Orientadores: Antonia Paula Marques-de-Faria, Edi Lucia Sartorato / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-25T23:53:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Oliveira_GiseleSantosde_M.pdf: 3142351 bytes, checksum: 23845103231aa67432f14b24cd818907 (MD5) Previous issue date: 2000 / Resumo: A síndrome Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, por NIIKA W A et ai. e KUROKI et ai., é uma condição rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por fades peculiar, com sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais alongadas e evertidas no terço distal, lembrando a maquiagem usada pelos atores do teatro Kabuki, além de retardo mental, baixa estatura, anomalias esqueléticas e de padrão dermatoglífico. Sua incidência no Japão foi estimada em 1:32.000, sendo considerada ainda mais rara fora desse pais, dado que vem sendo contestado pelo registro crescente de casos em populações não orientais. No Brasil, são poucos os relatos a respeito, em geral correspondendo a descrições de casos esporádicos e não ao resultado de um estudo sistemático, o que motivou o presente trabalho. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 indivíduos com características da SK, predominantemente caucasóides, foram examinados seguindo um protocolo específico de avaliação, desenvolvido a partir das principais manifestações da condição. Entre os exames complementares, foi incluída a análise molecular do gene TUBA2, devido à sugestão de que houvesse alguma relação do mesmo com a SK, o que não se confirmou. O diagnóstico foi mantido em 10 pacientes (3 meninas e 7 meninos), enquanto entre os 8 restantes (4 meninas e 4 meninos), 3 receberam diagnóstico de síndrome de Noonan (SN), 2 de síndrome de Turner (ST), 1 de monossomia 18p, e 2 ainda permaneceram sem etiologia definida Entre aqueles com SK, 1000.10 tinham o aspecto fàcial peculiar dessa condição e retardo mental em graus variados, 800.10 mostraram alterações dermatuglíficas, 600.10 apresentaram anomalias vertebrais e a baixa estatura foi evidenciada em 50%. Quando comparada a outros estudos, a presente amostra foi similar à maioria deles, praticamente em todos os aspectos. Não houve desvio da razão de sexo, bem como relato de consangüinidade entre os genitores ou de recorrência familial. O protocolo de investigação utilizado mostrou-se adequado enquanto instrumento de caracterização da amostra, sendo sugerida sua aplicação sistemática na investigação diagnóstica de indivíduos com hipótese inicial de SK Merece destaque o fato das características faciais ocorrerem ainda em outras entidades, apontando para um possível fenótipo Kabuki determinado pela associação de fenda palpebral alongada, eversão de terço distal de pálpebra inferior e sobrancelhas arqueadas. Ficou mais evidente a concomitância de sinais com relação à ST, em especial nos casos associados a anéis do cromossomo X, bem como com a SN, reforçando a necessidade de uma avaliação criteriosa que considere tais diagnósticos diferenciais. Estudos mis detalhados, envolvendo diferentes centros e levando em conta esses aspectos, poderiam contribuir para uma melhor caracterização da SK / Abstract: The Kabuki (Niikawa- Kuroki) syndrome (KS), first and independent1y described in Japan in 1981 by Niikawa et a!. and Kuroki et ai., is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome. This syndrome is characterized by a peculiar facies which resembles the Kabuki theatre make-up, with long palpebral fissures and eversion of lower lids, arched eyebrows, depressed nasal tip and prominent ears, mild to moderate mental retardation, postnatal growth retardation, skeletal abnormalities and dermatoglyphic anomalies. The incidence in Japan was estimated around 1 :32,000 newboms; the frequency of non-Japanese patients is not available, although the number of cases has been increasing each year. The etiology remains undetermined and most cases have been sporadic. In Brazil there have been a few reports of this condition, all of them corresponding to isolated descriptions. In order to better characterize KS among the children referred to the Department of Genetics, we applied strict clinical and laboratory criteria. Between June, 1998 and December, 1999, 18 patients were found to have KS. The molecular analysis of TUBA2 gene was included because some investigators have suggested that it could be related to this syndrome. Of 17 patients examined all of them did not have mutations of the TUBA2 gene, which had not confirmed the previous suggestion. Three females and seven males, most1y Caucasians, fulfilled the clinical criteria for KS. The remaining four females and four males were considered to have Noonan syndrome (3), Tumer 'syndrome (2), monosomy 18p (1). Two patients did not complete their clinical evaluation. Among the KS patients, 100% presented the peculiar facial aspect, besides mental retardation in different degrees, 80% had dermatoglyphic abnormalities, 60% had vertebral anomalies and 50% presented with short stature. There was no sex predilection, family history of other cases, parental consanguinity or familial recurrences suggesting that these cases occur sporadically. Taken together these data support the hypothesis that the etiology of KS results from a de novo mutation in a dominant gene. The clinical and laboratory assessment developed in our study is useful by characterizing patients with KS and should be applied to patients with clinical features suggestive of KS. The high degree of overlapping clinical features between KS and Noonan and Tumer syndrome, especially in patients with chromosome X rings, reinforces the necessity of a thorough evaluation when one of these conditions are contemplated as a possible diagnosis. Until a specific genetic marker is available, multicenter studies might contribute to a better characterization of KS / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

Orientador: Paulo Ferreira de Araujo / Tese (doutorado)- Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-08-04T02:07:26Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gorla_JoseIrineu_D.pdf: 6642613 bytes, checksum: 31c3b7fa49b635938f1ff55c18404408 (MD5) Previous issue date: 2004 / Resumo: O objetivo do estudo foi caracterizar, por meio de uma abordagem transversal, o comportamento das variáveis da coordenação motora global em pessoas portadoras de deficiência mental, procurando estabelecer equações generalizadas para ser empregado em futuras análises, tanto no sentido diagnóstico como no de desempenho. A amostra utilizada constitui-se de 236 sujeitos de ambos os sexos, sendo 149 meninos e 87 meninas, com idade entre 7 e 14 anos, matriculados nas AP AEs da Região Noroeste e Oeste do estado do Paraná. As características de crescimento foram determinadas a partir das medidas de estatura e peso corporal. Para a composição corporal recorreu-se às espessuras de dobras cutâneas determinadas nas regiões tricipital e subescapular. Quanto a coordenação motora, foi administrada a bateria de testes KTK. A técnica de regressão múltipla foi usada no desenvolvimento das equações para a estimativa da Coordenação Motora em portadores de Deficiência Mental. Os valores encontrados para os meninos na correlação múltipla neste estudo foram de 0,9991, com um R2 de 0,9983, equivalente a 99,83% e com um erro paàrão (Ep) de 0,7957, e para as meninas uma correlação múltipla de 0,9956, com um R2 de 0,9912, equivalente a 99,12% e com um erro padrão (Ep) de 1,79.0s resultados deste estudo sugerem as seguintes conclusões: quando comparados com os valores médios obtidos em outras populações, como por exemplo, com os estudos de Kiphard e Schilling (1974), verificamos que os resultados médios do nosso estudo são mais baixos; o IMC têm influência fraca e moderada nos resultados de cada teste, principalmente nos saltos monopedais e laterais, portanto, podemos afirmar que os valores de IMC estão ligeiramente associados ao nível de desenvolvimento coordenativo; que provavelmente o estado sócioeconômico, meio ambiente, associados a sua deficiência e à reduzida prática motora estruturada e orientada, entre outros, são fatores responsáveis pelo nível insuficiente de desenvolvimento coordenativo e que as equações desenvolvidas são válidas para a estimativa da coordenação motora / Abstract: The aim of the study was characterize, through a transversal approach, the behavior of the variants of global motor coordination in people bearers of mental deficiency, looking for establish generalized equations to be employed in future analyses, both in diagnose and in performance senses. The sample used is constituted of 236 subjects of both sexes, being 149 boys and 87 girls, with age ranging ITom 7 and 14 years old, matriculated in the Northwest and West regions' AP AEs of state of Paraná. The characteristics of growing were determined ITom measurements of height and body weight. To the body composition we utilized the thickness of skin wrinkles determined in the tricipital and subscapular regions. Related to the motor coordination, was administered the KTK tests battery. The technique of multiple regressions was used in the development of the equations to the estimative of Motor Coordination in bearers of Mental Deficiency. The values found to boys in multiple correlation in this study were of 0.9991, with a R2 of 0.9983, equivalent to 99,83% and with a standard deviation of (SD) 0,7957, and to girls a multiple correlation of 0,9956, with a R2 of 0,9912, equivalent to 99,12% and with a standard deviation (SD) of 1,79. The results of this study suggest the following conclusions: when compared to the mean values obtained in other populations, as for instance, with Kiphard and Schilling's studies (1974), we verify that the mean results of our study are lower; the BMI has weak and moderate influence on the results of each test, mainly in monopedal and lateral jumps, so, we can assume that the BMI values are slightly associated to coordinative development leveI; that probably the socioeconomics status, environment, associated to its deficiency and to the reduced structured and oriented motor practice, among others, are the responsible factors for the insufficient leveI of coordinative development and that the developed equations are valid to the estimative of motor coordinatioil / Doutorado / Atividade Fisica, Adaptação e Saude / Doutor em Educação Física

Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatória tinha desvio completo de inativação nos leucócitos, uma característica freqüente em portadoras de mutações do cromossomo X relacionadas com DM. Para o mapeamento da DM, genotipamos 28 locos de microssatélites ao longo do cromossomo X e delimitamos um segmento de cerca de 32 Mb, entre os marcadores DXS986 e DXS8067, compartilhado pelos afetados e pela portadora obrigatória, mas não pelo homem normal ou pelas possíveis portadoras que não tinham desvio do padrão de inativação do cromossomo X. Na busca do gene mutado, analisamos, por seqüenciamento direto, genes mapeados no intervalo compartilhado e já relacionados a DM ou que tivessem expressão em cérebro e leucócitos. Nos afetados e na portadora obrigatória, encontramos a mutação c.845C→T no gene ACSL4, que resulta na substituição do aminoácido histidina, conservado na família de sintetases de acil-CoA humanas e em diversos outros organismos, por tirosina (p.H323Y da isoforma cérebro-específica). Tratando-se de mutação que altera um aminoácido evolutivamente conservado em gene já relacionado com DM, que segregava com a DM na família, não tendo sido encontrada em amostra controle de 160 indivíduos do sexo masculino, concluímos que era a causa da DM na família. Mutações de ponto no gene ACSL4 foram relacionadas com a DM não sindrômica em três famílias descritas na literatura. O gene ACSL4 codifica a acil-coA sintetase 4 da família das sintetases de cadeia longa, que catalisa a formação de ésteres acil-coA a partir de ácidos graxos de cadeia longa. Sua expressão já foi documentada em vários tecidos, incluindo o cérebro e dados recentes mostraram que a proteína é essencial para a formação normal de espinhos dendríticos. A nova mutação do gene ACSL4 que descrevemos como causa de DM vem reforçar a relação alterações desse gene e a DM de herança ligada ao X. O padrão de inativação do X totalmente desviado foi mais uma vez observado em mulher portadora da mutação, indicando a importância da expressão desse gene em leucócitos. A presença de dificuldades de aprendizado na portadora da mutação concorda com o observado nas três famílias da literatura em que o estudo das portadoras foi relatado, indicando o efeito de mutações do gene ACSL4 sobre a função intelectual mesmo em heterozigose. A ausência de correlação entre o padrão de inativação do cromossomo X em células do sangue periférico e o comprometimento intelectual foi confirmada. Na família estudada, a identificação da mutação permitiu o aconselhamento genético. / We studied a family with five men (two of them deceased) affected by nonsyndromic mental retardation in two generations, in a pattern of X-linked inheritance (MRX). The study aimed at identifying the causative mutation. The obligate female carrier showed completely skewed inactivation of the X chromosome, based on the methylation status of the AR gene in peripheral blood in leukocytes, a common feature in carriers of X-linked mutations that cause mental retardation. We genotyped 28 microsatellite loci mapped throughout the X chromosome and delimited a 32 Mb segment, between markers DXS986 and DXS8067, that was shared by the affected males and obligate carrier, but was not present in a normal man or in two women who did not show skewed X-inactivation. We searched for the causative mutation by sequencing genes mapped to this candidate interval that had been associated with MR and/or were expressed in brain and leukocytes. In the affected men and obligate carrier, we found a c.845C→T mutation in the ACSL4 gene, resulting in the amino acid tyrosine substituting for a histidine (p.H323Y in brain isoform), which is conserved in the acyl-CoA synthetase family in humans and others organisms. This mutation was not found in a control sample of 160 men. Previously, point mutations in the ACSL4 gene had been identified as the cause of MRX in three families. ACSL4 encodes the acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, which catalyzes the formation of acyl-CoA esters from long-chain fatty acids. It is expressed in several tissues, and in brain it is essential for the normal formation of dendritic spines. The novel mutation here described confirmed the causal association of ACSL4 mutations with non-syndromic mental retardation. The completely skewed Xinactivation, also observed in the previously described carriers, supported a functional role for this gene in peripheral blood leukocytes. The intellectual impairment present in the carrier in the family here reported is in accordance with previous findings pointing to the effect on intellectual abilities of ACSL4 mutations in heterozygosis. The absence of correlation between the pattern of X-inactivation in leukocytes and mental status was confirmed.

Orientador: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Sadao Omote / Banca: Lúcia Helena Oliveira Silva / Banca: Márcia Denise Pletsch / Banca: Olavo Pereira Soares / Resumo: A presente tese é uma contribuição à reflexão sobre construção de ferramentas de enfrentamento das dificuldades porque passam professores de História na busca pelo ensino a alunos com deficiência intelectual em contextos regulares de escolarização no Ciclo II do Ensino Fundamental. Partindo das características que modelam o ensino de história no contemporâneo cotidiano da sala de aula, enquanto principal via de compreensão das barreiras narradas pelos professores para a concretização do aprendizado (Silva, 2009), propomos a formação continuada enquanto ação de busca pela mudança da concepção e da função social da história a ser ensinada, dois principais elementos que entendemos serem determinantes no delineamento deste modelo, e que revistos, podem, em tese, auxiliar na alteração do panorama descrito. Para o trabalho sobre esses elementos e a confirmação ou não da hipótese, duas professoras de História, passaram por processo de Intervenção Reflexiva (LEITE, 2003). Após realizarem as leituras que indicamos, as participantes assistiram trechos de suas próprias aulas e responderam a uma sequência de perguntas padronizadas, cuja intenção, era a apropriação do ensino da história enquanto ação intencional, dada pela prática pedagógica em três níveis (contação, associação básica e associação plena) cujo objetivo deve ser a preservação da memória e a apropriação de conceitos por meio dos quais o aprendiz deve desenvolver sua capacidade de interpretação e intervenção sobre a realidade. Para análise dos resultados alcançados a partir da formação continuada proposta, caracterizamos o período anterior e posterior à intervenção por meio da filmagem de 38 (trinta e oito) aulas de História, conduzidas pelas participantes. Os resultados, alcançados após análise quantitativa e qualitativa dos dados, demonstram que houve um movimento positivo... / Abstract: This dissertation is a contribution to the reflection about the construction of ways of facing the difficulties which History teachers have to deal trying to develop an education for students with intellectual disabilities in conventional situations of schooling on the second part of Elementary school. Starting from the features that belong to the history of teaching on the contemporary routine education of the classroom as the primary way to understanding the obstacles narrated by the teachers to the achievement of learning (Silva, 2009), We proposed the continuing education as a seeking action for the change of the conception and the social function of history to be taught, two main elements which are considered to be crucial in the design of this model, and if they are revised, they can, in theory, help to change the overview described. Working on these elements and the confirmation of the case or not, two History teachers were part of a Reflexive Intervention process conducted by the researcher. After reading the texts assigned by the researcher, the participants watched excerpts of their own classes and answered a series of standardized questions, the purpose was the appropriation of the teaching of history as an intentional action, given by the pedagogical practice at three levels (telling, basic association and full association) whose goals should be the preservation of memory and appropriation of concepts by which the learner must develop the capacity of interpretation and intervention in the reality. From the analysisof the results achieved from the continuing training, we describe the period before and after the intervention by the shooting of 38 (thirty-eight) History classes, conducted by the participants. The results, achieved after quantitative and qualitative data analysis, show that there was a positive movement of the constitution of approach and dialogue between students with ... / Doutor

Orientadora: Anna Augusta Sampaio de Oliveira / Banca: Sadao Omote / Banca: Débora Deliberato / Banca: Juliane Aparecida de Paula Perez Campos / Banca: Vera Lúcia Messias Fialho Capellini / Resumo: Esta tese de doutoramento se propõe a analisar a história de vida de um adolescente com deficiência intelectual residente em unidade de abrigo institucional. Conduzimos a investigação com base em duas grandes questões: 1) Como este adolescente, duplamente excluído, por abandono e deficiência, interpretou sua situação de vida e como suas percepções foram incorporadas; 2) e sobre sua história de vida e expectativa de vida adulta, as quais foram: trabalho, profissionalização, relacionamentos afetivos e sexualidade. Tivemos, como objetivo geral, resgatar a história de vida de um adolescente, acolhido em uma unidade de abrigo institucional e, como objetivos específicos, resgatar a sua história de vida do ponto de vista de suas narrativas: sobre a sua escolarização, modalidade de ensino e trajetória e analisar sua percepção sobre o seu processo de escolarização. Trata-se de uma pesquisa qualitativa tendo por base o método História de Vida. Para a coleta de dados, utilizamos entrevista aberta, contendo temas que possibilitaram conhecer a trajetória de vida do adolescente em estudo. A narrativa do sujeito permitiu construir quatro temas: 1 - História de família: marcas das saudades; 2 - História do abrigo: marcas da exclusão; 3 - História da escolaridade: inclusão, afinal? 4 - História de perspectiva de futuro e transição para a vida adulta. Perspectivas inclusivas? O estudo revelou que o adolescente, como qualquer outro de sua idade, possui sonhos e perspectivas de futuro, os quais,... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This doctoral thesis proposes to analyze the life history of an adolescent with intellectual disability residing in an institutional shelter unit. We conducted this research based on two major questions: 1) How this adolescent, doubly excluded by neglect and disability, interpreted his life situation and how his perceptions were incorporated; 2) and about his life history and adult life expectation, which were: work, professionalization, affective relationships and sexuality. We had, as general objective, to rescue the life history of an adolescent, welcomed in an institutional shelter and, as specific objectives, to rescue his life history from the point of view of his narrative: birth and childhood development; to collect data about his schooling: educational mode and trajectory, and analyze his perception about the schooling process. This is a qualitative research based on the Life History. For data collection, we used an open interview containing themes that enabled us to know the life trajectory of the adolescent under study. The subject's narrative allowed us to construct four themes: 1 - Family history: marks of homesickness; 2 - History of the shelter: marks of exclusion; 3 - History of schooling: inclusion, after all? 4 - History of future perspective and transition to adult life. Inclusive perspectives? This study revealed that the adolescent, like any other of his age, has dreams and future prospects, which, through his life history and reality in the institutiona... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Orientador: Nilson Rogério da Silva / Banca: Lúcia Pereira Leite / Banca: Jáima Pinheiro de Oliveira / Resumo: A inserção profissional de pessoas com deficiência intelectual tem sido marcada por contradições e desafios por tratar-se de uma temática recente, gerando dúvidas e anseios, daqueles que contratam, dos responsáveis pela formação e capacitação, bem como dos próprios sujeitos. Tendo em vista superar o histórico período em que este público foi excluído das atividades laborais, foram criadas medidas de ações afirmativas que asseguram a capacitação profissional e o acesso às empresas públicas e privadas, com destaque para a Lei de Cotas, que obriga empresas a partir de 100 funcionários a reservarem vagas às pessoas com deficiência. No entanto, apenas pequena parcela desta população, menos de 1%, tem vínculo formal de trabalho, e destes, o número é ainda menor quando se trata de pessoas com deficiência intelectual, denotando a necessidade de compreensão dessa realidade. O objetivo deste estudo foi analisar a percepção do sujeito com deficiência intelectual sobre sua participação no mercado de trabalho. Para isso, foram entrevistadas duas pessoas com deficiência intelectual, respectivamente, Caio e Laura, que narraram suas experiências familiares, no período escolar e no trabalho. Adotou-se o método História de Vida em que se prioriza o ponto de vista do entrevistado sem a preocupação com a veracidade dos fatos, mas com as concepções que o sujeito tem em relação a sua trajetória. As histórias foram analisadas e delineadas por meio de Temas Emergentes como: Formação para o trabalho e... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The professional insertion of people with intellectual disabilities has been marked by contradictions and challenges because it is a recent issue, generating doubts and anxieties, those who hire, those responsible for training and training, as well as the subjects themselves. In order to overcome the historical period in which this public was excluded from work activities, affirmative action measures were created that ensure professional training and access to public and private companies, especially the Quota Law, which requires companies to of 100 employees to reserve places for disabled people. However, only a small part of this population, less than 1%, has a formal employment relationship, and of these, the number is even smaller when it comes to people with intellectual disabilities, denoting the need to understand this reality. The objective of this study was to analyze the perception of the subject with intellectual disability about their participation in the labor market. For that, two people with intellectual disabilities, respectively, Caio and Laura, who narrated their family experiences, during the school period and at work, were interviewed. The History of Life method was adopted in which the interviewee's point of view was prioritized without concern for the truth of the facts, but with the conceptions that the subject has in relation to his trajectory. The stories were analyzed and delineated through Emerging Issues such as: Training for work and Preparation f... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Orientador: Nilson Rogério da Silva / Banca: Elisa Tomoe Moriya Schlünzen / Banca: Rita de Cássia Tibério Araújo / Resumo: O Trabalho para as pessoas com deficiência é um cenário ainda permeado de muitos desafios, seja pela escolaridade, qualificação, visão associada à deficiência, aspectos familiares e a presença de benefícios. Tais condições geraram a necessidade de construção de políticas que implicassem em ações para se consolidar o direito a uma vida digna, com equiparação de oportunidades, justiça social, inserção na comunidade onde vivem, com participação em atividades sociais, educacionais, de trabalho e de lazer. Neste sentido, a presente pesquisa aborda os direitos da Pessoa com Deficiência, as normas e princípios que regem o Benefício da Prestação Continuada - BPC, além do conceito, percepções e aspectos do trabalho para as pessoas com deficiência intelectual. Teve como objetivo comparar as representações sobre o trabalho e o trabalhar em grupos de pessoas com Benefício da Prestação Continuada ativos e aqueles que optaram pela sua suspensão para ingressar no mundo do trabalho. Este estudo foi realizado em um Município do interior do estado de São Paulo, tendo 11 participantes, sendo dois grupos de cinco pessoas com deficiência intelectual: a) com benefício da prestação continuada ativo e b) com benefício da prestação continuada suspenso para trabalhar; e a assistente social responsável pelo processo de concessão do BPC e encaminhamento ao mundo do trabalho. Para coleta de dados foi utilizado um roteiro de entrevista, cuja análise foi por meio de transcrição integral e categorização dos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Working for people with disabilities is a scenario still permeated by many challenges, be it through schooling, qualification, vision associated with disability, family aspects and the presence of benefits. In this sense, the present research addresses the rights of the Person with Disabilities, the norms and principles that govern the Benefit of Continuing Care - BPC, besides the concept and representations of work for people with intellectual disability. In this way, it aims to identify and compare representations about work and to work in groups of people who receive the benefit of continued service with groups that have opted for the suspension of the benefit to enter the formal job market. This study was carried out in the city of, São Paulo State, Brazil, with 10 participants, divided into two groups: a) with the benefit of the continued active benefit and b) with the benefit of the continued work suspended. Also involved in the research was a social worker responsible for the BPC granting process. For the collection of data an interview script was used, whose analysis will be through integral transcription and categorization of the discourses, using the representative discourses. The method used was Bardin. The result of this study shows that the BPC as a social protection benefit is an advance in terms of public assistance policy, but it can not be stimulated by the dependency of the beneficiary and his family. It also points out that working modifies and fosters cogn... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

Este trabalho teve o objetivo de estimar a frequência de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X entre pacientes do sexo masculino, que constituem casos isolados de deficiência mental. A estratégia adotada foi a determinação do padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados, com base (a) nas indicações de que desvios extremos do padrão casual de inativação do cromossomo X têm alta probabilidade de estar relacionados à presença de mutações do cromossomo X e (b) na observação de que a frequência desses desvios está significantemente aumentada em mulheres certamente portadoras de mutações que causam deficiência mental de herança ligada ao X. A vantagem seletiva das células que possuem o alelo não mutado no cromossomo X ativo é uma explicação para tais desvios extremos da inativação do cromossomo X, raramente encontrados na população geral. Selecionamos 115 meninos portadores de deficiência mental moderada a grave associada a outros sinais clínicos, não característicos de síndrome conhecida e que tinham cariótipos normais e teste negativo para a síndrome do cromossomo X frágil; suas genitoras concordaram com a participação no estudo. Esses pacientes foram encaminhados ao Serviço de Aconselhamento Genético do Laboratório de Genética Humana, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, por diferentes serviços médicos, para diagnóstico e orientação quanto a riscos de recorrência na família. O padrão de inativação do cromossomo X nas mães dos afetados foi investigado, com base na metilação diferencial dos alelos do gene AR (Androgen Receptor gene) , no cromossomo X ativo e inativo. As mães de 100 desses meninos se revelaram heterozigóticas quanto à repetição polimórfica CAG do gene AR, requisito do teste para determinar o padrão de inativação do cromossomo X. Onze mulheres (11%) apresentaram desvios extremos do padrão de inativação do X (≥ 98:2), frequência significativamente maior (P = 0.0001; teste exato de Fisher) do que aquela que a literatura registra, em estudo utilizando o mesmo ensaio, entre mulheres adultas da população geral (0,017; IC 95% = 0,007 0,034). A raridade de desvios tão extremos na população geral permite admitir que as mães dos afetados que apresentam tais desvios sejam portadoras de mutação no cromossomo X, que causa a deficiência mental em seus filhos. Sendo assim, estimamos em 11% a frequência de deficiência mental em nossa amostra de 100 meninos casos isolados de deficiência mental (IC 95% = 0,056 0,188), sem incluir a síndrome do X frágil, responsável por 2,5% a 3% da deficiência mental no sexo masculino. Essa nossa estimativa para a proporção de deficiência mental moderada grave ligada ao X entre indivíduos do sexo masculino com DM é da mesma ordem de grandeza daquelas relatadas na literatura, baseadas (a) na frequência da síndrome do X frágil em coortes de homens com deficiência mental e entre famílias com deficiência mental de herança ligada ao X ou (b) nas inferências da prevalência de deficiência mental e de deficiência mental causada por mutações no cromossomo X na população geral masculina. Entretanto, a frequência por nós determinada deve ser uma subestimativa, considerando que os desvios extremos do padrão de inativação ocorrem em apenas um terço das portadoras obrigatórias de mutações que causam deficiência mental com herança ligada ao X. Com base nos resultados deste estudo, consideramos indicada a avaliação do padrão de inativação do cromossomo X em mães de indivíduos do sexo masculino, casos isolados de deficiência mental. A detecção de desvio extremo da inativação deve ser considerada indicativa de deficiência mental de herança ligada ao X, constituindo subsídio para o aconselhamento genético da família e podendo levar á identificação da mutação causadora da deficiência mental. / Nearly a third of obligate carriers of mutations causative of X-linked mental retardation (XLMR) have been reported to have extreme X-inactivation skewing in peripheral blood cells, compared to their non-carrier relatives. Selective advantage of cells with the non-mutated allele on the active X chromosome would explain this skewing. Based on these findings, we used the pattern of X-inactivation in mothers of mentally retarded boys, as a parameter to evaluate the frequency of XLMR among non-familial cases. To determine the X-inactivation pattern in these women, we investigated the methylation status of the AR (Androgen Receptor) alleles in blood cells. We selected 115 boys with moderate to severe mental retardation of unknown cause, who had normal karyotypes and tested negative for fragile X syndrome; the mothers of 100 of these boys were found to be heterozygous for the polymorphic CAG repeat of the AR gene, a requisite of the X-inactivation assay. Eleven women (11%) had extremely skewed X-inactivation (≥ 98:2), a frequency significantly higher (P = 0.0001; Fisher exact test) than the frequency reported for adult women from the general population (1.7%; 95% CI = 0.007 0,034). Assuming that every mother with extremely skewed X-inactivation is a carrier of an X-chromosome mutation that causes mental retardation in her son, the frequency of XLMR in our sample of 100 boys is 11% (95% CI = 0,056 0,188), the fragile X syndrome being excluded. Although these figures are quite in agreement with previous estimations of the frequency of XLMR among mentally retarded men, they might be an underestimation, when it is taken into account that only about a third of obligate carriers of XLMR mutations have highly skewed X inactivation.

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Neste trabalho, estudamos duas deleções cromossômicas detectadas em indivíduos com retardo mental associado a sinais clínicos. O objetivo foi determinar que mecanismos originaram esses rearranjos e como a perda ou quebra dos segmentos cromossômicos está relacionada com o fenótipo dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. Para isso, este trabalho aliou o estudo cromossômico por hibridação in situ fluorescente (FISH) à análise do DNA. / Structural chromosomal alterations related to clinical phenotypes bring the opportunity to identify gene mutations determining the pathologies, because the causative genes may have been disrupted by the breaks or may have an altered number of copies. The delimitation of the segments involved in the chromosomal rearrangements is necessary for these genotype-phenotype correlations. The characterization of breakpoint and junction sequences in these chromosome alterations enables the identification of mechanisms originating them, and evidence has been produced pointing to the participation of particular genomic sequences in their formation. In this work, we studied two chromosomal deletions in patients with syndromic mental retardation, combining chromosomal analysis by fluorescent in situ hybridization (FISH) to DNA analysis. Our aim was to determine the mechanisms that originated these aberrations and how they were involved with the clinical phenotypes.

O presente estudo teve por objetivo avaliar aspectos do funcionamento cognitivo, dentro de uma abordagem de avaliação assistida, de crianças encaminhadas a serviços de Psicologia, com queixa de dificuldade de aprendizagem escolar e classificadas como deficientes mentais leves. Foram avaliadas 29 crianças de 8 a 11 anos de 1ª a 3ª série, com tarefas de perguntas de busca de informação com exclusão de alternativas e de raciocínio analógico. Seguiu-se um delineamento em fases: inicial sem ajuda, assistência, manutenção e transferência. Com base nos indicadores de desempenho de cada tarefa, realizou-se uma análise comparativa do desempenho dos sujeitos nas diferentes fases. Foram detectadas variações de sinais de recursos potenciais entre as crianças, classificando-as em: ganhadoras, subgrupo predominante, alto-escores e não-ganhadoras. Analisaram-se as operações cognitivas apresentadas na resolução das tarefas e os comportamentos da criança em relação à tarefa. Em um grupo relativamente homogêneo quanto à classificação psicométrica do nível mental, a avaliação assistida permitiu identificar variação intragrupo diferenciando crianças que não apresentavam eficiência na solução de problemas, requeriam muita ajuda da examinadora e não mantinham o desempenho após a suspensão da assistência, daquelas eficientes e transferidoras, que apresentavam operações cognitivas positivas na resolução das tarefas, do tipo conduta reflexiva, percepção clara, conduta comparativa, percepção integrativa, identificação de relevância, encadeamento lógico das questões e autocorreção. Quanto ao comportamento na tarefa, de modo geral, os sujeitos apresentavam comportamentos positivos, do tipo sossegado, rápido, interessado, participativo, orientado, persistente, cuidadoso com o material, disposição e concentração na realização das tarefas. / The present study had the aim of assessing aspects of cognitive functioning, in an assisted assessment approach, of children that were sent to psychological services with school learning disability complaint and classified as mild mental deficient. It was assessed 29 children ranging from 8 to 11 years old from first to third grade, with constraint-seeking questions with exclusion of alternatives and analogical thinking tasks. It was followed design by phases: initial phase without help, assistance, maintenance and transference. Based on the indicators of each task, it was realized a comparative analysis of the performance of the subjects in the different phases. It was detected variations of signs of potential recourses among the children, classifying them in: ?gainers?, predominant sub-group; ?high scorers? and ?nongainers?. It was also analyzed the cognitive operations presented in the resolution of the tasks and the behavior of the child in relation to the task. In one group relatively homogenized according to the psychometric classification of the mental level of the mental deficiency, the assisted assessment permitted to identify variation intra-group differing children that didn?t show efficiency in the problems solution, required much help and didn?t keep the performance after its suspension, from those ones efficient and transferor, which presented positive cognitive operations in the resolution of the tasks like: reflexive conduct, clear perception, comparative conduct, integrative perception, identification of relevance, logical enchainment of the questions and self correction. In general, the subjects presented positive behavior like: calm, fast, interested, participative, oriented, persistent, careful with the material, disposition and concentration in relation to the tasks.