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Análise genético-histórica de haplótipos e haplogrupos do cromossomo Y humano no nordeste brasileiroMARTINS, Alexandre Magalhães January 2007 (has links)
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Previous issue date: 2007 / Neste trabalho foi feita a análise dos polimorfismos de 15
microssatélites do cromossomo Y (haplótipo mínimo mais locos DYS447,
DYS458, DYS464) em uma amostra da população de Pernambuco,
constituída por 247 indivíduos não aparentados e um banco de dados
construídos apartir de haplótipos das diversas populações que
historicamente participaram na composição étnica da população deste
Estado. A abordagem estatística foi feita com base nas freqüências
haplotípicas assumindo o modelo de mutação passo a passo (Stepwise
Mutation Model - SMM). Foi possível estabelecer um modelo que se
mostrou útil na determinação da contribuição genética das três principais
etnias formadoras da população de Pernambuco, e também inferir o
haplogrupo ao qual cada haplótipo pertence. Foi desenvolvido um método
de trabalho para estabelecer relações entre as freqüências alélicas dos
haplótipos e os haplogrupos com o propósito de verificar a provável
origem étnica de cada indivíduo. Também possibilitou quantificar e inferir
os haplogrupos a partir de haplótipos modais de referência, levando em
conta as taxas de mutação por loco como fator de ponderação do
prognóstico. Para isto, foi gerado um banco de dados que incorporou as
informações e foram desenvolvidos algoritmos para os cálculos e
interfaces de manipulação dos dados. Foram observados 247 indivíduos
diferentes e identificados 183 haplótipos mínimos distintos (153 únicos).
Foram estimados uma diversidade haplotípica igual a 0,9951 e um poderde diferenciação igual a 0,7409. O haplótipo mínimo mais comum ocorreu
15 vezes. Este haplótipo apresentou em Pernambuco uma freqüência
superior àquelas encontradas na Europa, Portugal e das outras regiões do
Brasil. O haplótipo da população africana apresentou em Pernambuco,
uma freqüência maior do que o haplótipo ameríndio. O método de
prognóstico se mostrou eficiente e compatível com os existentes na
literatura. Como conseqüência, foi possível quantificar a contribuição de
cada etnia masculina para a composição populacional de Pernambuco. A
construção filogenética de árvores utilizando o algoritmo Median-Joining,
ponderadas pelas taxas de mutação das pequenas repetições em tandem
(STR), se mostrou bastante similar àquelas feitas utilizando as variâncias
das frequencias alélicas dos locos e apresentou coerência na distribuição
dos haplótipos, de acordo com os haplogrupos prognosticados
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