A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.

A doença de armazenamento do glicogênio tipo I (GSDI) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada por hipoglicemia, hiperlactatemia, hiperlipidemia e hiperuricemia. Na GSDIa, ocorre a deficiência da glicose-6-fosfatase (G6Pase) e na GSDIb a deficiência de uma translocase G6P-especifica (G6PT). Ambas apresentam manifestações clínicas semelhantes, porém na GSDIb há alterações dos neutrófilos e o aparecimento de doença inflamatória intestinal. O tratamento é essencialmente dietético, sendo preconizado o uso de amido de milho cru a cada 4 horas. Em lactentes, é utilizada dieta contínua noturna por sonda nasogástrica. Além disso, os pacientes devem fazer a exclusão de lactose, sacarose e frutose da dieta. Na ausência de tratamento, os pacientes apresentam baixa estatura, adenomas hepáticos, hiperfiltração glomerular e risco de morte por hipoglicemia grave. Suplementação vitamínica e de minerais, uso de inibidores da enzima conversora da angiotensia (IECA), alopurinol e citrato de potássio são utilizados de forma individualizada, dependendo das manifestações clínicas apresentadas. Objetivos: Caracterizar os aspectos clínicos, laboratoriais e antropométricos de uma amostra de pacientes brasileiros com GSDI, acompanhados em um serviço de referência para Erros Inatos do Metabolismo. Métodos: Estudo de série de casos de base ambulatorial, com amostragem por conveniência. Foram avaliados dados sobre o método de diagnóstico empregado: clínico, anatomopatológico, dosagem de glicose-6-fosfatase hepática e/ou análise molecular. Além disso, foram coletados dados atuais sobre o tratamento, realizada avaliação antropométrica e avaliados exames laboratoriais e de imagem recentes. Resultados: Vinte e um pacientes foram incluídos; destes, 17 tinham GSDIa e 4 GSDIb, com uma mediana de idade de 10 anos (variou 1-25 anos). Todos os pacientes estavam fazendo tratamento com amido de milho cru com intervalos regulares. A mediana de idade do diagnóstico foi de sete meses ( variou de 1-132 meses), sendo que 19/21 realizaram biópsia hepática para confirmação diagnóstica. Na avaliação antropométrica, o excesso de peso estava presente na maioria dos pacientes (16/21). A baixa estatura foi observada em 4/21 pacientes. Houve correlação entre os escores Z de estatura e de IMC apresentados pelos pacientes (r=0,561; p=0,008). Hepatomegalia e nódulos hepáticos estavam presentes, respectivamente, em 9/14 e 3/14 pacientes. Conclusão: O diagnóstico de GSDI foi tardio em nossa população, visto que os sintomas podem estar presentes desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Também podemos observar que a maioria dos pacientes foi submetida à biopsia hepática para confirmação do diagnóstico. O quadro clínico característico associado à análise molecular continua sendo um critério seguro e pouco invasivo para o diagnóstico. Outro aspecto importante diz respeito ao tratamento. O uso de grande quantidade de amido de milho tem como efeito colateral o excesso de peso. Contudo, o excesso de peso parece estar associado a um aumento do ganho estatural. / Glycogen storage disease type I (GSDI) is an autosomal recessive genetic disease characterized by hypoglycemia, hyperlactatemia, hyperlipidemia, and hyperuricemia. If left untreated, patients may develop short stature, hepatocellular adenomas, glomerular hyperfiltration, and life-threatening hypoglycemia. In GDIa there is deficiency of glucose-6-phosphatase (G6Pase), and GSDIb is caused by a defect in G6P translocase (or G6PT). In GSD type Ib, the clinical presentation is quite similar to that of GSDIa, but may occur neutropenia with recurrent infections and an increased incidence of inflammatory bowel disease. Management of GSDI is essentially dietary, using uncooked cornstarch at regular four hours intervals. In infants frequent meals and continuous nocturnal infusion through a nasogastric or gastrostomy tube are recommended. Besides that, fructose, sucrose, and lactose intake must be excluded. Vitamin and minerals supplementation, angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor, alopurinol and potassium citrate can be used, as well, depending patients`clinical conditions. Objectives: To characterize the clinical, laboratory, and anthropometric profile of a sample of Brazilian patients with GSDI cared at an outpatient referral clinic for inborn errors of metabolism. Methods: This was a cross-sectional outpatient study based on a convenience sampling strategy. Data on diagnosis methods used (clinical, histopathological, Glucose-6-phosphatase in liver and molecular analysis) were accessed. Besides that, data about treatment conducted, anthropometric parameters, and laboratory and image tests follow-up were analysed. Results: Twenty-one patients were included in this study. Seventeen were diagnosed as GSDIa and four GSDIb, with median age of 10 years (range 1–25 years). All were taking uncooked cornstarch therapy. Median age at diagnosis was seven months (range, 1–132 months), and 19 patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation. On anthropometric evaluation, overweight was present in 16/21 patients (n =). Short stature was observed in 4/21 patients. A correlation was found between height-for-age and BMI-for-age z scores (r=0.561; p=0.008). Hepatomegaly, and liver nodules were present 9 /14, and 3 / 14 patients respectively. Conclusions: Diagnosis of GSDI was delayed in our sample, since symptoms can be found on the early months of life. Most patients underwent liver biopsy for diagnostic confirmation, even though the combination of a characteristic clinical presentation and molecular methods can provide a less invasive but definitive diagnosis. Another important is that obesity is a side effect of cornstarch therapy. However it appears to be positively associated with growth in these patients.