Thesis (Ph.D.)--University of Melbourne, Dept. of Medicine, Western Hospital, 2007. / Typescript. Includes bibliographical references (leaves 145-181).

Thesis (Ph. D.)--University of Sydney, 2003. / Includes tables and questionnaires. Title from title screen (viewed Apr. 29, 2008). Submitted in fulfilment of the requirements for the degree of Doctor of Philosophy to the Faculty of Medicine. Degree awarded 2003; thesis submitted 2002. Includes bibliography. Also available in print form.

Orientador: Silke Anna Teresa Weber / Coorientador: Sérgio Henrique Kieme Trindade / Banca: Letícia Cláudia de Oliveira Antunes / Banca: Kátia Cristina Carmello Guimarães / Resumo: Introdução: A Síndrome da Apnéia Obstrutiva do Sono (SAOS) caracteriza-se pelo colabamento parcial ou completo da faringe, intermitente, que se repete durante todas as fases do sono, fazendo com que o fluxo respiratório seja interrompido durante o evento. A manifestação diurna mais comum de SAOS é a sonolência diurna. A obesidade é o fator causal reversível mais frequente associado a SAOS, sendo a atividade física um importante componente para o seu tratamento. A hipótese levantada para este estudo considerou que pacientes com SAOS apresentariam alterações na sua qualidade do sono, maior sonolência diurna e menor disposição de realização de atividade física, repercutindo em alterações ou até mesmo na redução da capacidade funcional. A utilização adequada do CPAP com pressão terapêutica poderia melhorar essas alterações, mesmo em curto prazo. Objetivo: Avaliar a qualidade do sono, sonolência diurna, disposição para atividade física e a capacidade funcional, antes e após 1 semana do uso de CPAP, calibrado com a pressão terapêutica ou de CPAP calibrado com pressão mínima de 4 cmH2O. Método: Trata-se de um estudo randomizado, duplo cego, com aprovação do comitê de Ética em Pesquisa local (protocolo nº 41/2013). Foram convidados pacientes de ambos os gêneros em acompanhamento no ambulatório de ventilação não invasiva com idade entre 30 a 75 anos, com diagnóstico polissonográfico de SAOS. Os pacientes foram randomizados por sorteio pelo orientador sem conhecimento do fisioterapeuta e foram alocados em dois grupos, sendo o grupo I composto por pacientes em uso de CPAP em pressão mínima de 4 cmH2O e o grupo II por pacientes em uso de CPAP na pressão terapêutica ideal. Todos os pacientes receberam o equipamento de CPAP disponibilizado pelo serviço de ventilação domiciliar com o visor vedado para que o paciente e o fisioterapeuta não tivessem acesso aos dados da calibração. Foram avaliados... / Abstract: Introduction: The Obstructive Sleep Apnea Syndrome (OSAS) characterized by complete or partial collapse of pharynx, intermittently, that is repeated during all the phases of sleep, causing the interruption of respiratory flow during the event. The most common daytime manifestation of OSAS is the daytime sleepiness. Obesity is the reversible casual factor most frequently associated with OSAS, considering physical activity an important component for its treatment. The hypothesis to this study considered that patients with OSAS would present changes in their sleep quality, increased daytime sleepiness and less willingness to perform physical activity, resulting in changes or even on reduced functional capacity. The proper use of CPAP with therapeutic pressure may improve such changes, even in short time. Objective: To assess the sleep quality, daytime sleepiness, willingness for physical activity and the functional capacity before and after 1 week using CPAP, calibrated with therapeutic pressure or CPAP calibrated with minimum pressure of 4 cmH2O. Method: It's about a double-blind and randomized study with approval of the local Ethics Committee in Research (protocol nº 41/2013). It was invited patients of both genders in ambulatory follow-up of non-invasive aged between 30 and 75, with polysomnography diagnosis of OSAS. The patients were selected randomly by the adviser without physiotherapist's awareness and allocated in two groups, whereby the group I is consisted by patients who are using CPAP in minimum pressure of 4 cmH2O and the group II by patients using CPAP in the ideal therapeutic pressure. All patients received the CPAP equipment provided by home ventilation service with sealed display so that the patient and the physiotherapist didn't have access the calibration data. The level of physical activity was assessed by IPAQ questionnaire, daytime sleepiness by Epworth sleepiness scale, sleep quality by Pittsburgh questionnaire and ... / Mestre

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, acumulam-se nos diversos tecidos do organismo, principalmente das vias aéreas superiores, levando a apneia obstrutiva do sono nesses pacientes. OBJETIVO: Descrever os achados em vias aéreas de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, identificados pela fibronasolaringoscopia (FNL), e compará-los com as alterações na polissonografia (PSG). DELINEAMENTO: Estudo transversal. MÉTODOS: Incluíram-se todos os pacientes com MPS tipo VI, com idade entre 14 e 24 anos, que fazem acompanhamento no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Coletaram-se informações clinico-epidemiológicas dos pais ou responsáveis por meio de entrevista. Realizou-se PSG de noite inteira, classificada em normal, leve, moderada ou gravemente alterada. FNL foi efetuada em consultório, sem sedação, entre 7 dias antes e 7 dias após a PSG. As fibronasolaringoscopias foram gravadas em DVD e analisadas com cegamento para os achados na PSG. A FNL foi classificada em 1- sem obstrução, 2- obstrução leve, 3 - obstrução moderada ou 4 - obstrução grave de vias aéreas, de acordo com o maior escore obtido nas diferentes regiões. RESULTADOS: Avaliaram-se 11 pacientes com MPS tipo VI, sendo 7 (63,6%) do sexo masculino. Na FNL, oito (72,7%) apresentaram obstrução grave, dois (18,2%) obstrução moderada e um (9,1%), obstrução leve de vias aéreas. Na PSG, nove pacientes (81,8%) apresentaram síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Destes, cinco (45,5%) apresentaram SAOS leve, três (27,2%) SAOS moderada e um (9,1%) SAOS grave. Encontrou-se hipertrofia moderada a grave das conchas nasais em 81,8% dos sujeitos e 64% apresentaram obstrução grave em região supraglótica. Não houve associação entre os achados da FNL e da PSG (p=0,454; kappa = - 0,09; IC 95%: - 0,34 a 0,17), demonstrando que não há concordância entre os métodos de avaliação. CONCLUSÃO: A apneia apresenta alta prevalência na amostra e não se correlaciona com o grau de obstrução da via aérea superior. / INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease that affects an enzyme responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Partially degraded GAGs accumulate in several tissues, such as the upper airways, which leads to the development of obstructive sleep apnea (OSA) in these patients. OBJECTIVE: To describe airway findings in mucopolysaccharidosis type VI patients, identified with flexible fiberoptic laryngoscopy (FFL), and compare it with polysomnography (PSG) abnormalities. STUDY DESIGN: Cross-sectional study. METHODS: All MPS VI diagnosed patients, age ranging from 14 to 24 years, followed at the Genetic Division of Hospital de Clinicas de Porto Alegre were included. Clinical and epidemiological data were obtained by an interview with parents. Overnight PSG was performed, and results were classified as normal or mildly, moderately or severely abnormal. FFL was performed at the outpatient clinics, without sedation, between 7 days prior and seven days after PSG. Flexible fiberoptic laryngoscopies were recorded in DVD and analyzed by a blind researcher. FFL was classified as 1 - no obstruction, 2 - mild obstruction, 3 - moderate obstruction or 4 - severe obstruction of the airways, using the highest score obtained in all the regions. RESULTS: Eleven patients with MPS VI were included, and seven (63.6%) were males. Eight (72.7%) had severe obstruction of the airways, two (18.2%) had moderate obstruction, and one (9.1%) had mild obstruction at FFL. At PSG, nine (81.8%) patients had obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). Of these, five (45.5%) were mild, three (27.2%) moderate, and one (9.1%) severe OSAS. Moderate to severe hypertrophy of the nasal turbinates was found in 81.8% of the patients, and 64% had severe infiltration of the supraglotic area. There was no association between FFL and PSG findings (p=0.454; kappa= -0.09; CI= -0.34 to 0.17), demonstrating no agreement between the two methods. CONCLUSIONS: In the present study, all patients with MPS showed some degree of airway obstruction. As there was no correlation between FFL and PSG findings, we suggest performing PSG in all subjects with MPS in order to determine disease severity.

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Introdução: A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) tem sido cada vez mais estudada devido à sua prevalência e relação com problemas graves de saúde, como o aumento do risco de patologias cardiovasculares. O padrão-ouro para diagnóstico é a polissonografia (PSG), mas este método não fornece dados anatômicos da faringe dos pacientes. Objetivos: Avaliar, por meio de imagens de TC multislice (TCMS), o aspecto da faringe em indivíduos de um grupo controle e do grupo SAOS em vigília e durante o sono, observando as modificações sofridas nas estruturas faríngeas circunvizinhas e na coluna aérea; avaliar o comportamento faríngeo durante o ciclo respiratório nos indivíduos em vigília. Métodos: A amostra compreendeu 11 pacientes com SAOS grave, índice apneia/hipopneia maior que trinta, confirmados por PSG, e 7 indivíduos sem SAOS, controles, confirmados por PSG por Stardust, todos do sexo masculino. Os indivíduos foram submetidos a avaliação por TCMS com 16 canais (modelo Brilliance 16,Philips Medical Systems) e polissonografia simultânea. Os exames foram realizados com os indivíduos acordados e dormindo, em sono espontâneo. Foram realizadas aquisições volumétricas em ambos os estados (acordado e dormindo) e, posteriormente, avaliação das reformatações nos planos axiais, sagitais e das reconstruções em 3D. Foram realizadas medidas lineares e volumétricas: diâmetro mínimo anteroposterior e laterolateral, área mínima na orofaringe, retropalatal (RP) e retrolingual (RL), diâmetro transverso da língua, espessura da parede faríngea na região retropalatal, distância entre os ramos mandibulares, diâmetro anteroposterior da língua, comprimento e espessura do palato mole, espessura do tecido gorduroso subcutâneo na região submentoniana, distância MP-H (borda superior do hioide ao plano mandibular); volume da coluna aérea, volume das paredes faríngeas laterais, volume da gordura do espaço parafaríngeo e o volume da lingua. Resultados: As medidas significativamente menores encontradas no grupo SAOS, na região retropalatal, foram o diâmetro laterolateral e a área. Também houve diferença estatisticamente significativa nas medidas de espessura da língua, do palato, comprimento do palato, distância MP-H e ângulo mandibular. Foi realizado estudo comparativo entre as medidas lineares e volumétricas da faringe do grupo SAOS em estado de vigília e sono. Houve redução dos diâmetros retropalatal anteroposterior e laterolateral, da área e do volume da via aérea entre os estados acordado e dormindo. No grupo controle foram realizadas medidas lineares e volumétricas, porém não houve diferença significativa entre os diferentes estados. A variação da medida da área na região retropalatal foi significativa no grupo SAOS durante o estudo dinâmico. Conclusão: Em nossa amostra, as vias aéreas superiores de indivíduos do grupo SAOS diferem daquelas dos indivíduos do grupo controle. O grupo SAOS e o grupo controle sofrem modificações diferentes nas suas VAS, quando entram em estado de sono, de forma que as modificações do grupo SAOS são caracterizadas por mudanças significativas de medidas lineares e volumétricas, sugerindo maior suscetibilidade ao colapso faríngeo. O estudo dinâmico demonstrou que, na região retropalatal, indivíduos com SAOS são mais passíveis de colapso faríngeo. / Introduction: The obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) has been increasingly studied because of the prevalence and relationship to serious healthy problems such as increased risk of cardiovascular diseases. The gold standard for diagnosis is polysomnography (PSG), but this method does not provide anatomical data of the pharynx of patients. Objectives: To evaluate the changes in upper airway and soft tissue structures surrounding the upper airway during wakefulness and sleep in patients with OSAS and a control group without OSAS. Methods: 11 patients with severe OSAS (apnea index > 30 event/hour) and 7 subjects without apnea and polysomnogram (Stardust) negative for OSAS were examined on a 16-channel multislice computed tomography. The exam was carried out with the patient awake and during spontaneous asleep, without any kind of sedation. The patients were monitored with a polysomnogram during the exam to assure the sleep and awaken state. Airway and soft-tissue 2-D measurements were performed in retropalatal and retroglossal level as well as, 3-D volumetric measurements. The measures were minimum anteroposterior and laterolateral diameter, the minimum area in the oropharynx in retropalatal and retroglossal levels, transverse and anteroposterior diameter of the tongue, pharyngeal wall thickness in RP, the distance between the mandibular branches, thickness and the length of the soft palate, the thickness of subcutaneous fat tissue in the submental region, MP-H distance (top edge of the hyoid to mandibular plane); volume of air column, volume of lateral pharyngeal wall, the volume of the parapharyngeal space fat, and the tongue volume. Results: Patients with OSAS had a small cross sectional area of retropalatal pharynx and the upper airway are significantly smaller when the patients were asleep. The measurements which presented significant decrease during sleep were the laterolateral and anteroposterior retropalatal diameter and minimal cross-seccional area. There was an inverse relationship between dimensions of lateral pharyngeal walls and the airway area, which was more pronounced during sleep. There was also a statistically significant difference in measures of the tongue thickness, palate thickness and length, MP-H distance and mandibular angle. There was a reduction of laterolateral, anteroposterior diameter, cross seccional area and upper airway volume, between awake and asleep states. Linear and volumetric measurements were performed in the control group but there was no significant difference between the different states. The variation of the cross seccional area in the OSAS group was significant during the dynamic study. Conclusion: The upper airway of subjects with severe OSAS differs from controls subjects. The OSAS group and the control group undergo different modifications in their upper airway after the sleep onset, and the changes of obstructive sleep apnea syndrome are characterized by significant changes of linear and volumetric measurements, suggesting greater pharyngeal collapsibility. There were significant differences in the patterns of dynamic airway motion between patients with and those without OSAS.

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, acumulam-se nos diversos tecidos do organismo, principalmente das vias aéreas superiores, levando a apneia obstrutiva do sono nesses pacientes. OBJETIVO: Descrever os achados em vias aéreas de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, identificados pela fibronasolaringoscopia (FNL), e compará-los com as alterações na polissonografia (PSG). DELINEAMENTO: Estudo transversal. MÉTODOS: Incluíram-se todos os pacientes com MPS tipo VI, com idade entre 14 e 24 anos, que fazem acompanhamento no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Coletaram-se informações clinico-epidemiológicas dos pais ou responsáveis por meio de entrevista. Realizou-se PSG de noite inteira, classificada em normal, leve, moderada ou gravemente alterada. FNL foi efetuada em consultório, sem sedação, entre 7 dias antes e 7 dias após a PSG. As fibronasolaringoscopias foram gravadas em DVD e analisadas com cegamento para os achados na PSG. A FNL foi classificada em 1- sem obstrução, 2- obstrução leve, 3 - obstrução moderada ou 4 - obstrução grave de vias aéreas, de acordo com o maior escore obtido nas diferentes regiões. RESULTADOS: Avaliaram-se 11 pacientes com MPS tipo VI, sendo 7 (63,6%) do sexo masculino. Na FNL, oito (72,7%) apresentaram obstrução grave, dois (18,2%) obstrução moderada e um (9,1%), obstrução leve de vias aéreas. Na PSG, nove pacientes (81,8%) apresentaram síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Destes, cinco (45,5%) apresentaram SAOS leve, três (27,2%) SAOS moderada e um (9,1%) SAOS grave. Encontrou-se hipertrofia moderada a grave das conchas nasais em 81,8% dos sujeitos e 64% apresentaram obstrução grave em região supraglótica. Não houve associação entre os achados da FNL e da PSG (p=0,454; kappa = - 0,09; IC 95%: - 0,34 a 0,17), demonstrando que não há concordância entre os métodos de avaliação. CONCLUSÃO: A apneia apresenta alta prevalência na amostra e não se correlaciona com o grau de obstrução da via aérea superior. / INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease that affects an enzyme responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Partially degraded GAGs accumulate in several tissues, such as the upper airways, which leads to the development of obstructive sleep apnea (OSA) in these patients. OBJECTIVE: To describe airway findings in mucopolysaccharidosis type VI patients, identified with flexible fiberoptic laryngoscopy (FFL), and compare it with polysomnography (PSG) abnormalities. STUDY DESIGN: Cross-sectional study. METHODS: All MPS VI diagnosed patients, age ranging from 14 to 24 years, followed at the Genetic Division of Hospital de Clinicas de Porto Alegre were included. Clinical and epidemiological data were obtained by an interview with parents. Overnight PSG was performed, and results were classified as normal or mildly, moderately or severely abnormal. FFL was performed at the outpatient clinics, without sedation, between 7 days prior and seven days after PSG. Flexible fiberoptic laryngoscopies were recorded in DVD and analyzed by a blind researcher. FFL was classified as 1 - no obstruction, 2 - mild obstruction, 3 - moderate obstruction or 4 - severe obstruction of the airways, using the highest score obtained in all the regions. RESULTS: Eleven patients with MPS VI were included, and seven (63.6%) were males. Eight (72.7%) had severe obstruction of the airways, two (18.2%) had moderate obstruction, and one (9.1%) had mild obstruction at FFL. At PSG, nine (81.8%) patients had obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). Of these, five (45.5%) were mild, three (27.2%) moderate, and one (9.1%) severe OSAS. Moderate to severe hypertrophy of the nasal turbinates was found in 81.8% of the patients, and 64% had severe infiltration of the supraglotic area. There was no association between FFL and PSG findings (p=0.454; kappa= -0.09; CI= -0.34 to 0.17), demonstrating no agreement between the two methods. CONCLUSIONS: In the present study, all patients with MPS showed some degree of airway obstruction. As there was no correlation between FFL and PSG findings, we suggest performing PSG in all subjects with MPS in order to determine disease severity.

A DoenÃa Pulmonar Obstrutiva CrÃnica (DPOC) à uma condiÃÃo frequente no adulto, definida por obstruÃÃo crÃnica ao fluxo aÃreo, nÃo totalmente reversÃvel, e ocorre secundariamente a uma resposta inflamatÃria anormal dos pulmÃes à inalaÃÃo de partÃculas e gases tÃxicos, os quais sÃo oriundos primariamente do tabagismo. AlÃm dos sintomas pulmonares, a DPOC pode acompanhar-se de significativas manifestaÃÃes sistÃmicas, dentre as quais se destacam as alteraÃÃes do sono, aspecto importante, porÃm frequentemente negligenciado, tanto na prÃtica clÃnica quanto em estudos do impacto da doenÃa sobre a qualidade de vida desses pacientes. A SÃndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS), caracteriza-se por pausas respiratÃrias repetitivas e à secundÃria ao colapso completo da via aÃrea superior durante o sono. Sua prevalÃncia tambÃm à elevada, de modo que as duas condiÃÃes clÃnicas, tanto a DPOC como a SAOS, podem acometer de forma simultÃnea e comprometer grande nÃmero de indivÃduos. A combinaÃÃo dos dois processos mÃrbidos, comumente denominada sÃndrome mista, apresenta importantes implicaÃÃes diagnÃsticas, terapÃuticas e prognÃsticas, que ainda nÃo foram suficientemente investigadas. Com o objetivo de avaliar, de forma comparativa, a qualidade do sono, sonolÃncia diurna e fadiga em pacientes com DPOC com e sem apneia obstrutiva do sono foram estudados consecutivamente 39 pacientes (27 homens; entre 53 e 81 anos com idade mÃdia+DP = 67,9Â7, 24 anos; IMC entre 18,83 e 41,41 igual a (26,3Â4,97 Kg/mÂ.) com diagnÃstico prÃvio de DPOC, clinicamente estÃveis, regularmente acompanhados em hospital terciÃrio da rede pÃblica de saÃde de Fortaleza. Todos os participantes realizaram estudo de sono tipo III (StardustÂ, Respironics Inc., USA), que à um exame multiparametrico realizado em domicÃlio composto por quatro canais: fluxo aÃreo oronasal, movimento respiratÃrio, registro de frequÃncia cardÃaca e saturaÃÃo da oxihemoglobina. Os indivÃduos que apresentaram Ãndice de apneia e hipopneia (IAH) > 15 foram classificados como portadores de apneia. A funÃÃo pulmonar foi avaliada por espirometria; a capacidade funcional respiratÃria mensurada pelo teste da caminhada de 6 minutos (TC6M); o grau de dispneia pela escala do Medical Research Council (MRC); a qualidade de vida, pelo Saint Georgeâs Respiratory Questionnaire (SGRQ); a qualidade de sono, pelo Ãndice de Qualidade de Sono de Pittsburgh (IQSP); o grau de sonolÃncia diurna, pela Escala de SonolÃncia de Epworth (ESE); a fadiga, pela Escala de Gravidade de Fadiga (EGF) e os sintomas depressivos pelo InventÃrio de DepressÃo de Beck (IDB). Mà qualidade do sono (IQSP>5) foi observada em 29 (74,4%); sonolÃncia excessiva diurna (ESE > 10) em 24(61,5%) e fadiga (EGF > 28) em 28 (71,8%). Sintomas depressivos foram observados em 20 (51,3%) pacientes; Dos 17 (43,6%) pacientes que apresentaram sÃndrome das pernas inquietas (SPI),11 (28,2%) foram moderados e 4 (10,3%) grave. O grupo com sÃndrome mista apresentou IMC, perimetria cervical e circunferÃncia abdominal mais elevados, pior qualidade do sono e mais sonolÃncia excessiva diurna e fadiga. Em conclusÃo nossos resultados indicam que a alta frequÃncia de sono de mà qualidade e sonolÃncia diurna nos pacientes com DPOC indicam a importÃncia da identificaÃÃo da SAOS para o tratamento da DPOC de forma a permitir uma abordagem mais adequada e eficiente dos portadores da sÃndrome mista.

INTRODUÇÃO: As mucopolissacaridoses (MPSs) formam um grupo raro de doenças congênitas lisossômicas de depósito, relacionadas a desordens do metabolismo dos glicosaminoglicanos (GAG). Os GAG, parcialmente degradados, acumulam-se nos diversos tecidos do organismo, principalmente das vias aéreas superiores, levando a apneia obstrutiva do sono nesses pacientes. OBJETIVO: Descrever os achados em vias aéreas de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, identificados pela fibronasolaringoscopia (FNL), e compará-los com as alterações na polissonografia (PSG). DELINEAMENTO: Estudo transversal. MÉTODOS: Incluíram-se todos os pacientes com MPS tipo VI, com idade entre 14 e 24 anos, que fazem acompanhamento no Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Coletaram-se informações clinico-epidemiológicas dos pais ou responsáveis por meio de entrevista. Realizou-se PSG de noite inteira, classificada em normal, leve, moderada ou gravemente alterada. FNL foi efetuada em consultório, sem sedação, entre 7 dias antes e 7 dias após a PSG. As fibronasolaringoscopias foram gravadas em DVD e analisadas com cegamento para os achados na PSG. A FNL foi classificada em 1- sem obstrução, 2- obstrução leve, 3 - obstrução moderada ou 4 - obstrução grave de vias aéreas, de acordo com o maior escore obtido nas diferentes regiões. RESULTADOS: Avaliaram-se 11 pacientes com MPS tipo VI, sendo 7 (63,6%) do sexo masculino. Na FNL, oito (72,7%) apresentaram obstrução grave, dois (18,2%) obstrução moderada e um (9,1%), obstrução leve de vias aéreas. Na PSG, nove pacientes (81,8%) apresentaram síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS). Destes, cinco (45,5%) apresentaram SAOS leve, três (27,2%) SAOS moderada e um (9,1%) SAOS grave. Encontrou-se hipertrofia moderada a grave das conchas nasais em 81,8% dos sujeitos e 64% apresentaram obstrução grave em região supraglótica. Não houve associação entre os achados da FNL e da PSG (p=0,454; kappa = - 0,09; IC 95%: - 0,34 a 0,17), demonstrando que não há concordância entre os métodos de avaliação. CONCLUSÃO: A apneia apresenta alta prevalência na amostra e não se correlaciona com o grau de obstrução da via aérea superior. / INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a lysosomal storage disease that affects an enzyme responsible for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Partially degraded GAGs accumulate in several tissues, such as the upper airways, which leads to the development of obstructive sleep apnea (OSA) in these patients. OBJECTIVE: To describe airway findings in mucopolysaccharidosis type VI patients, identified with flexible fiberoptic laryngoscopy (FFL), and compare it with polysomnography (PSG) abnormalities. STUDY DESIGN: Cross-sectional study. METHODS: All MPS VI diagnosed patients, age ranging from 14 to 24 years, followed at the Genetic Division of Hospital de Clinicas de Porto Alegre were included. Clinical and epidemiological data were obtained by an interview with parents. Overnight PSG was performed, and results were classified as normal or mildly, moderately or severely abnormal. FFL was performed at the outpatient clinics, without sedation, between 7 days prior and seven days after PSG. Flexible fiberoptic laryngoscopies were recorded in DVD and analyzed by a blind researcher. FFL was classified as 1 - no obstruction, 2 - mild obstruction, 3 - moderate obstruction or 4 - severe obstruction of the airways, using the highest score obtained in all the regions. RESULTS: Eleven patients with MPS VI were included, and seven (63.6%) were males. Eight (72.7%) had severe obstruction of the airways, two (18.2%) had moderate obstruction, and one (9.1%) had mild obstruction at FFL. At PSG, nine (81.8%) patients had obstructive sleep apnea syndrome (OSAS). Of these, five (45.5%) were mild, three (27.2%) moderate, and one (9.1%) severe OSAS. Moderate to severe hypertrophy of the nasal turbinates was found in 81.8% of the patients, and 64% had severe infiltration of the supraglotic area. There was no association between FFL and PSG findings (p=0.454; kappa= -0.09; CI= -0.34 to 0.17), demonstrating no agreement between the two methods. CONCLUSIONS: In the present study, all patients with MPS showed some degree of airway obstruction. As there was no correlation between FFL and PSG findings, we suggest performing PSG in all subjects with MPS in order to determine disease severity.

O escopo dete trabalho é verificar a influência de episódios agudos de hipoxemia e subsequente reoxigenação sobre marcadores inflamatórios e sobre sinalizadores de integridade da função endotelial. / The aim of this study is to verify the effect of acute hipoxemia and subsequente reoxigenation over inflammatory markers and indicators of integrity of the endothelial function.