Made available in DSpace on 2014-06-11T19:35:42Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-08-09Bitstream added on 2014-06-13T20:46:47Z : No. of bitstreams: 1 zaganini_rl_dr_botib.pdf: 2927308 bytes, checksum: 11e49aa72205c405399cf15d738d9d2d (MD5) / Astyanax altiparanae, é uma espécie de pequeno porte e de grande interesse econômico. É considerada uma ótima opção para a piscicultura brasileira por suas características biológicas favoráveis ao cultivo e produção. É amplamente distribuída na bacia do Alto rio Paraná, tanto em número de indivíduos, como também em biomassa. Além de comercialmente interessante, A. altiparanae é um excelente modelo para estudos ecológicos, genéticos e evolutivos. Este trabalho teve como objetivos isolar e caracterizar marcadores moleculares microssatélites para A. altiparanae; testar a transferabilidade dos marcadores desenvolvidos em espécies relacionadas; quantificar a variabilidade genética dentro e entre as populações; verificar a possível estruturação genética das populações e averiguar se a estruturação ou a falta dela pode estar relacionada com atividades antrópicas. O isolamento e a caracterização resultaram em 11 locos polimórficos, que foram testados em dez espécies da mesma família. Apenas para as espécies do mesmo gênero, a transferabilidade foi eficaz. Em etapa posterior, foram selecionados oito locos microssatélites para analisar 419 indivíduos de 13 localidades das principais bacias do Alto rio Paraná. As populações de A. altiparanae apresentaram uma elevada variabilidade genética, e as bacias que apresentaram maior diversidade genética foram a do Tietê, seguida do Paranapanema, Ivinhema e Grande, esta última com a menor diversidade genética encontrada. No geral, não foi detectada estruturação genética, e a distribuição das populações foi relacionada com a atividade antrópica que por vários anos vem misturando os estoques, por razões de repovoamento após a construção de hidrelétricas e por liberação indiscriminada de indivíduos em locais distantes de sua origem durante a pesca esportiva,... / Astyanax altiparanae, is a small species and of large economic interest. It is considered a great option for Brazilian fish-farming by its biological characteristics favorable to the cultivation and production. It is widely distributed in the the Upper Paraná River basin, both in number of individuals, as well as biomass. In addition to commercially interesting A. altiparanae is an excellent model for ecological, genetic and evolutionary studies. This study aimed to isolate and characterize microsatellite markers for A. altiparanae, test the transferability of the markers developed in related species, to quantify the genetic variability within and among populations; verify the possible genetic structure of populations and determine whether the structure or the lack of it may be related to anthropic activities. The isolation and characterization resulted in 11 polymorphic loci, which were tested in 10 species of the same family. Just for the species of the same genus, transferability was effective. In a next step, we selected eight microsatellite loci in the analysis of 419 individuals from 13 localities of the Upper Paraná River main basin. The populations of A. altiparanae showed a high genetic variability in the Upper Paraná River basin, and the basin with the highest genetic diversity were Tietê, then the Paranapanema, Ivinhema, and Grande, the latter one with lower genetic diversity. Overall, it was not detected genetic structure and distribution of populations was related to human activity that for several years has been blending stocks for reasons of restocking after the construction of dams and indiscriminate release of individuals in far places from their origin during sport fishing, widely practiced in the rivers of the Upper Paraná basin. Only populations P3, P4, and G2 showed moderate genetic differentiation, probably because these three locations...(Complete abstract click electronic access below)

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:33:34Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-02. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:23Z : No. of bitstreams: 1 000834199_20160202.pdf: 110591 bytes, checksum: 9b4d763896b837f183fbb81b557d4619 (MD5) Bitstreams deleted on 2016-02-03T15:35:13Z: 000834199_20160202.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-03T15:35:54Z : No. of bitstreams: 1 000834199.pdf: 1278335 bytes, checksum: 9ed66d4ca576eca0681d0113a356d68a (MD5) / Dentre as proteínas do leite, as caseínas (alfa-s1, alfa-s2, beta- e kapa-caseína) assumem papel de destaque devido ao alto valor nutritivo e às características físico-químicas que favorecem a fabricação de derivados do leite. Essas proteínas são codificadas pelos genes CSN1S1, CSN1S2, CSN2 e CSN3. A fim de realizar análise comparativa dos genes das caseínas de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação, caracterização e sequenciamento de clones da biblioteca genômica de búfalo, visando analisar a estrutura molecular de genes das caseínas. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados dois clones positivos para genes das caseínas, um para o gene CSN1S1 (clone A/2) e outro para o gene CSN3 (clone L/8). Na sequência de DNA obtida a partir do clone A/2, foram identificados os genes CSN1S1 inteiro e CSN2 parcial, enquanto que nas sequências de DNA do clone L/8 identificou-se o gene CSN3 partial. O gene CSN1S1 apresentou 17.008 bp organizados em 19 éxons com tamanhos variando de 24 bp a 380 bp e 18 íntrons com tamanhos de 90 bp a 1.710 bp. As análises comparativas revelaram que os éxons e íntrons desse gene apresentaram conservação acima de 85% entre búfalo e boi. As porções do gene CSN2 identificadas incluíram o éxon 9 e parte do íntron 8, os quais mostraram conservação acima de 98% com as sequências correspondentes em boi. Já as sequências parciais do gene CSN3 abrangeram parte dos íntrons 2 e 3 e o íntron 4 completo, além dos éxons 3, 4 e 5. Estas sequências apresentaram conservação acima de 94% com as correspondentes em boi. As análises de identificação de sequências repetitivas mostraram que 43,83% e 44,98% das sequências de DNA do clone A/2 e L/8, respectivamente, são representadas por elementos retrotransposons. Nas análises comparativas, tanto o gene CSN1S1 quanto o gene CSN3 parcial apresentaram sequências repetitivas búfalo específicas. A sequência ... / Among milk proteins, the caseins (alpha-s1, alpha-s2, beta- and kappa-casein) play a crucial role considering their high nutritional value and physicochemical characteristics which contribute to the manufacture of dairy products. These proteins are encoded by the CSN1S1, CSN1S2, CSN2 and CSN3 genes, respectively. In order to analyze the buffalo casein genes and compare the sequences with other species, the goal of the present study was to identify, characterize and sequence clones from a buffalo genomic library. A total of 33,792 clones were evaluated, and two clones were identified as positive, one for the CSN1S1 gene (clone A/2) and other for the CSN3 gene (clone L/8). The DNA sequence from clone A/2 identified the whole CSN1S1 and a partial sequence from the CSN2 genes. The DNA sequence from clone L/8 revealed a partial sequence from the CSN3 gene. The CSN1S1 gene presented a total of 17,008 bp organized in 19 exons ranging from 24 bp to 380 bp and 18 introns ranging from 90 bp to 1,710 bp. Comparative analysis showed sequence conservation higher than 85% on exons and introns of the CSN1S1 gene when compared with the cattle gene sequence. The partial sequence from the CSN2 gene included exon 9 and part of intron 8, with conservation higher than 98% when compared with the cattle sequence. The partial sequences of the CSN3 gene included parts of the introns 2 and 3, the whole sequence of intron 4 and exons 3, 4 and 5. These sequences showed conservation higher than 94% with cattle. The identification of repetitive sequences showed that 43.83% of DNA sequence from clone A/2 and 44,98% from clone L/8 were represented by retrotransposable elements. Further comparative analysis showed buffalo specific repetitive sequences in the CSN1S1 gene and the partial CSN3 gene with when compared with other bovids species. The coding sequence of the buffalo CSN1S1 gene showed 98%, 93%, and 90% of identity with the correspondent sequences in cattle ...

Made available in DSpace on 2015-06-17T19:34:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-27. Added 1 bitstream(s) on 2015-06-18T12:48:59Z : No. of bitstreams: 1 000834512.pdf: 473043 bytes, checksum: 44d24e6dcb2fb5220f4b7b5945c123fe (MD5) / CNVs (copy number variation - variação no número de cópias) são segmentos de DNA de tamanho igual ou maior a 1 Kb e estão presentes em número variável de cópias em comparação com um genoma referência e podem estar associadas com a expressão gênica e variâncias fenotípicas. Assim, esse trabalho teve como objetivo identificar regiões com variações no número de cópias nos segmentos de DNA em um total de 366 indivíduos de 5 raças bovinas autóctones de corte espanholas, distribuídos em 25 famílias formadas por pai-mãe-progênie, denominados trios. Os animais pertencentes às raças Asturiana de los Valles (75 indivíduos, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido), Morucha (Mo, 75 indivíduos, 25 trios), Pirenaica (74 indivíduos, 24 trios completos, um trio com pai repetido) e Retinta (68 indivíduos, 18 trios completos, 7 trios com pais repetidos) foram genotipados com o painel Illumina BovineHD Beadchip de 777K A identificação das CNVs foi realizada por meio do modelo das cadeias ocultas de Markov implementado no software PennCNV. As regiões de CNV (copy number variation region - CNVR) foram determinadas pela sobreposição de agrupamentos das CNVs identificados em diferentes animais. Genes candidatos localizados nas CNVR encontradas foram investigados por meio de análises nas plataformas NCBI e Ensembl. Foram detectadas 8061 CNVs, sendo 2852 cópias e 5592 deleções e 1293 regiões, sendo 876 deleções e 314 cópias, cobrindo 3,6% do genoma autossômico bovino. Foram encontrados dentro dessas regiões 1.263 genes, com alguns deles fazendo parte de processos biológicos como crescimento e sistema imune. Encontrou-se um grande número de CNVs sendo compartilhadas entre as raças Asturiana de los Valles e Morucha, o que sugere proximidade entre essas raças durante seu... / Copy number variation (CNV) are DNA segments that are present at variable copy number compared to a reference genome. Classes of CNVs include insertions, deletions, duplications and inversions. CNVs can be associated with gene expression and phenotypic variation, providing genetic variability among individuals and, thus, are an important tool to production and healthy traits selection. The goal of this study was to identify regions with copy number variation in a total of 366 individuals from 5 autochthonous Spanish breeds of beef cattle, distributed into 25 families for breed, composed of sire-dam-offspring, called trios. The animals belonged to Asturiana de los Valles (75 individuals, 25 trios), Avileña-Negra Ibérica (74 individuals, 24 complete trios, one sire-repeated trio), Morucha (Mo, 75 individuals, 25 trios), Pirenaica (74 individuals, 24 24 complete trios, one sire-repeated trio) e Retinta (68 individuals, 18 complete trios, 7 sire-repeated trios) and were genotyped with the Illumina BovineHD Beadchip. The PennCNV software performed the CNVs identification. The CNV regions (CNVR) were determined by the overlapping of the CNVs. Candidates genes placed within the found CNVRs were investigated by analysis into the NCBI and Ensembl data platform. It has been detected a total of 8,061 CNV, which 2852 are gain and 5592 are loss of a DNA segment. A great amount of sharing CNVs between Asturiana de los Valles and Morucha breeds had been observed, which suggests a proximity during their formation process. We found also 1,293 regions of CNVs, spanning 3.6% of the autosomal bovine genome and 1,263 genes were present within these regions, and were involved in biological processes such as growth and immune system

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-27Bitstream added on 2014-11-10T11:57:53Z : No. of bitstreams: 1 000791348_20150331.pdf: 259472 bytes, checksum: e03bc33d39ac6d201634f17b4ed02897 (MD5) Bitstreams deleted on 2015-04-01T12:51:15Z: 000791348_20150331.pdf,Bitstream added on 2015-04-01T12:51:48Z : No. of bitstreams: 1 000791348.pdf: 1806331 bytes, checksum: c4b0df6ca2360e55b28b2a011cb7e6c0 (MD5) / Em mamíferos, os genes relacionados à resposta imune do hospedeiro à patógenos encontram-se organizados na região genômica denominada Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC). Os genes da região MHC também estão envolvidos na escolha do parceiro para acasalamento, na ocorrência de abortamentos espontâneos e na manutenção da gestação. A disponibilidade de uma biblioteca genômica construída com o genoma de búfalo torna possível a caracterização molecular dos genes dessa região. Tal caracterização permitirá o entendimento dos mecanismos envolvidos na resistência/suscetibilidade à doenças e na reprodução em búfalos, além de contribuir para a anotação desses genes no genoma bubalino. Visando determinar a estrutura molecular dos genes do sistema imune de búfalo, o presente trabalho teve como objetivo a identificação e a caracterização de clones da biblioteca genômica de búfalo contendo marcadores da classe IIb. A seleção dos clones foi realizada por meio da tecnologia de PCR, segundo o sistema de organização tridimensional (superpool, singlepool e sistema linha/coluna) no qual os clones da biblioteca se encontram organizados. As reações de PCR foram realizadas utilizando 21 marcadores da classe IIb mapeados no cromossomo 2 de búfalo. Dentre os 33.792 clones avaliados, foram identificados três clones positivos para quatro marcadores da classe IIb, sendo eles: 11.05, 12.05, 13.00 e DMA. Após a seleção, os clones foram purificados e sequenciados via pirosequenciamento, onde apresentaram tamanho de inserto variando de 26 a 117 Kb. As sequências obtidas para cada um dos clones foram alinhadas com as duas versões de anotação do genoma bovino (UMD_3.1 e Btau_4.6.1), onde os alinhamentos mais significativos foram identificados com as sequências correspondentes do cromossomo BTA23. Os resultados obtidos mostraram que as sequências de ambos os clones ... / In mammals, genes related to immune response to pathogens are organized in a genomic region named Major Histocompatibility Complex (MHC). MHC genes are also involved in mate-choice, occurrence of spontaneous abortions and maintenance of pregnancy. The existence of a genomic library, constructed with buffalo genome, allows the characterization of MHC genes, providing sources for understanding the mechanisms involved in resistance/susceptibility to diseases and in reproduction, contributing for annotation of these genes on buffalo genome. To determine the molecular structure of buffalo immune system genes, the present study aimed to identify and characterize clones containing class IIb markers from a buffalo genomic library. Selection of clones was performed by PCR technique, according to three-dimensional system (superpool, singlepool, row/column system) in which clones are arranged. To identify the clones were used 21 class IIb markers, previously mapped on buffalo chromosome 2. Among the 33.792 clones evaluated, three clones were identified for the MHC markers 11.05, 12.05, 13.00 and DMA. These clones were then purified and sequenced by pyrosequencing, presenting insert size ranging from 26 to 117 Kb. Each clone sequence were aligned with two bovine genome assemblies (UMD_3.1 and Btau_4.6.1), where the most significant alignments were identified with the corresponding sequences to BTA23. Sequences of both clones showed a greater coverage in UMD_3.1 assembly. Four genes were predicted for clone A/17 DNA sequence (H2B, DMB, DMA and BRD2), and one gene (VPS52) was predicted for clone I/09 sequence. Each gene had the number and size of exons and introns determined. The identification of repetitive sequences showed that 49,3% of clone A/17 sequence and 46,3% of clone I/09 sequence are represented by transposable elements. Furthermore, small RNA sequences were identified in both clones ...

Made available in DSpace on 2014-11-10T11:09:51Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-02-19Bitstream added on 2014-11-10T11:57:52Z : No. of bitstreams: 1 000791334.pdf: 1246832 bytes, checksum: a218fc15109d0f914149e0a8bee3fbf4 (MD5) / Painéis de marcadores genéticos de alta densidade (HD) possuem forte desequilíbrio de ligação, que permite melhores predições de valores genômicos. Entretanto, genotipar animais com estes painéis apresenta custo elevado, tornando-se uma limitação para a genotipagem de todos os candidatos à seleção. Uma alternativa para a redução desses custos é utilizar imputação de genótipos. A imputação é um método em que marcadores de uma população genotipada com painéis de baixa densidade (LD) são inferidos utilizando informações provenientes de uma população referência genotipada com painéis HD. O objetivo deste trabalho foi comparar em diferentes cenários metodologias de imputação de marcadores moleculares de polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNP) em bovinos de corte da raça Canchim. Foram utilizadas informações de 285 animais da raça Canchim, 114 do grupo genético “MA” e 1 touro da raça Charolês genotipados com painel Illumina BovineHD BeadChip (786.799 SNP), nascidos entre 1999 e 2005 e provenientes da base de dados genômicos da Embrapa Pecuária Sudeste, São Carlos, SP. A edição dos dados foi realizada no software R e em linguagem C++. Para a frequência mínima de alelos (MAF) foram aplicados 3 diferentes critérios: sem remover MAF (QC1); SNP com MAF menor que 0,0025 (QC2) e menor que 0,10 (QC3) foram excluídos. O painel HD original foi reduzido para painéis de baixa densidade (LD) 3K, 6K, 9K, 50K, 20K, 80K e 90K, selecionando os marcadores em comum entre o painel HD original e os painéis comerciais Illumina Bovine3K (3K), BovineLD (6K), GeneSeek Genomic Profiler (GGP) Beef LD (9K), BovineSNP50 (50K), GGP Indicus LD (20K) ,GGP Beef HD (80K) e GGP Indicus HD (90K). Os animais foram divididos em diferentes cenários, denominados de população referência e imputação, sendo o cenário 1 (C1): População referência formada por animais nascidos ... / High-density panels (HD) have strong level linkage disequilibrium among genetic markers (i.e. single nucleotide polymorphism - SNP), which allows better predictions of genomic breeding values. However, HD genotyping still expensive and became a limitation for the quantity of candidate animals used in genomic studies. As an alternative to decrease costs, imputation methods are powerful tools to infer missing marker genotypes from low-density (LD) panels to HD. Imputation uses information from a reference population of animals genotyped with a HD panel to impute variants that are not directly genotyped in LD panels. The objective of this study was to compare different scenarios and methodologies of imputation for the Canchim cattle. Data set was provided by Embrapa Pecuária Sudeste and comprised 285 Canchim animals, 114 MA genetic group animals, and 1 ancestor Charolais bull. Animals born between 1999 and 2005 were genotyped with the Illumina BovineHD panel (786,799 SNP). Data editing was performed in the R software and in C ++ language. Multiple scenarios combining different minor allele frequencies (MAF) thresholds for SNPs were tested: no MAF filter (QC1), and exclusion of SNPs with MAF lower than 0.0025 (QC2) and MAF lower than 0.10 (QC3). LD panels were created by masking SNPs originally present in the HD panel, and then assigning markers into the Illumina Bovine3K (3K), Illumina BovineLD (6K), Beef LD GeneSeek Genomic Profiler (9K), Indicus LD GeneSeek Genomic Profiler (20K), Illumina BovineSNP50 (50K), GeneSeek Genomic Profiler Beef HD (80K) and GeneSeek Genomic Profiler Indicus HD (90K) panels. Reference and target populations were defined as scenario 1 (C1), reference animals were born up until 2004 and target animals were born in 2005; scenario 2A (C2A), reference animals from Canchim breed and target animals from MA genetic group; scenario 2B (C2B), reference animals from MA genetic ...

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:25Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-09-11Bitstream added on 2015-03-03T12:07:17Z : No. of bitstreams: 1 000811067.pdf: 431259 bytes, checksum: 206c446cb69b7b8e503762b00534df55 (MD5) / O objetivo desta pesquisa foi identificar, por meio da utilização e análise de painéis de genotipagem de SNPs de alta densidade e da aplicação das estatísticas homozigose relativa do haplótipo estendido (REHH), uma extensão da análise EHH, e índice de fixação (FST), regiões do genoma selecionadas na linhagem de trabalho da raça Quarto de Milha de forma divergente em relação à de corrida. Foram utilizados 188 cavalos de ambos os sexos, nascidos entre 1985 e 2009, registrados na Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha (ABQM), sendo 68 da linhagem de trabalho e 120 da de corrida. A partir de 36 regiões do genoma, consideradas assinaturas de seleção por ambas as estatísticas utilizadas, foi feita a anotação funcional de genes a fim de identificar aqueles que possam ter sido importantes ao longo do processo de formação da linhagem de trabalho. Quarenta e cinco genes foram identificados em processos biológicos relacionados aos sistemas muscular, esquelético, cardiovascular, respiratório e nervoso, neurotransmissão, metabolismo energético muscular, atividade motora, visão, audição, e função cognitiva. Os genes relacionados aos últimos quatro processos, merecem destaque pelo fato de que, em confluência, podem estar relacionados ao cow sense ou habilidade de apartação, característica de grande importância para a utilização do equino no manejo de bovinos de corte / The objective of this study was to identify genomic regions selected in cutting line of Quarter Horses divergently in relation to racing line using high-density SNP genotyping arrays and the relative extended haplotype homozygosity (REHH) test, an extension of EHH analysis, and the fixation index (FST) as statistical methods. A total of 188 horses of both sexes, born between 1985 and 2009 and registered with the Brazilian Association of Quarter Horse Breeders (ABQM), were used. Of these, 68 horses were from the cutting line and 120 from the racing line. On the basis of 36 genomic regions classified as selection signatures by the two statistical methods, functional annotation of genes was performed in order to identify those that might have been important during formation of the cutting line. Forty-five genes were found to be involved in biological processes related to the muscle, skeletal, cardiovascular, respiratory and nervous systems, neurotransmission, muscle energy metabolism, motor activity, vision, hearing, and cognitive function. The genes related to the last four processes are particularly interesting because these genes together may be involved in cow sense or cutting ability, an important characteristic for the management of beef cattle

Made available in DSpace on 2015-03-03T11:52:26Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-06-26Bitstream added on 2015-03-03T12:07:14Z : No. of bitstreams: 1 000811079.pdf: 653843 bytes, checksum: 1a6121bfd564e4f78371a2dd8f5accf0 (MD5) / Caracterizada por sua grande versatilidade em várias modalidades equestres, a raça Quarto de Milha se destaca mundialmente, representando 52% de toda população equina no mundo. Dentro da raça há subdivisão em diferentes segmentos de aptidão, provenientes de distintos objetivos de seleção, consideradas linhagens, entre elas corrida e trabalho. Objetivou-se com este estudo avaliar as diferenças morfológicas e genômicas que ocorrem entre as linhagens de corrida e trabalho como resultado da seleção para diferentes objetivos, a identificação de regiões genômicas que tenham sido alteradas pela seleção na formação da linhagem de corrida em relação à linhagem de trabalho e realizar dois estudos, independentes, de associação ampla do genoma (GWAS) para identificar regiões cromossômicas e genes candidatos posicionais associados com características de desempenho na linhagem de corrida e com características morfométricas na raça como um todo. Para as análises foram utilizados 120 animais de corrida e 64 animais de trabalho de ambos os sexos registrados na Associação Brasileira de Criadores de Cavalo Quarto de Milha. As características morfométricas avaliadas foram: peso, altura à cernelha, comprimentos corporal, da canela, da quartela, da garupa, da cabeça, e do pescoço, perímetros torácico, da canela e do casco e a característica de desempenho índice de velocidade. A análise das diferenças morfológicas foi realizada por meio do procedimento GLM do programa SAS utilizando-se modelo que incluiu os efeitos de sexo e linhagem e a covariável idade à mensuração. Para a análise das diferenças genômicas, 54.602 SNPs foram genotipados utilizando-se o painel de marcadores Illumina Equine SNP50 BeadChip. Os resultados obtidos revelaram mudanças significativas entre as linhagens para todas as características morfométricas avaliadas. Animais de corrida apresentaram maiores pesos, alturas, comprimentos ... / Characterized by its versatility in several sporting activities, the Quarter Horse breed excels globally, representing 52% of the entire equine population in the world. The Quarter Horse breed is subdivided into different lines according to skills resulting from distinct selection objectives, including cutting and racing horses. The aims of the present study were to investigate the morphological and genomic difference, between cutting and racing lines as a result of selection for different objectives; identification of the genomic regions divergently selected in racing line in relation to cutting line and to perform two genome-wide association studies, independently, to identify chromosomal regions and positional candidate genes associated with performance trait in the racing line and morphometric traits in the breed as a whole. To perform the analyses 120 racing animals and 64 cutting animals of both sexes and registered at the Brazilian Association of Quarter Horse Breeders were used. The evaluated morphometric traits were: weight; height at withers; length of the body, shank, pastern, rump, head, and neck; circumference of the chest, shank, and hoof and speed index performance trait. Morphological differences analysis was performed using a model that included the fixed effects of sex and line, and age at recording as covariate. The GLM procedure of the SAS program was used for statistical analysis. To perform genomic differences analysis, 54,602 SNPs were genotyped by the Illumina Equine SNP50 BeadChip array. The results showed significant changes in the morphometric traits of the animals. Racing animals were heavier and taller and presented greater body lengths and perimeters than cutting horses. The number of informative SNPs and the SNP density found in the genome of cutting and racing animals suggest that the Equine SNP50 BeadChip can be used for different purposes in the Quarter Horse breed. To identify genomic regions ...

A metagenômica é o estudo do material genético extraído diretamente de comunidades microbianas. Ao invés de estudar as espécies microbianas isoladamente, como ocorre nos estudos genômicos convencionais, a metagenômica considera as interações entre os microorganismos de determinado habitat e a inuência de tais interações sobre a comunidade microbiana. Um dos passos fundamentais de um estudo metagenômico é a chamada classificação taxonômica, isto é, a identificação das espécies das quais o material genético foi obtido. O processo de classificação taxonômica envolve uma série de decisões de projeto. Atualmente, no contexto da metagenômica, tais decisões são tomadas de maneira quase intuitiva, sem nenhum embasamento teórico ou empírico. A proposta deste trabalho é preencher essa lacuna. Em particular, procura-se analisar o impacto dos seguintes parâmetros sobre a precisão de uma classificação taxonômica: (i) o comprimento das subseqüências usadas na codificação dos metagenomas; (ii) a medida de distância utilizada para medir a similaridade das seqüências; e (iii) a estratégia de classificação, que pode ser a convencional, em que as seqüências são classificadas isoladamente, ou a hierárquica, em que o processo de classificação leva em consideração o contexto taxonômico de cada fragmento. Para realizar tal estudo, foi adotado um classificador simples que realiza a categorização baseando-se no grau de semelhança entre a seqüência em questão e o seu vizinho mais próximo { ou seja, o popular k-NN com k = 1. A escolha pelo 1-NN justifica-se pelo fato de esse classificador incorporar um nível mínimo de viés ao processo de classificação, tendo em vista que esse modelo não faz qualquer suposição a respeito da distribuição dos dados. Foi realizado um experimento computacional de larga escala em que todos os genomas microbianos seqüenciados até Janeiro de 2010 foram utilizados como dados. A partir de uma análise extensiva dos resultados, chegou-se às seguintes conclusões. Subseqüências de pequeno comprimento geram altos erros de classificação, pois codificam de forma semelhante fragmentos metagenômicos distintos. Por outro lado, subseqüências muito longas representam de forma diferente metagenomas semelhantes, e isso também resulta em erros de classificacão altos. Em relação a noção de distância adotada, ao contrário do esperado, a variação das métricas não alterou de forma significativa a precisão do classificador. Finalmente, a estratégia hierárquica de classificação mostrou-se mais eficaz do que a convencional, o que está de acordo com as expectativas iniciais.

Orientadora : Profª Drª Valéria M. M. Sperandio Roxo / Dissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Genética. Defesa: Curitiba, 27/02/2012 / Inclui referências : f. 31-34;44-51 / Área de concentração : Genética / Resumo: HLA-F é um gene pertencente ao complexo principal de histocompatibilidade (MHC) não clássico. Este gene codifica moléculas MHC de classe Ib com distribuição restrita e menos variações nucleotídicas que genes MHC de classe Ia. Dos 22 alelos registrados no banco de dados IMGT apenas quatro codificam proteínas que diferem em suas estruturas primárias. A fim de estimar o genótipo e as frequências alélicas, este estudo teve como foco as regiões previamente descritas do gene HLA-F que são codificadoras de proteínas. A genotipagem foi feita através de sequenciamento (SBT). A amostra foi composta por 199 doadores de medula óssea sem relações de parentesco entre si e que fazem parte do Registro Nacional de Doadores de Medula Óssea (REDOME), euro-brasileiros, provenientes da região Sul do Brasil. Cerca de 1673 pares de base foram analisados. O alelo mais frequente foi o HLA-F*01:01 (87.19%), seguido por HLA-F*01:03 (12.31%), HLA-F*01:02 (0.25%) e HLA-F*01:04 (0.25%). Significantes desequilíbrios de ligação foram verificados entre alelos do gene HLA-F e alelos de genes HLA de classe I e II. Este é o primeiro estudo sobre polimorfismos do gene HLA-F em uma amostra da população euro-brasileira contribuindo para a caracterização genética da região Sul do Brasil. Palavras-chave: Euro-brasileiros, HLA-F, desequilíbrio de ligação, polimorfismos, população. / Abstract: HLA-F is a non-classical major histocompatibility complex (MHC) gene. It codes class Ib MHC molecules with restricted distribution and less nucleotide variations than MHC class Ia genes. Of the 22 alleles registered on the IMGT database only four alleles encode for proteins that differ in their primary structure. To estimate genotype and allele frequencies, this study targeted on known protein coding regions of the HLA-F gene. Genotyping was performed by Sequence-Based Typing (SBT). The sample was composed by 199-unrelated bone marrow donors from the Brazilian Bone Marrow Donor Registry (REDOME), Euro-Brazilians, from Southern Brazil. About 1673 bp were analyzed. The most frequent allele was HLA-F*01:01 (87.19%), followed by HLA-F*01:03 (12.31%), HLA-F*01:02 (0.25%) and HLA-F*01:04 (0.25%). Significant linkage disequilibrium (LD) was verified between HLA-F and HLA classes I and II alleles. This is the first study regarding HLA-F polymorphisms in a Euro-Brazilian population contributing to the Southern Brazilian genetic characterization. Keywords: Euro-Brazilians, HLA-F, linkage disequilibrium, polymorphisms, population.

Made available in DSpace on 2014-06-11T19:23:01Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2012-01-18Bitstream added on 2014-06-13T20:10:26Z : No. of bitstreams: 1 sanches_nm_me_arafcf.pdf: 823790 bytes, checksum: b377d9e96b0926e0a008b7ab05a1e7c9 (MD5) / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP) / A identificação humana por meio da análise de DNA utiliza o perfil genético de um indivíduo baseado na combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, entretanto, a análise do DNA nuclear não pode ser aplicada. Isso ocorre quando o DNA da amostra apresenta-s e degradado, ou em casos onde o material biológico apresenta pouco ou nenhum DNA nuclear. Nestes casos, a análise do DNA mitocondrial (DNA mt) é o método de escolha. Este trabalho teve como objetivo analisar os polimorfismos presentes no DNA mt em 100 indivíduos nascidos e residentes no estado do Espírito Santo-Brasil, para utilização na identificação humana. Para tanto, utilizou-se a técnica de reação de sequenciamento, e com os resultados obtidos foi possível realizar os cálculos dos parâmetros estatísticos forenses e classificar as amostras em seus respectivos haplogrupos, o que permitiu determinar a origem matrilinear das amostras analisadas. De um total de 100 amostras, 94 haplótipos diferentes foram encontrados, e a probabilidade de encontrarmos dois indivíduos não relacionados com perfis idênticos nas amostras analisadas (probabilidade de semelhança) foi de 1,14% e a diversidade haplotípica calculada foi de 0,9986 +/- 0,0017, para toda a região hipervariável do DNA mt (desconsiderando as regiões poli-C presentes nas posições 16193, 309 e 573). A população estudada foi classificada, conforme origem, em: 43% africana, 33% europeia e 23% nativo-americana e 1% asiática. Os resultados obtidos neste trabalho poderão ser utilizados, posteriormente, para auxiliar na elucidação de casos forenses pela polícia científica, difundindo a análise... / Human identification through DNA analysis uses the genetic profile of an individual based on a combination of several markers that are inherited from ancestors. These markers are differences in the nuclear DNA sequences between individuals (polymorphisms). In some cases, however, nuclear DNA analysis cannot be applied. This occurs when DNA sample has been degraded, or in cases where the biological material presents little or no nuclear DNA. In these cases, mitochondrial DNA (mtDNA) analysis is the method of choice. This study aimed to analyze DNA mt polymorphisms in 100 subjects born and residing in the state of Espirito Santo, Brazil, to be used in human identification. This study was based on analysis of polymorphisms in mtDNA hypervariable region using DNA sequencing technique. With the results of the analyzes it was possible to perform the calculation of statistical parameters forensic and classify the samples into their respective haplogroups. The classification allowed determining the matrilineal origin of the samples. Among 100 samples, 94 different haplotypes were found, and the probability that two unrelated individuals found with identical profiles in the samples (random match probability) was 1.14% and haplotype diversity calculated was 0.9986 + / - 0.0017, for the entire hypervariable region of mtDNA (excluding the poly-C regions present at positions 16,193, 309 and 573). The population studied was classified, based on origin, in: 43% of African, 33% of European, 23% Native American and 1% Asian... (Complete abstract click electronic access below)