Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.

In its current form, familial hypercholesterolemia (FH) is due to the presence at the heterozygous state of a mutant allele of the LDL receptor gene or of the APO gene. The patients with heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH) can only remove their LDL particles from the blood at about half the normal rate, leading to an approximate doubling of LDL-cholesterol (LDL-C) level, starting at birth and accumulating in many tissue resulting to tendon xanthomas, corneal arcus and early atherosclerosis (coronary heart diseases (CHD) occur typically at 35-55 years among men and at 55-75 years among women). In the early's 1990's, our interest in the field was stimulated by the fact that despite the impressive progress in the understanding of the pathophysiology and treatment of FH and a preferential r! egimen of reimbursement for statins in Belgium, many affected individuals were not diagnosed and adequately treated. In 1995, we initiated a project aimed to obtain objective information on the situation of subjects carrying familial hypercholesterolemia (FH) in Belgium and to develop better means for identifying these subjects amongst the population. During the period 1995-2006, 1305 suspected FH patients originating from 682 families were examined for a DNA-based diagnosis in our laboratory and amongst these, 544 patients (271 families) were confirmed to have FH. Seventy three mutations in the LDLR as well as the unique mutation in APOB (R3500Q) explained their FH, but amongst them, five mutations explained about 38% of FH in Wallonia and 4 mutations explained 29% of FH in Flanders. Such establishment of the spectrum of FH causing mutations and particularly, of the specific mutational spectrum by region can greatly contribute to facilitate the diagnosis of FH in the near future. In our region, we found that FH frequency is likely to be higher than the theoretical prevalence reported in most European countries (1/500). That means that, in Belgium, each GP should know at least 1 FH patient. There are several reasons that advocated for the need to precisely diagnose FH. One of which was clearly demonstrated by two of our studies: in the category of patients with very elevated cholesterol levels (VHC) and family history of early CVD (FHEC), FH patients have always more severe atherosclerosis than age-, sex-, cholesterol- and family history-matched non-FH-individuals, suggesting that the FH status is by itself a strong and independent risk factor. In this category of VHC and FHEC patients, we even found a “paradox of FH” in the fact that they have greater atherosclerosis despite relatively lower risk as predicted by the Framingham equation. Genetic test may also enhance the awareness of a greater risk than expected on the basis of other risk factors. One of the main interests of genetic tests is of course to facilitate the screening in FH family. We also developed some specific criteria in term of cholesterol levels, family history of early CHD and tendon thickening to facilitate the diagnosis of FH in Belgium. These criteria could be used to select patients susceptible to be confirmed by more expensive genetic tests. As shown by our experience in our lipid clinics, the current available lipid-lowering drugs can correct LDL-C to target in about 49% of the very high risk class of FH patients (including more than 80% FH patients of our co! hort), a real success compared to the early 1990's. In 2001, our work has contributed to the change of the reimbursement rules of statins in patients suspected of FH. Even if these new rules are not yet perfect, its positive point was that many more FH patients can now benefit of the special reimbursement compared to the situation before 2003. In conclusion, this works have illustrated many aspects regarding the existence, the frequency, the diagnostic problems and the clinical management of FH. Specially, our study suggest that FH remains underdiagnosed in despite of the fact that it is severe, can be diagnosed and effectively treated. For this reason, this work is not to be considered as a final point but rather as a “well fixed starting block” ready to support the beginning of more actions to improve the management of these FH patients at the higher level of public health.

Cette recherche, de nature qualitative et exploratoire, a pour but de comprendre, par l'entremise de récits de vie, dans quel contexte familial, économique et social se trouvaient les parents de jeunes de la rue. Pour recueillir le point de vue des parents au cours des sept entrevues que nous avons effectuées, nous avons eu recours à la méthode du récit de vie, qui « consiste à enquêter sur un fragment de réalité sociale-historique dont on ne sait pas grand-chose a priori » (Bertaux, 1997 : 22). Ces parents sont le produit d'une société donnée: la nôtre. Nous voulions savoir ce qu'ils avaient à raconter. Les jeunes de la rue, visibles depuis une vingtaine d'années au Québec, constituent en effet un phénomène contemporain. Nous reconnaissons au savoir des parents une valeur sociologique et estimons que le récit de vie constituait une méthode privilégiée pour ce type d'investigation. Nous pensions à la base que ces parents, comme tous les autres, avaient élevé leurs enfants sous l'influence de nombreuses pressions sociales et émettions l'hypothèse que des éléments d'explication en lien avec les transformations économiques, l'individualisme, l'éclatement de la famille et la crise actuelle de l'autorité se retrouveraient dans leurs discours. Ce fut effectivement le cas. Pourtant, tous les enfants de notre époque n'ont pas le même parcours alors que leurs parents sont plus ou moins confrontés aux mêmes réalités. Alors, pourquoi les enfants de ces familles se sont-ils, eux, retrouvés à la rue? Nous avons observé, dans chacun des cas, une accumulation de difficultés pour les enfants, avec, comme base commune, une rupture que le pédiatre et psychanalyste anglais Winnicott (1994) nomme « déprivation ». Elle a pu se traduire par l'abandon de la part d'un parent, la séparation des parents ou le décès d'un membre de la famille. À ce contexte familial viennent s'ajouter des éléments extérieurs dont l'influence est forte: la Direction de la protection de la jeunesse (DPJ), les différentes ressources qui hébergent et nourrissent les jeunes de la rue, et, bien sûr, la présence de jeunes dans la rue qui crée un précédent et attire leurs pairs. Nous vivons en effet dans une société qui permet le départ à la rue en ce sens qu'elle propose des structures par l'entremise desquelles les jeunes pourront échapper à l'autorité parentale, une autorité parfois impossible à rétablir pour les parents. Le constat n'est pas simple. La DPJ et les organismes « de rue », pensés pour venir en aide aux jeunes en difficulté, peuvent aussi bien les protéger que contribuer à les maintenir en situation de rue. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Jeunes de la rue, Parents, Parentalité, Transformations économiques et sociales, Individualisme, Crise de l'autorité.

Les entreprises familiales sont au cœur de l'économie mondiale et en assurer la pérennité passe, entre autres, par une meilleure compréhension du processus de développement des compétences de ceux qui sont appelés à remplacer le dirigeant d'entreprise : les successeurs. Pourtant, aucune étude consacrée au champ de recherche sur les entreprises familiales ne s'est intéressée de près à ce phénomène. Ainsi, la présente recherche avait pour objectif de comprendre comment les successeurs d'entreprises familiales développent des compétences entrepreneuriales. Ces dernières, considérées parmi les plus importantes pour assurer la croissance et la performance d'une entreprise, et qu'elles consistent en un ensemble de comportements proactifs, orientés vers la croissance de l'entreprise, l'innovation et la prise de risques d'affaires. Afin de répondre à notre objectif de recherche, nous avons privilégié l'étude de cas unique pour la profondeur des informations qu'elle permet de recueillir. L'analyse des propos tenus par les six participants à la recherche nous a permis de documenter le phénomène qui nous intéresse et de dégager des résultats particulièrement intéressants. Cette recherche nous montre que le processus de développement des compétences entrepreneuriales des successeurs fait appel à plusieurs stratégies de préparation, chacune ayant sa propre raison d'être. Parmi celles identifiées, c'est une expérience de travail à l'intérieur de l'entreprise et le passage du successeur dans une suite de départements qui auraient le mieux stimulé l'acquisition de connaissances relatives aux environnements interne et externe. Par contre, c'est l'accompagnement par le prédécesseur qui aurait le plus d'influence sur le transfert de connaissances entre les deux protagonistes. Enfin, notre recherche suggère que les études académiques et le mentorat externe n'auraient que peu d'incidence sur le développement des compétences entrepreneuriales des successeurs. Même si ces connaissances sont nécessaires au développement de compétences entrepreneuriales, elles ne sont pas suffisantes. En effet, encore faut-il que le successeur ait la liberté d'action nécessaire, l'autonomie et un poste lui permettant de transformer ses connaissances en compétences ainsi qu'une confiance suffisante en ses capacités pour démontrer ses compétences. Enfin, nous avons aussi observé que le désir du successeur à reprendre les rênes de l'entreprise familiale a aussi une influence sur le processus d'acquisition de connaissances et l'adoption de comportements proactifs. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Entreprise familiale, Compétences entrepreneuriales, Transmission, Développement des successeurs, Étude de cas

Diss. : Freiburg im Breisgau : 1991. / Bibliogr.: p. 187-191.

Thèse d'exercice : Médecine. Médecine et santé au travail : Nantes : 2007. / Bibliogr.

Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Thèse (D. en psychologie)--Université du Québec à Montréal, 2005. / En tête du titre: Université du Québec à Montréal. Bibliogr.: f. [167]-170. Publié aussi en version électronique.