SILVA, C.P. Avaliação do sono em indivíduos com lipodistrofia generalizada congênita. 2017. 103 f. Dissertação (Mestrado em Saúde Pública) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, Fortaleza, 2017. / Submitted by Saúde Pública (msp@ufc.br) on 2017-09-26T18:06:47Z No. of bitstreams: 1 2017_dis_cpsilva.pdf: 2239429 bytes, checksum: f39086ac25e46cc081cff7068f7f8a8f (MD5) / Approved for entry into archive by Erika Fernandes (erikaleitefernandes@gmail.com) on 2017-09-27T12:54:43Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2017_dis_cpsilva.pdf: 2239429 bytes, checksum: f39086ac25e46cc081cff7068f7f8a8f (MD5) / Made available in DSpace on 2017-09-27T12:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2017_dis_cpsilva.pdf: 2239429 bytes, checksum: f39086ac25e46cc081cff7068f7f8a8f (MD5) Previous issue date: 2017-08-30 / Introduction: Sleep is a cyclical and reversible functional state, essential to life. Sleep disorders affect approximately 45% of the world's population, a major global public health problem. Sleep disorders have the potential to encourage the onset of metabolic problems. In contrast, abnormality in metabolism has been associated with predictive causes of sleep disorders. The main risk factors for individuals with metabolic problems developing sleep abnormalities are related to glycemic control, duration of illness and obesity. These observations make generalized congenital lipodystrophy an interesting biological model for the study of mechanisms potentially associated with the development of sleep disorders, since, although rare, this disease has been referred to as a human metabolic model of ectopic fat, a condition present in obese and repercussions on metabolism. General objective: To describe sleep pattern characteristics of individuals with generalized congenital lipodystrophy. Specific objectives: To evaluate the subjective quality of sleep; To analyze the levels of sleepy daytime sleepiness; Assess the presence of sleep-disordered breathing. Methods: Transversal study of descriptive nature and quantitative approach. The research was developed at the Endocrinology Service Ambulatory of the Walter Cantídio University Hospital (HUWC). He made use of the Pittsburgh Sleep Quality Index (PSQI), Epwoth Sleepiness Scale (ESE) and polysomnography (PSG). The variables were described by median (minimum, maximum), mean. Results: Eight patients, aged between seven and 33 years, participated in the study. All patients presented poor sleep quality (IQSP global> 5) and excessive daytime sleepiness was present in two participants (ESS ≥ 10). The polysomnographic examination identified: Obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) in (6/8) cases. Conclusions: All patients had abnormalities in sleep, diagnosis of OSAS in the majority of the individuals and precocity of problems related to sleep in young individuals. / Introdução: O sono é um estado funcional cíclico e passível de reversão, essencial à vida. Os distúrbios relacionados ao sono afetam aproximadamente 45% da população mundial, importante problema de saúde pública global. Os transtornos do sono têm o potencial de fomentar o surgimento de problemas metabólicos. Em contrapartida, anormalidade no metabolismo tem sido associada a causas preditores de desordens do sono. Os principais fatores de risco para os indivíduos com problemas metabólicos desenvolverem anormalidades no sono são relacionados a descontrole glicêmico, duração da doença e obesidade. Essas observações fazem da lipodistrofia generalizada congênita um interessante modelo biológico para o estudo dos mecanismos potencialmente associados ao desenvolvimento de distúrbios do sono, pois, embora rara, essa doença tem sido referida como um modelo metabólico humano de gordura ectópica, condição presente em obesos e com repercussões no metabolismo. Objetivo geral: Descrever características do padrão do sono de indivíduos com a lipodistrofia generalizada congênita. Objetivos específicos: Avaliar a qualidade subjetiva do sono; Analisar os níveis de sonolência diurna subjetiva do sono; Avaliar a presença de distúrbios respiratórios do sono Métodos: Estudo transversal de natureza descritiva e abordagem quantitativa. A pesquisa foi desenvolvida no Ambulatório de Serviço de Endocrinologia do Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC). Fez uso do Índice de Qualidade do Sono de Pittsburgh (IQSP), Escala de Sonolência de Epwoth (ESE) e polissonografia (PSG). As variáveis foram descritas por meio de mediana (mínimo; máximo), média. Resultados: Participaram do estudo oito pacientes, idade entre sete e 33 anos. Todos os pacientes apresentaram má qualidade do sono (IQSP global > 5) e a sonolência diurna excessiva esteve presente em dois participantes (ESE ≥ 10). O exame polissonografico identificou: Síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) em (6/8) dos casos. Conclusões: Todos os pacientes apresentam anormalidades no sono, diagnóstico de SAOS na maioria dos indivíduos e foi observada precocidade de problemas relacionados ao sono em indivíduos jovens.

Made available in DSpace on 2016-08-29T15:34:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1 tese_8373_Dissertação Aline Tonini.pdf: 3894770 bytes, checksum: 01254e8bb2870f224c8464341035058b (MD5) Previous issue date: 2014-12-04 / O diagnóstico de rotina pós-natal da toxoplasmose congênita é baseado na detecção de anticorpos IgM e/ou IgA anti-T. gondii no soro dos neonatos. No entanto, em um número significativo de neonatos infectados esses anticorpos não são detectados, dificultando o diagnóstico precoce da doença. Portanto, neste estudo foi avaliado o desempenho da pesquisa de anticorpos anti-T. gondii por citometria de fluxo no diagnóstico sorológico pós-natal precoce da toxoplasmose congênita. Foram avaliados 88 amostras de soro de crianças com infecção congênita pelo T. gondii (TOXO) e 19 amostras de soro de crianças não infectadas (NI). A sensibilidade do teste foi de 47,6% para IgM, 72,6% para IgA e 75% para IgG, com 100% de especificidade para todos os testes. Quanto a pesquisa de subclasses de IgG, a sensibilidade foi de 73,9% para IgG1, 60,2% para IgG2 e 83% para IgG3 com 100% de especificidade para todos os testes. A sensibilidade de IgG4 foi superior às demais, alcançando 94,7%, embora apresentou uma baixa especificidade de 4,6%. A pesquisa da avidez de IgG quando aplicada para segregação dos grupos TOXO e NI, apresentou um ótimo desempenho com 97% de sensibilidade e 93% de especificidade. Foi também realizado uma análise comparativa da presença de IgG e IgG3 em crianças do grupo TOXO e NI com suas respectivas mães. Nossos resultados mostraram que as crianças infectadas apresentaram uma reatividade média desses anticorpos equivalentes a de suas respectivas mães, o que sugere estarem sintetizando estes anticorpos em resposta a infecção pelo T. gondii. Em contraste, as crianças não infectadas apresentaram uma menor reatividade média desses anticorpos em relação à suas respectivas mães. Além disso, nosso estudo propôs um algoritmo para o diagnóstico da toxoplasmose congênita utilizando o teste de IgM por métodos convencionais disponíveis na rotina dos laboratórios clínicos como estratégia inicial seguido da pesquisa de IgG3 e avidez de IgG pela citometria de fluxo com desempenho final de 98% de sensibilidade e 93% de especificidade. A análise dos dados demonstrou a aplicabilidade da citometria de fluxo para a pesquisa de anticorpos IgG3 e avidez de IgG anti-T. gondii como uma ferramenta complementar para o diagnóstico precoce da toxoplasmose congênita.

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Departamento de Medicina Especializada, Núcleo de Medicina Tropical e Nutrição, 1983. / Submitted by Guimaraes Jacqueline (jacqueline.guimaraes@bce.unb.br) on 2015-11-19T14:09:21Z No. of bitstreams: 1 1983_MariaDasDoresMedina-Lopes.pdf: 3019387 bytes, checksum: ed2ef11b3ed2a1f1a5d8487e3b35b683 (MD5) / Approved for entry into archive by Marília Freitas(marilia@bce.unb.br) on 2015-11-25T13:40:57Z (GMT) No. of bitstreams: 1 1983_MariaDasDoresMedina-Lopes.pdf: 3019387 bytes, checksum: ed2ef11b3ed2a1f1a5d8487e3b35b683 (MD5) / Made available in DSpace on 2015-11-25T13:40:57Z (GMT). No. of bitstreams: 1 1983_MariaDasDoresMedina-Lopes.pdf: 3019387 bytes, checksum: ed2ef11b3ed2a1f1a5d8487e3b35b683 (MD5) / O objetivo desta tese é estudar a transmissão materno-infantil da Doença de Chagas no Distrito Federal. O trabalho foi dividido em duas partes: A- Estudo clínico epidemiológico e B- Estudo experimental. A - O estudo clinico epidemiológico, realizado no Hospital Regional da Asa Sul, constou de: a) inquérito sorológico, b) exame de mulheres chagásicas, c) exame de crianças de mães chagásicas, d) exame de natimortos e neomortos, e) exame de placentas e f) acompanhamento de chagásica na fase aguda. a) Inquérito sorológico através da reação de Machado Guerreiro em 1737 gestantes, dentre 306 8 atendidas no período de um ano, com 5,9% de reações positivas. b) Cento e quinze gestantes, com três reações sorológicas positivas para Doença de Chagas, foram acompanhadas e inquiridas sobre a evolução de suas 437 gestações anteriores (média de 4,8 por mulher). A frequência de abortamento (12,-7%), partos prematuros (6,4%) e natimortalidade (22,58:1000) neste grupo foi igual a da população em geral. Entretanto, a Doença de Chagas Congênita foi causa de nati mortalidade, prematuridade e baixo peso ao nascer. Três mulheres transmitiram congenitamente a infecção: duas aos conceptos e outra â placenta. c) De 243 filhos resultantes de 552 gestações das 115 chagásicas, 105 foram pesquisadas parasitologicamente através do xenodiagnóstico e/ou do método de Strout modificado, dentro dos cinco primeiros dias de vida. Foi diagnosticada a Doença de Chagas Congênita em apenas um recém-nascido (1%). Em 83 que se encontravam em acompanhamento aos dois meses de idade foi detectada a fase aguda da Doença de Chagas em uma delas (1,2%). Esta criança tinha tido pesquisa negativa para T.cruzi ao nascer, através do método de Strout e pelo xenodiagnóstico. Sua placenta teve xenodiagnóstico negativo e exame histológico normal. Com um mês de vida a criança era clinicamente normal, morava em casa livre de triatomíneo, na periferia do Distrito Federal e, só se alimentava de leite materno. Sua mãe já havia transmitido a infecção em gestação anterior há dois anos. Foram realizadas reações sorológicas nos 105 e em outros 135 filhos das 115 mulheres chagásicas crônicas. Ao nascimento havia anticorpos específicos para Doença de Chagas em títulos semelhantes aos maternos, com variação máxima de duas diluições, exceto aquele com a Doença de Chagas Congênita, que apresentavam títulos de 1/40 na hemaglutinação e na imunofluorescência indireta enquanto em sua mãe esses títulos eram de 1:320. Após os quatro meses de idade havia 10(5,7%) dos filhos com reaçóes positivas. Um deles, aos oi to e meio meses de idade, amamentado ao seio até aos oito meses, nunca tinha saído do Distrito Federal e ao nascer tinha Strout e xenodiagnóstico negativos. Também nos outros nove, maiores de um ano de idade não pudemos determinar o modo de aquisição da infecção, apesar de cinco deles já terem ido a áreas endêmicas para Doença de Chagas. d) Dois natimortos e dois neomortos foram estudados histopatologicamente. Três deles eram portadores de Doença de Chagas Congênita e em um outro, natimorto, foi diagnosticada infecção bacteriana as cendente. e) Quarenta e nove placentas puderam ser estudadas histopatologicamente e formas amastigotas do T.cruzi foram encontradas em uma delas. f) Uma gestantes na fase aguda da Doença de Chagas adquirida no 89 mês foi acompanhada durante cinco meses. As pesquisas parasitológicas na criança até os quatro meses foram negativas. O xenodiagnóstico e o exame histopatológico de placenta evidenciaram o T.cruzi. Foram inoculados em camundongos, a urina, a saliva, o colostro e o leite materno e, o líquido amniótico e o sangue do cordão do recém-nascido. Os animais inoculados com colostro e o leite no 39 e 79 dias após o parto se infectaram. B - No estudo experimental, foram inoculados 80 camundongos fêmeas da linhagem Charles River, cepa CDl, com a cepa NS do T.cruzi, isolado de criança com a forma congênita da Doença de Chagas. Estas fêmeas foram posteriormente acasaladas e apenas 30 (37,7%) delas engravidaram. Vinte e uma foram cesareadas e as 157 crias resultantes e as placentas, foram estudadas histopatologicamente. Sessenta e uma crias das nove fêmeas que pariram naturalmente foram submetidas a xenodiagnóstico e em 41 também foram feitos estudos histopatológicos. Nenhuma cria mostrou-se positiva para T. cruzi. Em uma das 157 placentas foram encontradas amastigotas do T.cruzi na decídua. Pela primeira vez foi descrita a presença de metafisite associada â Doença de Chagas Congênita, observada nos dois recém-nascidos infectados intra-útero. Também a transmissão da infecção através da amamentação ao seio de toma chagásica na fase crônica indeterminada da doença e a presença do T.cruzi no colostro humano. E, ainda, a infecção pelo T.cruzi no estroma vilositário, estando o concepto livre de infecção. _____________________________________________________________________________ ABSTRACT / The objective of this thesis is to study the maternal transmission to the infant of Chagas' disease in the Federal District. The work was devided into two parts:(A) an clinico-epidemiological study and (B) an experimental study. A. The clinico-epidemiological study was done in the regional hospital of the South wing of Brasilia. It consisted of a) a serological survey; b) examination of chagasic mothers; c) examination of children of chagasic mothers; d) examination of neonates dying at or shortly after birth; e) examination of the placenta; f) follow up of an acute phase Chagas'disease patient. a) The complement fixation test (Machado Guerreito) in 1737 pregnant women, among the 3068 seen during a year, was positive in 5,9%. b) One hundred and fifteen pregnant women, with three positive serological reactions for Chagas'disease, were accompanied or their records studied relating to their 437 previous pregnances (mean 4.8 pregnancies). The frequency of miscarriage (12.7%) premature births (6.4%) and death in the neonatal period (22.58:1000) was equal to the general population. However congenital Chagas'disease was a cause of neonatal death, prematurity and low birth weight. The women trasmitted the infection congenitally two the foetus and one to the placenta. c) Of 243 children the result of 552 pregnancies in 115 chagasics,105 were examined parasitologically by xenodiagnosis and/or a modified Strout method during the first five of life. Congenital Chagas'disease was diagnosed in only one neonate (1%). In 83 infants followed up for two months after birth the acute phase of Chagas'disease was detected in one (1.2%). This child was negative for T.cruzi infection at birth on xenodiagnosis and by the method of Strout. The placenta was negative on xenodiagnosis and its histology normal. At one month of age the child was clinically normal, lived in a house free of triatomine bugs on the periphery or the Federal District and was only fed on maternal milk. The monther had already transmitted the infection in a previous pregnancy two years before. Serological tests were done in 105 plus a further 135 children of the 115 mothers with chronic Chagas'disease. At birth they had titres similar to the mother with a maximum variation of two dilutions, with the exception of the congenital Chagas'disease case. Here the baby had a 1/40 positive titre for haemogglutination and indirect immunofluorescence while the mother had titres of 1:320. After four months of age 10(5.7%) of the children had positive serology. One of these at 81/2 months of age, fed on the breast until 8 months of age, had never the Federal District and at birth had a negative Strout and xenodiagnosis. Also in the other nine, one to twenty years of age, we could not determine the mode of acquistion of infection, although five of them had been in endemic areas of Chagas'disease. d) The two still births and the two neonatal deaths were studied histologically. Three were carriers of congenital Chagas'disease while the other death was associated with an ascending bacterial infection. e) Forty-nine placentas were studied histopathologically and amastigotes of T.cruzi found in one of them. f) A pregnant woman acquired acute Chagas'disease in the 8th. month of her pregnancy and was followed for five months. Until the fourth month of age parasito¬logical examinations of the child were negative. Xenodiagnosis and histological examination of the placenta showed T.cruzi. Samples of urine, saliva, colostrum, maternal milk, amniotic fluid and cord blood were innoculated into mice. Further samples of colostrum and milk were innoculated on day 3 and day 7 after parturition. T.cruzi was isolated in mice receiving colostrum. B. In the experimental study 80 female mice of the CDI Charles river strain were innoculated with T.cruzi strain NS isolated from the Child with congenital Chagas'disease. These females were exposed to males afterward and 30(37.7%) became pregnant. Twenty-one were examined by ceasarian section and 157 progeny and their placentas examined histologically. Sixty-one progeny of nine females born naturally were examined by xenodiagnosis and in 41 histopathological studies were done. No foetus or neonate was positive for T.cruzi. In one of the 157 placentas amastigotes of T.cruzi were found in the decidua. For the first time we record metaphysitis associated with congenital Chagas'disease in two neonates infected in utero. Also the transmission of infection by breast freeding in a chagasic in the chronic indeterminate phase and the presence of T.cruzi in colostrum. Also T.cruzi in the villous stroma when the live conceptus was free of infection.

Submitted by Haroudo Xavier Filho (haroudo.xavierfo@ufpe.br) on 2016-02-26T17:32:06Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE 09agol2015 (1).pdf: 1340528 bytes, checksum: 52150952d443a0f0d5f1de06dc168fe7 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-02-26T17:32:06Z (GMT). No. of bitstreams: 2 license_rdf: 1232 bytes, checksum: 66e71c371cc565284e70f40736c94386 (MD5) TESE 09agol2015 (1).pdf: 1340528 bytes, checksum: 52150952d443a0f0d5f1de06dc168fe7 (MD5) Previous issue date: 2010-03-01 / O estudo objetiva avaliar os critérios diagnósticos da sífilis congênita (SC) adotados pelo Ministério da Saúde/Brasil (MS) determinando, entre neonatos considerados positivos pelos critérios do MS, o percentual infectado e fatores de risco associados à transmissão vertical. Entre maio/2007 e setembro/2008, realizou-se um estudo de validação fase III de Sackett, a partir dos casos diagnosticados como SC pelos critérios do MS, avaliando o valor preditivo positivo (VPP) e um estudo caso-controle, a partir de mães VDRL positivo. Incluiu gestantes admitidas em 15 maternidades de Maceió/região metropolitana/AL (09 municípios) e seus conceptos nativivos, natimortos e abortos tardios. No caso-controle, definiu-se CASO: neonato, aborto ou natimorto definido pelos critérios do MS e diagnóstico comprovado por FTA-ABs IgM ou histopatológico do cordão umbilical; CONTROLES: nascimentos subsequentes ao caso, mesmo hospital, aborto, neonato ou natimorto, VDRL negativo, inclusive na gestação. À admissão, as gestantes realizavam VDRL e teste rápido de HIV, e os neonatos de mães VDRL positivas, exames clínicos e complementares, incluindo exames PADRÃO DE REFERÊNCIA para confirmação: histopatológico do cordão umbilical e FTA-ABS-IGM. A amostra para análise, casos selecionados pelos critérios do MS, confirmados pelo padrão-referência, correspondeu a 80 casos SC confirmados, dentre 195 casos presumidos e 696 controles. Foram admitidas (partos/curetagens) 35.156 gestantes, 390 (11,1/1.000 gestantes) VDRL positivo e 195 (5,5/1.000 gestantes) preencheram pelo menos um dos critérios do MS; 83,1% gestantes positivas (162/195) enquadraram-se no critério epidemiológico (critério 1). Investigando neonatos usando evidencias sorológica + evidência clinica ou radiológica ou liquórica (critério 3) detectou-se 81/195 (41,5%) neonatos com SC; 20/195 abortos ou natimortos enquadraram-se no critério 4. O critério 1 apresentou VPP de 47,5% (IC 95% 34,8-60,6). Aumentando para 51,3% (IC 95% 41,9-60,6) ao excluir gestantes FTA-Abs negativo. Para o critério 3, o VPP foi 53,1%, (IC 95% 41,7- 64,1), aumentando para 64,2% (IC95% 51,5-75,3) para as gestantes FTA-Abs positivo. O VPP para o critério 4 foi 73,7% (IC 95% 48,6-89,9). Das 245 gestantes admitidas, com VDRL positivo, 18 (7,3%) excluídas, 02 (0,8%) recusas, 30 (12,2%) receberam alta hospitalar antes do resultado dos exames e não localizadas. Dos 195 (79,6%) casos investigados: 10 (5,1%) abortos, 10 (5,1%) natimortos, 175 (89,8%) nativivos; 81/175 (46,3%) VDRL positivo e alteração clínica e/ou liquórica e/ou radiológica de SC; 50/168 (29,6%) confirmados pelo FTA-ABs IgM, e 50/180 (27,8%) pelo histopatológico do cordão, 80/195 casos (41%) com um destes positivo. Realizou-se analise univariada por blocos de variáveis e análise multivariada. O modelo final da associação entre exposição materna a sífilis e SC no neonato contemplou: perda de neonato (OR 4,18 p=0, 000), perda de filho ao final da gestação (OR 4,15 p=0, 000), uso de drogas pelo parceiro (OR 3,49 p=0, 000), ter mais de um parceiro no último ano (1,96 p=0, 058) solteira/viúva/separada (OR 1,70 p= 0, 047). O baixo VPP desses critérios permite questionar sua utilidade no cenário atual da doença, principalmente em regiões de baixa prevalência. Gestantes com perda de neonatos ou filhos ao final da gestação e com mais de um parceiro no último ano apresentaram maior chance de ter filhos com SC. / This study aimed to evaluate the diagnostic criteria of Congenital Syphilis (CS) adopted by the Ministry of Health/Brazil (MH), by determining the percentage of infected neonates amongst those considered positive by the MH criteria, and to identify the factors associated with vertical transmission. A validation (Phase III) and a case-control design were used to investigate the former and the latter objective, respectively. In the case-control study, a CASE was defined as: neonate, abortion or stillborn who met the MH criteria for CS and had the diagnostic confirmed by FTA-ABs IgM or by the histopathological examination of the umbilical cord. CONTROLS were: neonate, abortion or stillborn of the consecutive birth (in the same hospital) following that of the case, with negative VDRL. In the validation study the Positive predictive value (PPV) of CS diagnosed with the MH criteria was estimated. Data was collected between May/2007 and September/2008. Pregnant women admitted in 15 maternity hospitals in Maceió/Metropolitan area/AL (09 cities) and their living child, abortion or stillborn were included in the study. After admission all pregnant women were tested for VDRL and HIV, and the neonates of mothers VDRL positive underwent physical examination and diagnostic testing including those considered as REFERENCE STANDARD for confirmation of CS: histopathology of the umbilical cord and FTA-ABS-IGM. The sample was composed of 80 confirmed cases of CS (cases selected by the MH criteria and confirmed by the standard reference), out of 195 presumed cases, and 696 controls. A total of 35156 pregnant women were admitted (births/curettage), 390 (11.1/1,000 pregnant women) being VDRL positive and 195 (5.5/1,000 pregnant women) fulfilling at least one of the MH criteria; 83.1% pregnant women with a positive VDRL (162/195) met the epidemiological criterion (criterion 1). Investigating neonates presenting serological evidence + clinical or radiological or cerebral spinal fluid evidence (criterion 3), 81/195 (41.5%) neonates with CS were detected; 20/195 abortion or stillborn met criteria 4. Criteria 1 presented a PPV of 47.5% (95%-CI: 34.8-60.6), increasing to 51.3% (95%-CI: 41.9- 60.6) when excluding pregnant women with negative FTA-Abs. For criterion 3, the PPV was 53.1%, (95%-CI: 41.7-64.1), increasing to 64.2% (95%_CI: 51.5-75.3) when just FTA-Abs positive pregnant women were considered. The PPV for criteria 4 was 73.7% (95%-CI: 48.6- 89.9). Of the 245 pregnant women admitted with positive VDRL, 18 (7.3%) were excluded, 02 (0.8%) refused to participate and 30 (12.2%) were discharged from the hospital before the laboratory tests results and were lost to follow-up. Of 195 (79. 6%) investigated cases there were: 10 (5.1%) abortions, 10 (5.1%) stillborns and 175 (89.8%) neonates; 81/175 (46,3%) neonates had VDRL positive and/or clinical and/or cerebral spinal fluid and/or radiological CS alteration; 50/168 (29,6%) were confirmed by FTA-ABs IgM, and 50/180 (27,8%) by the histopathological exam. A total of 80/195 (41%) conceptus had at least one of these exams positive. In the casecontrol study the following factors related to the mothers were independently associated with CS were: loss of neonate (OR 4,18 p=0, 000), loss of child at the end of pregnancy (OR 4,15 p=0, 000), use of drugs by the partner (OR 3,49 p=0, 000), having more than one partner the year before (1,96 p=0, 058) single/widow/separated (OR 1,70 p= 0, 047). The low PPV of the MH criteria allows questioning its utility at the current scenario of the disease, especially in regions with low prevalence. Pregnant women with loss of neonate or loss of child at the end of the pregnancy, as well as more than one partner during the last year showed a greater risk of having children with CS.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:22:00Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2008-12-19 / The aims of this cross-sectional study were to know the epidemiological profile of pregnant women with reactive VDRL test, in Fortaleza, Ceará, Brazil, in 2008, and analyze sociodemographic and some behavioral data from their partners. During the six month period of study, 58 women were consecutively interviewed following delivery, occurred in one of the five public maternities from the municipality. Data were also recovered from medical files and pregnancy cards. Sociodemographic and obstetric data, and information related to the diagnosis and treatment of syphilis from both pregnant woman and partner were analyzed. It was possible to verify the fraction of pregnant women with syphilis and of their partners, considered not correctly treated according Brazilian Health Authority's recommendations, and to assess the reasons for treatment inadequacy. Only three (5.2%) pregnant women have received adequate treatment. The main reason for inadequacy was lack of partner treatment (89.6% of cases). Between the 36 pregnant women who had known the diagnosis of syphilis during antenatal care or before the pregnancy, diagnosis had been communicated to the partner in 32 (88.9%) cases. A second VDRL test, to be done at the beginning of the third trimester of pregnancy, is strongly recommended. It was possible to assert the need for a better involvement of health system in drawing partners to be treated. Medical care currently provided did not warrant syphilis control in pregnant women. In order to achieve a better control of syphilis during pregnancy, it is necessary a deeper commitment from health care workers. / Este é um estudo quantitativo, transversal e descritivo e teve por objetivo conhecer o perfil epidemiológico das gestantes com exame de VDRL reagente e avaliar o perfil sociodemográfico e algumas variáveis comportamentais do parceiro sexual destas gestantes, em Fortaleza, Ceará, Brasil, no ano de 2008. Durante os seis meses do estudo foram entrevistadas consecutivamente 58 gestantes no pós-parto imediato, internadas em cinco maternidades públicas do município; além do relato da gestante foram consultados as informações do prontuário e do cartão das gestantes. Verificou-se o percentual de gestantes e parceiros que foram considerados inadequadamente tratados e os motivos da inadequação do tratamento, de acordo com o preconizado pelo Ministério da Saúde. Foram avaliados dados sociodemográficos, obstétricos e variáveis relacionadas ao diagnóstico, comunicação ao parceiro e tratamento de gestante e parceiro. Apenas três (5,2%) gestantes foram consideradas adequadamente tratadas e o principal motivo da inadequação do tratamento foi a falta ou inadequação do tratamento do parceiro (89,6%) dos casos. Entre as 36 gestantes que tiveram conhecimento da sífilis durante o pré-natal, ou já tinham conhecimento prévio do diagnóstico, houve comunicação ao parceiro em 32 (88,9%) dos casos. Foi possível reafirmar a necessidade de um segundo VDRL no terceiro trimestre de gestação. Os dados evidenciaram a necessidade de um maior empenho, por parte dos serviços de saúde na captação dos parceiros para tratamento e também que o atendimento recebido pela gestante na assistência pré-natal não é suficiente para garantir o controle da sífilis congênita. Para isto, medidas devem ser tomadas no sentido de fazer com que os profissionais de saúde e gestores estejam mais comprometidos com a questão da sífilis gestacional.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:26:52Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2010-06-30 / The prevention of vertical transmission of syphilis requires the health professionals to adopt appropriate conducts facing a pregnant woman with positive VDRL test. The objective of this work was to analyze the knowledge of Family Health Strategy professionals on the actions to prevent vertical transmission of syphilis in Fortaleza-CE-Brazil. This is a descriptive quantitative study carried out from August to October 2009 with a sample composed by 109 doctors and 160 nurses of the Family Health Units of the six Regional Executive Offices. A self-applied questionnaire was used containing 11 problem situations elaborated based on the Ministry of Health recommendations for prevention and control of gestational and congenital syphilis. Answers that were according to what was recommended by the Ministry of Health were considered correct. The study followed the Resolution 196/96 that involves research with human beings. Among the 1775 questions properly answered the greatest percentage involved the handling of pregnant women to consider them properly treated (1517/85.5%), the knowledge of compulsory notification diseases (1459/82.2%), the conducts facing pregnant women recently treated with high titration (1505/84.8%) and the knowledge on the control of pregnant women' monthly cure (638/54.3%). However, the percentage of mistake was more related to the identification of nontreponemal tests (840/71.0%), the treatment of pregnant women with positive VDRL test and exanthema (686/58%) and the conduct facing pregnant women with VDRL titration 1:1 (731/61.8%). Professionals' lack of knowledge concerning the handling of pregnant women with positive VDRL may be related to these professionals' formation/training and to the high rotation in FHS. Professional practices need to be reinforced through better training of teams in order to provide a quality assistance to pregnant women with syphilis. / A prevenção da transmissão vertical da sífilis requer dos profissionais de saúde a adoção de condutas adequadas diante de uma gestante com exame de VDRL reagente. O objetivo desse trabalho foi analisar o conhecimento dos profissionais da Estratégia Saúde da Família acerca das ações de prevenção transmissão vertical da sífilis em Fortaleza, CE. Estudo descritivo, quantitativo, realizado no período de agosto a outubro de 2009 com uma amostra de 109 médicos e 160 enfermeiros das Unidades de Saúde da Família das seis Secretarias Executivas Regionais. Utilizou-se um questionário autoaplicado contendo 11 situações problemas elaboradas a partir das recomendações do Ministério da Saúde para prevenção e controle da sífilis gestacional e congênita. Foram consideradas corretas as respostas que estavam de acordo com o preconizado pelo Ministério da Saúde. O estudo atendeu a Resolução 196/96 que envolve pesquisa com seres humanos. Dentre os 1775 quesitos respondidos adequadamente o maior percentual envolveu o manejo da gestante para considerá-la adequadamente tratada (1517/85,5%), o conhecimento das doenças de notificação compulsória (1459/82,2%), as condutas diante de uma gestante recentemente tratada com titulação elevada (1505/84,8%) e o conhecimento acerca do controle de cura mensal da gestante (638/54,3%). No entanto, o percentual de erro estava mais relacionado a identificação dos testes não treponêmicos (840/71,0%), tratamento da gestante com exame de VDRL reagente e exantemas (686/58%) e a conduta diante da gestante com titulação de VDRL 1:1 (731/61,8%). O desconhecimento dos profissionais em relação ao manejo da gestante com VDRL reagente pode ter estreita relação com a formação/capacitação desses profissionais e a alta rotatividade na ESF. As práticas profissionais precisam ser reforçadas por meio de uma melhor capacitação das equipes a fim de promover uma assistência de qualidade à gestante com sífilis.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:37:09Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-12-15 / The occurrence of cases of syphilis in children whose mothers took the prenatal treatment points to the need for reflection concerning the quality of the assistance provided for the control of congenital syphilis. Considering that the early diagnosis and the timely treatment of the infected pregnant woman and her sexual partner(s) are the effective prevention measures, it is necessary to guarantee the appropriate infrastructure for the running Basic Health Units (UBS), with the availability of adequate equipment, trained human resources and sufficient supplies for the assistance provided. The goal of this study was to evaluate the structure of the basic health units and aspects of the work process of the professionals to develop prevention actions and control of congenital syphilis in Fortaleza, Ceará. The research is evaluative and has a quantitative approach. It was developed between July and October in 89 UBS's in the city. The following activities were undertaken in order to collect the necessary data for the analysis: definition of the elements of interest for the quantification of the attendance units; prioritization of the evaluation using the method called Analytic Hierarchy Process (AHP); determination of the representative factors of each component; classification of the units researched defining ranking criteria. The information obtained was punctuated and classified as: insufficient, precarious, satisfactory and excellent. The project was approved by the Ethics in Research Committee from the University of Fortaleza - UNIFOR and received financing from FUNCAP/CNPq. In the general classification, it was found that approximately half (47.2%) of the units were classified as precarious or unsatisfactory, where the SER I (92.3%) and the SER V (66.7%) were the ones that reached the highest percentages within the classification zone. The components Physical Structure, Material Resources, Human Resources and Organizational Process followed this same tendency, where Human Resources and Organizational Process received the lowest (33.7%) and the highest (49.4%) respectively. Regarding the Physical Structure, the lack of rooms for blood extraction stands out. The main setback regarding Material Resources is the lack of necessary medication for the treatment of anaphylaxis. In Human Resources a low rate of professionals trained in syphilis treatment was evidenced (21.3%) and in anaphylaxis (5.6%). The evaluation of the Organizational Process indicates that the time of return of the exams, in general, is equal to or superior than 30 days. It is emphasized that only 16.9% of the units apply penicillin to pregnant women. The control of CS goes, mandatorily, through the actions developed in this level of attention, considered to be the entrance way of the health system. It is therefore believed that the main obstacle regarding the control of CS lies in the work process, indicating the need for an improved organization of the services provided. Moreover, a reflection regarding the forwarding of pregnant women to a service of reference solely for the application of penicillin is indispensible. The prevention and control of the CS pass by the obligation of dealing with a pregnant woman as priority for the adoption of concrete and more efficient measures that, as a fact, enable the prevention and control of the congenital syphilis. / A ocorrência de casos de sífilis em crianças cujas mães realizaram o pré-natal aponta para a necessidade de reflexão sobre a qualidade da assistência prestada, com vistas ao controle da sífilis congênita. Considerando-se que o diagnóstico precoce e o tratamento oportuno da gestante infectada e seu(s) parceiro(s) sexual(ais) são as medidas mais eficazes de prevenção, necessária se faz a garantia de infraestrutura apropriada para o funcionamento das unidades básicas de saúde (UBS), com disponibilidade de equipamentos adequados, de recursos humanos capacitados e de material e insumos suficientes à assistência prestada. Este estudo teve como objetivo avaliar a estrutura das unidades básicas de saúde e aspectos do processo de trabalho dos profissionais para desenvolver as ações de prevenção e controle da sífilis congênita em Fortaleza, Ceará. Trata-se de uma pesquisa avaliativa, de abordagem quantitativa, desenvolvida entre julho e outubro de 2011, em 89 UBS do Município. Foram realizadas as seguintes atividades para a obtenção dos dados necessários à análise: definição dos elementos de interesse para a quantificação das unidades de atendimento; priorização dos componentes avaliativos, com base no método denominado Analytic Hierarchy Process (AHP); determinação dos fatores representativos de cada componente; classificação das unidades pesquisadas definindo critérios de ranking. As informações obtidas foram pontuadas e classificadas como: insuficiente, precária, satisfatória e ótima. O projeto foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade de Fortaleza - UNIFOR e recebeu financiamento da FUNCAP/CNPq. Na classificação geral, encontrou-se que aproximadamente metade (47,2%) das unidades recebeu conceito precário ou insatisfatório, sendo a SER I (92,3%) e a SER V (66,7%) aquelas que alcançaram os maiores percentuais dentro dessa faixa de classificação Os componentes Estrutura Física, Recursos Materiais, Recursos Humanos e Processo Organizacional seguiram essa mesma tendência, sendo Recursos Humanos e Processo Organizacional os que obtiveram o menor (33,7%) e o maior (49,4%) percentual, respectivamente. Em relação à Estrutura Física, destaca-se a ausência de sala de coleta de sangue como o maior entrave, e, nos Recursos Materiais, a falta de medicamentos necessários ao atendimento da anafilaxia. Em Recursos Humanos, evidenciou-se o baixo índice de profissionais com capacitação em sífilis (21,3%) e anafilaxia (5,6%). A avaliação do Processo Organizacional apontou que o tempo de retorno dos exames, em geral, é igual ou superior a 30 dias. Enfatiza-se que apenas 16,9% das unidades aplicam a penicilina em gestantes. O controle da SC passa necessariamente pelas ações desenvolvidas nesse nível de atenção, considerando ser a porta de entrada do sistema de saúde. Acredita-se, portanto, que o maior entrave para o controle da SC resida no processo de trabalho, indicando a necessidade de uma melhor organização dos serviços. Ademais, é imprescindível uma reflexão sobre o encaminhamento das gestantes para um serviço de referência unicamente para a aplicação da penicilina. A prevenção e o controle da SC passam pela obrigatoriedade de se encarar a gestante como uma prioridade e pela adoção de medidas concretas e mais eficazes que, de fato, possibilitem a prevenção e controle da sífilis congênita.

Made available in DSpace on 2019-03-29T23:59:04Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2014-12-11 / Eliminating congenital syphilis (SC) seems like a far reality to be achieved in developing and poor countries like Brazil. It is estimated that every year one and a half million cases of syphilis in pregnant women occur in the world, a situation that could cause serious adverse outcomes for the child as prematurity, miscarriages, stillbirths, intrauterine growth retardation and late harm to health, as shown in a global survey showed in 2008, 1.360.485 cases in the world, of adverse outcome as a result of syphilis. This study aimed to analyze adverse outcomes with social factors and related to prenatal care in parturient women with syphilis of public maternity wards of Fortaleza, Ceará. This is a cross-sectional study, held in public maternity wards in Fortaleza, in the year 2014. All parturient women checked in maternity wards featuring the VDRL reagent took part in the study. The data were collected from May to August of 2014 by means of a questionnaire, whose information was complemented on the charts and cards of pregnant women. The data were analyzed in the program SPSS version 20 and socio-economic, behavioral and institutional variables were analyzed, relating with the adverse outcome. 137 women participated in the study. The social and institutional factors related to adverse outcomes in women with syphilis were: younger than 29 years old, family income below 2 minimum salaries, flaws in prenatal assistance related to the number of appointments held less than the necessary and not completing the second examination of VDRL and titration above 1: 8 in the VDRL performed at the time of childbirth. Control of congenital syphilis and the adverse outcome related to it, is possible, as long as prevention and health promotion measures and improvements in the quality of prenatal care are developed. / Eliminar a Sífilis Congênita parece uma realidade longe de ser alcançada em países pobres e em desenvolvimento como o Brasil. Estima-se que ocorram no mundo a cada ano um milhão e meio de casos de sífilis em gestantes, situação que pode provocar desfechos desfavoráveis graves para a criança como prematuridade, abortos, natimortos, retardo do crescimento intrauterino e danos tardios à saúde, como foi mostrado em uma pesquisa global em 2008, 1.360.485 casos, no mundo, de desfecho desfavorável em decorrência da sífilis. Este estudo teve como objetivo analisar desfechos desfavoráveis com os fatores sociais relacionados à assistência pré-natal em parturientes com sífilis maternidades públicas de Fortaleza, Ceará. Trata-se de um estudo transversal, realizado nas maternidades públicas de Fortaleza, no ano de 2014 . Fizeram parte do estudo todas as parturientes que deram entrada nas maternidades apresentando o VDRL reagente. Os dados foram coletados de maio a agosto de 2014 por meio de um questionário, cujas informações foram complementadas nos prontuários e cartões das gestantes. Os dados foram analisados no programa SPSS versão 2.0 e foram analisadas as variáveis sócioeconômicas, comportamentais e institucionais, relacionando com o desfecho desfavorável. Participaram do estudo 137 parturientes. Os fatores sociais e institucionais relacionados a desfechos desfavoráveis em parturientes com sífilis foram: idade inferior a 29 anos, renda familiar abaixo de 2 salários mínimos, falhas na assistência pré-natal relacionadas ao número de consultas realizadas inferior ao necessário, a não realização do segundo exame de VDRL e a titulação acima de 1:8 no VDRL realizado na ocasião do parto. O controle da sífilis congênita e do desfecho desfavorável relacionado a ela é possível, desde que medidas de prevenção e de promoção da saúde e melhorias da qualidade da assistência pré-natal sejam desenvolvidas.

Resumo não disponível.

OLIVEIRA,V. O. Disfunção endotelial precoce em pacientes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de berardinelli-seip) avaliada por dilatação fluxo-mediada da artéria braquial e tonomeria arterial periférica. 2015. 172 f. Tese (Doutorado em Ciências Medicas) - Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Ceará, 2015 / Submitted by Ivone Sousa (ppgcm.ufc@gmail.com) on 2017-10-25T15:59:23Z No. of bitstreams: 1 2015_tese_vofernandes.pdf: 1883526 bytes, checksum: 6db4f5678a6428868d0a576ee48ba932 (MD5) / Approved for entry into archive by Maria Carvalho (lolitaprado@ufc.br) on 2017-10-25T16:58:34Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2015_tese_vofernandes.pdf: 1883526 bytes, checksum: 6db4f5678a6428868d0a576ee48ba932 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-10-25T16:58:34Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2015_tese_vofernandes.pdf: 1883526 bytes, checksum: 6db4f5678a6428868d0a576ee48ba932 (MD5) Previous issue date: 2015-08-31 / Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is a rare, autosomal recessive disease, characterized by total or almost total absence of adipose tissue since birth. Mutations in the BSCL1/AGPAT2 and BSCL2/Seipin genes account for 95% of cases. CGL courses with severe insulin resistance (IR), diabetes mellitus (DM) and dyslipidemia, which may culminate in atherosclerosis and premature cardiovascular mortality. However, there is a lack of studies evaluating early vascular damage in this condition. This study aimed to determine the prevalence of endothelial dysfunction (ED), through assessment of flow-mediated dilation (FMD) of the brachial artery and peripheral arterial tonometry (PAT), and its association with genotypic and phenotypic characteristics in population with CGL. We evaluated 11 patients with CGL, 11 with metabolic syndrome (MS) and 22 healthy controls, matched for sex and age. We performed clinical and laboratory evaluation, abdominal ultrasonography, echocardiography, molecular study of AGPAT2 and BSCL2 genes and evaluation of endothelial function by FMD (by the % of the brachial artery dilation -%FMD) and PAT (by reactive hyperemia index - RHI). In the CGL, MS and control groups, age (years) was, respectively, 10 (5-30), 13 (11-19) and 12 (10-19) and were female, 63.5%, 68.2% and 54.1%. There was a higher prevalence of hypertriglyceridemia, hypercholesterolemia, DM, BP above the 95 percentile (p<0.001) and low HDL-c (p=0.013). The MS group differed from the CGL group by the absence of DM and higher BMI (p=0.001). Among the CGL, 45.5% were BSCL2 mutants and 18.2% AGPAT2 (36.3% without genetic study). Of these, all had hypoleptinemia (1.1ng/ml, 0.8-1.7), hypertriglyceridemia and low HDL-c; 63.6% had DM, 54.5% hypercholesterolemia, 45.5% hepatic steatosis, 45.5% nephropathy and 36.4% hypertrophy of the left ventricle. In the CGL group, 81.9% had FMD<10% and 63.6% RHI<1.67, featuring ED. The % FMD in this group was lower compared with the MS, 8.0% (2.9-10.3) vs. 13.0% (6.9-28.1; p=0.003) and controls, 16.0% (10.0-30.0, p=<0.001). The basal brachial artery diameter (BBD) was higher in the CGL group compared to the MS (p=0.041) and control (p=0.015) (suggesting more severe ED). The %FMD was also lower among individuals with CGL and DM (7.1%; 8.9% vs. 2.9-10.3; 5.2-10.3) and BSCL2 mutants vs. AGPAT2 (5.3%; 2.9-10.3 vs. 7.9%; 7.1-8.7). CGL and control groups assessed PAT. The CGL group showed less reactive hyperemia index (RHI), 1.7 (0.8-2.3) vs. control group, 2.1 (1.7-3.0; p <0.001) and greater PAT- AIx than the control (p=0.023) (suggesting increased arterial stiffness). The ED was more prevalent among BSCL2 mutants and those with DM. There was a negative correlation between %FMD and BBD; %FMD and triglycerides; RHI and triglycerides and positive between %FMD and RHI with HDL-c. The concordance of the results of FMD and PAT was 63.6%. In conclusion, ED, evaluated by both FMD, and PAT was condition of very high prevalence in the CGL, observed in most subjects from this significant Brazilian series. In this condition, ED is presented earlier and with more severe characteristics,. The hyperglycemia, dyslipidemia (low HDL-c and hypertriglyceridemia) were strongly associated with ED. These factors, as well as severe IR and hipoleptinemia, quite prevalent in this syndrome and that typically affect early on individuals with CGL, could justify the greater impairment of endothelial function in this disease. It is noteworthy that ED was more prevalent in patients BSCL2 mutants, which typically have more severe forms of the disease. The agreement between diagnosis in ED by FMD and PAT suggests that both methods are valid in the investigation of endothelial dysfunction, but possibly complementary. / A lipodistrofia generalizada congênita (LGC) é uma doença rara, autossômica recessiva, caracterizada por ausência total ou quase total de tecido adiposo desde o nascimento. Mutações nos genes BSCL1/AGPAT2 e BSCL2/Seipin são responsáveis por 95% dos casos. A LGC cursa com grave resistência à insulina (RI), diabetes mellitus (DM) e dislipidemia, que podem evoluir com aterosclerose e mortalidade cardiovascular prematura. Contudo, faltam estudos avaliando dano vascular precoce nessa condição. Este trabalho objetivou determinar a prevalência de disfunção endotelial (DE), por avaliação da dilatação fluxo-mediada (FMD) da artéria braquial e por tonometria arterial periférica (PAT), e sua associação com características genotípicas e fenotípicas em população com LGC. Participaram do estudo 11 indivíduos com LGC, 11 com síndrome metabólica (SM) e 22 controles saudáveis, pareados para sexo e idade. Foram realizadas avaliação clínico-laboratorial, ultrassonografia abdominal, ecocardiograma, estudo molecular dos genes AGPAT2 e BSCL2 e avaliação da função endotelial pela DMF (pela da obtenção da % de dilatação da artéria braquial - %DMF) e PAT (pela obtenção do índice de hiperemia reativa – RHI). Nos grupos LGC, SM e controle, a idade (anos) foi 10 (5-30), 13 (11-17) e 12 (10-19), sendo do sexo feminino, 63,5%, 54,5% e 68,2%. Houve maior prevalência de hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, DM, PA>percentil 95 (p<0,001) e HDL-c baixo (p=0,013) no grupo LGC. O grupo SM diferia do grupo LGC pela ausência de DM e maior IMC (p=0,001). No grupo LGC, 45,5% eram BSCL2 mutantes e 18,2% AGPAT2 mutantes e 36,3% não tinham estudo genético. Todos tinham hipoleptinemia (1,1ng/mL; 0,8-1,7), hipertrigliceridemia e HDL-c baixo; 63,6% tinham DM, 54,5% hipercolesterolemia, 45,5% esteatose hepática, 45,5% nefropatia e 36,4% hipertrofia de ventrículo esquerdo. No grupo LGC, 81,9% apresentaram FMD<10% e 63,6% RHI<1,67, caracterizando DE. Foi observada menor %DMF entre os indivíduos com LGC, 8,0% (2,9-10,3) vs. grupo SM, 13,0% (6,9-28,1; p=0,003) e vs. controle, 16,0% (10,0-30,0; p=<0,001). Observou-se menor %FMD entre indivíduos com DM (7,1%; 2,9-10,3 vs. 8,9%; 5,2-10,3) e nos BSCL2 mutantes vs. AGPAT2 mutantes (5,3%; 2,9-10,3 vs. 7,9%; 7,1-8,7). O diâmetro basal da artéria braquial (DBB) foi maior no grupo LGC em relação ao SM (p=0,041) e controle (p=0,015) (sugerindo DE mais grave). Foram avaliados por PAT os grupos LGC e controle. Os portadores de LGC apresentaram menores valores de RHI, 1,7 (0,8-2,3) vs. controle, 2,1 (1,7-3,0; p<0,001) e maiores valores do índice de aumento derivado da onda de pulso da PAT (PAT-Aix), p=0,0023(sugerindo maior rigidez da parede arterial). Observou-se correlação negativa entre %FMD e DBB; %FMD e triglicerídeos; RHI e triglicerídeos e correlação positiva entre %DMF e HDL-c e entre RHI e HDL-c. A concordância dos resultados da FMD e PAT foi 63.6%. Conclui-se que a DE, avaliada tanto por FMD, quanto por PAT, é condição de elevada prevalência nessa significativa casuística brasileira de LGC, apresentando-se precocemente e com maior gravidade. A hiperglicemia e a dislipidemia (HDL-c baixo e a hipertrigliceridemia) estiveram associadas à DE e, especula-se que a grave RI e a hipoleptinemia características dessa condição poderiam justificar o maior comprometimento da função endotelial desses pacientes. Ressalta-se ainda que a DE foi mais prevalente nos pacientes BSCL2 mutantes, que tipicamente apresentam formas mais graves da doença. A concordância diagnóstica para DE por FMD e PAT sugere que ambos os métodos são válidos e possivelmente complementares na investigação da DE.