Made available in DSpace on 2016-04-04T18:29:24Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tatiana Messias.pdf: 927085 bytes, checksum: 3cdca6dadcee4ded792743072f7b01fb (MD5) Previous issue date: 2006-02-10 / The research aimed to understand psychologically mother s and couples experiences in a process of Genetic Counseling (CG) on the Perinatal Genetic Ambulatory of CAISM/ UNICAMP after the birth of a child with Neural Tube Defect compatible or not with surviving with the purpose of planning specific actions regarding the attention to mental health in that context. Ten participants were selected among the population of mothers and couples attended during the period from March, 2003 to February, 2004, based on the richness and how representative were the psychological experiences reported. The research descriptive and with an exploratory feature was developed based on the phenomenological method. It began with the researcher s insertion on the studied context as a trainee. Observations were made during the GC consultations and, in a posterior moment, interviews with the participants were conducted, stimulated by some starting questions, in two moments: immediately after the GC and about six months later. The reports, transformed in Narratives, brought elements of the parents psychological experiences both in regard to the malformed children s death and surviving, as well as meaningful interpersonal relationships with relatives, friends and medical staff. The malformation diagnosis, the decisions derived by it and the contact with the baby dead or alive was a painful experience to mothers and couples. The emphasis, however, was given to the mothers experiences because of the considerable personal transformation caused by the existence of a malformed child. All the women participants in the research experienced motherhood even those whose babies didn t survive or the ones who proceeded with early pregnancy interruption given to their babies the status of sons. The surviving of the malformed child altered essentially mother s lives and their plans about the future because demanded intensive care and dedication, many times in detriment of their own needs. In this way, although reporting certain surpass about the initial suffering, they started to live in accord to the child s progresses. Differently, but without less suffering, the mothers whose babies passed way seemed to be able to surpass part of the suffering, dealing with the emptiness derived from the suspension of the exercise of their mother capacity trough the retake of ordinary activities and plans for the future, as they recovered psychologically. Even having the parents limitations for the comprehension of the orientations they received at the GC, it was experienced positively, both in regard to the contact they had with the staff and by the fact it had become an opportunity for relieving guilt, demystification of fantasies about the origins of the pathology and better comprehension of the problem. The possibility of the researcher s insertion on the service added to the study an ethnographic feature that leaded to a wider psychological comprehension about the studied question, making possible the reflection regarding the proper institutional psychological attention to the context and phenomena on focus, generating some strategies of intervention. / A pesquisa teve como objetivo compreender psicologicamente viv?ncias de m?es e casais em processo de Aconselhamento Gen?tico (AG) no Ambulat?rio de Gen?tica Perinatal do CAISM/UNICAMP, ap?s o nascimento de um filho portador de defeito de fechamento do tubo neural - compat?vel ou n?o com a sobrevida - visando ao planejamento de a??es espec?ficas voltadas a aten??o ? sa?de mental nesse contexto. Dez participantes, atendidos naquele contexto no per?odo de mar?o/2003 a fevereiro/2004, foram selecionados tendo como crit?rios a riqueza e a representatividade das viv?ncias psicol?gicas relatadas. O estudo descritivo e de car?ter explorat?rio desenvolveu-se com base no m?todo fenomenol?gico. Iniciou-se com a inser??o da pesquisadora no ambulat?rio, na condi??o de estagi?ria. Foram realizadas observa??es durante as consultas de AG e, posteriormente, entrevistas semi-dirigidas com os participantes, estimuladas por quest?es disparadoras, em dois momentos: imediatamente ap?s o AG e cerca de seis meses depois. Os relatos, transformados em narrativas trouxeram elementos das viv?ncias psicol?gicas dos pais, tanto em rela??o ? morte quanto ? sobrevida do filho malformado, bem como de rela??es interpessoais significativas com familiares, amigos e com as equipes m?dicas. O diagn?stico da malforma??o, as decis?es dela decorrentes e o contato com o filho vivo ou morto - constitu?ram intensas viv?ncias psicol?gicas para m?es e casais. A ?nfase, por?m, foi dada ?s viv?ncias das m?es pela consider?vel transforma??o existencial em fun??o do nascimento de um filho malformado.Todas as participantes do estudo vivenciaram a maternidade, mesmo aquelas cujos filhos n?o sobreviveram ou que procederam ? interrup??o gestacional em etapa precoce do desenvolvimento fetal, e atribu?ram aos beb?s o status de filhos. A sobreviv?ncia do filho malformado, por sua vez, alterou essencialmente a vida das m?es e seus planos para o futuro, demandando delas intensos cuidados e dedica??o, muitas vezes em detrimento de suas pr?prias necessidades. Assim, embora relatassem certa supera??o em rela??o ao sofrimento inicial, passaram a viver de acordo com os progressos do filho. Diferentemente, embora n?o com menos sofrimento, as m?es cujos filhos faleceram parecem ter sido tamb?m capazes de superar parte do sofrimento ao longo do tempo, lidando com o vazio decorrente da suspens?o do exerc?cio da capacidade materna pela retomada de atividades rotineiras e de planos quanto ao futuro. Ainda que tenham existido limita??es por parte dos pais para a compreens?o das orienta??es recebidas no AG, este foi vivenciado positivamente, tanto em rela??o ao contato que tiveram com a equipe quanto ao fato de ele ter-se constitu?do numa oportunidade para al?vio da culpa, desmistifica??o de fantasias quanto ? origem da patologia e melhor compreens?o do problema. A possibilidade de inser??o da pesquisadora no servi?o acrescentou ao estudo car?ter etnogr?fico consideravelmente enriquecedor, levando a uma compreens?o psicol?gica mais abrangente da complexidade da quest?o estudada e possibilitando a reflex?o acerca da aten??o psicol?gica de car?ter institucional adequada ao contexto e ao fen?meno em foco, gerando algumas estrat?gias de interven??o.

Submitted by JOSIANE SANTOS DE OLIVEIRA (josianeso) on 2018-08-14T13:53:07Z No. of bitstreams: 1 Daiane Baldasso Böhm_.pdf: 1286054 bytes, checksum: 502a9d545ea8a3ec5b352f21f9ebe9b7 (MD5) / Made available in DSpace on 2018-08-14T13:53:07Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Daiane Baldasso Böhm_.pdf: 1286054 bytes, checksum: 502a9d545ea8a3ec5b352f21f9ebe9b7 (MD5) Previous issue date: 2018-03-23 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / PROSUP - Programa de Suporte à Pós-Gradução de Instituições de Ensino Particulares / Os/As pacientes têm o direito de escolher a alternativa mais apropriada dentre os tratamentos de saúde disponíveis (TOERIEN et al., 2011), e precisam ser informados/as sobre as opções de possíveis tratamentos e exames diagnósticos especializados para que possam alcançar a autonomia necessária para tomar sua decisão. (LANDMARK; GULBRADSEN; SVENNEVIG, 2015; WESSELS; KOOLE; PENN, 2014). Para tanto, almeja-se o provimento de todas as informações necessárias e existentes sobre essa possível próxima etapa com certo grau de neutralidade, a fim de reconhecer a autonomia e o conhecimento do/a paciente. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Recomendações realizadas de forma a priorizar uma opção em particular representam a autoridade deôntica do/a profissional. (STEVANOVIC; PERÄKYLÄ, 2012). Há uma lacuna em estudos interacionais na área da saúde com interações naturalísticas, i.e., “[...] dados advindos de situações cotidianas e que acontecem (e aconteceriam) com ou sem a presença de um pesquisador” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14) em língua portuguesa que observem as recomendações médico/a-paciente e o processo de tomada de decisão. Ressaltamos, contudo, que ao se desenvolver uma pesquisa sob essa temática, toda uma classe profissional pode se beneficiar dos resultados. Esse tipo de análise pode contribuir para a formação de profissionais que atuam em áreas em que recomendar/tomar decisões é prática recorrente. Esta dissertação visa a analisar de que forma é realizada a sequência de recomendações médicas a pacientes grávidas (gestações de médio e alto risco) em consultas de Aconselhamento Genético (AG). Nas consultas, um médico geneticista recomenda a realização de testagem genético-fetal envolvendo procedimentos (i.e., amniocentese ou cordocentese) para posterior análise do cariótipo fetal. Ambos são procedimentos invasivos e não são livres de risco. O estudo objetiva (1) identificar a Organização Estrutural Geral (OEG) dos segmentos em que há recomendações (nível macro estrutural de análise das interações); (2) descrever as fases das recomendações nas consultas analisadas; (3) analisar as características linguístico-interacionais das sequências de recomendações (nível microinteracional de análise); (4) investigar, de uma perspectiva analítica interacional (SACKS, 1992), como (e se) a autoridade deôntica do profissional emerge nessas sequências, e sua relação com o domínio epistêmico dos/as participantes. Para tanto, a análise dos dados foi realizada sob a perspectiva teórico-metodológica da Análise da Conversa (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), que permite uma análise minuciosa e retrospectiva dos turnos de fala que compõem sequências interacionais. O contexto de pesquisa é um hospital do Sistema Único de Saúde (SUS), localizado no sul do Brasil, que oferece consultas de AG a pacientes grávidas com gestações de médio e alto risco. Este estudo insere-se em um projeto maior coordenado pela Profa. Dra. Ana Cristina Ostermann, chamado A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, bem como as interações aqui analisadas advêm desse mesmo projeto. / Patients have the right to choose the most suitable among the different alternatives of health treatment (TOERIN et al., 2011), and thus need to be informed about the choices of possible treatments as well as of more specialized diagnostic exams so that they can reach the necessary autonomy to make a decision. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2015; WESSELS; KOOLE; PENN, 2014). For this reason, professionals are supposed to provide patients with the necessary and existing information about the possible next step with some degree of neutrality, recognizing patients’ autonomy and knowledge. (LANDMARK; GULBRANDSEN; SVENNEVIG, 2014; DREW; HERITAGE, 1992). Non-neutral (biased) recommendations for a specific treatment or medical exam might represent an explicit stance of the professional’s deontic authority. (STEVANOVIC; PERÄKYLA, 2012). There is a lack of health interactional studies with naturalistic interactions i.e., “[…] data from daily situations which happen (and would happen) with or without the researcher presence” (OSTERMANN; MENEGHEL, 2012, p. 14, our translation) in Brazilian Portuguese language that observe physician-patient recommendations and the decision-making process. We highlight, however, that developing a research concerning this theme, a whole professional class must be beneficiated from the results. This kind of analysis may contribute for the formation of professionals who work in areas in which recommending/making decisions is current practise. The present master’s dissertation analyzes how the medical-pregnant patients’s (medium and high risk pregnancies) recommendation sequence is done in Genetic Counselling (GC) consultations. Along the consultations, a geneticist recommends the foetal-genetic test involving procedures (i.e. amniocentesis or cordocentesis) for further foetal karyotype analysis. Both procedures are invasive and not free risk. This study consists of (1) identifying the Overall Structural Organization (OSO) of the segments in which there are recommendations (macro structural level of interactional analysis); (2) describing the recommendation phases in the analysed consultations; (3) analysing the linguistic-interactional features of recommendation sequences (micro structural level of analysis); (4) investigating, from a conversation analytical perspective (SACKS, 1992), how (and if) the professional deontic authority takes shape in these sequences, and its relation with the participants epistemic domain. In order to do so, the data analysis was done under Conversation Analysis (CA) theoretical-methodological approach (SACKS; SCHEGLOFF; JEFFERSON, 1974; CLIFT, 2016), which enables a meticulous analysis and turns of talk retrospective that make interactional sequences. The research context is a public hospital in the south of Brazil, which offers GC consultations for pregnant patients with medium and high risk pregnancies. This study consists of a subproject of a larger project coordinated by Profa. Ana Cristina Ostermann, named A mobilização do saber e do fazer: episteme e deonticidade na fala-em-interação institucional e na conversa cotidiana, as the analysed interactions also come from the same project.

Introdução - O aconselhamento é a estratégia escolhida pela Organização Mundial da Saúde para o combate à epidemia de aids por ser um método de ajuda, apoio e prevenção. Objetivo - Analisar as características das interações aconselhador-cliente no processo da revelação do diagnóstico positivo para HIV em dois Centros de Testagem e Aconselhamento em DST e Aids do Município de São Paulo, com base na versão dos clientes e tomando por referência suas repercussões sobre os procedimentos e resultados da atividade. Métodos - Como técnica de coleta para o levantamento de dados, foi utilizada a entrevista em momento posterior ao aconselhamento pós-teste. No total, foram realizadas 20 entrevistas, sendo 14 os sujeitos de pesquisa. Todos os entrevistados eram do sexo masculino. Os critérios escolhidos para inclusão no estudo foram: ter 18 anos ou mais; ter resultado positivo no teste anti-HIV; e ter participado do processo de revelação do diagnóstico de infecção pelo HIV nos serviços pesquisados. Para organizar os dados, a autora utilizou a técnica de análise de conteúdo por entrevista e por tema, construindo categorias analíticas segundo os objetivos do estudo. Os dados foram analisados e interpretados por meio da utilização de conceitos da teoria psicanalítica de D.W.Winnicott. Resultados - Com base nos relatos, considera-se que os profissionais seguem bem o protocolo do aconselhamento, atingindo seus objetivos de: a) lidar com os sentimentos provocados pelo diagnóstico positivo para o HIV; b) dar ao cliente a oportunidade de expressar seu sofrimento e angústia; c) sustentar as dificuldades de compartilhar a notícia com familiares e parceiros; e d) tirar dúvidas sobre prevenção de DST/HIV e sobre a terapia antiretroviral. Os contextos de aconselhamento investigados caracterizaram-se pelas interações de ajuda e suporte para a maioria dos entrevistados, funcionando como realidade compartilhada e dando sustentação para seus sentimentos e preocupações. Entretanto, alguns clientes sentiram falta de espaço para discussão e de mais tempo para abordarem questões pessoais, além daquelas relacionadas à sua nova condição de portadores do HIV. Conclusões - Na versão dos clientes, os aconselhadores os acolhem, informam e apóiam em suas necessidades. A análise revelou os processos psicológicos que operaram no momento do aconselhamento pós-teste entre o sujeito de pesquisa e o aconselhador. A escuta do cliente é a condição primordial para que o ambiente de compartilhamento se instale. O estudo fornece subsídios para melhorar a qualidade deste serviço prestado à população. / Introduction - Counseling is the strategy chosen by the World Health Organization against the aids epidemic since it is a method for help, support and prevention. Objective - To analyze the characteristics of counselor-subject interactions within the process of disclosing the positive diagnosis for HIV in two STD and Aids Counseling and Testing Centers in the city of São Paulo, according to the subjects’ version and based on their repercussions of the activity's procedures and results. Methods - The technique used to gather data was the interview, performed after the counseling moment when test result was communicated. In total, 20 interviews were carried with 14 research subjects. All interviewed were men. The criteria chosen to include a subject in the research were: greater than 18 years of age; positive for HIV; and having received the positive diagnosis for HIV at the researched CTC. In order to organize the data, the author used the technique of analysis of content by interview and by theme, elaborating analytical categories based on the study objectives. The data was interpreted using the concepts of the psychoanalytical theory of D. W. Winnicott. Results - Based on the subjects’ reports, it is considered that professionals follow the protocol for counseling, reaching its objectives, which are: a) dealing with feelings caused by the diagnosis; b) providing the opportunity to the subjects to express their suffering and anxiety; c) surpassing difficulties sharing the diagnosis with their family and partners; and d) clarifying questions about STD/HIV prevention and therapy. In the investigated counseling the interactions were characterized by the support and assistance for most of the subjects, acting as a shared reality and providing support to their feelings and concerns. However, some subjects felt the need for more time to discuss their feelings and personal issues, besides the ones related to their new HIV carrier condition. Conclusions - In the subjects’ version, the counselors welcome them, provide information and support for their needs. The study revealed the psychological processes occurred during the post-test counseling between the subject and the counselor. Listening to the subject is the primary condition to establish a sharing environment. The study provides data to improve the service currently available to the population.

Submitted by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2012-01-09T12:37:11Z No. of bitstreams: 2 Dissertacao_Elinilze Guedes Teodoro.pdf: 1229026 bytes, checksum: 9eab7e2a6a101c0ac5e6bfdc9f96b3e9 (MD5) license_rdf: 23892 bytes, checksum: afd5dad10b1d1e6dc10c8c5d25222c7a (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho(irvana@ufpa.br) on 2012-01-09T12:37:47Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Dissertacao_Elinilze Guedes Teodoro.pdf: 1229026 bytes, checksum: 9eab7e2a6a101c0ac5e6bfdc9f96b3e9 (MD5) license_rdf: 23892 bytes, checksum: afd5dad10b1d1e6dc10c8c5d25222c7a (MD5) / Made available in DSpace on 2012-01-09T12:37:47Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Dissertacao_Elinilze Guedes Teodoro.pdf: 1229026 bytes, checksum: 9eab7e2a6a101c0ac5e6bfdc9f96b3e9 (MD5) license_rdf: 23892 bytes, checksum: afd5dad10b1d1e6dc10c8c5d25222c7a (MD5) Previous issue date: 2005 / CAPES - Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / O presente trabalho tem por objetivo estudar como alunos adolescentes do CEFET-PA escolhem carreiras técnicas, e qual a participação da instituição nesse processo. Trata-se de um estudo qualitativo sobre a importância do papel das escolhas profissionais na constituição da identidade profissional e da vida adulta produtiva, que utiliza como referência teórico-metodológica as idéias de autonomia presentes nas elaborações de Seve (1989) sobre subjetividade humana e os entendimentos de Ferretti (1988) sobre os processos de escolha. Os dados foram coletados por meio de entrevistas com roteiro semi-estruturado e aplicado a seis alunos de cursos técnicos concomitantes. O tratamento dos dados deu-se pela análise de conteúdo. O resultado foi a identificação de três categorias emergentes em seus discursos: os determinantes da escolha, a profissão e a escola, elementos com os quais as trajetórias de escolha dos alunos foram reconstruídas, indicando sua dimensão histórico-social e revelando entendimentos do papel institucional sobre tais trajetórias. / In view of the importance of the professional choices’ meaning on the professional identity’s formation and of a productive adult life, this study intends to know how the teenagers pupils of CEFET-PA make their choices about tecnic careers and how the institution take part in those process of choice. It is a qualitative study, where the ideas of autonomy are included being used as a theoretic-methodological reference from Seve’s (1989) elaborations about human subjectivity and understandings of Ferretti (1988) about choices procedures. The information were collected from interviews with a half structured program and applied to six pupils of tecnic courses at the same time. The treatment of that information was maddening using analysis of containing. The result was the identifications of three categories raised from their discussion: things that determine their choices, work and school. Trough it all the way of choice of that pupils were reconstructed denoting their historic and social dimension and revealing understandings of the institutional function about those trajectories.

Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2014-10-16T12:49:33Z No. of bitstreams: 2 Tese - Tatyana Xavier Almeida Matteucci Ferreira - 2014.pdf: 2636150 bytes, checksum: 1a4ca1e1b300012b98f2c3c3a52d6449 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Silva (jtas29@gmail.com) on 2014-10-20T20:04:21Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Tatyana Xavier Almeida Matteucci Ferreira - 2014.pdf: 2636150 bytes, checksum: 1a4ca1e1b300012b98f2c3c3a52d6449 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) / Made available in DSpace on 2014-10-20T20:04:21Z (GMT). No. of bitstreams: 2 Tese - Tatyana Xavier Almeida Matteucci Ferreira - 2014.pdf: 2636150 bytes, checksum: 1a4ca1e1b300012b98f2c3c3a52d6449 (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5) Previous issue date: 2013-12-13 / Background: Although dispensing of medication has been addressed on theoretical models, studies that confirm the impact of this service are still needed. Objective: to describe and evaluate a model of medicine dispensing developed and implemented in a pharmacy in accordance with the parameters of structure, process and outcome. Methods: This was a descriptive, observational and quasi-experimental study performed in a Campus Pharmacy, approved by the Ethics Committee in Research of the Federal University of Goiás under protocol 222/2012. one hundred and four patients attending the dispensing service of the campus pharmacy between 21 January 2013 and 20 April 2013 were included in this quasi-experimental study. The description and assessment of the service was performed in terms of the three parameters: structure, process and outcome, used by Donobedian to evaluate the quality of medical care and adapted by Farris & Kirking to evaluate the quality of pharmaceutical care. The description and assessment of each parameter was performed as recommended by the Ministry of Health of Brazil, international agencies and previous studies. Assessment of knowledge about medicine prescription and adherence, before and after medicine dispensing, was performed by McNemar’s test. Associations between variables were assessed by the Wald test. A p-value <0.05 was considered to be statistically significant. Results: Medicine dispensing improved patient’s knowledge about medications (P<0.05), which was associated with pharmacotherapy complexity (P<0.05). The main problems identified were related to lack of patient’s knowledge regarding their medication (52.9%). Pharmaceutical interventions were mostly performed directly to the patients (86.3%) by verbal (95.4%) and written (68.2%) information, and most of the problems were completely solved (62.7%). Pharmacy service was evaluated as “excellent” or “very good” by more than 70% of patients, and a high level of satisfaction was observed. Improvement of medication adherence, however, was not observed. Conclusion: the medicine dispensing model was able to identify and solve drug-related problems and promote an improvement in patient’s knowledge about medication. / ntrodução: Apesar dos modelos teóricos de serviços farmacêuticos de dispensação de medicamentos existentes, ainda são necessários estudos que comprovem os resultados de sua utilização. Objetivo: Avaliar o serviço de dispensação oferecido aos usuários de uma farmácia segundo os parâmetros de estrutura, processo e resultado. Método: Este foi um estudo descritivo, observacional e quase experimental, desenvolvido na Farmácia de uma instituição pública de ensino superior do estado de Goiás, aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal de Goiás sob o protocolo no 222/2012. Participaram desta pesquisa 104 usuários, atendidos pelo serviço de dispensação no período de 21 de janeiro a 20 de abril de 2013. A descrição e avaliação do serviço foi realizada segundo os parâmetros propostos para avaliação da atenção médica por Donabedian, adaptados por Farris e Kirking para avaliação do cuidado farmacêutico: estrutura, processo e resultados. Os aspectos descritos e avaliados em relação a cada um dos parâmetros foram definidos conforme recomendações dos serviços farmacêuticos do Ministério da Saúde do Brasil, de organizações internacionais e de estudos publicados sobre o tema. Para avaliar se houve diferença significativa do conhecimento sobre a prescrição médica e o comportamento do paciente quanto à adesão ao tratamento antes e após a dispensação foi utilizado o Teste de McNemar, e para avaliar a associação entre as variáveis o Teste de Wald (nível de significância de 5%). Resultados: A dispensação proporcionou melhora do conhecimento do paciente sobre os medicamentos (p<0,05). A melhora do conhecimento do paciente sobre os medicamentos demonstrou-se associado à complexidade da farmacoterapia(p<0,05). Foram identificados majoritariamente problemas relacionados à falta de condições do paciente em utilizar o medicamento (52,94%). As intervenções farmacêuticas foram realizadas predominantem ente junto ao paciente (86,27%) através do fornecimento de informações verbais (95,4%) e escritas (68,2%) e,em sua maioria, o problema que originou a intervenção foi totalmente resolvido (62,75%). Observou-se alta satisfação do paciente com o serviço sendo todos os aspectos avaliados classificados como excelente ou muito bom por mais de 70% dos pacientes. Não foi observada melhora no comportamento quanto a adesão ao tratamento. Conclusão: O serviço foi capaz de identificar e resolver os problemas relacionados ao medicamento e contribuiu para a melhoria do conhecimento dos pacientes relativo aos medicamentos utilizados.

Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) aliado à tecnologia dos arrays (WGAS - whole genome array screening) possibilitou analisar de uma só vez, diferentes regiões de interesse clínico no genoma humano. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo estudar pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado à malformação congênita (MC) com cariótipo prévio normal ou inconclusivo. Material e métodos: Participaram do estudo 71 pacientes com ADNPM associado à MC que foram analisados utilizando o teste de MLPA com os kits P036 e P064, seguido de WGAS com as diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix e Illumina). Resultados: Entre os 33 pacientes com alterações patogênicas e de significado clínico incerto (VOUS) encontramos: 12 pacientes com deleção, 5 com duplicação e 16 com duplicações e deleções (dup/del) concomitantes. Foram 29 pacientes com alterações patogênicas conclusivas, 4 pacientes com CNVs classificadas como VOUS e 15 pacientes tiveram resultado de array normal além dos outros 23 que apresentaram alterações benignas, ou por não apresentarem genes na região alterada, ou por serem genes sem fenótipos descritos, ou ainda, as alterações foram herdadas de genitores normais. Na casuística total foram encontrados 4 pacientes com regiões de perda de heterozigosidade. Conclusões: A utilização de uma estratégia combinada utilizando diferentes kits de MLPA, com capacidade para detectar as principais microalterações genômicas patogênicas conhecidas, associada à aplicação do WGAS possibilitou a detecção de alterações submicroscópicas, bem como a correlação clínica adequada para pacientes não diagnosticados pela citogenética clássica. Dessa forma, nosso estudo sugere um novo modelo para a aplicação combinada desses testes que representa uma alternativa de bom custo-benefício para a triagem genômica e definição diagnóstica dos pacientes com quadros sindrômicos complexos e suas famílias / Introduction: The recent technological advances on DNA-based techniques have established in modern medicine good opportunities to elucidate undefined clinical cases in patients with complex chromosomal microrearrangements. The performance of MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) technique together with array technologies (WGAS - whole genome array screening) created the possibility of one single experiment to analyze different regions of interest in the human genome. Objective: Patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies who had normal or inconclusive G-band-karyotype (MCA) were studied in order to understand the genotype-phenotype correlations. Material and methods: This study involved 71 patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies (MCA) analyzed by MLPA (P036 and P064 kits), followed by WGAS different platforms (Agilent, Affymetrix e Illumina®). Results: Among 33 patients with pathogenic and uncertain (VOUS) copy number variations (CNV) were found: 12 deletions, 5 duplications and 16 concomitant duplication and deletion (dup/del). There were 29 patients with conclusive pathogenic findings, 4 patients with VOUS and 16 patients with normal array, but others 23 patients with benign results, which means there is no gene content in the region involved, or because these genes were not linked to phenotype, or even due to CNVs inherited of healthy parents. From the whole casuistic, 4 individuals presented loss of heterozygosity (LOH) regions. Conclusions: The use of a combined strategy of analysis (MLPA - WGAS) with a high capacity to detect pathogenic CNVs allows unraveling microscopic imbalances, and consequently, offers an adequate clinical correlation for patients not previously diagnosed by classical cytogenetics. In conclusion, this study suggests a new model for the combined application of these techniques, which represents an optimal alternative for a genomic screening and diagnostic establishment in patients with rare complex disorders and their families

Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-10-02T18:22:01Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerfilEpidemiologicoUsuarios.pdf: 4728871 bytes, checksum: 4a327f46edd182df856ef8b921cba215 (MD5) / Approved for entry into archive by Irvana Coutinho (irvana@ufpa.br) on 2017-10-03T14:53:05Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerfilEpidemiologicoUsuarios.pdf: 4728871 bytes, checksum: 4a327f46edd182df856ef8b921cba215 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-03T14:53:06Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_PerfilEpidemiologicoUsuarios.pdf: 4728871 bytes, checksum: 4a327f46edd182df856ef8b921cba215 (MD5) Previous issue date: 2011 / CNPq - Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / A pandemia pelo HIV e aids representam um fenômeno global, dinâmico e instável. Uma das principais conquistas alcançadas no controle da epidemia foi a criação e a expansão dos Centros de Testagem e Aconselhamento (CTA) em várias regiões do país. Estes centros representam a porta de entrada do indivíduo infectado no sistema de saúde e constituem serviços especializados no diagnóstico, orientação sobre transmissão e prevenção do HIV. O objetivo geral da pesquisa foi descrever o perfil epidemiológico, assim como os comportamentos de risco dos usuários que foram atendidos no CTA-Belém, entre janeiro de 2008 e dezembro de 2010 com sorologia positiva para HIV. Para tal finalidade foi realizada uma busca ativa e sigilosa nos prontuários arquivados respeitando o anonimato dos usuários e todos os preceitos éticos que envolvem a manipulação das informações. Foram analisados os dados de 547 usuários soropositivos para HIV do CTA-Belém durante o período de estudo (prevalência de 6,09%). Os resultados da pesquisa esclareceram o perfil dos usuários soropositivos, que eram em maioria da população geral e não faziam parte de nenhum grupo mais vulnerável à infecção viral e procuraram o serviço por terem sido expostos à alguma situação de risco e encaminhados por outros serviços/profissionais de saúde. No que tange ao comportamento de risco, 98,5% relataram exposição sexual e os resultados alertam para o não uso de preservativos em relações sexuais fixas e eventuais, sendo os principais motivos para este comportamento a confiança no parceiro, a não disponibilidade de preservativo no momento da relação sexual e outros. Conclui-se que embora haja similaridades em relação à outros estudos desenvolvidos no país e com a atual tendência da epidemia de HIV/AIDS, existem peculiaridades em nossa região que merecem melhor direcionamento da intervenção preventiva por parte da saúde pública tais como disponibilização gratuita de preservativos e campanhas de orientação para o uso dos mesmos em relações estáveis, inclusive na população com maior escolaridade e situação profissional estável. / The pandemic of HIV and aids represent a global phenomenon, dynamic and unstable. One of the main achievements in controlling the epidemic was the creation and expansion of Counseling and Testing Centers (CTC) in several regions of the country. These centres represent the input port of the individual is infected in the health system and provide specialist services in diagnosis, guidance on HIV transmission and prevention. The overall objective of the survey was to describe the epidemiological profile, as well as the risk of users behaviors that were serviced in CTA-Belém, between January 2008 and December 2010 with positive serology for HIV. For this purpose was held an active pursuit and confidentially in medical records archived respecting the anonymity of users and all ethical precepts that involve the manipulation of information. Were analyzed the data of 547 users with HIV of CTA-Belém during the study period (prevalence 6,09%). The results of the survey clarified the profile of users with AIDS, who were in the majority of the general population and were not part of any group more vulnerable to viral infection and sought service have been exposed to some risk and forwarded by other services/health professionals. Regarding the risky behavior, 98.5% reported sexual exposure and results warn not to use condoms in sex with both fixed and with possible partners, being the main reasons for this behavior trust in partnerthe non-availability of condoms during sexual intercourse and others. It is concluded that although there are similarities in relation to other studies developed in the country and with the current trend of HIV/AIDS epidemic, there are peculiarities in our region who deserve better targeting of preventive intervention on the part of public health such as providing free condoms and guidance campaigns for use in stable relationships, including in the population with higher education and professional situation stable.

Introdução: Com a sofisticação das técnicas de análise do DNA, a medicina moderna tem à sua disposição boas possibilidades para elucidar quadros clínicos indefinidos em pacientes que possuem microrrearranjos cromossômicos complexos. O desenvolvimento da técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) aliado à tecnologia dos arrays (WGAS - whole genome array screening) possibilitou analisar de uma só vez, diferentes regiões de interesse clínico no genoma humano. Objetivo: O presente trabalho teve como objetivo estudar pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) associado à malformação congênita (MC) com cariótipo prévio normal ou inconclusivo. Material e métodos: Participaram do estudo 71 pacientes com ADNPM associado à MC que foram analisados utilizando o teste de MLPA com os kits P036 e P064, seguido de WGAS com as diferentes plataformas (Agilent, Affymetrix e Illumina). Resultados: Entre os 33 pacientes com alterações patogênicas e de significado clínico incerto (VOUS) encontramos: 12 pacientes com deleção, 5 com duplicação e 16 com duplicações e deleções (dup/del) concomitantes. Foram 29 pacientes com alterações patogênicas conclusivas, 4 pacientes com CNVs classificadas como VOUS e 15 pacientes tiveram resultado de array normal além dos outros 23 que apresentaram alterações benignas, ou por não apresentarem genes na região alterada, ou por serem genes sem fenótipos descritos, ou ainda, as alterações foram herdadas de genitores normais. Na casuística total foram encontrados 4 pacientes com regiões de perda de heterozigosidade. Conclusões: A utilização de uma estratégia combinada utilizando diferentes kits de MLPA, com capacidade para detectar as principais microalterações genômicas patogênicas conhecidas, associada à aplicação do WGAS possibilitou a detecção de alterações submicroscópicas, bem como a correlação clínica adequada para pacientes não diagnosticados pela citogenética clássica. Dessa forma, nosso estudo sugere um novo modelo para a aplicação combinada desses testes que representa uma alternativa de bom custo-benefício para a triagem genômica e definição diagnóstica dos pacientes com quadros sindrômicos complexos e suas famílias / Introduction: The recent technological advances on DNA-based techniques have established in modern medicine good opportunities to elucidate undefined clinical cases in patients with complex chromosomal microrearrangements. The performance of MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) technique together with array technologies (WGAS - whole genome array screening) created the possibility of one single experiment to analyze different regions of interest in the human genome. Objective: Patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies who had normal or inconclusive G-band-karyotype (MCA) were studied in order to understand the genotype-phenotype correlations. Material and methods: This study involved 71 patients with psychomotor delay (PSMD) associated with multiple congenital anomalies (MCA) analyzed by MLPA (P036 and P064 kits), followed by WGAS different platforms (Agilent, Affymetrix e Illumina®). Results: Among 33 patients with pathogenic and uncertain (VOUS) copy number variations (CNV) were found: 12 deletions, 5 duplications and 16 concomitant duplication and deletion (dup/del). There were 29 patients with conclusive pathogenic findings, 4 patients with VOUS and 16 patients with normal array, but others 23 patients with benign results, which means there is no gene content in the region involved, or because these genes were not linked to phenotype, or even due to CNVs inherited of healthy parents. From the whole casuistic, 4 individuals presented loss of heterozygosity (LOH) regions. Conclusions: The use of a combined strategy of analysis (MLPA - WGAS) with a high capacity to detect pathogenic CNVs allows unraveling microscopic imbalances, and consequently, offers an adequate clinical correlation for patients not previously diagnosed by classical cytogenetics. In conclusion, this study suggests a new model for the combined application of these techniques, which represents an optimal alternative for a genomic screening and diagnostic establishment in patients with rare complex disorders and their families

Acompanha: Produção técnica / Percebe-se que uma orientação nutricional com as crianças com Síndrome de Down (SD) é o caminho para melhorar os distúrbios relacionados à alimentação, necessitando de ferramentas educacionais que os auxilie de forma prática, estimulando a aprendizagem significativa destas crianças. Contudo, a pirâmide dos alimentos demonstra de maneira generalizada, as proporções alimentares que a população deve seguir para ter uma alimentação equilibrada, neste sentido, ressaltar a importância de metodologias diferenciadas para o ensino da educação nutricional voltada às crianças com SD fazem-se necessário quando analisamos as pré-disposições genéticas destas crianças em desenvolverem doenças crônicas não transmissíveis (DCNT) como: diabetes mellitus, hipertensão arterial sistêmica, obesidade, colesterolemias, patologias estas que podem ser tratadas ou prevenidas com a mudança nos hábitos alimentares. A estimulação precoce é uma aliada na aprendizagem significativa sobre a educação nutricional, visto que, quanto mais precoce os alimentos saudáveis forem apresentados às crianças com SD, mais estimuladas elas serão em praticarem a mudança no comportamento alimentar melhorando a sua saúde. O processo de socialização e ensino aprendizado das crianças com deficiência no âmbito escolar necessita de um ensino diferenciado que as impulsionem o desenvolvimento psicomotor, potencializando as relações interpessoais. Fundamentados nesta evolução significativa da criança com SD os materiais interativos para o ensino da educação nutricional voltado as crianças com SD, promove a junção da aprendizagem significativa através da aprendizagem significativa focado na educação nutricional, consequentemente a mudança nos hábitos alimentares melhorando a saúde e prevenindo as DCNT. O presente trabalho teve como objetivo elaborar uma metodologia de materiais interativos para o ensino da educação nutricional voltado as crianças com SD. / Nutritional counseling with children with Down Syndrome (DS) is the way to improve eating disorders, requiring educational tools that help them in a practical way, stimulating the meaningful learning of these children. However, the food pyramid demonstrates in a generalized way the food proportions that the population must follow in order to have a balanced diet, in this sense, to emphasize the importance of differentiated methodologies for the teaching of nutritional education for children with DS are necessary when we analyzed the genetic pre-dispositions of these children in developing chronic noncommunicable diseases such as diabetes mellitus, systemic arterial hypertension, obesity, cholesterolemias, which can be treated or prevented by changing eating habits. Early stimulation is an ally in meaningful learning about nutrition education, since the earlier the healthy foods are presented to children with DS, the more stimulated they will be in practicing change in eating behavior, improving their health. The process of socialization and teaching learning of children with disabilities in the school environment requires a differentiated teaching that fosters psychomotor development, enhancing interpersonal relationships. Based on this significant evolution of the child with SD, the interactive materials for the teaching of nutritional education aimed at children with DS, promotes the joining of meaningful learning through meaningful learning focused on nutritional education, consequently changing eating habits, improving health and preventing DCNT. The present work had as objective to elaborate a methodology of interactive materials for the teaching of the nutritional education directed to the children with SD.

A Distrofia Muscular de Duchenne/Becker (DMD/BMD) é a doença neuromuscular mais freqüente em crianças, afetando uma em cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino (DMD), e um em cada 20.000 (BMD). A criança nasce aparentemente saudável, com o aparecimento gradual e progressivo dos sintomas desde o primeiro ano de vida. A perda da habilidade de caminhar se dá entre os sete e 12 anos de idade, com sobrevivência rara acima dos 30 anos; e a BMD, de forma mais amena, com os mesmos sintomas aparecendo mais tardiamente. O diagnóstico se baseia nas características clínicas e na investigação genética de deleções e duplicações no gene da distrofina. Um teste preciso ainda é necessário para a identificação de mulheres portadoras. O PCR quantitativo em tempo real seria um bom ensaio para a determinação deste status.O objetivo deste trabalho foi identificar as mulheres portadoras de deleções no gene da distrofina através de PCR quantitativo em tempo real e apresentar informações diagnósticas sobre a população de meninos com DMD/BMD do RS. Informações pertinentes a 123 meninos com diagnostico clínico foram incluídos neste estudo. Após análise dos exames de DNA nos meninos estudados, os exons 47, 48 e 50 se mostraram mais frequentemente deletados na nossa população, confirmando que o segundo "hotspot" gênico é o que mais sofre alterações. Cinco mulheres com filhos com deleções nos exons 45, 47 e 51 foram testadas para estabelecimento do seu status de portadora ou não-portadora. A comparação direta dos exons específicos em relação aos mesmos em outras mulheres, determinou, com uma fácil visualização, a confirmação de três mulheres portadoras e duas não-portadoras, sendo um método preciso e efetivo. É uma abordagem prática e importante para uma utilização em casos de duplicações neste mesmo gene e em outros que necessitem deste tipo de quantificação exata. / Duchenne/Becker Muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most frequent neuromuscular disorder in children, affecting one in every 3,500 born male boys (DMD), and one in every 20,000 (BMD). The child is born apparently healthy, with a gradual and progressive appearance of the symptoms during the first year of life. Between the ages of seven to 12, the child demonstrates a loss of the ability to walk, with rare survival above 30 years; and BMD, a milder form, with similar symptoms delayed. The diagnosis is based on the clinical characteristics and a genetic investigation of deletions and duplications in the dystrophin gene. A precise test is still necessary for the identification of carrier women. A quantitative real-time PCR would be a good assay for the determination of this status. The main goals of this study were to identify the carrier women of deletions in the dystrophin gene through the quantitative real-time PCR and to present the diagnostic information available for the population of boys with DMD/BMD in RS. Information pertaining to 123 boys with a clinical diagnosis was included in this study. After the analysis of the boy´s DNA exams, exons 47, 48, and 50 were the most frequently deleted in our population, confirming that the second genetic hospot suffers most of the alterations. Five women that bore children with deletions in exons 45, 47, and 51 were tested for the establishment of their carrier or non-carrier status. A direct comparison of the specific exons to the same ones in other women determined, with an easy visualization, the confirmation of three carrier women and two non-carrier, being a precise and effective method. It is a practical and important approach for the use in cases of duplication in this same gene and in others that may need an exact quantification.