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Die vorliegende Arbeit stellt die Therapieergebnisse nach neurochirurgischer Intervention bei Patienten, behandelt aufgrund eines Tethered - Cord – Syndroms (TCS) unter besonderer Berücksichtigung des Patientenalters und des Operationszeitpunktes dar. Weiterhin wurde die Frage eines prophylaktischen Eingriffes bei asymptomatischen Patienten diskutiert. Das Göttinger Kollektiv besteht aus 51 Patienten, die sich einem erstmaligen Detethering unterzogen. Es handelt sich dabei um 30 weibliche und 21 männliche Patienten. Die Altersspanne zum Zeitpunkt der Operation liegt zwischen dem ersten Lebensmonat und dem 58. Lebensjahr. Ausgewertet wurde die prä- und postoperative Symptomatik des TCS. Zusammenfassend scheinen sowohl motorische Defizite als auch Fußdeformitäten durch die Operation statistisch nachweisbar mittels des Vorzeichentests sowie der einfaktoriellen Varianzanalyse ANOVA am prognostisch günstigsten beeinflussbar. Ein signifikanter Einfluss des Alters und des Symptombeginns konnte aufgrund der geringen Fallzahl nicht nachgewiesen werden. Es zeigt sich jedoch, dass alle asymptomatischen Patienten zum Zeitpunkt der Operation jünger als fünf Jahre alt waren. Bei keinem dieser jungen Patienten kam es im postoperativen Untersuchungszeitraum zu Symptomen. Ein frühes operatives Eingreifen nach Symptombeginn scheint ebenfalls einen prognostisch günstigen Faktor darzustellen, so konnte eine höhere Rate von Beschwerdelinderungen bei kürzer bestehen Symptomen nachgewiesen werden.

Im Rahmen dieser Arbeit wurde Organisation, Expression und Funktion des humanen Peroxisomal-Testis-Spezifisch-1(PXT1)-Gens untersucht. Die mRNA des humanen PXT1-Gens enthält nicht wie bisher bekannt zwei Exons, sondern fünf Exons. Die Expression von drei putativen Exons stromaufwärts konnte in dieser Arbeit bestätigt werden. Die Ergebnisse qualitativer und quantitativer Real Time-PCR zeigen, dass sich das Exon 1 aus drei unterschiedlich gespleißten Einheiten (Exons 1a, 1b und 1c) zusammensetzt. Das humane PXT1-Gen unterliegt dem alternativen Spleißen, wovon die Exons 1b, 1c, 2 und 4 betroffen sind, was Sequenzanalysen zeigen. Sechs Transkripte konnten insgesamt identifiziert werden. Die zusätzlichen Exons haben Auswirkungen auf die Proteinstruktur aufgrund der Verlängerung des ORF, kodierend für einst 51 Aminosäuren, auf 134. Im längeren Protein wird die BH3 interacting domain (BID) nachgewiesen, von der eine proapoptotische Funktion bekannt ist. Aufgrund des alternativ gespleißten Exon 4 und der daraus resultierenden Leserasterverschiebung existiert ein verkürztes Protein, in dessen mRNA sich ein vorzeitiges Stopkodon befindet. Die proapoptotische Domäne ist nicht mehr nachweisbar. In silico-Analysen zeigen, dass die Sequenzen der Exons 1a und 1b von PXT1 sich mit dem KCTD20-Gen überlappen, das für einen Kaliumkanal kodiert.  Im Unterschied zum murinen, testisspezifischen Pxt1-Gen, ist das humane Homolog trotz Prädominanz im Testis auch schwächer in anderen Geweben nachweisbar.  Zur weiteren Klärung der proapoptotischen Funktion von Pxt1 in Keimzellen wurde am Mausmodell (Pxt1-Knockout-Maus) die Anzahl an DNA-Strangbrüchen untersucht. Im Vergleich zu den Kontrolltieren (C57BL/6J) zeigt die Pxt1-Knockout-Maus eine signifikant erhöhte Anzahl an Spermien mit DNA-Strangbrüchen. Dieses Ergebnis bestätigt die Annahme, dass das PXT1/Pxt1-Gen eine Art Entsorgungsfunktion für beschädigte Spermien ausübt. Im zeitlichen Verlauf zeigte sich aber, dass die Spermien der Knockout-Tiere nicht sensibler als die Wildtyp-Tiere auf DNaseI reagieren.  Als mögliches Kandidatengen für Mutationsanalysen bei Männern mit Fertilitätsstörungen wurden 55 Patienten mit Fertilitätsstörungen (Azoo- oder Oligozoospermie) auf Punktmutationen im PXT1 untersucht. Eine Mutation konnte nicht identifiziert werden. Des Weiteren wurde die DNA der Patienten auf Copy Number Variations analysiert. Sowohl heterozygote als auch homozygote Duplikationen konnten im Exon1, bestätigt mithilfe der arraybasierten Comparativen Genomischen Hybridisierung (aCGH), vereinzelt auch in Exon2 und Exon3 nachgewiesen werden. Zusätzlich konnte bei einem Patienten eine Deletion nachgewiesen werden. Die bestätigte Duplikation im Exon 1 besitzt aber keinen Krankheitswert, da sie in einem Kontrollkollektiv eine Prävalenz von 41% in heterozygoter und 10% in homozygoter Form besitzt.

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Aktuellen Umfragen zufolge leiden in Deutschland elf Millionen Erwachsene an chronischen Schmerzen. Die Therapie der betroffenen Patienten und die Verhinderung der Chronifizierung ist daher eine wichtige Aufgabe unserer Zeit. Multimodale Schmerztherapien haben in der Behandlung chronischer Schmerzstörungen gute Ergebnisse gezeigt. Über den Effekt dieser Behandlung auf die Optimierung beziehungsweise Reduzierung der schmerzbezogenen Medikation wurde bisher kaum berichtet. Zusätzlich zu den bekannten Ergebnisparametern wie Schmerzintensität, Funktionserleben, Depression, Angst und Lebensqualität wurde daher in diese Studie auch die Veränderung der Medikation nach Behandlung beziehungsweise zum Zeitpunkt einer Ein-Jahres-Katamnese erfasst. Die schmerzbezogene Medikation wurde mit der sogenannten Medication Quantification Scale (MQS) bewertet, die eine Möglichkeit darstellt, die Medikamenteneinnahme gemäß Stoffgruppe, Dosis und potentieller Toxizität in einer einzigen vergleichbaren Maßzahl zu quantifizieren. Die Studie konnte zeigen, dass multimodale Schmerzbehandlungen zu guten bis sehr guten, weitgehend anhaltenden Effekten und einer hohen Patienten-Zufriedenheit führen. Es konnte darüber hinaus eine relevante Reduktion der schmerzbezogenen Medikation erreicht werden, die in den meisten Fällen noch ein Jahr später konstant blieb. Patienten, bei denen während des Programms eine Reduzierung der Medikamente erreicht werden konnte, hatten zudem die besseren Therapieergebnisse im Vergleich zu den Gruppen mit gleicher oder höherer Medikation.

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Ziel der vorliegenden Untersuchung war es, Aussagen über Häufigkeit von Beschwerden im Bereich des Bewegungsapparates, deren Lokalisation und den möglichen Einfluss beruflicher und außerberuflicher Faktoren (Sport) bei Augenärztinnen und –ärzten zu gewinnen, um die Abhängigkeit möglicher aktueller Beschwerden im Bewegungsapparat von individuellen und berufsspezifischen Einflüssen zu evaluieren. Die Auswertung – insbesondere im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung – lässt Erkenntnisse zu einem Augenheilkunde- spezifischen Beschwerdespektrum erwarten.