Mestrado (dissertação)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva, 2017. / Submitted by Gabriela Lima (gabrieladaduch@gmail.com) on 2017-12-01T11:46:31Z No. of bitstreams: 1 2017_DalilaFernandesGomes.pdf: 1067971 bytes, checksum: a46dc687ffab7bd0e0bd791da70c8ef3 (MD5) / Approved for entry into archive by Raquel Viana (raquelviana@bce.unb.br) on 2018-01-23T21:50:01Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_DalilaFernandesGomes.pdf: 1067971 bytes, checksum: a46dc687ffab7bd0e0bd791da70c8ef3 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-01-23T21:50:01Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_DalilaFernandesGomes.pdf: 1067971 bytes, checksum: a46dc687ffab7bd0e0bd791da70c8ef3 (MD5) Previous issue date: 2018-01-23 / Introdução: A mucopolissacaridose VI é uma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, responsável por diferentes manifestações clínicas. O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática com administração intravenosa do medicamento galsulfase. Objetivo: Avaliar a efetividade da terapia de reposição enzimática com galsulfase no tratamento da mucopolissacaridose VI. Método: Trata-se de revisão sistemática de estudos observacionais. Os estudos foram pesquisados nas bases de dados PubMed, Cochrane Library, Lilacs e Journal of Inherited Metabolic Disease. As listas das referências bibliográficas dos estudos relevantes foram consultadas para identificar artigos potencialmente elegíveis. Não foram aplicadas restrições em relação à data de publicação, idioma ou status de publicação. Os estudos foram selecionados por duas avaliadoras independentes que também extraíram os dados e avaliaram a qualidade metodológica dos estudos. Resultados: Dezenove estudos preencheram os critérios de inclusão, dos quais nove foram série de casos, cinco relatos de caso, três coortes e dois transversais. Um total de 414 indivíduos com mucopolissacaridose tipo VI foram avaliados e quatorze desfechos diferentes relacionados ao efeito do tratamento foram identificados. Oito desfechos apresentaram resultados positivos, caracterizados como (1) redução de glicosaminoglicanos urinário, (2) melhora da função respiratória, (3) aumento da amplitude do movimento das articulações, (4) aumento da taxa de crescimento dos pacientes, (5) maior resistência física, (6) redução do tamanho do fígado e baço, (7) melhora da qualidade de vida e (8) normalização das dimensões cardíacas. Outros desfechos permaneceram estáveis, como o desenvolvimento cognitivo, acuidade visual, capacidade auditiva e apneia do sono. Quanto à segurança, reações adversas leves de hipersensibilidade como urticária e pirexia foram relatadas. Conclusão: Limitações metodológicas impossibilitaram a análise da efetividade do tratamento. No entanto, os achados do estudo indicam que a terapia de reposição enzimática tem efeito positivo na maioria dos desfechos associados à doença. Portanto, novos estudos devem ser fomentados a fim de melhorar a qualidade das evidências. / Introduction: Mucopolysaccharidosis VI is a rare disease characterized by the deficiency of the enzyme arylsulfatase B, responsible for different clinical manifestations. Treatment consists of enzyme replacement therapy with intravenous administration of the galsulfase drug. Objective: To evaluate the efficacy of enzyme replacement therapy with galsulfase in the treatment of mucopolysaccharidosis VI. Method: This is a systematic review of observational studies. The studies were searched in the PubMed, Cochrane Library, Lilacs and Journal of Inherited Metabolic Disease databases. The reference lists of relevant studies for consultation to identify potentially eligible articles. No restrictions were applied regarding publishing data, language, or publishing status. The studies were selected by two independent evaluators who also extracted the data and evaluated the methodological quality of the studies. Results: nineteen studies completed the inclusion criteria, of which nine were case series, five case reports, three cohorts and two cross-sectional. A total of 414 people with mucopolysaccharidosis VI were evaluated and fourteen different outcomes related to the treatment effect identified. Eight outcomes presented positive results, characterized as (1) reduction of urinary glycosaminoglycans, (2) improvement of respiratory function, (3) increased range of joint motion, (4) increased patient growth rate, (5) increased physical resistance, (6) reduction of liver and spleen size, (7) improvement of quality of life, and (8) normalization of cardiac dimensions. Other outcomes remained stable, such as cognitive development, visual acuity, hearing capacity and sleep apnea. About safety, mild adverse reactions of hypersensitivity such as urticaria and pyrexia have been reported. Conclusion: Methodological limitations made it impossible to analyze the effectiveness of the treatment. However, the study findings indicate that enzyme replacement therapy has a positive effect on most disease associated outcomes. Therefore, further studies should be fomented to improve the quality of the evidence.