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Dans le génome humain, les variations génétiques se présentent, entre autres, sous forme de polymorphismes ponctuels (SNP), de microsatellites ou de moyennes ou grandes délétions et/ou duplications, appelées CNV pour copy-number variant. L’ensemble de ces variations contribue en partie aux différences phénotypiques normales de la population en général. Mais aussi elles peuvent être à l’origine de pathologies héréditaires ou à composante génétique. OBJECTIF : L’objectif de mes travaux était de mettre au point une méthodologie simple et efficace pour déterminer le nombre de copies de régions chromosomiques, connues pour être variables, dans un grand échantillon d’individus. MÉTHODE : La recherche des régions cibles dans la base de données des variations génomiques (http://projects.tcga.ca/variation/) a permis d’identifier les coordonnées chromosomiques des sites variables d’intérêt. Parmi soixante gènes ou régions sélectionnés, nous avons identifié vingt CNVs à étudier. Le Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) (une méthode de quantification du nombre de copies pour les régions chromosomiques ciblées) a été développé pour chacun des marqueurs CNVs et un échantillon de 30 individus canadiens français a été testé pour vérifier si une fréquence d’au moins 5% était observée dans cette population. CONCLUSION : Le MLPA s’est avéré très sensible, ayant une bonne reproductibilité et facile à utiliser pour tester plusieurs séquences en multiplex. Les résultats obtenus ont été validés avec succès par PCR quantitative (TaqMan®). Nous avons donc adapté, optimisé et standardisé cette méthode pour l’étude des CNVs dans un grand échantillon d’individus. Pour faciliter l’analyse des résultats générés, un outil Excel® a été développé pour automatiser les calculs nécessaires à l’obtention d’un ratio du nombre de copies pour un locus donné. Finalement, six CNVs présentant une fréquence supérieure à 5% ont été analysés dans un échantillon de 715 femmes canadiennes françaises dans le cadre d’un projet sur les marqueurs génétiques de l’ostéoporose.

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L’association entre les diagnostics de trouble du spectre autistique de haut niveau (TSA-HN) et de trouble du déficit de l’attention et hyperactivité (TDAH) est fréquente, bien qu’il s’agisse de diagnostics mutuellement exclusifs. Les études comparatives des habiletés sensorielles, motrices et adaptatives auprès de ces deux clientèles sont rares. L’étude visait à comparer les habiletés sensori-motrices et les comportements adaptatifs des enfants avec un diagnostic de TSA-HN + TDAH avec ceux ayant un TDAH ou un TSA-HN seul, et à déterminer l’association entre les habiletés sensori-motrices et l’autonomie. Trente-quatre enfants, âgés de 5 à 14 ans (TSA-HN+TDAH : 13, TDAH : 17, TSA-HN : 4) ont été évalués avec le Profil sensoriel, le Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency, 2nd editition (BOT-II) et l’Adaptive Behavior Assessment System, 2nd edition (ABAS-II). Les enfants avec un TSA-HN+TDAH présentent plus d’atteintes sensorielles, motrices et adaptatives que ceux avec un TDAH. Le niveau d’autonomie est corrélé avec de meilleures habiletés sensorielles et motrices. Des interventions adaptées aux déficits sensori-moteurs permettraient potentiellement d’améliorer l’autonomie de ces enfants. / The association between attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD) and high functioning autism spectrum disorder (HFASD) is frequent even though they are considered as mutually exclusive diagnosis. Studies comparing sensory, motor and adaptive skills between these two diagnoses are rare. The study aimed to compare sensory processing, motor skills, and adaptive behaviors in children with a diagnosis of HFASD + ADHD to children with HFASD or ADHD alone, and to determine the relation between sensorymotor skills and adaptive behaviors. Thirty-four children, aged 5-14 years (HFASD + ADHD: n = 13, ADHD: = 17, HFASD: n=4) were evaluated with the Sensory profile, BOT-II and ABAS-II. Compared to children with ADHD alone, children with HFASD + ADHD had poorer sensory processing, motor skills and adaptive behaviors. For all children, increased autonomy in self-care was correlated with better sensory and motor skills. Interventions aiming to improve sensory and motor skills could help to increase autonomy in self-care.

Tableau d'honneur de la FÉS

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