Made available in DSpace on 2016-03-15T19:39:39Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Livia da Conceicao Costa Zaqueu.pdf: 1048917 bytes, checksum: f312b064438aac7851f43726825fe6fe (MD5) Previous issue date: 2010-08-11 / Fundo Mackenzie de Pesquisa / This research aimed at (1) identifying and describing delays in the neuropsychomotor development and early signs of Autism Spectrum Disorders (ASD) in children enrolled in public daycare centers in the South of Barueri, SP; (2) establishing associations between developmental delays / early signs of ASD and demographic / personal features; (3) identifying gaps in Joint Attention and verifying its eventual association with higher risk of ASD. The method used was cross-sectional study including 92 children aged 16-to-24 months enrolled in five day care centers in the South of Barueri, SP. This sample represented the universe of all children in these several day care units. Pictorial Infant Communication Scales (PICS), Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT), and Development Screening Test-II - DENVER II were applied to this population. Data were first managed in descriptive analysis. Further bivariate analysis with application of Chi-square and Fisher's Exact tests as well as calculation of odds ratio was carried out. The results showed a prevalence of 28.3% for neuropsychomotor development delay. Developmental delays were more frequent in the area of language (54.48%), followed by personal-social (17.97%), fine motor adaptive (14.74%), and gross motor (12.81%)domains. Association between developmental delays / signs of ASD and demographic / personal data was statistically significant as to prematurity and lack of prenatal care. Five children (5.4%) were classified as probable cases positive for ASD. Bivariate analysis considering the results of both PICS and M-CHAT showed the following tested skills as more frequently associated with ASD: (1) to point to draw attention, (2) to point to indicate interest, (3) to share an event, (4) to deliver an object, (5) to ask for help, (6) to stare at an desired object. In the conclusion evidences of developmental delay and early signs of ASD in children attending daycare centers were here found out, and can be helpful for future actions in health and education politics in Barueri, SP, Brazil. / Esta pesquisa teve como objetivos: (1) identificar e descrever atrasos de desenvolvimento neuropsicomotor e sinais precoces de Transtornos do Espectro Autista (TEA) em crianças matriculadas em creches públicas da região sul do município de Barueri; (2) relacionar atrasos de desenvolvimento e sinais precoces de TEA a características sociodemográficas e pessoais; (3) identificar falhas na Atenção Compartilhada e verificar se estão associadas ao alto risco para TEA. O método realizou-se pelo estudo de corte transversal envolvendo 92 crianças na faixa etária de 16 a 24 meses, matriculadas em cinco creches da região Sul Barueri, SP. Esta amostra representou o universo do total de crianças que integram essas creches. Foram aplicados a essa amostra os seguintes instrumentos: Pictorial Infant Communication Scales (PICS); Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT); Development Screening Test-II - DENVER II. Os dados obtidos foram submetidos tanto à análise descritiva quanto à analise inferencial bivariada, para a qual se utilizou a Prova do Qui-quadrado, o Teste Exato de Fisher, e o cálculo da Razão de Chances (odds ratio - OR). Nos resultados encontrou-se prevalência 28,3% de atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor. A área com a maior frequência de atrasos foi a de linguagem (54,48%), seguida da pessoal-social (17,97%), motora fina adaptativa (14,74%) e motora grossa (12,81%). A associação de atrasos no desenvolvimento e sinais de TEA com as características sociodemográficas e pessoais se mostrou significativa com as variáveis: prematuridade e falta de acompanhamento pré-natal. Cinco das crianças avaliadas (5,4%) foram classificadas como prováveis casos positivos para TEA. A análise bivariada entre os resultados da PICS e os do M-CHAT dessas cinco crianças evidenciou as seguintes habilidades testadas mais associadas ao TEA, a saber: (1) apontar para chamar a atenção, (2) apontar para indicar interesse, (3) compartilhar um evento, (4) entregar um objeto, (5) solicitar ajuda e (6) olhar quando quer obter um objeto. Na conclusão foram encontradas evidências de atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor e sinais precoces de TEA em crianças de creches públicas, as quais podem auxiliar o desenvolvimento de futuras ações na área da saúde e educação do Município de Barueri, SP.

Submitted by Marta Toyoda (1144061@mackenzie.br) on 2017-04-05T19:32:27Z No. of bitstreams: 2 Maria Fernanda da Costa e Silva.pdf: 1020373 bytes, checksum: 597258862e452fbe51bde8bb3909ec6a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Approved for entry into archive by Paola Damato (repositorio@mackenzie.br) on 2017-04-10T15:19:30Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Maria Fernanda da Costa e Silva.pdf: 1020373 bytes, checksum: 597258862e452fbe51bde8bb3909ec6a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) / Made available in DSpace on 2017-04-10T15:19:30Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Maria Fernanda da Costa e Silva.pdf: 1020373 bytes, checksum: 597258862e452fbe51bde8bb3909ec6a (MD5) license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Previous issue date: 2017-02-21 / The Autism Spectrum Disorder (ASD) refer to a condition neurodevelopmental with a clinical aspects characterised by persistents comunication and social interation deficits, with repetitive and limited behaviour, interests and activities pattern. These symptons are presented since the childhood beginning and limite and prejudice the daily workings. The objective of this research is to enable health professionals according to the Behavioral Assessment Protocol for Children referred for a possible Autism Spectrum Disorder (PROTEA-R) and testing of this capacity. Twenty four professionals of the multidisciplinary team of CAISM attended this research. This research was divided in four stages. Stage 1 (Pre): PROTEA-R protocal application scoring in ASD suspect children. In this stage the level of abilities and capacities that CAISM professionals had, related to the compromised areas of ASD contained in the PROTEA-R, were valuated. Stage 2 (PROTEA-R training) The training of the professionals that attended to the pre-test of the PROTEA-R use. It was accomplish 7 an eight hours training. Stage 3 (Post) Scoring of PROTEA-R protocol application in children with ASD suspicion. In this stage the CAISM professionals abilities and capacities level, was reevaluated, related to the compromised areas of ASD contained in the PROTEA-R. Stage 4 (Follow-up) After one year of the training the stage 4 was accomplish to test the knowledge stability obtained in the stage post training. In the present research 99% of the professionals considered the PROTEA-R protocol as a very relevant tool for ASD diagnoses and 90% considered the Protocol as an excellent tool. In general the training was well accepted and well evaluated by the CAISM professionals, with over 90% considered the training excellent. In general didn’t happened expressive statistic differences in the stages Pre, Post training and Follow-up. Despite the expected result hadn’t been achieved with the improvement of the trained professionals performance, we believe that if the professionals have had more time for scoring in the three stages of the research and if the protocol was applied as done in practice, the professionals have had scored with a multidisciplinary eye, and the results would be satisfactory. / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) refere-se a uma condição neurodesenvolvimental, com um quadro clínico caracterizado por déficits persistentes na comunicação e interação social, pela presença de padrões repetitivos e restritos de comportamentos, interesses e/ou atividades. Esses sinais estão presentes desde o início da infância e limitam ou prejudicam o funcionamento diário. Este estudo tem como objetivo avaliar e implementar uma capacitação de profissionais da saúde segundo o Protocolo de Avaliação para Crianças com suspeita de Transtorno do Espectro Autista, PROTEA-R. Participaram do estudo 24 profissionais da equipe multidisciplinar pertencente a Unidade de Referência em Transtorno do Espectro Autista do Centro de Atenção Integrada à Saúde Mental (CAISM). O estudo foi dividido em quatro fases: 1ª fase (Pré): Neste momento, foi avaliado o nível de habilidades e competências que os profissionais do CAISM tinham em relação às áreas de comprometimento do TEA, que são avaliadas no protocolo PROTEA-R; 2ª fase (Capacitação do PROTEA-R): Capacitação dos profissionais que participaram do pré-teste para a utilização do PROTEA-R com 8 horas de duração; 3ª fase (Pós): Nesta fase foi reavaliado o nível de habilidades e competências que os profissionais do CAISM tinham em relação às áreas de comprometimento do TEA, que são avaliadas no protocolo PROTEA-R; 4ª fase de follow-up: Esta fase foi realizada um ano após a capacitação e foi realizada para testar a estabilidade do conhecimento adquirido na fase pós-capacitação. Na presente pesquisa, 99% dos profissionais avaliaram o protocolo PROTEA-R como um instrumento muito relevante para avaliação diagnóstica de TEA e 90% avaliaram o protocolo como um excelente instrumento. De forma geral, não houve diferenças estatisticamente significativas nas fases pré e pós-capacitação e follow-up. Apesar de não ter alcançado o resultado esperado com melhora no desempenho dos profissionais treinados, acredita-se que, se houvesse mais tempo para os profissionais pontuarem nas três fases do estudo e se o protocolo fosse aplicado como é feito na prática, os profissionais teriam pontuado com um olhar multidisciplinar, e os resultados poderiam ser satisfatórios.

Submitted by Renata Lopes (renatasil82@gmail.com) on 2018-04-10T19:39:12Z No. of bitstreams: 1 alinebisottidornelas.pdf: 28770579 bytes, checksum: a3c470619bd879d5ded475ef852a70b9 (MD5) / Approved for entry into archive by Adriana Oliveira (adriana.oliveira@ufjf.edu.br) on 2018-04-11T11:16:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 alinebisottidornelas.pdf: 28770579 bytes, checksum: a3c470619bd879d5ded475ef852a70b9 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-04-11T11:16:12Z (GMT). No. of bitstreams: 1 alinebisottidornelas.pdf: 28770579 bytes, checksum: a3c470619bd879d5ded475ef852a70b9 (MD5) Previous issue date: 2018-03-09 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Indivíduos com Transtorno do Espectro Autista apresentam desempenho deficiente em atividades que demandam atenção conjunta, imitação e leitura de intenções, o que afeta principalmente seu comportamento social e comunicação. A ecolalia, repetição das palavras exatas de um discurso anterior (KANNER, 1943), está relacionada a tal condição cognitiva (CARPENTER; TOMASELLO, 2000). A fala ecolálica de indivíduos com autismo possui, em sua maioria, função comunicativa (SCHULER, 1979; PRIZANT; RYDELL, 1984; PRIZANT; DUCHAN, 1987; RYDELL; MIRENDA, 1991; FERNANDES, 2003; DOBBINSON; PERKINS; BOUCHER, 2003; STERPONI; SHANKEY, 2014). Entendemos as produções ecolálicas funcionais como tipos de interação fictiva, que consiste na utilização de reportações discursivas, ou do padrão de interação, como estratégias comunicativas. A interação fictiva implica o uso de um domínio cognitivo baseado em interações face a face aplicado a outras funções no processo comunicativo, o frame de conversa, diferentes da meramente reportativa. Essas construções têm sido identificadas em vários gêneros discursivos, em diferentes línguas e em casos de afasia de Broca (PASCUAL, 2006; 2014; PASCUAL; SANDLER, 2016). O presente trabalho tem como objetivos: mapear as ocorrências de interação fictiva na fala ecolálica, sua tipologia e desenvolvimento nos casos de crianças com Transtorno do Espectro Autista; comparar os resultados com dois grupos controle, o primeiro correspondendo idade cognitiva com as crianças com TEA e o segundo, idades cronológicas. Para isso, foram realizados dois estudos: um estudo empírico, com a gravação audiovisual interações semiespontâneas entre cinco crianças autistas (quatro meninos com TEA severo e uma menina com TEA moderado) e suas terapeutas em sessões semanais durante um mês, totalizando quatro sessões para cada criança. Com base nos achados do primeiro estudo, foram elaboradas duas tarefas para elicitação de dados, também aplicadas nas mesmas crianças com TEA pelas terapeutas. As crianças dos grupos controle realizaram interações semelhantes no primeiro estudo e as mesmas atividades no segundo estudo, com suas mães. Observou-se que as crianças com autismo utilizaram não só ecolalias com repetição ipsis litteris do discurso anterior, mas também ecolalias mitigadas, em que houve acréscimo de palavras no enunciado ecolálico para que este se adequasse ao contexto; também houve produção de paráfrases e até mesmo algumas ocorrências mais criativas utilizando padrão pergunta-resposta. Essas construções eram utilizadas para acesso ao léxico, sanar dificuldade de estruturação gramatical e referenciar personagens ou pessoas. As crianças do grupo controle 1 (de dois a quatro anos de idade) também utilizaram construções de interação fictiva com repetição de discurso anterior quando se deparavam com dificuldades gramaticais e discursivas. As crianças do grupo controle 2 (de seis a doze anos), utilizaram as construções de interação fictiva de modo mais criativo, com poucas ocorrências de repetição, e como opção discursiva, em vez de estratégia adaptativa. Os resultados sugerem que as construções de interação fictiva foram mais eficazes e mais frequentes que outras estratégias no grupo de crianças com TEA. A utilização do frame de conversa parece ser, então, de grande importância para que esse grupo seja capaz de se engajar no discurso e buscar estratégias comunicativas com seus interlocutores. / Individuals with Autistic Spectrum Disorder have poor performance in activities that demand joint attention, imitation and intention reading, which mainly affects their social behavior and communication. Echolalia, the repetition of the exact words from a prior discourse (KANNER, 1943), is related to such cognitive condition (CARPENTER; TOMASELLO, 2000). The echolalic speech of individuals with autism has, in general, a communicative function (SCHULER, 1979; PRIZANT; RYDELL, 1984; PRIZANT; DUCHAN, 1987; RYDELL; MIRENDA, 1991; FERNANDES, 2003; DOBBINSON; PERKINS; BOUCHER, 2003; STERPONI; SHANKEY, 2014). We understand functional echolalic productions as fictive interaction constructions, which consists in the use of discursive reportations, or the pattern of interaction, as communicative strategies. The fictive interaction implies the use of a cognitive domain based on face-to-face interactions applied to other functions in the communicative process, the conversation frame, differently from the merely reportive one. These constructions have been identified in several discursive genres, in different languages and in cases of Broca's aphasia (PASCUAL, 2006; 2014; PASCUAL; SANDLER, 2016). The present work has as objectives: mapping the occurrences of fictive interaction in the echolalic speech, its typology and development in the cases of children with Autisic Spectrum Disorder; compare the results with two control groups, the first corresponding cognitive ages with children with ASD and the second, chronological ages. Two studies were carried out: an empirical study, with audiovisual recording of semi-spontaneous interactions between five autistic children (four boys with severe ASD and one girl with moderate ASD) and their therapists in weekly sessions during one month, totaling four sessions for each child. Based on the findings of the first study, two data elicitation tasks were also developed, applied in the same children with ASD by the therapists. The children in the control groups performed similar interactions in the first study and the same activities in the second study with their mothers. It was observed that children with autism used not only ipsis literal repetitions of the previous discourse, but also mitigated echolalias, in which there was an addition of words in the echolaliclic statement so that it adapted to the context; there was also production of paraphrases and even some more creative occurrences using question-answer pattern. These constructions were used to access the lexicon, to solve difficult grammatical structuring and to refer to characters or people. Children in the control group 1 (two to four years old) also used fictional interaction constructions with repetition of previous discourse when faced with grammatical and discursive difficulties. Children in the control group 2 (six to twelve years old) used fictive interaction constructions in a more creative way, with few occurrences of repetition, and as a discursive option rather than an adaptive strategy. The results suggest that fictive interaction constructions were more effective and more frequent than other strategies in the group of children with ASD. The use of the conversation frame seems to be of great importance for this group to be able to engage in discourse and come up with communicative strategies with its interlocutors.

Identifying efficient methods for teaching language to children with Autism Spectrum Disorder (ASD) is important for clinical and educational practices. Two studies were conducted with the purpose of comparing two methods for teaching tacts: individual presentation and simultaneous presentation of three stimuli. An adapted alternating treatments design combined with a nonconcurrent multiple baseline across participants was used to compare the effects of these two methods. Four boys with ASD and ages between 3 and 9 years old, learned to tact 6 unfamiliar pictures, 3 through each method. In the individual presentation of stimuli method, one picture was presented in each trial. In the simultaneous presentation of stimuli method, 3 pictures were presented simultaneously in each trial. After criterion was met for each method, the emergence of the corresponding listener behavior was tested. In both studies, both methods resulted in the acquisition of tacts and the emergence of the corresponding listener behaviors. However, for two participants, the individual presentation of the stimuli was more efficient, in terms of the number of blocks to criterion achievement. For the other two participants, the difference in the number of blocks to criterion through each method was quite small. Variables such as the extra-experimental experience of the participants, the duration of the intertrial interval and the use of a progressive prompt delay procedure may have influenced the acquisition of the tacts through both methods. / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A identificação de métodos eficientes para o ensino de linguagem para crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) é de grande importância para as práticas clínica e educacional. Dois estudos foram conduzidos com o objetivo de comparar dois métodos de ensino de tato: apresentação individual e apresentação simultânea de três estímulos. Um delineamento de tratamentos alternados adaptado combinado com uma linha de base múltipla não concorrente entre participantes foi utilizado para comparar os efeitos destes dois métodos de ensino. Quatro meninos com TEA e idades entre 3 e 9 anos aprenderam a tatear 6 figuras não familiares, 3 por meio de cada método. No ensino do tato com apresentação individual dos estímulos, uma figura foi apresentada a cada tentativa, já no ensino do tato com apresentação simultânea, três figuras foram apresentadas simultaneamente a cada tentativa. Após alcance de critério de aprendizagem em cada método, testou-se a emergência dos comportamentos de ouvinte correspondentes. Em ambos os estudos, os dois métodos de ensino resultaram na aprendizagem do tato e na emergência dos comportamentos de ouvinte. No entanto, para dois participantes, a apresentação individual dos estímulos foi mais eficiente, em termos do número de blocos necessários para alcance de critério. Para os outros dois participantes, a diferença no número de blocos necessários para alcance de critério com cada método foi bastante pequena. Variáveis como a experiência extraexperimental dos participantes, a duração do intervalo entre as tentativas e a utilização do procedimento de atraso progressivo de dica podem ter influenciado a aprendizagem dos tatos por meio de ambos os métodos.

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a heterogeneous group of neurodevelopmental disorders that affects about 1% of the worldwide population and has a strong genetic component. Stereotyped behavior and restricted interests, as well as problems of social interaction and communication characterize ASD. Moreover, in 10% of cases, ASD occurs as a secondary condition in addition to a syndrome, such as Phelan-McDermid syndrome (PMS), which is associated with a great clinical variability. Among genetic factors, copy number variations (CNVs) are one of the most important. However, the clinical significance of many CNVs remains nuclear and there is an underrepresentation of small CNVs associated with ASD in the literature. In this context, this project aimed to 1) characterize large and small CNVs in Brazilian patients with ASD using an array-CGH previously customized in our laboratory. 2) Clinically and genetically describe a cohort of Brazilian patients with PMS, as well as to determine the frequency of this syndrome among Brazilian patients with ASD and other neurodevelopmental disorders. In result, we 1) further validated the customized array-CGH, 2) provided additional evidence of association with ASD for 27 candidate genes, 3) described 15 CNVs never reported in the literature in association with this disorder, 4) presented evidence that around 70% of CNVs found in our cohort are not polymorphism of our population and 5) reinforced the idea of shared molecular pathways among different neurodevelopmental disorders. In addition, we described for the first time a Brazilian cohort of patients with PMS and contributed to the molecular and clinical characterization of this syndrome. We also provided additional evidence of genotype-phenotype association with regard to the presence of renal problems and speech status in patients with PMS and estimated the frequency of this syndrome among Brazilian patients with ASD and intellectual disability (syndromic or not). With these results, we hope to contribute to better understand the ASD and PMS etiology, especially in our population / O Transtorno do Espectro Autista (TEA) corresponde ao um grupo heterogêneo de alterações no neurodesenvolvimento que afeta cerca de 1% da população mundial e apresenta um forte componente genético. O TEA é caracterizado pela presença de comportamento estereotipado e interesses restritos, além de problemas de interação social e comunicação. Além disso, em 10% dos casos, o TEA ocorre como uma condição secundária somada a uma síndrome. Um exemplo é a síndrome de Phelan-McDermid (PMS), associada a uma grande variabilidade clínica. Dentre os fatores genéticos, as variações no número de cópias (CNVs) são um dos mais importantes. No entanto, o significado clínico de muitas CNVs permanece incerto, além de haver juma sub-representação de CNVs pequenas associadas ao TEA na literatura. Dentro deste contexto, este projeto teve como objetivos 1) caracterizar CNVs grandes e pequenas em pacientes brasileiros com TEA utilizando uma lâmina de array-CGH previamente customizada no Laboratório de Genética do Desenvolvimento - USP. 2) descrever clínica e geneticamente uma casuística de pacientes brasileiros com PMS, bem como determinar a frequência desta síndrome em pacientes com TEA e com outras alterações de neurodesenvolvimento. Como resultados, nós 1) validamos a lâmina customizada, 2) fornecemos evidencia adicional de associação com o TEA para 27 genes, 3) descrevemos 15 CNVs nunca reportadas em associação com o transtorno 4) apresentamos evidências de que cerca de 70% das CNVs encontradas em nossa coorte não são polimorfismo de nossa população e 5) reforçamos a ideia de vias moleculares compartilhadas entre diferentes alterações do neurodesenvolvimento. Além disso, descrevemos pela primeira vez uma casuística brasileira de pacientes com PMS e contribuímos para a síndrome. Fornecemos evidência adicional de associação genótipo-fenótipo no que diz respeito à presença de problemas renais e status de fala em pacientes com PMS e estimamos a frequência da síndrome entre pacientes brasileiros com TEA e com deficiência intelectual (sindrômica ou não). Com estes resultados, esperamos ter contribuído para o entendimento da etiologia tanto do TEA, quanto da PMS, sobretudo na nossa população

Embora hiper-reatividade auditiva (HRA) e/ou hiperacusia (HPA) sejam manifestações frequentes no Transtorno do Espectro Autista (TEA) são poucos os estudos que investigaram este sintoma com medidas fisiológicas ou exploraram os mecanismos auditivos neurais que podem estar associados a esta característica. O principal objetivo deste trabalho foi estudar a queixa subjetiva (o sintoma) e o desconforto observável (o sinal) da HPA no TEA e avaliar a relação com o efeito inibitório do complexo olivococlear medial (EICOCM). Foram recrutadas 13 crianças e adolescentes com TEA (idade média = 7,2 anos) de ambos os sexos, e 11 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico (idade média = 7,2 anos) de ambos os sexos. Para avaliar a HPA, todos os sujeitos responderam a um questionário de caracterização desse sintoma. As medidas psicoacústicas e eletroacústicas permitiram a determinação da sensibilidade auditiva, do funcionamento coclear, do nível de desconforto auditivo e do campo dinâmico da audição. Para a avaliação da via eferente, o EICOCM foi investigado pelas emissões otoacústicas evocadas transientes com ruído contralateral. Os resultados mostraram que o grupo com TEA apresentou desconforto em intensidades mais baixas nas frequências de 1 kHz, 2 kHz e 4 kHz (1 kHz, t = 1,99, p = 0,059; 2 kHz, t = 2,16, p = 0,042; 4 kHz, t = 2,37, p = 0,028), e menor faixa dinâmica auditiva em comparação com o grupo controle, sendo que nas frequências de 0,5 kHz, 4 kHz e 8 kHz houve diferenças estatisticamente significantes (respectivamente: 0,5 kHz p = 0,03; 4 kHz p = 0,01 e 8 kHz p = 0,03). As emissões otoacústicas evocadas transientes evidenciaram amplitudes de resposta coclear semelhante entre os grupos, porém, o efeito inibitório não: o grupo com TEA apresentou valores menores em comparação ao grupo controle (F(4;76) = 3,49, p = 0,01). Houve correlação positiva entre o EICOCM e a medida do campo dinâmico da audição. Crianças e adolescentes com TEA apresentaram maior ocorrência de hiperacusia, o que pode indicar que esse sinal está relacionado a um déficit no EICOCM / Although auditory hyper-responsiveness (AHR) and/or hyperacusis is a frequent manifestation in Autism Spectrum Disorder (ASD), few studies have investigated this symptom with physiological measures or explored the neural auditory mechanisms that may be associated with this characteristic. The main objective was to study the complains (symptom) and the evident discomfort (sign) of hyperacusis in ASD and to evaluate its relationship with the inhibitory effect of the medial olivocochlear bundle (MOCB). Two groups, one of 13 children and adolescents with ASD (mean age = 7.2 years) of both sexes, and other with 11 children and adolescents typically developed (mean age = 7.2 years) of both sexes, were recruited. To assess hyperacusis, all subjects answered a questionnaire characterizing this symptom. The psychoacoustic and electroacoustic measurements allowed the determination of auditory sensitivity, cochlear functioning, level of auditory discomfort and auditory dynamic range. For the evaluation of the efferent pathway, the inhibitory effect of the MOCB was assessed by transient evoked otoacoustic emissions with contralateral noise. The results showed that the group with ASD presented discomfort at lower frequencies in the frequencies of 1, 2 and 4 kHz (1 kHz, t = 1.99, p = 0.059; 2 kHz, t = 2.16, p = 0.042; 4 kHz, t = 2.37, p = 0.028), and lower auditory dynamic range in comparison with the control group, while for the frequencies of 0, 5, 4 and 8 kHz, a statistically significant difference was found (respectively: 0.5 kHz p = 0.03; 4 kHz p = 0.01 and 8 kHz p = 0.03). Transient evoked otoacoustic emissions showed similar cochlear response amplitudes between groups, while the inhibitory effect did not: the group with ASD presented lower values in comparison to the control group (F(4;76) = 3.49, p = 0,01). There was a positive correlation between the inhibitory effect of the MOCB and the auditory dynamic range measurement. Children and adolescents with ASD had a higher occurrence of hyperacusis, which may point out that this sign is associated with a deficit in the inhibitory effect of MOCB

Orientador: Eder Pires de Camargo / Resumo: Esse estudo tem como objetivo analisar o processo de aprendizagem e desenvolvimento de sete estudantes, com idades entre 9 e 13 anos, diagnosticados com Transtorno do Espectro Autista (TEA), matriculados em duas diferentes instituições de Educação Especial no interior do estado de São Paulo. Os Transtornos do Espectro Autista, em uma perspectiva médica, estão associados a um grupo de desordens que faz com que o desenvolvimento do indivíduo siga por rotas diferentes das usuais e tipicamente esperadas, em especial nas áreas de comunicação, interação social e áreas restritas de interesse. A pesquisa perpassa por reflexões sobre as potencialidades dos aprendizes com autismo e o conceito de deficiência. As atividades desenvolvidas envolvem o ensino de Ciências, mais precisamente, o ensino de Física, abordando assuntos relacionados ao conceito Físico de força e seus efeitos. As atividades foram fundamentadas, sobretudo, nas pesquisas desenvolvidas pela Professora Dra. Anna Maria Pessoa de Carvalho e sua proposta de sequência de ensino investigativa. Para coleta de dados utilizamo-nos de paramentos de uma pesquisa qualitativa, por meio de áudio-gravações e diários de campo. Como metodologia de análise de dados apoiamo-nos na análise do conteúdo proposta por Laurence Bardin. Os resultados de nosso estudo indicam que as sequências de ensino investigativas contribuíram para o desenvolvimento dos alunos - de forma que - as atividades concretizaram-se em desenvolvimentos conceituais, pro... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The purpose of the study is to analyze the learning and development of seven students, aged between 9 and 13 years old, diagnosed with Autistic Spectrum Disorder (ASD), enrolled in two different Special Education institutions in the interior of the state of São Paulo. Autistic Spectrum Disorders, from a medical perspective, are associated with a group of disorders that causes the individual's development to follow different routes than usual and typically expected, especially in the areas of communication, social interaction and restricted areas of interest. The research involves reflections on the potential of apprentices with autism and the concept of disability. The activities developed involve science teaching, more precisely, Physics teaching, addressing issues related to the Physical concept of force and its effects. The activities were based, above all, on the research developed by Professor Dr. Anna Maria Pessoa de Carvalho and her proposal for inquiry-based teaching sequence. Data Collection approaches used in qualitative research, through audio-recordings and field diaries. As a data analysis methodology we rely on the content analysis proposed by Laurence Bardin. The results of our study indicate that the investigative teaching sequences contributed to the students' development, so that the activities were materialized in conceptual, procedural and attitudinal developments. / Mestre

Orientador: Andréa Rizzo dos Santos / Resumo: Esta pesquisa teve como objetivo geral, a partir do conhecimento das necessidades das crianças com Transtorno do Espectro Autista - TEA – no processo de escolarização na última etapa da Educação Infantil, produzir um material pedagógico, propor seu uso em sala regular e avaliar os resultados práticos obtidos. Pretendeu-se desenvolver habilidades e competências que serão aprofundadas no Ensino Fundamental, mediante realização de atividades de reflexão sobre o funcionamento do sistema alfabético de escrita com uso do Alfabeto Móvel Organizado - AMO. Este configura-se como produto desta dissertação, embasado teoricamente no TEACCH e nas contribuições Montessorianas, buscando prepará-las para vivenciar a transição da Educação Infantil ao Ensino Fundamental. A pesquisa foi realizada em uma Creche Escola Municipal de Educação Infantil, de uma cidade do interior paulista com três turmas de Etapa II que tinham inseridas crianças diagnosticadas com TEA. Trata-se de uma pesquisa participante de cunho descritiva com abordagem qualitativa. Participaram quatro professoras, três da sala regular e uma da Sala de Recursos Multifuncionais (e pesquisadora), dois funcionários e cinquenta crianças com idade entre quatro anos e meio e cinco anos e onze meses, dentre elas, quatro diagnosticadas com TEA. Para coleta de dados foi aplicado, aos professores, dois questionários, um antes do uso do material pedagógico e outro após; um questionário aos auxiliares de desenvolvimento infantil – ADIs e, apl... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: This research had as general objective, from the knowledge about the needs of children with Autism Spectrum Disorder - ASD - in the process of schooling in the last stage of Early Childhood Education, to produce a pedagogical material, to propose its use in a regular classroom and evaluate the practical results obtained. It was intended to develop skills and competences that will be deepened in elementary school, by conducting reflection activities about the functioning of the alphabetic writing system, using the Organized Mobile Alphabet - OMA. OMA is the product of this dissertation, theoretically based on the TEACCH and Montessorian contributions, which purpose is to prepare them to experience this transition phase from kindergarten to elementary school. The research was carried out in a kindergarten Municipal School of Early Childhood Education, located in a small town in São Paulo state with three Stage II classes with children diagnosed with ASD inserted. It is a participatory research of descriptive nature with qualitative approach. Four teachers participated in this research, three from the regular classroom and one from the Multifunctional Resource Room (and researcher), two employees and fifty children aged between four and a half and five years and eleven months, among them four children diagnosed with ASD. For data collection, two questionnaires were applied to teachers, one before the use of pedagogical material and another after; a questionnaire for child develo... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre

[pt] A detecção precoce do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é muito importante. Todavia, há uma escassez de instrumentos para rastreamento dos sinais precoces do TEA no Brasil. O objetivo deste trabalho é relatar os procedimentos de construção e de busca de evidências iniciais de validade do Questionário para Rastreamento de Sinais Precoces do Transtorno do Espectro Autista (QR-TEA). O QR-TEA é um instrumento para uso na população-geral e para autopreenchimento dos pais de crianças entre 24-36 meses de idade. Os itens do questionário foram desenvolvidos com base nas categorias comportamentais estabelecidas na definição operacional do construto, revisão da literatura e de outros instrumentos que avaliam o TEA. A escala de respostas é do tipo dicotômica (presença ou ausência dos sintomas). Após sua construção, os itens foram avaliados por quatro profissionais da área da saúde com experiência clínica em TEA. Foram utilizados o Índice de Validade de Conteúdo, o índice Kappa e o Coeficiente de Correlação Intraclasse para avaliar a concordância entre os especialistas sobre a representatividade dos itens. Além disso, verificou-se a redundância entre os itens e os especialistas também sugeriram alterações de conteúdo para os mesmos. Foi realizada ainda a análise semântica dos itens com o público-alvo (2 pais e 4 mães). Os resultados apontam relação entre o conteúdo dos itens do QR-TEA, indicando evidências de validade de conteúdo. Novos estudos deverão ser conduzidos para avaliar as propriedades psicométricas do instrumento e para buscar novas evidências de validade tanto em amostras clínicas como não-clínicas. / [en] The early detection of Autism Spectrum Disorder (ASD) is very important. However, there is a lack of ASD early signs screening instruments in Brazil. The objective of this work is to report the developing procedures and seek for initial evidence of validity of the Questionário para Rastreamento de Sinais Precoces do Transtorno do Espectro Autista (QR-TEA). The QR-TEA is an instrument for use in the general population and for self-fulfillment of the parents of children between 24-36 months of age. The questionnaire items were developed based on the behaviorial categories established in the construct operational definition, literature review and other instruments that evaluate ASD. The scale of responses is of the dichotomous type (presence or absence of symptoms). After its development, the items were evaluated by four health professionals with clinical experience in ASD. The Content Validity Index, the Kappa index and the Intraclass Correlation Coefficient were used to evaluate the agreement between the experts on the representativeness of the items. In addition, redundancy between items was verified and the experts also suggested content changes. It was also conducted an semantic analysys of the items with the target audience (2 fathers and 4 moms). The results show a relationship between the QR-TEA items content, indicating content validity evidence. Further studies should be conducted to evaluate the psychometric properties of the instrument and to seek new evidence of validity in both clinical and non-clinical samples.

[pt] O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por prejuízos sociais, comportamentais e de comunicação. Um dos modelos que tentam explicar tais sintomas é o da neuropsicologia, que propõe déficit em Funções Executivas (FEs), destacando o componente de flexibilidade cognitiva. O constructo de flexibilidade cognitiva é amplo, porém é comum estar relacionado à capacidade de alternar foco atencional e pensamento, e a capacidade de adaptação às mudanças no ambiente, estando, dessa forma, na base dos sintomas de comportamento repetitivo e estereotipado no TEA. A flexibilidade cognitiva também aparece correlacionada com Teoria de Mente (ToM) e atenção compartilhada, estando, também, em algum nível associada ao funcionamento social. A literatura afirma que FEs podem melhorar com treinamento. Existem diversos modelos de intervenção para o TEA e, entre eles, a reabilitação neuropsicológica tem sido foco de estudo. A reabilitação neuropsicológica é um modelo potente para remediar e desenvolver habilidades cognitivas que se mostram prejudicadas em alguns diagnósticos infantis como TEA. Existe uma escassez de ferramentas que atuem no campo da reabilitação neuropsicológica que atenda tanto à necessidade de desenvolvimento de flexibilidade cognitiva quanto a de promover mudanças ecológicas, ou seja, instrumento que potencialize a generalização da aprendizagem para situações de vida diária. No entanto, existem tentativas nessa área e uma ferramenta comum utilizada na reabilitação infantil envolve atividade lúdica. Para atender a estas necessidades o objetivo deste trabalho foi desenvolver uma ferramenta para estimulação de flexibilidade cognitiva em crianças com TEA leve e verbais, entre 9 e 12 anos. A ferramenta desenvolvida foi um jogo de Role- Playing Game (RPG). O jogo de RPG envolve a encenação de uma história, onde os participantes devem encenar papéis, considerando as características de seus personagens. Ao longo do jogo eles se deparam com desafios, que são situações problemas que devem resolver de forma compartilhada. A dinâmica deste jogo oferece um contexto favorável a prática e experiência de comportamentos flexíveis e atende ao constructo de flexibilidade cognitiva. Para o desenvolvimento do jogo foram realizadas diversas etapas para chegar ao modelo final que foi testado em um grupo piloto para posterior revisão e adequação. O modelo final passou por uma avaliação de concordância por juízes especialista que apresentou resultado de 100 por cento para todos os itens avaliados. Este resultado confirmou a hipótese que o jogo de RPG, chamado, Fábulas e Fantasias estimula flexibilidade cognitiva, estando apto a ser usado no grupo proposto. O jogo de RPG Fábulas e Fantasias estimula flexibilidade cognitiva por meio do treino cognitivo, oferecendo oportunidade e suporte adequado para que esta habilidade seja experimentada e praticada, com a integração de estratégias metacognitivas e de instrução. Uma limitação do presente trabalho foi à ausência da realização do estudo de eficácia da ferramenta, e este objetivo compõe as perspectivas futuras. / [en] Autistic Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder mitigated by social, behavioral and communication impairments. One of the models that try to explain such symptoms is that of neuropsychology, which offers deficits in Executive Functions (EFs), highlighting the component of cognitive flexibility. The cognitive flexibility construct is broad, however it is common to be related to the ability to alternate attentional focus and thinking, and the ability to adapt to changes in the environment. Thus, linking on the basis of symptoms of repetitive and stereotyped behavior in the ASD. Cognitive flexibility also appears to be correlated with Theory of Mind (ToM) and shared attention, too, at a level associated with social functioning. Literature states that FEs can improve with training. There are several intervention models for ASD, among them neuropsychological rehabilitation has been the focus of the study. Neuropsychological rehabilitation is a powerful model to remedy and develop cognitive skills that are impaired in some childhood diagnoses such as ASD. There is a scarcity of tools that work in the field of neuropsychological rehabilitation that meet both the need to develop cognitive flexibility and ecological changes, that is, an instrument that enhances the generalization of learning to situations of daily life. However, in this area there are and a common tool used in child rehabilitation involves playful activity. To meet these needs, the objective of this work is to develop a tool for stimulating cognitive flexibility in children with mild and verbal ASD, between 9 and 12 years old. The tool developed was a Role-Playing Game (RPG). The role-playing game involves a re-enactment of a story, where participants must enact roles, considering the characteristics of their characters. Throughout the game, they are faced with challenges, which are problem situations that they must solve in a shared way. The dynamic game offers a favorable context for this flexible behavior practice and experience and meets the cognitive flexibility construct. For the development of the game, several steps were taken to reach the final model, which was tested in a pilot group for later review and adaptation. The final model underwent an agreement assessment by expert judges who presented a 100 percent result for all items obtained. This result confirmed the hypothesis that the role-playing game, called Fables and Fantasies, estimated cognitive flexibility, fit to be used in the proposed group. The Fables and Fantasies RPG game stimulates cognitive flexibility through cognitive training, offering the opportunity and adequate support for this skill to be tried and practiced, with the integration of metacognitive and instructional. of the tool, and this objective composes the future perspectives.