médico e cirúrgico, a etiologia das CCs ainda não é totalmente compreendida. Com mais crianças com CC sobrevivendo até a idade adulta e começando a formar famílias, torna-se ainda mais crítico a compreensão das bases genéticas das CCs. Estudos clássicos indicaram que a origem da CC é multifatorial, devido tanto à predisposição genética quanto às influências ambientais. Os desequilíbrios genômicos que levam à variação do número de cópias parecem ter uma influência muito maior sobre o desenvolvimento de vários tipos de CCs do que previsto anteriormente. Neste trabalho, utilizamos hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array-CGH) para estudar retrospectivamente 60 indivíduos com defeitos conotruncais e identificar desequilíbrios genômicos. As variações no número de cópias de DNA (CNVs) detectadas foram comparadas com dados de bancos de dados genômicos, e seu significado clínico foi avaliado. Detectamos em 38,3% (23/60) dos casos de CCs desequilíbrios genômicos. Em 8,3% (5/60) destes casos, os desequilíbrios foram causais; em 8,3% (5/60), CNVs de significado desconhecido foram identificadas; e, em 21,6% (13/60), foram detectadas variantes comuns. Concluimos que, a interpretação dos resultados deve ser refinada, e embora ainda não exista um consenso a respeito dos tipos de CCS que devem ser avaliados por uma análise citogenômica, a identificação da variação do número de cópias em indivíduos com cardiopatias congênitas conotruncais pode, potencialmente, ajudar na avaliação e manejo desta condição. O uso prospectivo ou retrospectivo do array-CGH como uma ferramenta diagnóstica beneficiaria as famílias afetadas ao fornecer um diagnóstico mais preciso, influenciando o manejo global da doença em um número significativo de casos. Além disso, os resultados desse estudo ressaltam a importância crescente do uso de análises genômicas amplas para identificar CNVs em pacientes com CCs, aumentando assim a informação disponível sobre variações genômicas associadas a esta condição. / Congenital heart defects (CHDs) are the commonest group of major birth defects, affecting four to twelve per 1,000 total births, being an important cause of birth defects associated infant mortality. Complex molecular and cell biological pathways are involved in heart development, and little is known about the underlying mechanisms of CHDs. The conotruncal defects, malformations with significant morbidity and mortality, represent about 20% of all CHD cases. Despite advances in medical and surgical care, the etiology of CHD is still not completely understood. With more children with CHD surviving to adulthood and starting families, it becomes even more critical to understand the genetic bases of CHD. Classic studies have found that CHD is multifactorial, due to both genetic predisposition and environmental influences. Genomic imbalances leading to copy number changes seems to have a much greater influence on the development of various types of CHD than previously predicted. We used array-comparative genomic hybridization (array-CGH) to retrospectively study 60 subjects with conotruncal defects and identify genomic imbalances. The DNA copy number variations (CNVs) detected were matched with data from genomic databases, and their clinical significance was evaluated. We found that 38.3% (23/60) of CHD cases possessed genomic imbalances. In 8.3% (5/60) of these cases, the imbalances were causal; in 8.3% (5/60), CNVs of unknown significance were identified; and in 21.6% (13/60), common variants were detected. In conclusion, although the interpretation of the results must be refined, and although there is not yet a consensus regarding which types of CHD should be evaluated by cytogenomic analysis, the identification of copy number changes in subjects with conotruncal congenital heart defects can potentially help in the evaluation and management of this condition. The use of retrospective or prospective array-CGH as a diagnostic tool would benefit families by providing a more accurate diagnosis and would affect overall disease management in a significant number of cases. Furthermore, the results of such studies emphasize the growing importance of the use of genome-wide assays to identify CNVs in subjects with CHD, thereby increasing the available information about of genomic variation associated to this condition.

Made available in DSpace on 2019-03-30T00:31:27Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2018-07-16 / ABSTRACTIntroduction: Acute kidney injury (AKI) is a common occurrence after pediatric cardiac surgery. Plasma syndecan-1 is a biomarker of endothelial glycocalyx damage and it is associated with AKI. Syndecan-1 is also expressed in renal tubular cells but there is no study evaluating urinary sundecan-1 in predicting AKI. Methods: Prospective cohort study with 86 patients under 18 years old submitted to cardiac surgery at one reference institution. Postoperative urinary and plasma syndecan-1 was collected within the first 2 hours after cardiac surgery. Severe AKI - defined according KDIGO stage 2 or 3 - doubling of serum creatinine from the preoperative value or need for dialysis during hospitalization was the main outcome. Analyses were adjusted for clinical cofounders. Results: Postoperative urinary syndecan-1 levels were higher in patients with severe AKI and even after adjustment for several clinical variables and adding plasma syndecan-1 levels, the fourth quartile was significantly associated with severe AKI. The AUC-ROC for postoperative urinary syndecan-1 presented a good discriminatory capacity (AUC-ROC 0.793). The addition of urinary syndecan-1 improved the discrimination capacity of a clinical model (0.78 to 0.84) and of a clinical model + plasma syndecan-1 (0.82 to 0.89, p<0.05 for both). It also improved risk prediction, as measured by net reclassification improvement (NRI). Conclusion: Urinary syndecan-1 predicts severe AKI after pediatric cardiac surgery. Moreover, its capacity to predict severe AKI appears to be independent of plasma syndecan-1 levels. Keywords: Acute Kidney Injury. Pediatric. Cardiac Surgery. Biomarkers. / Introdução: A lesão renal aguda (LRA) é uma ocorrência comum após a cirurgia cardíaca pediátrica. Syndecan-1 plasmático é um biomarcador de lesão do glicocálix endotelial e está associado a LRA. Syndecan-1 também é expresso em células tubulares renais, mas não há estudo avaliando o syndecan-1 urinário na predição da LRA. Metodologia: estudo de coorte prospectivo com 86 pacientes menores de 18 anos submetidos à cirurgia cardíaca em uma instituição de referência. O sangue e a urina foram coletados nas primeiras 2 horas após a cirurgia cardíaca. LRA grave - definida de acordo com o estágio do Kidney Disease Improvement Global Outcome (KDIGO) 2 ou 3 - a duplicação da creatinina sérica a partir do valor pré-operatório ou a necessidade de diálise durante a hospitalização foi o principal desfecho. As análises foram ajustadas para confundidores clínicos. Resultados: os níveis de syndecan-1 urinário no pós-operatório foram maiores em pacientes com LRA grave e, mesmo após ajuste para variáveis clínicas e adição de níveis plasmáticos de syndecan-1, o quartil mais elevado foi significativamente associado a LRA grave. A curva ROC para syndecan-1 urinário pós-operatório apresentou boa capacidade discriminatória (AUC 0,793). A adição de syndecan-1 urinário melhorou a capacidade de discriminação de um modelo clínico (de 0,78 para 0,84) e de um modelo clínico + syndecan-1 plasmático (de 0,82 para 0,89, p <0,05 para ambos). Também melhorou a previsão de risco, conforme medido pela melhoria da Net Reclassification Improvement (NRI). Conclusão: o syndecan-1 urinário prediz a LRA grave após a cirurgia cardíaca pediátrica. Além disso, sua capacidade de prever a LRA grave parece ser independente dos níveis plasmáticos de syndecan-1. Palavras-chave: Lesão Renal Aguda. Cirurgia Cardíaca. Pediatria. Biomarcadores.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:43:07Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-12-07 / The congenital heart defects have broad clinical spectrum, ranging from defects that develop asymptomatically until those who determine symptoms and high mortality rate. Aimed to assess the quality of life children with congenital heart disease, identify areas for quality of life most affected and understand their parents' knowledge about the quality of life of children with congenital heart disease. Quantitative study, using qualitative assessment tools, with 80 parents of children with heart disease accompanied in pediatric cardiology outpatient clinic of a hospital referral center for the treatment of cardiac pathologies located in Fortaleza, Ceará, during the period March-August 2012 through the following instruments of data collection: a quality of life questionnaire and interview guide. Quantitative data were analyzed using Stata and qualitative data analysis by Content Bardin. After reading in search of validation data, we identified the categories: Perceived Quality of Life; Barriers to care for children with heart disease, Quality of life of children with heart disease. The study was approved by the Ethics Committee of the University of Fortaleza having as Opinion No. 430/2011 and by the Ethics Committee of the Hospital where the research was conducted with Opinion No. 868/2012. After calculation of scores on a scale of 0 to 100 of the questionnaire with all informants in the study (n = 80) obtained the average for the different areas, resulting in 62.1 for overall health, 89 for physical function and 92.7 for the domain restriction of daily activities due to emotional, behavioral and physical. The area that got the best of health was the bodily pain, with the average score of 93, while 84.3 for the domain behavior; 82.4 for mental health, 92.9 for the self-esteem section; 63.2 for perceived health. Changes in the field of health, the average was 4, on a scale of 1 to 5, the emotional impact for parents was 65, while the impact on the parents' time was 81.1. The domain family activity achieved the mean score 70.9 and section revealed the average family cohesion 84.8. Interviews with 20 parents revealed the concept of quality of life as something quite complex. In a multidimensional view, as expounded satisfaction of life and family issues related to healthy and spiritual. The nonacceptance of the disease reveals moments of fear, which affects the care and consequently the quality of life of children with heart disease. We conclude that our results are a starting point for further work to strengthen this human group, support networks of support in the state and implement preventative actions that contribute to improving quality of life. / As malformações cardíacas congênitas apresentam amplo espectro clínico, compreendendo desde defeitos que evoluem de forma assintomática até aqueles que determinam sintomas importantes e alta taxa de mortalidade. Objetivou-se avaliar a qualidade de vida crianças com cardiopatia congênita; identificar os domínios de qualidade de vida mais acometidos e compreender o conhecimento dos pais quanto à qualidade de vida do filho com cardiopatia congênita. Estudo quantitativo, utilizando-se de ferramentas qualitativas de avaliação, com 80 pais de crianças cardiopatas acompanhadas no ambulatório de cardiologia pediátrica de um hospital centro de referência no tratamento de patologias cardíacas situado em Fortaleza-Ceará, durante o período de março a agosto de 2012, por meio dos seguintes instrumentos de coletas de dados: questionário de qualidade de vida e roteiro de entrevista. Os dados quantitativos foram analisados por meio do programa Stata e os dados qualitativos pela análise de Conteúdo de Bardin. Após a leitura em busca de validação dos dados, identificou-se as categorias: Percepção de Qualidade de Vida; Barreiras no cuidar da criança cardiopata; Qualidade de vida do filho cardiopata. A pesquisa foi aprovada pelo Comitê de Ética da Universidade de Fortaleza tendo como Parecer de nº 430/2011 e pelo Comitê de Ética do Hospital onde foi realizada a pesquisa tendo Parecer de nº 868/2012. Após o cálculo dos escores em uma escala de 0 a 100 do questionário com todos os informantes da pesquisa (n=80) obteve-se a média para os diferentes domínios, resultando em 62,1 para a saúde global, 89 para a função física e 92,7 para o domínio limitação das atividades diárias devido aos aspectos emocionais, comportamentais e físicos. O domínio que obteve o melhor estado de saúde foi o da dor corporal, com o escore médio de 93, enquanto 84,3 para o domínio comportamento; 82,4 para a saúde mental, 92,9 para a seção autoestima; 63,2 para a percepção de saúde. No domínio alteração de saúde, a média foi 4, em uma escala de 1 a 5; o impacto emocional para os pais foi 65, enquanto o impacto para o tempo dos pais foi 81,1. O domínio atividade familiar obteve o escore médio 70,9 e a seção coesão familiar revelou a média 84,8. As entrevistas com os 20 pais revelaram o conceito de qualidade de vida como algo bastante complexo. Em uma visão multidimensional, expuseram como sendo grau de satisfação da vida e da família relacionados a aspectos saudáveis e espirituais. A não aceitação da doença revela momentos de medo, o que repercute no cuidado e consequentemente na qualidade de vida da criança cardiopata. Conclui-se que os resultados deste estudo constituem um ponto de partida para avançar o trabalho de fortalecimento deste grupo humano, suporte de redes de apoio no estado e implementar ações preventivas que contribuam para a melhoria da qualidade de vida.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:27:22Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-12-10 / Congenital anomalies are the second leading cause of mortality in children under 01 year in Brazil, with a prevalence of heart disease between 08 and 10 children per 1000 live births. These disorders bring physical and emotional consequences for the whole family, is essential to consider the action of the mother and the universe of social support networks involved in caring for children with heart diseases. Aimed to understand how the mother experiences caring for a child with heart disease, identifying their knowledge about the disease and ways of coping used. We adopted a qualitative methodology, descriptive and exploratory. Occurred at the Hospital of Messejana Studart Carlos Alberto Gomes, from May to July 2009 with 20 mothers of children with heart diseases, from zero to eight years, admitted for treatment, through observation, and structured interviews. Carried out content analysis of Bardin and the categories emerged: I was numb, my daughter has a heart condition!; Take her, like taking care of a sentence so as not to fall, is hard to see your child in the operating room, my God confirms that everything will be OK, We are afraid to sleep and not wake up. There was misinformation or lack of understanding regarding the illness of the child, dedication to caring, protective instinct and strong emotional and affective. Surgery was considered worrisome and faith proved to be emotional support, encouraging prolonged stay in hospitals. The expression of what is being mothers of children with heart disease indicates ambiguity, for the joy of motherhood is opposed by the difficulty, anguish, sadness that the illness brings. He points to education as a mediator of the stages of prevention, promotion and restoration of health, in a process of constructing humanized able to promote the empowerment of the individual, facilitating the experience of illness. / Anomalias congênitas são a segunda causa de mortalidade em menores de 01 ano no Brasil, com prevalência de cardiopatias entre 08 e 10 crianças por 1000 nascidos vivos. Essas patologias trazem consequências físicas e emocionais para toda a família, sendo indispensável considerar a ação da mãe e o universo das redes de apoio social envolvidos no cuidado às crianças cardiopatas. Objetivou-se compreender como a mãe vivencia o cuidar de um filho cardiopata, identificando seu conhecimento sobre a patologia e os modos de enfrentamento utilizados. Adotou-se metodologia qualitativa, descritiva e exploratória. Ocorreu no Hospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart Gomes, de maio a julho de 2009, com 20 mães de crianças cardiopatas, entre zero e oito anos, internadas para tratamento, através de observação livre e entrevista semiestruturada. Realizou-se análise de conteúdo de Bardin e emergiram as categorias: eu fiquei anestesiada, a minha filha tem problema de coração!; Cuidar dela é como cuidar de uma pena pra não cair; É difícil ver seu filho numa sala de cirurgia; Deus me confirma que vai dar tudo certo; A gente tem medo de dormir e não acordar. Observou-se desinformação ou falta de compreensão em relação à doença do filho, dedicação no cuidar, instinto protetor e forte vínculo emocional e afetivo. As cirurgias foram consideradas angustiantes e a fé revelou-se apoio emocional, favorecendo a permanência prolongada em hospitais. A expressão do que representa ser mãe de criança cardiopata indica ambiguidade, pois a alegria da maternidade é contraposta pela dificuldade, angústia, tristeza que o adoecimento traz. Aponta-se a educação como elemento mediador das etapas de prevenção, promoção e recuperação da Saúde, em um processo de construção humanizado capaz de favorecer o empoderamento do indivíduo, facilitando a vivência do adoecimento.

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