Protocole d'entente entre l'Université Laval et l'Université du Québec à Chicoutimi / Le but de cette investigation vise à analyser l’impact du génotype de l’ACTN3 sur la conservation et l’évolution de la force musculaire chez les individus atteints de DM1. Cette étude se veut une recherche longitudinale, les patients ayant été évalués sur deux périodes séparées de 9 ans (temps 1 et temps 2). L’analyse de l’impact du génotype de l’ACTN3 comporte deux volets. Le premier volet a pour objectif d’identifier si l’absence de protéine alpha-actinine 3 (génotype 577XX) provoque chez les personnes atteintes de DM1 un niveau de force musculaire global plus faible que chez l’individu des deux autres génotypes, en l’occurrence 577RX et 577RR. Le deuxième volet, quant à lui, a pour objet la comparaison de la perte de force musculaire entre le temps 1 et le temps 2 des trois génotypes. Les patients ont été recrutés dans le registre de la clinique neuromusculaire du Saguenay. Les personnes invitées à participer à cette étude devaient avoir été testées par une analyse génétique confirmant la présence de la maladie (phénotype adulte et tardif) et être âgées de 18 ans ou plus. Un total de 113 participants, soit 42 hommes et 71 femmes, a été en mesure de compléter cette étude longitudinale. Ces derniers ont été évalués à l’aide de 17 tests musculaires. Les résultats du temps 2 ont montré que l’absence de la protéine alpha-actinine 3 chez les hommes atteints de DM1 induisait un niveau de force musculaire global plus faible que chez ceux de génotype 577RX. En effet, le sexe masculin de génotype 577XX a vu sa force décroître plus rapidement au fil des années. Somme toute, si l’encadrement le permet, connaître le profil génotypique associé au gène ACTN3 chez les hommes atteints de DM1 est un élément important à prendre en considération afin de ralentir la progression de la maladie et d’optimiser les stratégies de réadaptation / The purpose of this investigation was to analyze the impact of the genotype of ACTN3 on the conservation and evolution of muscle strength in individuals with DM1. This study was a longitudinal study, the patients having been evaluated on two different occasions with 9 years in between (time 1 and time 2). The analysis of the impact of the ACTN3 genotype had two components. The first part aimed at identifying whether the absence of alpha-actinin 3 protein (genotype 577XX) caused a lower level of overall muscular strength in people with DM1 when compared to the other two genotypes, in this case 577RX and 577RR. The second part aimed at comparing the loss of muscle strength between time 1 and time 2 for the three genotypes. Patients were recruited from the Saguenay Neuromuscular Clinic Registry. Those invited to participate in this study had been previously tested by a genetic analysis confirming the presence of the disease (adult and late phenotype) and be 18 years of age or older. A total of 113 participants, 42 men and 71 women, were able to complete this longitudinal study. These were assessed using 17 muscle tests. At time 2, results showed that the absence of alpha-actinin 3 protein in men with DM1 induced a lower level of overall muscle strength than men with 577RX genotype. Indeed, the male genotype 577XX had a more rapid decrease in strength over the years. In light of these results, knowing the genotype profile associated with the ACTN3 gene in men with DM1 is an important element to consider in order to optimize rehabilitation strategies.

La maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) est une maladie chronique se situant au 4e rang mondial en terme de mortalité et qui affecte près d’un demi-million de personnes au Québec. Les patients avec une MPOC présentent une détérioration progressive de leur fonction respiratoire, associée notamment à des épisodes de toux et de dyspnée de plus en plus invalidante. La diminution de la tolérance à l’effort, du statut fonctionnel et de la qualité de vie sont des conséquences habituelles de la maladie. Parmi les nombreuses répercussions systémiques caractéristiques de la MPOC, la diminution de la force des muscles locomoteurs est un meilleur prédicteur de mortalité que la fonction respiratoire seule. Son évaluation fait à ce titre partie des recommandations internationales de prise en charge des patients avec une MPOC. Malgré ces recommandations, l’évaluation de la fonction musculaire n’est pas systématique dans les milieux cliniques. Les objectifs de ce mémoire sont donc de faire un état des connaissances recueillies pendant mon cheminement post-gradué et de présenter les résultats d’un projet de recherche visant à 1) évaluer les propriétés métrologiques (fidélité test-retest et validité de construit) et la faisabilité d’un protocole standardisé d’évaluation de la force maximale volontaire isométrique du quadriceps avec un dynamomètre manuel commercial fixé (CMVi-DM) chez des patients avec une MPOC, et 2) déterminer les associations entre la CMVi-DM du quadriceps et la capacité fonctionnelle de ces patients (évaluée avec le test composite Short Physical Performance Battery [SPPB]). Le protocole standardisé de CMVi-DM a démontré une excellente fidélité test-retest et une bonne validité de construit avec les mesures obtenues avec un dynamomètre informatisé (mesure-étalon). Les CMVi-DM étaient faiblement associées avec les sous-composantes de vitesse de marche et d’équilibre du SPPB, mais pas avec le temps pris pour compléter le test de cinq levers de chaise du SPPB ni le score total du test. Ces résultats permettent de conclure qu’un protocole standardisé d’évaluation de la CMVi-DM procure des valeurs reproductibles et valides chez les patients canadiens avec une MPOC, mais que l’évaluation de la force isométrique du quadriceps ne permet pas de statuer sur la capacité fonctionnelle des patients