Cette thèse examine le développement du langage des enfants sourds qui ont reçu un implant cochléaire (IC) en bas âge. Une première étude rapporte une revue systématique qui avait pour but d’évaluer les connaissances actuelles concernant le développement du vocabulaire et de la grammaire chez les enfants qui ont reçu un IC avant l’âge de trois ans. Vingt-huit études ont été sélectionnées; une analyse descriptive de même qu’une méta-analyse ont été effectuées séparément pour chaque aspect du langage évalué (vocabulaire et grammaire, aspect réceptif et expressif). Au résultat, en dépit de la variabilité observée dans les études, il appert que l’implant cochléaire influence positivement le développement langagier; toutefois, seule une minorité de participants aux études a atteint des niveaux de langage comparables à ceux d’enfants entendants de même âge chronologique. La majorité des enfants continuent de présenter divers degrés de retard de langage, tant au plan réceptif qu’expressif, et ce, après jusqu’à cinq années de port de l’appareil. Les résultats suggèrent aussi, malgré la variabilité observée dans les études, que les bénéfices langagiers sont influencés par le fait de recevoir l’implant à deux ans plutôt qu’à trois ans. À partir des tendances retrouvées dans la littérature, les habiletés de vocabulaire et de grammaire chez 27 enfants qui ont reçu l’implant cochléaire en bas âge (entre 8 et 28 mois) ont été comparées avec celles d’un groupe d’enfants entendants, en utilisant des outils d’évaluation standardisés. Alors que les résultats de groupe montrent que les enfants qui reçoivent un IC autour de l’âge de deux ans atteignent des niveaux de langage dans les limites de la normale, les résultats individuels d’un sous-groupe formé de enfants les plus âgés font état de quatre profils de développement, soit des niveaux de langage dans les limites de la normale pour l’ensemble des composantes, un retard généralisé à l’ensemble des composantes, des habiletés lexicales dans la norme assorti d’un retard morphosyntaxique et enfin un profil atypique montrant des disparités importantes à travers les composantes du langage. Dans trois des quatre profils, la compréhension des phrases était particulièrement faible. Ces résultats suggèrent que le fait de recevoir un implant cochléaire entre l’âge d’un et deux ans ne garantit pas l’atteinte de niveaux de langage dans les limites de la normale malgré une expérience de port de l’appareil d’une durée appréciable. Une étape antérieure du développement linguistique a été examinée de plus près dans la troisième étude. La taille et la composition du vocabulaire expressif de onze enfants ayant reçu un IC à un âge moyen de 15 mois ont été comparées à celles de l’échantillon d’enfants entendants ayant servi à établir les normes en français québécois pour le questionnaire Mots et énoncés des Inventaires MacArthur-Bates du développement de la communication (IMBDC). Les scores d’âge équivalent selon la taille totale du vocabulaire des enfants avec IC étaient supérieurs à l’âge auditif (correspondant à la durée de port de l’appareil) mais inférieurs à l’âge chronologique. La représentation grammaticale en fonction de la taille du vocabulaire des enfants avec IC suit la tendance observée dans la norme. Ces résultats suggèrent que le profil lexical des enfants avec implant est très similaire à celui des enfants entendants lorsque le nombre total de mots acquis est le même. Les résultats de cette thèse suggèrent que l’implant peut, de manière générale, avoir un effet « normalisant » sur le langage ; toutefois, il semble que l’amélioration de l’accès auditif ne suffise pas pour rattraper à coup sûr le niveau de langage des pairs entendants dans l’ensemble des composantes du langage. Alors que les habiletés lexicales se rapprochent du profil typique, les habiletés de compréhension morphosyntaxique sont fortement atteintes chez une majorité d’enfants, suggérant un profil apparenté à un trouble de langage. / This dissertation examines language development in children who received a cochlear implant (CI) at a young age. A systematic review studied the main outcomes reported in the literature concerning vocabulary and grammar development of profoundly deaf children who received a CI before the age of 3 years. A total of 28 studies met inclusion criteria. Studies varied widely in participant characteristics, assessment tools, study designs, and overall methodological quality. A descriptive synthesis and a meta-analysis were completed separately for each language domain (receptive and expressive vocabulary and grammar). Results showed a positive impact of cochlear implantation on language development, but only a minority of children achieved language levels on par with their hearing age-mates. The majority of the children involved in the primary studies continued to exhibit varying levels of delay in receptive and expressive vocabulary and grammar after up to 5 years of cochlear implant use. Results showed that the minority of children who achieved language levels on par with hearing children were likely to have received their implant by the age of two, thus suggesting that age at implantation influences language achievement. A second study examined receptive and expressive vocabulary and grammar achievement of 27 French-speaking children who received a CI between the age of 8 and 28 months. Standardized measures were administered and the language levels attained by children with CIs were compared with those of the normative sample of same-age hearing peers for each measure. As a group, children exhibited language levels within normal limits on all standardized language measures. Examination of individual patterns in a subgroup of children revealed 4 different language profiles: a) normal language levels in all domains, b) general language delay, c) vocabulary within the norm with morphosyntactic delay, and d) an atypical profile (discrepancies across language domains). In three of these profiles, comprehension of sentences was impaired. Findings suggest that receiving a cochlear implant between the age of 1 and 2 years does not ensure that language abilities will be within normal limits after up to 6 years of experience with the implant. An earlier stage of formal language was examined in the third study. Vocabulary size and grammatical composition in 11 children who received their CI at a mean age of 15 months were compared to that of the Quebec French normative sample for the Words and Sentences questionnaire of the MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (MBCDI). Results showed that age equivalent scores according to total vocabulary size were superior to hearing age (equivalent to the duration of device use) but inferior to chronological age. Distribution of grammatical categories according to vocabulary size followed the same pattern as in the normative sample. These results suggest that the lexical profile of children with implants was very similar to that of normally-hearing children who had the same number of words. Taken together, results of this dissertation suggest that the cochlear implant can have a “normalizing” effect on language. However, they also suggest that improved access to auditory input does not seem sufficient to allow children to attain language levels within normal limits in all components. Whereas early lexical abilities were comparable to typical development, receptive morphosyntactic abilities remain severely impaired in a majority of children.

En réadaptation en déficience physique, les intervenantes psychosociales utilisent plusieurs types de savoirs, mais la relation entre ceux-ci est peu étudiée. Ce projet regarde quelle place ces intervenantes accordent à différents types de savoirs dans leurs pratiques. Nous distinguons savoirs théoriques, produits scientifiquement, savoirs pratiques, produits par l’action et l’expérience, et savoirs existentiels, englobant croyances et valeurs. Les données recueillies qualitativement par huit entrevues semi-dirigées auprès d’intervenantes psychosociales en réadaptation ont été codifiées et analysées horizontalement et verticalement. Ceci démontre que tous les savoirs ont une place dans l’intervention et qu’ils devraient être égaux et complémentaires. Ils remplissent des fonctions influençant divers aspects de l’intervention ou s’adressant à différents acteurs, à différents moments de l’intervention. Ce projet a permis de construire des savoirs pratiques et des savoirs théoriques qui ont des retombées sur la pratique et la recherche, mais laissent plusieurs points en suspens à reprendre ultérieurement. / Social workers practicing in the physical rehabilitation field work with different types of knowledge, but only a few studies looked into the relationship between them. The present research project aims at understanding the place these social workers allow different types of knowledge in their practice. We distinguish theoretical knowledge, produced scientifically, practice knowledge, built from action and experience, and existential knowledge, like beliefs and values. The information collected qualitatively from eight semi-directed interviews with these social workers was codified and analyzed horizontally and vertically. This demonstrates that all types of knowledge have a place in practice and are equal and complementary. They fulfill different functions either addressed to specific actors, and moments in intervention, or to many of them at once. This project produced both practical and theoretical knowledge that have an impact on practice and research, but that leave some unresolved questions to get back to in the future.

Certaines personnes peuvent être stigmatisées quand elles présentent un attribut relié à une identité sociale qui est dénigrée dans un contexte particulier. Il existe plusieurs stéréotypes au sujet des personnes qui ont une perte d'audition. Le grand public associe souvent la perte d'audition à des comportements indésirables, au vieillissement et à une capacité intellectuelle réduite. Ces stéréotypes affectent négativement la participation des personnes ayant une perte auditive à diverses activités. Malgré les impacts évidents et importants que la stigmatisation a sur la participation sociale des personnes ayant une perte auditive et leur propension à recourir aux services de réadaptation, on constate une pénurie relative de recherche sur le stigmate lié à la perte d'audition. Ces dernières années, les chercheurs en sciences sociales ont fait de grands pas pour conceptualiser le stigmate selon la perspective des personnes qui sont la cible des attitudes nuisibles. La plupart de ces concepts peuvent s'appliquer au stigmate social lié à la perte d'audition. Le premier article de cette thèse tente de placer le stigmate lié à la perte d'audition dans un modèle de menace à l’identité induite par le stigmate (stigma-induced identity threat model). Ce chapitre explore comment les services pourraient être modifiés pour mieux soutenir les individus qui montrent des signes que leur identité personnelle est compromise à cause de leur perte d'audition. De façon générale, les buts de ce manuscrit sont a) de dresser un bref résumé de la question du stigmate lié à la perte d'audition ; b) de présenter un modèle spécifique de menace d'identité induite par le stigmate et d’incorporer des notions propres au stigmate lié à la perte d'audition à cette conceptualisation générale du stigmate et c) de réfléchir sur la pertinence de ce modèle pour la réadaptation audiologique. L'intention de la deuxième étude est de mieux comprendre comment le stigmate affecte les comportements de recherche d’aide des adultes ayant une perte d'audition acquise. Dix personnes ayant une perte d'audition, et appartenant à des groupes de soutien par les pairs ont participé à des entrevues semi-structurées audio-enregistrées. Les transcriptions de ces entrevues ont été analysées au moyen d’analyses thématiques. Les analyses ont indiqué que les répondants montre une plus grande propension à chercher de l'aide à la suite d’étapes charnières, où l’équilibre entre le stress négatif et l'énergie positive était rompu : a) un moment où le stress était de loin supérieur à l'énergie positive (première étape charnière) et b) un moment où l'énergie positive était de loin supérieure au stress négatif (deuxième étape charnière). On propose une série de représentations graphiques qui dépeignent comment les influences positives et négatives présentes dans l'environnement social et physique du répondant influencent la recherche d'aide. Le but de la troisième étude est d'identifier les facteurs qui amènent des individus à cacher ou révéler leur perte d'audition dans leur lieu de travail. Des entrevues semi-structurées ont été menées en utilisant une technique d’élicitation par photographies pour susciter des informations liées à la révélation de la perte d'audition. Les thèmes dégagés des entrevues incluent : l'importance perçue de la situation, la perception du sentiment de contrôle, l'affiliation à la communauté, le fardeau de communication et la présence de problèmes connexes à la perte d'audition. Les résultats de cette étude offrent un aperçu du monde caché des travailleurs ayant une perte d'audition. Cette étude sert à documenter certaines stratégies que les travailleurs avec une perte d'audition utilisent pour contrôler leur identité professionnelle et, plus spécifiquement, comment certains gèrent le dévoilement de leur perte d'audition dans leur lieu de travail. Les résultats fournissent des informations utiles pour le développement de programmes d'intervention appropriés pour des travailleurs ayant une perte d'audition. / Individuals are stigmatized when they possess, or are thought to possess, an attribute or characteristic that conveys a social identity that is devalued in a particular social context. There are several stereotypes, or commonly held (often erroneous) beliefs about people who have hearing loss. The general public often associate people with hearing loss to undesirable behaviours, ageing, and reduced intellect. Stereotypes such as these negatively impact upon activities of daily living engaged in by people with hearing loss. In spite of the obvious and important impacts that stigma has on social participation and inclination to use rehabilitative strategies, there has been a relative dearth of research on the stigma associated with hearing loss. In recent years, researchers in the social sciences have made great strides to conceptualize “stigma” from the perspective of people who are the target of prejudicial attitudes. Most of these concepts are applicable to the social stigma associated with hearing loss. The first study presented in this dissertation attempts to position hearing loss stigma within a model of stigma-induced identity threat. Overall, the goals of this paper are to a) offer a brief summary of hearing loss stigma; b) present a specific stigma identity threat model and incorporate ideas about hearing loss stigma into this general conceptualization of stigma; and c) reflect on the appropriateness of this model for the domain of rehabilitative audiology. The intent of the second study was to better understand how stigma impacted upon the help-seeking activities of adults with an acquired hearing loss. Ten people who had hearing loss, and were members of peer-support groups participated in audio-recorded semi-structured interviews. Thematic analyses of verbatim transcripts revealed that respondents experienced a heightened propensity to seek help following Critical Junctures, when negative stress and positive energy were out of balance: 1) a time when negative stress far outweighed positive energy (i.e., Critical Juncture One); and 2) a time when positive energy far outweighed negative stress (i.e., Critical juncture Two). A series of graphic representations are proposed that depict how positive and negative influences found in the respondent’s social and physical environment influenced help seeking. The purpose of the third study was to identify the factors that lead individuals to conceal or disclose their hearing loss in the workplace. We conducted semi-structured interviews using a photo-elicitation technique to aid in probing issues related to disclosure of hearing loss. Emergent themes included: Perceived importance of the situation, Perceived sense of control, Community affiliation, Burden of Communication and Coexisting issues related to hearing loss. This study serves to document some of the ways that workers with hearing loss manage their workplace identity, and more specifically, how some people manage revealing their hearing loss in workplace settings. The findings also inform the development of pertinent intervention programs for workers with hearing loss.

Cette thèse a pour but de documenter la réorganisation des services effectuée au programme Enfants et adolescents (PEA) du Centre de réadaptation Estrie, Sherbrooke. Une démarche de recherche-action participative (RAP) est utilisée afin de collaborer au développement, à l’implantation et à l’évaluation d’un nouveau modèle de services visant à accroître l’accessibilité et la qualité des services de réadaptation offerts aux enfants ayant une déficience physique. Spécifiquement, les objectifs sont : 1) de documenter les retombées de la réorganisation des services; 2) de réaliser une analyse critique du processus de changement. Des méthodes quantitatives et qualitatives sont utilisées afin d’atteindre ces objectifs. Tout d’abord, la Mesure des processus de soins (MPOC) documente la perception de la qualité avant (2007), pendant (2008) et après (2009) l’implantation du nouveau modèle de services. Au total, cet outil est employé auprès de 222 familles et 129 intervenants. À quatre reprises, les intervenants et les gestionnaires répondent également à un questionnaire sur leurs perceptions des forces, des faiblesses, des opportunités et des menaces au PEA. En 2008 et en 2009, des focus groups et des entrevues téléphoniques sont réalisées auprès des familles (n=5), des intervenants (n=19) et des gestionnaires (n=13) afin de documenter leurs perceptions sur le processus de changement et sur les retombées de la réorganisation des services. Quant à l’observation participante, elle permet de recueillir de l’information sur le processus de réorganisation des services tout au long de ces trois années. Enfin, les informations recueillies sont analysées à l’aide de différentes approches, dont des tests statistiques et des analyses de contenu utilisant une grille de codification inspirée de la théorie des systèmes d’actions organisées. Les résultats indiquent que davantage d’enfants reçoivent des services en 2009 en comparaison à 2007. De plus, la qualité des services s’est maintenue selon les perceptions évaluées par la MPOC (article 1). L’utilisation d’interventions de groupe contribue fort probablement à augmenter le nombre d’enfants qui reçoivent des services, mais plusieurs défis doivent être adressés afin que cette modalité d’intervention soit réellement efficiente (article 2). Les résultats font ressortir que le processus de réorganisation des services est complexe. L’évaluation des forces, des faiblesses, des opportunités et des menaces d’un programme, de même que l’implication des acteurs dans le processus de développement d’un nouveau modèle de services, favorisent l’amélioration continue de la qualité (article 3). Or, les facilitateurs et les obstacles à l’implantation du nouveau modèle de services évoluent durant la réorganisation des services. Considérant cela, il est important de poser les actions nécessaires afin de soutenir le changement tout au long du processus (article 4). En résumé, cette thèse contribue à l’avancement des connaissances en réadaptation en comblant une lacune dans les écrits scientifiques. En effet, peu de projets visant le développement et l’implantation de nouveaux modèles de services sont évalués et documentés. Pourtant, des modèles tels que celui développé par le PEA semblent prometteurs afin d’améliorer l’accessibilité, et éventuellement, la qualité des services de réadaptation chez l’enfant. / This thesis aims at documenting the reorganization of services that took place within the programme Enfants et adolescents (PEA) of the Centre de réadaptation Estrie, Sherbrooke. Participatory action research (PAR) is used to collaborate in the development, implementation and evaluation of a new model of service delivery aimed at increasing the accessibility and quality of rehabilitation services offered to children with physical disabilities. Specifically, the objectives are to : 1) evaluate outcomes of the service reorganization, and 2) critically analyze the change process. Quantitative and qualitative methodologies are used. First, the Measures of processes of care (MPOC) are utilized to document quality-related perceptions before (2007), during (2008) and after (2009) the implementation of the new service delivery model. In total, these tools are utilized with 222 families and 129 clinicians. On four occasions, clinicians and administrators also responded to a questionnaire on the program’s strengths, weaknesses, opportunities and threats. In 2008 and 2009, focus groups and phone interviews are conducted with families (n=5), clinicians (n=19) and administrators (n=13) to document their perceptions of the change process and the service reorganization outcomes. Participatory observation allowed collecting data during the whole process of service reorganization. Finally, all the data collected are analyzed using different approaches, such as statistical tests and content analysis using an emerging coding grid inspired from the organized action systems theory. Results indicated that the program served more children in 2009 compared to 2007. Moreover, service quality was maintained according to perceptions evaluated with the MPOC (article 1). The utilization of intervention groups probably contributed to the increased number of children receiving services, but many challenges have to be overcome to ensure effective use of this service delivery method (article 2). Results highlight that reorganizing services is a complex process. Evaluating strengths, weaknesses, opportunities and threats of a new program, as well as the involvement of stakeholders to develop a new model of service delivery, contribute to quality improvement efforts (article 3). However, the facilitators and barriers to the implementation of a new model of service delivery evolved during the reorganization process, and it is essential to take the required actions to sustain changes through the transformation process (article 4). In summary, this thesis contributes to increasing the knowledge in rehabilitation by providing information in an area of the literature where little has been published. Indeed, few projects aiming at developing and implementing new models of service delivery are evaluated and documented. Models, such as the one developed by the PEA, seem interesting to increase accessibility, and eventually, the quality of rehabilitation services for children.

Le caryotype moléculaire permet d’identifier un CNV chez 10-14% des individus atteints de déficience intellectuelle et/ou de malformations congénitales. C’est pourquoi il s’agit maintenant de l’analyse de première intention chez ces patients. Toutefois, le rendement diagnostique n’est pas aussi bien défini en contexte prénatal et l’identification de CNVs de signification clinique incertaine y est particulièrement problématique à cause du risque d’interruption de grossesse. Nous avons donc testé 49 fœtus avec malformations majeures et un caryotype conventionnel normal avec une micropuce CGH pangénomique, et obtenu un diagnostic dans 8,2% des cas. Par ailleurs, des micropuces à très haute résolution combinant le caryotype moléculaire et le génotypage de SNPs ont récemment été introduites sur le marché. En plus d’identifier les CNVs, ces plateformes détectent les LOHs, qui peuvent indiquer la présence d’une mutation homozygote ou de disomie uniparentale. Ces anomalies pouvant être associées à la déficience intellectuelle ou à des malformations, leur détection est particulièrement intéressante pour les patients dont le phénotype reste inexpliqué. Cependant, le rendement diagnostique de ces plateformes n’est pas confirmé, et l’utilité clinique réelle des LOHs n’est toujours pas établie. Nous avons donc testé 21 enfants atteints de déficience intellectuelle pour qui les méthodes standards d’analyse génétique n’avaient pas résulté en un diagnostic, et avons pu faire passer le rendement diagnostique de 14,3% à 28,6% grâce à l’information fournie par les LOHs. Cette étude démontre l’utilité clinique d’une micropuce CGH pangénomique chez des fœtus avec malformations, de même que celle d’une micropuce SNP chez des enfants avec déficience intellectuelle. / Molecular karyotyping identifies a CNV in 10-14% of individuals affected with intellectual disability and/or congenital abnormalities. Therefore, it is now the first-tier analysis for these patients. However, the diagnostic yield is not as clear in the prenatal context, and the risk of pregnancy termination makes the detection of variants of uncertain clinical significance particularly problematic. We tested 49 fetuses with major malformations and a normal karyotype, using a pangenomic CGH array, and obtained a diagnosis in 8.2% of cases. Furthermore, high-resolution microarrays combining molecular karyotyping and SNP genotyping were recently introduced on the market. In addition to identifying CNVs, these platforms detect LOHs, which can indicate the presence of a homozygous mutation or of uniparental disomy. Since these abnormalities can be associated with intellectual disability or congenital abnormalities, their detection is of particular interest for patients whose phenotype remains unexplained. However, the diagnostic yield obtained with these platforms is not confirmed, and the real clinical value of LOH detection is not yet established. We tested 21 children affected with intellectual disability for whom standard genetic analyses failed to provide a diagnosis, and were able to increase the diagnostic yield from 14.3% to 28.6% as a result of the information provided by LOHs. This study shows the clinical usefulness of pangenomic CGH arrays in fetuses with malformation(s), as well as that of SNP arrays in children with intellectual disability.

Grâce aux progrès de la génétique moléculaire qui ont permis d’identifier de nouveaux gènes de déficience intellectuelle liée à l’X, il nous a été possible de travailler sur des groupes homogènes de malades présentant une mutation dans le même gène. Nous avons d’une part, pu mettre en évidence un dysfonctionnement du circuit cérébello-thalamo-préfrontal grâce à une étude en IRM morphométrique réalisée chez des patients ayant une mutation dans le gène Rab-GDI. D’autre part, nous avons identifié un phénotype tout à fait spécifique lié aux mutations du gène ARX, tant clinique que neuropsychologique, et cinématique, associant une atteinte très particulière de la motricité distale des membres supérieurs et du langage. La préhension des patients est pathognomonique, avec une préférence pour la pince pouce-majeur, une difficulté accrue pour l’utilisation du bord cubital de la main, et un trouble de la pronosupination. Sur le plan neuroanatomique, il existe une diminution de volume des noyaux gris centraux et des épaisseurs corticales des régions contrôlant la motricité, bien corrélées au paramètres de cinématique. Enfin, nous avons exploré les stratégies de raisonnement des patients déficients intellectuels atteints du syndrome de l’X fragile, d’une mutation du gène ARX ou de trisomie 21 en élaborant un paradigme de raisonnement visuel analogique issu des matrices de Raven. Nous en avons établi la trajectoire développementale. Les stratégies utilisées par les patients (étude en eyetracking) sont différentes de celles des contrôles y compris de même âge mental, avec un défaut d’inhibition majeur, encore plus franc chez les patients X fragiles que ceux porteurs de trisomie 21 / Thanks to progress in molecular genetics, that allowed identification of new genes responsible for X linked intellectual disability, we studied on homogeneous groups of patients presenting with a mutation in one or the other gene. In the first section, we showed dysfunction of cerebello-thalamo-prefrontal networks, thanks to morphological MRI study performed on patients with a mutation in the Rab-GDI gene. In the second section, we highlighted a very specific phenotype related to ARX gene mutations, clinically, neuropsychologically, and kinematically, with a very peculiar impairment of upper limbs distal motricity, and language disorder. Patients hand-grip is pathognomonic, with a preference for the middle finger instead of the index for the grip of object, major impairment of fourth finger use, and lack of pronation movements. Neuroimaging study showed decreased volume of basal ganglia, and cortical thickness of motor regions, well correlated to kinematic parameters. In the third section, we explored reasoning strategies in three groups of patients with intellectual deficiency: fragile X, ARX mutated and Down syndrome patients and controls (both chronological and mental age-matched subjects). We notably elaborated a visual analogical reasoning paradigm, inspired from Raven’s matrices. We established a developmental trajectory of this paradigm. The strategy used by patients (eyetracking study) was different from the one used by controls, with a huge lack of inhibition, even greater for fragile X patients than for Down syndrome patients

Cette thèse examine le développement du langage des enfants sourds qui ont reçu un implant cochléaire (IC) en bas âge. Une première étude rapporte une revue systématique qui avait pour but d’évaluer les connaissances actuelles concernant le développement du vocabulaire et de la grammaire chez les enfants qui ont reçu un IC avant l’âge de trois ans. Vingt-huit études ont été sélectionnées; une analyse descriptive de même qu’une méta-analyse ont été effectuées séparément pour chaque aspect du langage évalué (vocabulaire et grammaire, aspect réceptif et expressif). Au résultat, en dépit de la variabilité observée dans les études, il appert que l’implant cochléaire influence positivement le développement langagier; toutefois, seule une minorité de participants aux études a atteint des niveaux de langage comparables à ceux d’enfants entendants de même âge chronologique. La majorité des enfants continuent de présenter divers degrés de retard de langage, tant au plan réceptif qu’expressif, et ce, après jusqu’à cinq années de port de l’appareil. Les résultats suggèrent aussi, malgré la variabilité observée dans les études, que les bénéfices langagiers sont influencés par le fait de recevoir l’implant à deux ans plutôt qu’à trois ans. À partir des tendances retrouvées dans la littérature, les habiletés de vocabulaire et de grammaire chez 27 enfants qui ont reçu l’implant cochléaire en bas âge (entre 8 et 28 mois) ont été comparées avec celles d’un groupe d’enfants entendants, en utilisant des outils d’évaluation standardisés. Alors que les résultats de groupe montrent que les enfants qui reçoivent un IC autour de l’âge de deux ans atteignent des niveaux de langage dans les limites de la normale, les résultats individuels d’un sous-groupe formé de enfants les plus âgés font état de quatre profils de développement, soit des niveaux de langage dans les limites de la normale pour l’ensemble des composantes, un retard généralisé à l’ensemble des composantes, des habiletés lexicales dans la norme assorti d’un retard morphosyntaxique et enfin un profil atypique montrant des disparités importantes à travers les composantes du langage. Dans trois des quatre profils, la compréhension des phrases était particulièrement faible. Ces résultats suggèrent que le fait de recevoir un implant cochléaire entre l’âge d’un et deux ans ne garantit pas l’atteinte de niveaux de langage dans les limites de la normale malgré une expérience de port de l’appareil d’une durée appréciable. Une étape antérieure du développement linguistique a été examinée de plus près dans la troisième étude. La taille et la composition du vocabulaire expressif de onze enfants ayant reçu un IC à un âge moyen de 15 mois ont été comparées à celles de l’échantillon d’enfants entendants ayant servi à établir les normes en français québécois pour le questionnaire Mots et énoncés des Inventaires MacArthur-Bates du développement de la communication (IMBDC). Les scores d’âge équivalent selon la taille totale du vocabulaire des enfants avec IC étaient supérieurs à l’âge auditif (correspondant à la durée de port de l’appareil) mais inférieurs à l’âge chronologique. La représentation grammaticale en fonction de la taille du vocabulaire des enfants avec IC suit la tendance observée dans la norme. Ces résultats suggèrent que le profil lexical des enfants avec implant est très similaire à celui des enfants entendants lorsque le nombre total de mots acquis est le même. Les résultats de cette thèse suggèrent que l’implant peut, de manière générale, avoir un effet « normalisant » sur le langage ; toutefois, il semble que l’amélioration de l’accès auditif ne suffise pas pour rattraper à coup sûr le niveau de langage des pairs entendants dans l’ensemble des composantes du langage. Alors que les habiletés lexicales se rapprochent du profil typique, les habiletés de compréhension morphosyntaxique sont fortement atteintes chez une majorité d’enfants, suggérant un profil apparenté à un trouble de langage. / This dissertation examines language development in children who received a cochlear implant (CI) at a young age. A systematic review studied the main outcomes reported in the literature concerning vocabulary and grammar development of profoundly deaf children who received a CI before the age of 3 years. A total of 28 studies met inclusion criteria. Studies varied widely in participant characteristics, assessment tools, study designs, and overall methodological quality. A descriptive synthesis and a meta-analysis were completed separately for each language domain (receptive and expressive vocabulary and grammar). Results showed a positive impact of cochlear implantation on language development, but only a minority of children achieved language levels on par with their hearing age-mates. The majority of the children involved in the primary studies continued to exhibit varying levels of delay in receptive and expressive vocabulary and grammar after up to 5 years of cochlear implant use. Results showed that the minority of children who achieved language levels on par with hearing children were likely to have received their implant by the age of two, thus suggesting that age at implantation influences language achievement. A second study examined receptive and expressive vocabulary and grammar achievement of 27 French-speaking children who received a CI between the age of 8 and 28 months. Standardized measures were administered and the language levels attained by children with CIs were compared with those of the normative sample of same-age hearing peers for each measure. As a group, children exhibited language levels within normal limits on all standardized language measures. Examination of individual patterns in a subgroup of children revealed 4 different language profiles: a) normal language levels in all domains, b) general language delay, c) vocabulary within the norm with morphosyntactic delay, and d) an atypical profile (discrepancies across language domains). In three of these profiles, comprehension of sentences was impaired. Findings suggest that receiving a cochlear implant between the age of 1 and 2 years does not ensure that language abilities will be within normal limits after up to 6 years of experience with the implant. An earlier stage of formal language was examined in the third study. Vocabulary size and grammatical composition in 11 children who received their CI at a mean age of 15 months were compared to that of the Quebec French normative sample for the Words and Sentences questionnaire of the MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (MBCDI). Results showed that age equivalent scores according to total vocabulary size were superior to hearing age (equivalent to the duration of device use) but inferior to chronological age. Distribution of grammatical categories according to vocabulary size followed the same pattern as in the normative sample. These results suggest that the lexical profile of children with implants was very similar to that of normally-hearing children who had the same number of words. Taken together, results of this dissertation suggest that the cochlear implant can have a “normalizing” effect on language. However, they also suggest that improved access to auditory input does not seem sufficient to allow children to attain language levels within normal limits in all components. Whereas early lexical abilities were comparable to typical development, receptive morphosyntactic abilities remain severely impaired in a majority of children.

En réadaptation en déficience physique, les intervenantes psychosociales utilisent plusieurs types de savoirs, mais la relation entre ceux-ci est peu étudiée. Ce projet regarde quelle place ces intervenantes accordent à différents types de savoirs dans leurs pratiques. Nous distinguons savoirs théoriques, produits scientifiquement, savoirs pratiques, produits par l’action et l’expérience, et savoirs existentiels, englobant croyances et valeurs. Les données recueillies qualitativement par huit entrevues semi-dirigées auprès d’intervenantes psychosociales en réadaptation ont été codifiées et analysées horizontalement et verticalement. Ceci démontre que tous les savoirs ont une place dans l’intervention et qu’ils devraient être égaux et complémentaires. Ils remplissent des fonctions influençant divers aspects de l’intervention ou s’adressant à différents acteurs, à différents moments de l’intervention. Ce projet a permis de construire des savoirs pratiques et des savoirs théoriques qui ont des retombées sur la pratique et la recherche, mais laissent plusieurs points en suspens à reprendre ultérieurement. / Social workers practicing in the physical rehabilitation field work with different types of knowledge, but only a few studies looked into the relationship between them. The present research project aims at understanding the place these social workers allow different types of knowledge in their practice. We distinguish theoretical knowledge, produced scientifically, practice knowledge, built from action and experience, and existential knowledge, like beliefs and values. The information collected qualitatively from eight semi-directed interviews with these social workers was codified and analyzed horizontally and vertically. This demonstrates that all types of knowledge have a place in practice and are equal and complementary. They fulfill different functions either addressed to specific actors, and moments in intervention, or to many of them at once. This project produced both practical and theoretical knowledge that have an impact on practice and research, but that leave some unresolved questions to get back to in the future.

Certaines personnes peuvent être stigmatisées quand elles présentent un attribut relié à une identité sociale qui est dénigrée dans un contexte particulier. Il existe plusieurs stéréotypes au sujet des personnes qui ont une perte d'audition. Le grand public associe souvent la perte d'audition à des comportements indésirables, au vieillissement et à une capacité intellectuelle réduite. Ces stéréotypes affectent négativement la participation des personnes ayant une perte auditive à diverses activités. Malgré les impacts évidents et importants que la stigmatisation a sur la participation sociale des personnes ayant une perte auditive et leur propension à recourir aux services de réadaptation, on constate une pénurie relative de recherche sur le stigmate lié à la perte d'audition. Ces dernières années, les chercheurs en sciences sociales ont fait de grands pas pour conceptualiser le stigmate selon la perspective des personnes qui sont la cible des attitudes nuisibles. La plupart de ces concepts peuvent s'appliquer au stigmate social lié à la perte d'audition. Le premier article de cette thèse tente de placer le stigmate lié à la perte d'audition dans un modèle de menace à l’identité induite par le stigmate (stigma-induced identity threat model). Ce chapitre explore comment les services pourraient être modifiés pour mieux soutenir les individus qui montrent des signes que leur identité personnelle est compromise à cause de leur perte d'audition. De façon générale, les buts de ce manuscrit sont a) de dresser un bref résumé de la question du stigmate lié à la perte d'audition ; b) de présenter un modèle spécifique de menace d'identité induite par le stigmate et d’incorporer des notions propres au stigmate lié à la perte d'audition à cette conceptualisation générale du stigmate et c) de réfléchir sur la pertinence de ce modèle pour la réadaptation audiologique. L'intention de la deuxième étude est de mieux comprendre comment le stigmate affecte les comportements de recherche d’aide des adultes ayant une perte d'audition acquise. Dix personnes ayant une perte d'audition, et appartenant à des groupes de soutien par les pairs ont participé à des entrevues semi-structurées audio-enregistrées. Les transcriptions de ces entrevues ont été analysées au moyen d’analyses thématiques. Les analyses ont indiqué que les répondants montre une plus grande propension à chercher de l'aide à la suite d’étapes charnières, où l’équilibre entre le stress négatif et l'énergie positive était rompu : a) un moment où le stress était de loin supérieur à l'énergie positive (première étape charnière) et b) un moment où l'énergie positive était de loin supérieure au stress négatif (deuxième étape charnière). On propose une série de représentations graphiques qui dépeignent comment les influences positives et négatives présentes dans l'environnement social et physique du répondant influencent la recherche d'aide. Le but de la troisième étude est d'identifier les facteurs qui amènent des individus à cacher ou révéler leur perte d'audition dans leur lieu de travail. Des entrevues semi-structurées ont été menées en utilisant une technique d’élicitation par photographies pour susciter des informations liées à la révélation de la perte d'audition. Les thèmes dégagés des entrevues incluent : l'importance perçue de la situation, la perception du sentiment de contrôle, l'affiliation à la communauté, le fardeau de communication et la présence de problèmes connexes à la perte d'audition. Les résultats de cette étude offrent un aperçu du monde caché des travailleurs ayant une perte d'audition. Cette étude sert à documenter certaines stratégies que les travailleurs avec une perte d'audition utilisent pour contrôler leur identité professionnelle et, plus spécifiquement, comment certains gèrent le dévoilement de leur perte d'audition dans leur lieu de travail. Les résultats fournissent des informations utiles pour le développement de programmes d'intervention appropriés pour des travailleurs ayant une perte d'audition. / Individuals are stigmatized when they possess, or are thought to possess, an attribute or characteristic that conveys a social identity that is devalued in a particular social context. There are several stereotypes, or commonly held (often erroneous) beliefs about people who have hearing loss. The general public often associate people with hearing loss to undesirable behaviours, ageing, and reduced intellect. Stereotypes such as these negatively impact upon activities of daily living engaged in by people with hearing loss. In spite of the obvious and important impacts that stigma has on social participation and inclination to use rehabilitative strategies, there has been a relative dearth of research on the stigma associated with hearing loss. In recent years, researchers in the social sciences have made great strides to conceptualize “stigma” from the perspective of people who are the target of prejudicial attitudes. Most of these concepts are applicable to the social stigma associated with hearing loss. The first study presented in this dissertation attempts to position hearing loss stigma within a model of stigma-induced identity threat. Overall, the goals of this paper are to a) offer a brief summary of hearing loss stigma; b) present a specific stigma identity threat model and incorporate ideas about hearing loss stigma into this general conceptualization of stigma; and c) reflect on the appropriateness of this model for the domain of rehabilitative audiology. The intent of the second study was to better understand how stigma impacted upon the help-seeking activities of adults with an acquired hearing loss. Ten people who had hearing loss, and were members of peer-support groups participated in audio-recorded semi-structured interviews. Thematic analyses of verbatim transcripts revealed that respondents experienced a heightened propensity to seek help following Critical Junctures, when negative stress and positive energy were out of balance: 1) a time when negative stress far outweighed positive energy (i.e., Critical Juncture One); and 2) a time when positive energy far outweighed negative stress (i.e., Critical juncture Two). A series of graphic representations are proposed that depict how positive and negative influences found in the respondent’s social and physical environment influenced help seeking. The purpose of the third study was to identify the factors that lead individuals to conceal or disclose their hearing loss in the workplace. We conducted semi-structured interviews using a photo-elicitation technique to aid in probing issues related to disclosure of hearing loss. Emergent themes included: Perceived importance of the situation, Perceived sense of control, Community affiliation, Burden of Communication and Coexisting issues related to hearing loss. This study serves to document some of the ways that workers with hearing loss manage their workplace identity, and more specifically, how some people manage revealing their hearing loss in workplace settings. The findings also inform the development of pertinent intervention programs for workers with hearing loss.

Le syndrome de Wernicke-Korsakoff (SWK) est un désordre neuropsychiatrique causé par la déficience en thiamine (DT). Dans la DT expérimentale comme dans le SWK, on observe une mort neuronale et des hémorragies dans certaines régions précises du diencéphale et du tronc cérébral. Les lésions diencéphaliques du SWK sont particulièrement sévères et entraînent souvent des séquelles amnésiques permanentes. Le lien entre la dysfonction métabolique induite par la DT et la mort neuronale n’est pas connu. Des rapports précédents ont démontré que la perméabilité de la barrière hémato-encéphalique (BHE) était altérée et ce, précédant l’apparition du dommage neuronal, suggérant un rôle critique de la dysfonction vasculaire. Les jonctions serrées (JS) interendothéliales, la base anatomique de la BHE, constituent un réseau moléculaire incluant l’occludin et les zonula occludens (ZOs). Cette thèse démontre une perte d’expression et une altération de la morphologie de ces protéines en relation avec la dysfonction de la BHE dans le thalamus de souris déficientes en thiamine, fournissant une explication pour la présence d’hémorragies. Le stress oxydatif peut entraîner des dommages directs aux protéines des JS et interférer avec leurs mécanismes de régulation. De plus, l’oxyde nitrique (NO) peut induire la métalloprotéinase matricielle-9 (MMP-9) impliquée dans la dégradation de ces protéines. L’endothélium vasculaire cérébral (EVC) semble être une source importante de NO dans la DT, l’expression de l’oxyde nitrique synthase endothéliale (eNOS) étant sélectivement induite dans les régions vulnérables. Le NO peut réagir avec les espèces réactives oxygénées et former du peroxynitrite, entraînant un stress oxydatif/nitrosatif endothélial. Les résultats présentés démontrent que la délétion du gène de eNOS prévient le stress oxydatif/nitrosatif cérébrovasculaire, l’extravasation des immunoglobulins G (IgGs) et l’altération de l’occludin et des ZOs dans le thalamus de souris déficientes en thiamine. De plus, cette délétion prévient l’induction de l’expression de MMP-9 dans l’EVC. Des résultats similaires ont été obtenus avec l’antioxydant N-acétylcystéine (NAC). Les mécanismes précis par lesquels les espèces réactives altèrent les protéines des JS sont inconnus. Caveolin-1, une composante majeure du caveolæ de l’EVC, est impliquée dans la régulation de l’expression des protéines des JS, et celle-ci est modulée par le stress oxydatif/nitrosatif; l’altération de l’expression de caveolin-1 a été récemment associée à la rupture de la BHE. Les résultats présentés démontrent que l’expression de caveolin-1 est sélectivement altérée dans l’EVC du thalamus de souris déficientes en thiamine, coïcidant avec la rupture de la BHE, et démontrent que la normalisation de l’expression de caveolin-1 par le NAC est associée avec l’atténuation du dommage à la BHE. Pris ensemble, ces résultats démontrent un rôle central du stress oxydatif/nitrosatif cérébrovasculaire, particulièrement celui provenant de eNOS, dans l’altération des JS de la BHE via des dommages directs et via l’induction de MMP-9 et de caveolin-1. Cette rupture de la BHE contribue par conséquent à la mort neuronale dans le thalamus, puisque la prévention des altérations cérébrovasculaires par la délétion du gène de eNOS et le NAC atténue significativement la mort neuronale. L’administration précoce d’antioxydants en combinaison avec la thiamine devrait donc être une considération importante pour le traitement du SWK. / Wernicke-Korsakoff syndrome (WKS) is a neuropsychiatric disorder caused by thiamine deficiency (TD). In experimental TD as in WKS, neuronal cell death and hemorrhages are observed in specific diencephalic and brainstem areas. Diencephalic lesions in WKS are especially severe and often lead to permanent amnesic symptoms. The link between TD-induced metabolic dysfunction and neuronal cell death is unknown. Previous reports have shown that blood-brain barrier (BBB) permeability was impaired and that this occurred prior to the onset of neuronal damage, suggesting a critical role for vascular dysfunction. Interendothelial tight junctions (TJs), the anatomical basis of the BBB, constitute a molecular network comprising occludin and zonula occludens (ZOs). This thesis shows a loss of expression and alterations in the morphology of these proteins in relation to BBB dysfunction in the thalamus of thiamine-deficient mice, providing an explanation for the presence of hemorrhages. Oxidative stress can lead to direct oxidative damage to TJ proteins and interfere with their regulation mechanisms. Also, nitric oxide (NO) can induce matrix metalloproteinase-9 (MMP-9) involved in the degradation of these proteins. Cerebral vascular endothelium (CVE) seems to be an important source of NO in TD, since endothelial nitric oxide synthase (eNOS) expression is selectively induced in vulnerable areas. NO can react with reactive oxygen species and form peroxynitrite, leading to endothelial oxidative/nitrosative stress. Results have show that eNOS gene deletion prevents cerebrovascular oxidative/nitrosative stress, immunoglobulins G (IgGs) extravasation and occludin and ZOs alterations in the thalamus of thiamine-deficient mice. Also, eNOS gene deletion prevents the induction of MMP-9 in CVE. Similar results have been obtained with the antioxidant N-acetylcysteine (NAC). Precise mechanisms by which reactive species alter TJ proteins are unknown. Caveolin-1, a major component of CVE caveolæ, is involved in the regulation of TJ protein expression, and is modulated by oxidative/nitrosative stress; alteration in caveolin-1 expression has been recently associated with BBB breakdown. The present results show that caveolin-1 expression is selectively altered in CVE of the thalamus of thiamine-deficient mice, and show that normalization of caveolin-1 expression by NAC is associated with the attenuation of BBB damage. Taken together, these results demonstrate a central role for cerebrovascular oxidative/nitrosative stress, especially coming from eNOS, in BBB TJ protein alterations via direct damage and via induction of MMP-9 and caveolin-1. As a result, BBB breakdown contributes to neuronal cell death in the thalamus, since prevention of cerebrovascular alterations by eNOS gene deletion and NAC significantly attenuates neuronal cell death. Early administration of antioxidants combined with thiamine should therefore be an important consideration for the treatment of WKS.