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Chromosom 9 in Ependymomen - Eine Mikrosatellitenanalyse / Chromosome 9 in ependymomas - a microsatellite analysisGentner, Doreen January 2010 (has links) (PDF)
Basierend auf die vorangegangene Studie der Abteilung für Neuropathologie des Pathologischen Instituts der Universität Würzburg, in der genetische Aberrationen auf dem Chromosom 9 in Ependymome beschrieben wurden, sollte eine Screeninguntersuchung des gesamten Chromosoms sowie eine verfeinerte Analyse der zuvor auffälligen Regionen erfolgen. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, mögliche Tumorsuppressorgene oder Onkogene, die mit der Entstehung oder Progression von Ependymome verbunden sind, zu definieren. Weiterhin sollte eine Korrelation zu den klinischen Daten erfolgen. Dabei konnte bei erwachsenen Patienten gezeigt werden, dass Aberrationen auf Chromosom 9 die Prognose verbessern. Speziell der Marker D9S1872 bei DCR1 (DBCCR1) zeigte einen Trend zu einem Überlebensvorteil bei Erwachsenen. Deshalb könnte er in Zukunft zur prognostischen Einteilung von Ependymompatienten in der Klinik beitragen. Des Weiteren konnten bei Kindern in supratentoriellen Tumoren signifikant mehr Aberrationen gefunden wurden als in infratentoriellen. Dies deutet darauf hin, dass Ependymome zumindest bei Kindern abhängig von der Lokalisation unterschiedliche Entstehungswege haben. Es konnten zwei Regionen identifiziert werden, in denen sich häufig Aberrationen fanden: 9p21.1-22.3 und 9q31.3-33.3. Weiterhin konnten Lokalisation und Resektionsausmaß als unabhängige Prognosefaktoren bestätigt werden. / Based on a former study of the departmentof neuropathology of the pathologic instisute of the university of Wuerzburg, in which aberrations on chromosome 9 in ependymomas had been described, the whole chromosome should be screened and a finer analysis of previously aberrated regions should be carried out. The aim of the thesis was defining possible tumor suppressor genes or oncogenes being involved in the development and progression of ependymomas. Moreover there should be a correlation to the clinical data. Adults with ependymomas harboring aberrations on chromosome 9 showed significantly longer overall survival than patients of the same group without this aberration, irrespective of the extent of resection in multivariate analysis. Aberrations of chromosome 9, and particularly of DCR1 (DBCCR1), may play a role in the prognostic evaluation for ependymomas in adults in the future. In pediatric patients, genetic aberrations were found significantly more often in supratentorial tumors than in tumors with infratentorial location. Two common regions of deletions were identified (9p21.1 approximately p22.3 and 9q31.3 approximately q33.2). Localization and extend of resection could be confirmed as prognostic factors.
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