Orientador: Prof. Dr. Nelson Augusto Rosário Filho / Co-orientadora: Profª. Drª. Lilian Pereira Ferrari / Tese (doutorado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Medicina Interna. Defesa : Curitiba, 19/12/2014 / Inclui referências / Resumo: A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Apresenta grande variação clínica, mesmo entre pacientes com o mesmo genótipo, sugerindo que outros fatores genéticos e/ou ambientais possam estar influenciando em seu curso, principalmente em relação à doença pulmonar. Um destes fatores é a lectina ligante de manose (MBL), proteína com importante papel na primeira linha de defesa do sistema imune inato, cuja deficiência aumenta a suscetibilidade para diferentes doenças infecciosas, principalmente a patógenos extracelulares. O estudo teve como objetivo analisar a frequência de mutações do gene CFTR e das concentrações séricas de MBL em crianças com fibrose cística identificadas pela triagem neonatal. Foram avaliadas 51 crianças com diagnóstico confirmado de fibrose cística, de ambos os gêneros, euro descendentes, identificadas pela triagem neonatal e acompanhadas no período de fevereiro de 2010 a janeiro de 2011. Foi coletada amostra sanguínea para extração de DNA e análise da concentração sérica de MBL. O DNA foi submetido à amplificação por PCR, e avaliado por eletroforese em gel de poliacrilamida(12%) ou agarose (2%) de acordo com o tamanho do fragmento. A concentração sérica de MBL foi determinada por meio de imunoensaio enzimático. Dos 102 alelos estudados, 84 (82,4%) correspondiam as mutações estudadas, sendo as maiores frequências observadas para p.Phe508del (38,2%) e p.Gly542X (26,5%). As mutações p.Asn1303lys, p.Lys684serfsX38 e p.Arg1162X foram detectadas em 9 (8,8%), 5 (4,9%) e 4 (3,9%) alelos respectivamente. Houve predomínio do genótipo p.GlyG542X/outra mutação (29,4%), seguido dos genótipos p. Phe508del/p. Phe508del (21,6%) e Phe508del/outra (17,7%). Destaca-se ainda o genótipo p.Phe508del/p.Gly542X (15,7%). Observou-se valores superiores para as mutações p.Gly542X e p.Asn1303lys em relação ao descrito na literatura (p<0,05). Não foi encontrada relação entre as infecções de vias aéreas superiores e inferiores e microbiota do escarro com os genótipos determinados (p>0,05). Em relação a MBL não foram encontradas diferenças estatísticas entre o grupo de crianças com fibrose cística e controles, assim como não foram encontradas relações entre os níveis de MBL e infecções de vias aéreas superiores e inferiores, microbiota do escarro e os genótipos CFTR pesquisados. Este estudo caracteriza-se por ser inédito no estado do Paraná em se tratando de análise de mutações do gene CFTR em crianças fibrocísticas triadas ao nascimento, e sugere que pacientes portadores da mutação p.Gly542X vinham a óbito antes mesmo do diagnóstico clínico da doença subestimando a frequência real desta mutação e consequente subdiagnóstico. Palavras chaves: fibrose cística, triagem neonatal, lectina ligante de manose. / Abstract: Cystic fibrosis is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene. It has great clinical variation, even among patients with the same genotype, suggesting that other genetic and / or environmental factors may be influencing its course, primarily in relation to pulmonary disease. One of these factors is the mannose binding lectin (MBL) protein with an important role in the first line of defense of the innate immune system, whose deficiency increases susceptibility to various infectious diseases, primarily extracellular pathogens. The present study aimed to analyze the frequency of mutations in the CFTR gene and serum MBL concentrations in children with cystic fibrosis identified by newborn screening. Fifty one children with a confirmed diagnosis of cystic fibrosis, of both genders, euro descendants, identified by newborn screening and followed up from February 2010 to January 2011. We collected blood sample for DNA extraction and analysis of serum MBL. The DNA was subjected to PCR, and evaluated by electrophoresis in polyacrylamide gel (12%) or agarose (2%). The serum concentration of MBL was determined by using enzyme immunoassay. Of 102 alleles studied, 84 (82.4%) were detected, with the highest frequency observed for p.Phe508del (38.2%) and p.Gly542X (26.5%). The p.Asn1303lys, p.Lys684serfsx38 and p.Arg1162X mutations were detected in 9 (8.8%) 5 (4.9%) and 4 (3.9%) alleles respectively.There was a predominance of genotype p.GlyG542X / other mutation (29.4%), followed by genotypes p. Phe508del / w. Phe508del (21.6%) and Phe508del / other (17.7%). Another highlight is the genotype p.Phe508del / p.Gly542X (15.7%). We observed higher values for p.Gly542X and p.Asn1303lys mutations compared to that described in the literature (p < 0,05). No relationship between infections of upper and lower airways and sputum microorganisms with certain genotypes (p>0,05) was found. Regarding MBL no statistical differences were found between the group of children with cystic fibrosis and controls, as well as no relationship between levels of MBL and infections of upper and lower airway microorganisms of sputum and CFTR genotypes studied were found. This study is unique in Paraná in the case of analysis of fibrocystic children screened at birth and suggests that patients with the mutation p.Gly542X died even before the clinical diagnosis of the disease providing under diagnosis and led to underestimation of the actual frequency of this mutation in Paraná. Key words: cystic fibrosis, neonatal screening, mannose binding lectin.

Made available in DSpace on 2015-05-14T13:21:09Z (GMT). No. of bitstreams: 1 arquivototal.pdf: 3647209 bytes, checksum: 81958edf98d4313e2ae3aa3c72799243 (MD5) Previous issue date: 2011-10-14 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES / Leishmaniases are a group of diseases caused by protozoans of the Leishmania sp. genus. whose vector are the sandflies. These diseases are characterized by lesions in the skin and mucous tissues which can severely impair and deform the patient, without killing them. Leishmaniases, however, can evolve to more severe forms and attack internal organs, particularly the spleen and liver. In their final stages of progression, leishmaniases can be fatal. The treatment of leishmanioses is carried out mainly with the pentavalent antimonials (remarkably sodium stibogluconate and meglumine antimoniate) as first choice drugs, assisted by other antibiotics (anfothericin B, paromomycin and pentamidine) as second line therapeutic agents. These therapeutical options, however, suffer with a number of problems with severe side effects, high costs, the appearance of parasite resistent strains or any combination of these factors. Because of these facts, we have evaluated methods to estimate the free energy variation of interaction between ligands and medically interesting enzymes (Trypanothione Reductase, Pharnesyl Pyrophosphate Synthase and Dihydro Orotate Dehydrogenase) for which there are no theoretical works in this sense. We have also suggested, based on the method that performed better in the tests, those ligands which seem promising. We have evaluated the possibility of replacing the conventional molecular docking, in studies of virtual screening, with free energy estimation calculations done with the MMGBSA (Molecular Dynamics, Generalized Born, Solvent Accessibility) methodology applied to a single minimzed geometry of the solvated ligand-enzyme complex. The role of computation in graphics boards processors, time economy, accuracy of afinity values and the overall capacity of the methods to point out the good ligands were analysed and discussed. / As leishmanioses são um conjunto de doenças provocadas por protozoários do gênero Leishmania sp. cujo vetor é o mosquito-palha. Elas se caracterizam por lesões na pele e nas mucosas que podem deformar severamente os portadores, sem matá-los. Contudo, as leishmanioses podem evoluir para formas mais graves que atingem os órgãos internos, particularmente o baço e o fígado. Em seus últimos estágios, as leishmanioses são fatais. O tratamento das leishmanioses é feito sobretudo com antimoniais pentavalentes (notavelmente o estibogluconato de sódio e o antimoniato de meglumina) como fármacos de primeira escolha assistidos por outros antibióticos (anfotericina B, paromomicina e pentamidina) como agentes terapêuticos de segunda escolha. Estas opções de terapêutica, entretanto, sofrem com diversos problemas de efeitos colaterais severos, alto custo, resistência do parasita ou uma combinação qualquer destes fatores. Diante deste fato, nós avaliamos métodos de estimativa da variação de energia livre de interação entre ligantes e enzimas de interesse medicinal (Tripanotiona Redutase, Farnesil Pirofosfato Sintase e Diidroorotato Desidrogenase) para as quais não existem trabalhos teóricos desenvolvidos neste sentido, e sugerimos aqueles que possam vir a se tornarem ligantes promissores. Avaliamos ainda a possibilidade de substituir o docking molecular convencional, em estudos de triagem virtual, pelo cálculo de estimativa da energia livre feita pela metodologia MMGBSA (Molecular Dynamics, Generalized Born, Solvent Accessibility) aplicada a uma única estrutura minimizada do complexo enzima-ligante solvatado. O papel da tecnologia de cálculos em placas gráficas, considerações sobre economia de tempo, exatidão dos valores de afinidade e da capacidade geral dos métodos de apontar bons ligantes foram analisadas e discutidas.

Orientador: Cristina Broglia de Feitosa Lacerda / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-10T14:45:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Pinto_ElaineSoaresMonteiro_D.pdf: 1533807 bytes, checksum: e9fa442c2cdc808029d958967a73fcf9 (MD5) Previous issue date: 2007 / Resumo: O implante coclear é um dispositivo eletrônico de alta tecnologia, que estimula eletricamente as fibras nervosas remanescentes, permitindo a transmissão do sinal elétrico ao nervo auditivo, para que seja codificado pelo córtex cerebral. Ele difere das próteses auditivas convencionais por não amplificar o som, mas, sim, fornecer impulsos elétricos e, portanto, é considerado uma boa alternativa àqueles pacientes que não apresentam benefícios com a amplificação. Esta tecnologia vem sendo utilizada em crianças cada vez menores, e cabe aos profissionais da área eleger os melhores candidatos a este dispositivo. O objetivo principal desta pesquisa foi analisar aspectos do atendimento oferecido às crianças pela equipe de Implante Coclear do HC-UNICAMP, focalizando os protocolos utilizados para elegibilidade de casos, no que diz respeito à capacidade comunicativa dos sujeitos que receberam o implante e sua audibilidade, apontando diretrizes para um procedimento de seleção de casos mais adequados. Foram considerados sujeitos da amostra 7 crianças com deficiência auditiva severa a profunda, que obedecessem os critérios de inclusão do programa de Implante Coclear do HC-UNICAMP. Foram analisados os limiares audiométricos em campo livre, os índices obtidos para o questionário de avaliação da percepção auditiva IT-MAIS (Escala de Integração Auditiva Significativa para Crianças Pequenas (Castiquini, 1998), os dados dos questionários MUSS (Questionário de Avaliação da Linguagem Oral) (Nascimento, 1997), a vídeo-gravação das crianças em situação lúdica e a análise das anotações do prontuário referentes ao desempenho comunicativo. As análises foram feitas no período pré e pós cirúrgico. O processo de seleção de crianças candidatas ao implante coclear precisa valorizar a observação do comportamento dessas crianças em situações lúdicas, com o objetivo de investigar os aspectos comunicativos. A vídeo-gravação demonstrou ser um importante instrumento para esse fim, ao registrar que as crianças com melhor desempenho comunicativo também apresentaram um melhor desempenho com o implante coclear. As crianças portadoras de perda auditiva de grau severo devem ser consideradas como candidatos em potenciais, pois apresentam melhor estímulo com o aparelho auditivo (apesar de muitas vezes não serem capazes de desenvolver fala), o que parece favorecer a resposta com o implante coclear. Os limiares auditivos melhoram com o aprimoramento do mapeamento e também são melhores quando os limiares elétricos são obtidos por meio de resposta comportamental. A percepção auditiva melhora na mesma proporção. No momento pós-cirúrgico, o aparecimento ou a melhora dos comportamentos comunicativos são os primeiros indícios de benefícios do implante coclear / Abstract: Cochlear implants are high- technology electronic devices that electrically stimulate remaining nervous fibers, allowing the transmission of electric signals to the auditory nerve for codification by the cerebral cortex. They differ from conventional auditory prosthesis because they do not amplify sound but supply electric impulses, and are therefore considered a good alternative for patients who are not benefited by sound amplification. This technology is being increasingly used for very young children and professionals of the field are responsible for choosing the best candidates for using the devices. The main goal of this research was to analyze aspects of assistance given to children by the team of Cochlear Implantation of the Hospital of Clinics (HC)-UNICAMP, and focused on protocols used for eligibility to implantation regarding communicative capacity and audibility, suggesting guidelines to a more adequate procedure for selection. The subjects were 7 children with auditory inabilities ranging from severe to profound that met the criteria for inclusion of HC-UNICAMP¿s Cochlear Implantation Program. Free-field audiometric thresholds, rates from IT-MAIS (Infant-Toddler: Meaningful Auditory Integration Scale - Castiquini, 1998), an auditory perception evaluation questionnaire, data from MUSS (Meaningful Use of Speech Scale - Nascimento, 1997), video-recordings of children in a playful situation and notes of clinical histories regarding communicative performance were analyzed both before and after surgery. The process of selection of children for cochlear implantation needs to recognize the value of observing children¿s behavior in playful situations, aiming to investigate the communicative actions they present, and video-recordings turned out to be an important tool. Better-performing children in communicative behaviors presented better results after cochlear implantation. Children with a severe auditory loss must be considered as potential candidates because they present a better stimulation with the auditory device¿s help (although many times they are not able to develop speech), what seems to favor their response to cochlear implantation. Auditory thresholds improve with the improvement of mapping and are better when electric thresholds are elicited through behavioral response. Auditory perception improvement follows the same ratio. Post-surgically, the emergence or improvement of the communicative behaviors is the first indication of benefits of cochlear implantation / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

As doenças lisossômicas de depósito (DLD) são erros inatos do metabolismo causadas pela deficiência de uma proteína, normalmente uma enzima, que resulta no depósito de lipídios nos lisossomos. Neste trabalho, nos propusemos a avaliar uma metodologia para a investigação bioquímica das DLDs. Amostras em papel filtro apresentam um menor volume de sangue coletado e uma maior facilidade quanto ao transporte e acondicionamento. Tivemos por objetivos estabelecer fatores pré-analíticos em amostras de sangue em papel filtro (SPF) tais como: efeito de anticoagulantes, temperatura de armazenamento e estabilidade ao longo do tempo para as enzimas b-galactosidase (b-gal), hexosaminidase total (Hex t), alfa-galactosidase (GLA), arilsulfatase B (ASB) e alfa-glicosidase (GAA). Também foi realizada a miniaturização e a correlação das metodologias em estudo. Descrevemos ainda nossa experiência no rastreamento das DLD em SPF em uma população de alto risco. Amostras de sangue de indivíduos normais (controles) foram coletadas em tubos com anticoagulantes EDTA, heparina, ou diretamente impregnados em papel filtro e armazenadas em diferentes temperaturas (-20, 4, 25 e 37ºC) e tempos (3, 10, 17 e 180 dias). Através da determinação da atividade enzimática em SPF por técnicas fluorométricas chegamos aos seguintes resultados: não houve diferença significativa entre os diferentes métodos de coleta do estudo para nenhuma das enzimas pesquisadas. Com relação ao efeito da temperatura e do tempo foi possível determinar que aos três dias de armazenamento, em todas as temperaturas estudadas e para todas as enzimas, as atividades permaneceram estáveis. A partir deste tempo cada enzima demonstrou um efeito diferente ao longo do tempo para as diversas temperaturas estudadas. Existem aquelas que não sofrem variação em sua atividade até 180 dias de armazenamento nas temperaturas estudadas (Hex t e GLA), aquelas que só vão diminuir sua atividade aos 180 dias em todas as temperaturas (ASB) ou somente a 37°C (b-gal) ou ainda aquela que diminui constantemente sua atividade a partir de 10 dias de armazenamento em todas as temperaturas (GAA). Se o objetivo for medir a atividade de todas as enzimas no mesmo papel filtro, então o melhor será armazenar o papel filtro por no máximo 10 dias em qualquer uma das temperaturas estudadas. Este tempo pode ser estendido até 180 dias em qualquer das temperaturas se formos analisar somente as atividades enzimáticas da Hex t, GLA e b-gal. O estudo de correlação das amostras de papel filtro de 1,2mm e 3mm de diâmetro para as enzimas alfagalactosidase, arilsulfatase B e alfa-glicosidase resultou nos coeficientes 0,994; 0,900 e 0,957; respectivamente. Isto demonstra que podemos diminuir o picote de papel sem perda da qualidade do ensaio. Por fim realizamos um rastreamento para as doenças de Pompe, Fabry, Mucopolissacaridose I e VI em 205 amostras de pacientes de alto risco, onde foi observado uma freqüência de 2,9% para estas DLDs após a utilização da metodologia pesquisada. Nossos resultados mostram a viabilidade na medida da atividade enzimática em SPF, o que facilita a coleta, envio e armazenamento das amostras para a triagem destas doenças lisossômicas. / Lysosomal storage diseases (LSD) are inborn errors of metabolism caused by deficiency of a protein, usually an enzyme, which results in storage of lipids in lysosomes. In this work, we have proposed a methodology for the biochemical investigation of LSD. Dried blood spot samples on filter paper (DBS) have a lower volume of blood collected and ease about the transport and storage. The aims of the study for pre-analytical factors on DBS were: to investigate the effect of anticoagulants, storage temperature and stability over time for the enzymes b-galactosidase (b-gal), total hexosaminidase (Hex t), alphagalactosidase (GLA), arylsulfatase B (ASB) and alpha-glucosidase (GAA). We also made the miniaturization and the correlation of the methodologies under study. Also describe our experience in LSD screening on DBS in a high-risk population. Blood samples from normal individuals (controls) were collected in tubes with anticoagulant EDTA, heparin, either directly impregnated on filter paper and stored at different temperatures (-20, 4, 25 and 37ºC) and times (3, 10, 17 and 180 days). The enzymatic activities in DBS were determined by fluorometric techniques and we achieved the following results: no significant difference between the different collection methods was observed for any of the enzymes. Regarding the effect of temperature and time it was determined that the three days of storage at all temperatures studied and for all the enzymes, the activity remained stable. From this time each enzyme showed a different effect over time for various temperatures. There are enzymes that do not suffer variations in their activity until 180 days of storage at temperatures studied (t- Hex and GLA), there are those that will slow down their activity after 180 days at all temperatures only (ASB) or only at 37°C (b-gal ) or only that is constantly decreasing its activity after 10 days of storage at all temperatures (GAA). If the goal is to measure the activity of all enzymes in the same DBS, then it is best to store the DBS for a maximum of 10 days in any of the temperatures studied. This time can be extended to 180 days in any of the temperatures if we consider only the enzymatic activities of t-Hex, GLA and b-gal. The correlation study of samples of DBS of 1.2 mm and 3 mm in diameter for the enzyme GLA, ASB and GAA resulted in the coefficients 0.994, 0.900 and 0.957, respectively. This shows that we can decrease the paper punch without losing the quality of the test. Finally we performed a screening for Pompe disease, Fabry disease, Mucopolysaccharidosis I and VI in 205 samples of DBS of high-risk patients. This screening revealed a frequency of 2.9% of these LSD after using the methodology researched. Our results demonstrated the feasibility for measurement of enzymatic activity in DBS, which facilitates the collection, sending and storage of samples for the screening of these lysosomal disorders.

Resumo não disponível.

Submitted by Ramon Santana (ramon.souza@ufpe.br) on 2015-03-06T12:55:36Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Adriana de Almeida e Silva.pdf: 2098934 bytes, checksum: 3b4b4923299a349a2ca031caaa981b83 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-03-06T12:55:36Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Adriana de Almeida e Silva.pdf: 2098934 bytes, checksum: 3b4b4923299a349a2ca031caaa981b83 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013-02 / O alto índice de evasão ao acompanhamento audiológico infantil é apontado como o principal problema na efetividade dos programas de triagem auditiva neonatal. Objetivou-se verificar a relação entre a ação educativa em saúde auditiva e a adesão das mães de neonatos e lactentes ao acompanhamento audiológico. Trata-se de uma pesquisa observacional, analítica e longitudinal prospectiva, realizada no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco, com 188 mães de neonatos e lactentes atendidos no Programa de Saúde Auditiva Infantil, nascidos no período de junho a novembro de 2011 e encaminhados para acompanhamento audiológico. Pôde-se observar que 29,8% (n=56) das mães estudadas aderiram ao acompanhamento audiológico, com 62,0% (n=31) destas relatando ter recebido ao menos uma orientação sobre saúde auditiva. A prática da ação educativa é um fator significante para a adesão ao acompanhamento audiológico. Dentre os aspectos socioeconômicos e demográficos estudados, a ‘região de moradia’ apresentou associação estatisticamente significante em relação à adesão ao acompanhamento audiológico. A presença de indicadores de risco e o resultado ‘falha’ na triagem auditiva não foram significantes em relação à adesão ao acompanhamento audiológico. A ação educativa mostrou-se efetiva para melhorar a adesão das mães de neonatos e lactentes ao acompanhamento audiológico e deve ser inserida e monitorada nos programas de saúde auditiva infantil, aumentando sua efetividade.

Submitted by Leonardo Freitas (leonardo.hfreitas@ufpe.br) on 2015-04-17T14:32:32Z No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Simone Silva.pdf: 8801662 bytes, checksum: bcd4828ca482c06c9fd750561a1291a4 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-04-17T14:32:32Z (GMT). No. of bitstreams: 2 DISSERTAÇÃO Simone Silva.pdf: 8801662 bytes, checksum: bcd4828ca482c06c9fd750561a1291a4 (MD5) license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Previous issue date: 2013-07-01 / Existe um maior interesse em avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor das crianças, levando em consideração a importância da opinião dos pais neste acompanhamento dos seus filhos. O Ages & Stages Questionnaires 3ª Edição (ASQ-3) é um instrumento de triagem do desenvolvimento que se reporta aos pais e tem a vantagem de necessitar de menos tempo dos profissionais para aplicá-lo do que instrumentos que requerem exame direto da criança. Portanto, o presente estudo teve como objetivo realizar a validade concorrente entre os instrumentos ASQ-3 e o padrão-ouro no estudo, o Teste de Triagem da Bayley III, para avaliar o desenvolvimento neuropsicomotor das crianças atendidas no Programa de Saúde da Família. O estudo foi realizado em uma Unidade de Saúde da Família, localizada no Distrito Sanitário VI, na cidade do Recife. A amostra foi composta por 175 crianças com idade entre um e 36 meses. Foi verificada acurácia de 59,4% para a classificação geral do desenvolvimento. Foi calculada também a sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e negativo do ASQ-3, agrupando cada subteste de acordo com a área do desenvolvimento da criança. A sensibilidade variou de 18,9% (cognitivo/resolução de problemas) a 47,5% (comunicação) e a especificidade de 75,9% (motricidade fina) a 91,9% (comunicação). O ASQ-3 demonstrou moderada acurácia para a classificação geral, baixa sensibilidade e alta especificidade para a classificação por domínios. Apesar da baixa sensibilidade do instrumento, recomenda-se sua utilização, pois, além da facilidade de aplicação e baixo custo, estimula o envolvimento dos pais no acompanhamento do desenvolvimento do seu filho

Submitted by Haroudo Xavier Filho (haroudo.xavierfo@ufpe.br) on 2016-10-07T18:07:19Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Carolina Paim Gomes de Freitas - Dissertação.pdf: 2606222 bytes, checksum: c1285c239db0c6bae33863737f8e0bca (MD5) / Made available in DSpace on 2016-10-07T18:07:19Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) Carolina Paim Gomes de Freitas - Dissertação.pdf: 2606222 bytes, checksum: c1285c239db0c6bae33863737f8e0bca (MD5) Previous issue date: 2016-02-26 / Fundamentos: A oximetria de pulso arterial foi descrita como um método de triagem para cardiopatias congênitas críticas. O estabelecimento de nomogramas para saturação pré- e pós-ductal no nosso meio pode colaborar para o refinamento de um método de triagem específico para nossa população. Objetivo: descrever e analisar os principais resultados dos nomogramas para saturação de oxigênio em neonatos triados para cardiopatias congênitas críticas na população paraibana. Metodologia: neonatos assintomáticos com idade gestacional a partir de 34 semanas foram triados para cardiopatias congênitas pelo exame físico e oximetria de pulso arterial em 20 centros do estado da Paraíba. Os resultados das saturações pré e pós-ductais foram comparadas entre diversos grupos com a utilização de testes não paramétricos. Resultados: um total de 44647 neonatos foram analisados. A média da saturação pré-ductal foi de 97,37% e a pós-ductal foi de 97,44%. Houve diferença estatística (p<0,001) entre as duas saturações em praticamente todos os grupos. A média da diferença entre as saturações foi de 0,062, com a grande maioria dos neonatos apresentando diferença ≤ 4%. Neonatos pré-termo tiveram saturações menores do que os nascidos a termo (p<0,001). Não houve diferenças entre os sexos. Conclusões: foram descritos os nomogramas das saturações de oxigênio pré e pósductal, assim como a diferença entre ambas, em mais de 44647 neonatos. Tais nomogramas podem ser úteis na elaboração de metodologias de triagem para cardiopatias congênitas críticas no nosso meio. / Fundamentals: the pulse oximetry was described as a method of screening for congenital heart defects. The establishment of nomograms for pre-and pós-ductal saturation among us can collaborate for the refinement of a screening method specific to our population. Objective: to describe and analyze the main results of nomograms for oxygen saturation in neonates screened for congenital heart defects in critical population of Paraiba. Methodology: asymptomatic neonates with gestational age from 34 weeks were screened for congenital heart disease by physical examination and blood pulse oximetry in 20 centers in the State of Paraíba. The results of the pre-and pós-ductais overruns were compared between groups using nonparametric tests. Results: a total of 44647 newborns were evaluated. The average pré-ductal was 97.37% saturation and the pós-ductal was 97.44%. There was statistical difference (p < 0.001) between the two buffer overruns in almost all groups. The average difference between was 0.062 overruns, with the vast majority of newborns showing difference ≤ 4%. Preterm neonates had smaller overruns than those born at term (p < 0.001). There was no difference between the sexes. Conclusions: nomograms were described of the oxygen saturations pre-and pósductal, as well as the difference between the two in more than 44647 newborns. Such nomograms can be useful in the elaboration of methodologies for screening for congenital heart disease in our reviews.

Submitted by carla santos (biblioteca.cp2.carla@bahiana.edu.br) on 2018-08-20T19:49:58Z No. of bitstreams: 1 Mariane Dantas.pdf: 19030373 bytes, checksum: 7d2bb6980d2cc45ef96dc9f392fc2ab2 (MD5) / Approved for entry into archive by JOELMA MAIA (ebmsp-bibliotecacp2@bahiana.edu.br) on 2018-08-21T11:38:44Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Mariane Dantas.pdf: 19030373 bytes, checksum: 7d2bb6980d2cc45ef96dc9f392fc2ab2 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-21T11:38:44Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Mariane Dantas.pdf: 19030373 bytes, checksum: 7d2bb6980d2cc45ef96dc9f392fc2ab2 (MD5) Previous issue date: 2017-10-25 / Objetivo: avaliar o Protocolo Estadual de Classifica????o de Risco-BA sob a ??tica de um painel de especialistas. Metodologia: trata-se de um estudo descritivo realizado por levantamento de opini??o, atrav??s da t??cnica de painel de especialistas. A composi????o do painel ocorreu por meio de amostragem intencional e n??o probabil??stica, com amostra inicial de 30 profissionais. Os dados foram coletados entre junho e agosto de 2016, pela autora da pesquisa, atrav??s de question??rio estruturado com 483 itens. A amostra final do estudo foi de 18 participantes, os quais responderam o instrumento atrav??s da plataforma virtual Survey Monkey, remotamente. Obteve-se a an??lise descritiva por pacote estat??stico, no qual foram processadas as frequ??ncias relativas e absolutas. Foi estabelecido o percentual igual ou acima de 80% para a concord??ncia das respostas. A aprova????o do Comit?? de ??tica em Pesquisa foi emitida mediante parecer n?? 1251757 na Plataforma Brasil. Resultados: os resultados apontaram que a classifica????o de risco ?? uma ferramenta capaz de organizar a elevada demanda de usu??rios nas portas de entrada de urg??ncia, e a aplica????o do processo atrav??s da utiliza????o dos protocolos reduz a subjetividade cl??nica e poss??veis vieses, gerando dados para auditoria. Houve concord??ncia dos especialistas diante da efetividade do ACCR estar atrelada ??s a????es de educa????o permanente e interdisciplinaridade em equipe. Entretanto, ocorreram ressalvas ao considerarem a implanta????o do ACCR um processo simples. O instrumento apresentou o ??ndice de 73,8% de concord??ncia geral e o n??vel de gravidade amarelo obteve o menor ??ndice de concord??ncia (56,4%) entre os avaliadores. Do total de 24 descritores, 15 foram indicados com valores de concord??ncia abaixo de 80%, destes, os que perfizeram as condi????es do trauma s??o os mais cr??ticos, destacando-se os itens inclusos nos n??veis de prioridade amarelo e vermelho. Mereceu destaque os par??metros de avalia????o dos sinais vitais para o paciente grave por apresentarem baixa concord??ncia e pertencerem a v??rios descritores. Conclus??o: concluiu-se que o Protocolo Estadual de Classifica????o de Risco-BA demanda de revis??o geral em seu conte??do, dado o ??ndice de concord??ncia encontrado. Este estudo evidenciou a import??ncia da avalia????o da viabilidade t??cnica do instrumento. Ressalva-se por fim, que um protocolo de classifica????o de risco atende a cada contexto territorial e epidemiol??gico, sendo parte de um processo que carece ser revisado periodicamente.

A triagem auditiva neonatal universal - TANU - tem sido recomendada no Brasil e no exterior como o principal instrumento para assegurar, nos primeiros anos de vida, o diagnóstico da deficiência auditiva. Nessa medida, o objetivo do presente estudo foi identificar o grau de preocupação e conhecimento a respeito desse procedimento por parte dos familiares, visando contribuir para o planejamento de ações que viabilizem estratégias ainda mais eficazes de orientações fonoaudiológicas. Também foi possível observar o quanto os pais sabem a respeito da audição do bebê, o que pode levar à criação de maneiras mais acolhedoras de acompanhamento e atenção às necessidades reais da família durante o diagnóstico audiológico. Para a pesquisa, foram então selecionadas, inicialmente, 42 famílias, das quais restaram trinta e oito cujos bebês não haviam passado no teste e reteste da TANU, realizados na maternidade Santa Isabel - Bauru/SP, pelo projeto \"Modelo de Saúde Auditiva no Recém-nascido\". A coleta de dados e o registro foram realizados na Clínica de Audiologia Infantil do Departamento de Fonoaudiologia da FOB-USP, Bauru/SP, por meio da aplicação de um instrumento integralmente adaptado, tomando por base dois questionários: o Rhode Island Hearing Screen Program Questionnarie, aplicado em Rhode Island Hearing Assesment Program; e o questionário aplicado por HERGILS; HERGILS17, 2000 na University Hospital, Linköping-Suécia. Foram incluídas, ainda, seis questões pelos juízes que validaram o instrumento. Os resultados foram: houve um aumento significativo do grau de preocupação materna entre o teste e reteste da TANU (p = 0.002); a maior parte das participantes (50%) soube da TANU após a alta hospitalar, 34% durante a internação e 16% antes da internação hospitalar; 55% informaram que não sabiam qual profissional havia realizado a TANU; 100% declararam ser favoráveis ao programa de TANU, sendo que, destas, 53% mostraram-se insatisfeitas com as informações recebidas, tanto sobre os objetivos como sobre as conseqüências da avaliação. O presente estudo confirmou os resultados de outras pesquisas que ressaltam a importância dos programas de Saúde Auditiva no sentido de assegurar que as famílias compreendam a necessidade da TANU, bem como a continuação do diagnóstico audiológico e intervenção precoce, quando necessários. / The universal newborn hearing screening - UNHS - has been recommended in Brazil and other foreign countries as the main instrument to assure, in the first years of life, the diagnosis of the auditory deficiency. In this measure, the goal of the current study was to identify the worry and knowledge degrees concerning to this procedure regarding the familiar people, aiming to contribute for the planning of actions that make possible audiologist guidance strategies even more efficient. It was also possible to observe how much the parents know about the baby hearing, and what can be taken to create more welcoming ways of attendance and attention to the real necessities of the family during the audiologist diagnosis. For the research, 42 families were initially selected, for those 38 remained, whose babies did not pass in the UNHS test and retest, which were held at the Maternity Saint Isabel - Bauru/SP, for the project \"Auditory Health Model in the Newborn\". Data and registers collecting were carried through the Audiologist Infantile Clinic of the Therapy Speech-Audiologist Department at FOBUSP, Bauru/SP, over the application of an integrally adapted instrument, based on two questionnaires: the Rhode Island Hearing Screen Program Questionnaire, applied in Rhode Island Hearing Assessment Program; and the questionnaire applied for HERGILS; HERGILS17, 2000 in the University Hospital, Linköping-Sweden. Six questions were included by the judges that validated the instrument. The results showed a significant increase of the maternal concern degree between the UNHS test and retest (p = 0,002); most of the participants (50%) was informed about UNHS procedures after the hospital discharge, 34% during hospital admission and 16% before the hospital admission; 55% informed that they did not know the professional name that performed the UNHS procedures; 100% declared to be for to the UNHS program. From all participants, 53% confirmed unsatisfied with the received information, not only on the objectives but also on the consequences of the evaluation. The recent study confirmed the results of other researches that point out the importance of the Auditory Health programs in order to assure that the families understand the necessity of the UNHS procedures, as well as the continuation of the audiologist diagnosis and previous intervention, when necessary.