Introdução: A ausência do incisivo lateral superior é freqüente em indivíduos com fissuras que envolvem o rebordo alveolar. As próteses parciais fixas convencionais, apesar de se tratar de procedimento não conservativo devido ao desgaste dos dentes adjacentes à fissura, podem oferecer resultados funcional e estético satisfatórios. Objetivos: Avaliar a estética da prótese e do sorriso após reabilitação com prótese parcial fixa na área da fissura, avaliar clinicamente as condições biológicas do periodonto de proteção na área correspondente à prótese e analisar o grau de satisfação dos pacientes após tratamento. Material e Métodos: Foram selecionados 40 pacientes, de ambos os gêneros, com fissura transforame incisivo e pré-forame incisivo unilateral completa, reabilitados com prótese parcial fixa na área do incisivo lateral superior ausente. Esses foram fotografados, para posterior análise por três grupos de examinadores, que classificaram a estética das próteses como agradável, aceitável e desagradável. Questionários e escala analógica visual foram utilizados para avaliar o grau de satisfação dos pacientes. Para análise estatística foram obtidos valores médios, mediana e desvio padrão e utilizados coeficiente Kappa conforme caracterizado por Landis e Koch (1977), teste de Kruskal Wallis e coeficiente de Spearman, adotando-se nível de significância 5%. Resultados: A fissura transforame incisivo unilateral correspondeu a 62,5% dos casos. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos de examinadores, que consideraram prótese esteticamente aceitável e a concordância interjuízes foi considerada de moderada a substancial. Para os pacientes, a estética da prótese foi considerada satisfatória para 65% e aceitável para 22,5%. Conclusão: A maioria dos casos clínicos foi considerada prótese esteticamente aceitável, sendo que as próteses devem ser melhoradas no que diz respeito à curvatura incisal e tamanho das coroas. A ausência de papila gengival e sua reposição artificial foram observadas na maioria dos casos clínicos. A maioria dos pacientes considerou a prótese satisfatória em relação à estética e também em relação à estética do sorriso; mais estudos tornam-se necessários para se alcançar excelência no tratamento dos pacientes com fissuras. / Introduction: The absence of the lateral incisor is frequent in individuals with clefts involving the alveolar crest. The conventional prosthesis fixed partial , despite the fact that isn´t a conservative procedure, may offer results functional and aesthetic satisfactory. Objectives: To evaluate the aesthetics of the prosthesis and the smile after rehabilitation with prosthesis fixed partial in the area of the cleft, to evaluate clinically the biological conditions of the periodontium of protection in the area corresponding to the prosthesis installed and analyze the degree of patient satisfaction after treatment. Material and Methods: The sample included 40 patients of both genders, with complete unilateral cleft lip and palate, rehabilitated with partial prosthesis sets in the area of the lateral incisor absent. These patients were photographed for later analysis by groups of examiners, the prostheses of the patients were classified as aesthetically pleasing, aesthetically acceptable and aesthetically unpleasant. Questionnaires and visual analog scale were used to assess the degree of satisfaction of the patients after treatment received. For the statistical analysis the average values, median and standard deviation was obtained and by the use Kappa coefficient in agreement with Landis and Koch (1977), Kruskal Wallis Test and Spearman coefficient, with a 5% significance level adopted. Results: The unilateral cleft lip and palate accounted for 62.5% of cases. There was no statistically significant difference between the groups of examiners, was identified in all the cases aesthetically acceptable prosthesis, and the agreement of interjudges was considered moderate to substancial. For patients, the treatment was satisfactory in 65% of the cases, while22.5% considered acceptable. Conclusion: Most clinical cases was considered aesthetically acceptable prostheses with the dentures should be improved with respect to the curvature and size of incisal crowns. The absence of gingival papilla and its artificial replacement were observed in most clinical cases. Most patients considered satisfactory prosthesis in relation to aesthetics and also in relation to aesthetics of the smile, but do not consider acceptable in relation to aesthetic of the prosthesis, more studies are needed to achieved excellence in the treatment gives patients.

Este trabalho analisou a prevalência de cárie e sua correlação com fatores sociodemográficos e cuidados de higiene bucal em 145 crianças com fissura labiopalatina (GF) na faixa etária de 7 a 66 meses, comparando os resultados com 130 crianças sem fissura (GC), na mesma faixa etária. A prevalência de cárie foi avaliada pelo índice ceo-d, e as famílias responderam um questionário contendo perguntas sobre hábitos dietéticos e de higiene bucal e fatores sociodemográficos. Os resultados foram avaliados por estatística descritiva e comparados pelos testes qui-quadrado, Mann-Whitney, Kruskal-Wallis e coeficiente de correlação de Spearman. O índice ceo-d médio foi 1,5 para o GF e 0,8 para o GC, sem diferença estatística (p=0,072). A maioria (99% no GF e 98,5% no GC) relatou realizar higiene bucal na criança, havendo receio em realizar este procedimento por 26,6% no GF e 6,3% no GC (p<0,001). A introdução de açúcar foi mais precoce no GF (p<0,001), enquanto a mamadeira de madrugada após os seis meses de idade foi mais frequente no GC (p=0,023). A higiene bucal foi iniciada mais precocemente no GF (p<0,001). A análise da ocorrência de cárie por dente revelou maior prevalência no GF para os dentes 55 (p=0,025), 52 (p<0,001), 51 (p=0,022), 62 (p<0,001) e 65 (p=0,006). Foi observada correlação significativa entre cárie e o aumento da idade e número de dentes presentes para o GF (p<0,001 para ambos) e GC (p=0,002 e p=0,004, respectivamente). Foi observada associação significativa entre cárie e renda familiar apenas para o GC (p=0,028). / This study analyzed the prevalence of dental caries and its correlation with sociodemographic factors and oral hygiene care in 145 children with cleft lip and palate (GF) aged 7 to 66 months, compared to 130 children without clefts (GC), at the same age range. The caries prevalence was analyzed by the dmft index, and the families responded to a questionnaire containing questions on dietary and oral hygiene habits and sociodemographic factors. The results were assessed by descriptive statistics and compared by the chi-square, Mann- Whitney and Kruskal-Wallis tests and Spearmans correlation coefficient. The mean dmft was 1.5 for GF and 0.8 for GC, without statistical difference (p=0.072). Most individuals (99% in GF and 98.5% in GC) reported performing oral hygiene in the child, with fear to perform this procedure by 26.6% in GF and 6.3% in GC (p<0.001). The introduction of sugar occurred earlier in GF (p<0.001), while bottle feeding at night after six months of age was more frequent in GC (p=0.023). The oral hygiene was initiated earlier in GF (p<0.001). Analysis of the occurrence of caries per tooth revealed higher prevalence in GF for the teeth 55 (p=0.025), 52 (p<0.001), 51 (p=0.022), 62 (p<0.001) and 65 (p=0.006). Significant correlation was observed between dental caries and increase in age and in number of present teeth for GF (p<0.001 for both) and GC (p=0.002 and p=0.004, respectively). Significant association between dental caries and family income was only observed for GC (p=0.028).

Objetivo: Em pacientes com fissura labiopalatina, a segmentação do arco alveolar leva à deficiência do crescimento transversal da maxila, cuja correção é feita pela expansão rápida da maxila (ERM), que promove o aumento transversal da arcada dentária superior por meio de aparelhos ortodônticos. Considerando que estudo prévio do Laboratório de Fisiologia do HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrou que a ERM promove aumento significativo das dimensões internas nasais em crianças com fissura transforame incisivo unilateral, o presente estudo teve como objetivo caracterizar a geometria nasal de crianças com fissura transforame incisivo bilateral e deficiência maxilar transversal, por meio da rinometria acústica, e analisar as variações causadas pela ERM. Material e Métodos: Foram avaliadas, prospectivamente, 15 crianças, de ambos os sexos, com idade entre 8 e 15 anos, já submetidas às cirurgias plásticas primárias e com indicação de ERM. Todas foram submetidas à rinometria acústica antes da instalação do aparelho expansor e após a fase ativa da expansão (entre 30 e 270 dias), sendo aferidas as áreas seccionais transversais (AST) e os volumes (V) da região da válvula nasal (AST1 e V1) e das conchas nasais (AST2, AST3 e V2), antes e após a descongestão nasal. Para fins de analise, foram considerados os valores obtidos no exame realizado após aplicação tópica de vasoconstrictor nasal. Resultados: Na maioria dos pacientes, observou-se aumento das dimensões analisadas, e as variações percentuais médias de AST1, AST2, AST3, V1 e V2 corresponderam a: 25%, +11%, +9%, +20%, e +12%, respectivamente, sendo significativas para todas as variáveis, exceto AST3. Conclusão: Os resultados mostraram que a ERM promove um aumento das dimensões internas nasais em crianças com fissura bilateral, comparativamente maior que o observado em crianças com fissura unilateral, sugerindo que a ERM é capaz de melhorar substancialmente a permeabilidade nasal nessa população. / Objective: In patients with cleft lip and palate, the segmentation of the alveolar arch leads to a transverse maxillary deficiency, treated by rapid maxillary expansion (RME), which promotes increase of transverse dimension of the upper dental arch by orthodontic appliances. Considering that previous study of the Laboratory of Physiology, HRAC-USP (Trindade et al 2010) demonstrated that RME causes significant increase of the internal nasal dimensions in children with unilateral cleft lip and palate, this study aimed at characterizing the internal nasal geometry of children with bilateral cleft lip and palate and transverse maxillary deficiency by means of acoustic rhinometry, and at analyzing the variations caused by RME. Material and Methods: Fifteen children of both genders, aged 8 to 15 years, previously submitted to primary plastic surgeries and with indication for RME, were analyzed prospectively. Patients underwent acoustic rhinometry before installing the expander and after the active phase of expansion (30 to 270 days postoperatively). Cross-sectional areas (CSA) and volumes (V) of the nasal valve region (AST1 and V1) and turbinates (AST2, AST3 and V2), were measured before and after nasal decongestion. Values obtained after nasal decongestion were considered for analysis purposes. Results: In most of the patients, an increase of internal nasal dimensions was observed, and the mean percentage variations of AST1, AST2, AST3, V1 and V2 were: +25% +11% +9% +20%, and +12%, respectively. Differences were significant for all variables, except AST3. Conclusion: The findings show that RME promotes an increase on internal nasal dimensions of children with bilateral clefts, comparatively higher than that observed in children with unilateral clefts, suggesting that RME is capable of substantially improve nasal patency in this population.

Made available in DSpace on 2016-05-02T13:54:43Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertacao completa MarceloReischaves.pdf: 170451 bytes, checksum: 9a30d68fc8fa67a4726688e7834fd8b0 (MD5) Previous issue date: 2006-08-25 / Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nïvel Superior / Clefts of the lip and/or palate account for 65% of all head and neck anomalies and can be isolated or associated with other features as part of syndromes The etiology and pathogenesis of the oral clefts particularly of the nonsyndromic origin remain poorly understood This is in part a reflection of the complexity and diversity of the molecular mechanisms involved during embryogenesis with both genetic and environmental factors playing an influential role The aim of the present study was to evaluate the occurrence of cleft lip and palate in newborns in Alfenas Minas Gerais The sample was composed by 22 cleft lip and palate patients born in Alfenas from 1986 up to 1998 (first six months) among 15,039 registered births Unilateral left cleft lip and lip-palate were more frequently found in males being the opposite in females It was also noted the highest prevalence of cleft lip-palate in males and the exclusive cleft palate in females New studies are required in other geographic areas in Brazil Van der Woude syndrome is a rare autosomal dominant disorder thought to occur with an incidence of approximately 1 in 60,000 live births and without gender predilection Van der Woude syndrome the most frequent form of syndromic clefting is characterized by the association of pits and/or sinuses of the lower lip and cleft lip and/or cleft palate This second part of this dissertation describes the clinical and genetic features of two large and unrelated families with Van der Woude syndrome in Brazil emphasizing the range of anomalies found within and between the families Van der Woude syndrome is transmitted by an autosomal dominant pattern with variable clinical expressivity high prevalence and equilibrated gender distribution Physicians should be aware of the variety of malformations which can be associated with Van der Woude syndrome Genetic counseling in Van der Woude syndrome affected families is important as a high percentage of descendants can have some kind of clefting / As fissuras de lábio e/ou palato perfazem cerca de 65% de todas as anomalias de cabeça e pescoço e podem ser encontradas de forma isolada ou associadas como parte de uma síndrome A etiologia e patogenia das fissuras orais particularmente as de origem não sindrômica são pouco compreendidas Isto devido em parte à complexidade e diversidade do mecanismo molecular envolvido na embriogênese e influenciadas por fatores tanto genético como ambiental O objetivo deste estudo foi avaliar a ocorrência de fissuras de lábio e/ou palato em recém-nascidos na cidade de Alfenas Minas Gerais A amostra foi composta de 22 pacientes portadores de FLP nascidos em Alfenas no período de 1986 a 1998 (primeiros seis meses) em que foram registrados cerca de 15.039 nascimentos As fissuras de lábio unilaterais e labiopalatais foram mais freqüentes no sexo masculino já no sexo feminino a freqüência das fissuras foram equivalentes Os resultados permitiram concluir que a distribuição das fissuras unilaterais de lábio e labiopalatais no sexo masculino tiveram maior freqüência no lado esquerdo e no sexo feminino no lado direito As fissuras bilaterais foram mais freqüentes que os demais tipos de fissuras (75%) A síndrome de Van der Woude é uma condição autossômica dominante rara que atinge um em cada 60,000 nascidos vivos independente do gênero É a forma mais freqüente de fissura sindrômica caracterizada pela presença de fissuras labiopalatais e fossetas no lábio inferior sendo comum a combinação de ambas as condições A segunda parte desta dissertação descreve os aspectos clínicos e genéticos de duas famílias com a síndrome de Van der Woude no Brasil enfatizando as variações da anomalia entre os familiares A síndrome de Van der Woude é transmitida pelo padrão autossômico dominante com expressão clínica variável alta prevalência e distribuição uniforme entre os gêneros No estudo foram observadas expressividade e prevalência variadas e grande distribuição da síndrome na população estudada

Existem poucos estudos na área de periodontia envolvendo indivíduos portadores de fissura labiopalatina; pesquisas que avaliem as condições periodontais destes pacientes durante tratamento ortodôntico são ainda mais escassas. O objetivo deste trabalho foi fazer um estudo da condição periodontal, durante o tratamento ortodôntico, dos pacientes com fissura labiopalatina com comprometimento de rebordo alveolar e avaliar se a região da fissura apresenta maior incidência e severidade de alterações periodontais. O grupo estudado foi selecionado no Ambulatório da Disciplina de Prótese Bucomaxilofacial da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FO-USP), sendo constituído por 43 pacientes na faixa etária de 11 a 35 anos, portadores de fissuras labiopalatinas, não sindrômicos, já submetidos às cirurgias reparadoras primárias e em tratamento com ortodontia fixa há mais de 6 meses. Durante o exame clínico periodontal da maxila realizamos medidas de profundidade clínica de sondagem, nível clínico de inserção, sangramento à sondagem e índice de placa. Todos os exames foram feitos por um único pesquisador, especialista em periodontia, com calibração prévia. A avaliação periodontal mostrou que a região da maxila afetada pela fissura apresentou maior índice de sangramento à sondagem o que está associado a maior ocorrência de gengivite. Os dentes da região da fissura apresentaram menores profundidades clínicas de sondagem que a média da maxila, indicando que não há maior prevalência de bolsas periodontais na região fissurada. Não encontramos diferenças estatisticamente significantes no nível clínico de inserção dos dentes adjacentes à fissura, sendo assim a presença da fissura não esteve associada a perda óssea. Os pacientes da amostra apresentaram uma profundidade de sondagem rasa e pouca perda de inserção. A doença periodontal em indivíduos portadores de fissura, neste estudo, demonstrou não ter maior incidência ou severidade na região da fissura. / There is a shortage of studies in the periodontics field about individuals with cleft lip and palate, studies that evaluate the periodontal conditions of these patients during orthodontic treatment are even scarcer. The aim of this research was to analyze the periodontal condition during orthodontic treatment, of patients with cleft lip and palate with compromised alveolar bone and evaluate if the cleft region on maxilla presented a higher incidence and severity of periodontal disease. The study group was selected from the Clinical Division of Bucomaxilofacial Prosthodontics subject, from School of Dentistry of University of São Paulo, which consisted of 43 patients between 11 and 35 years old with cleft lip and palate, non-syndromic, who had already undergone primary reconstructive surgeries, and who have been in treatment with fixed orthodontics for more than 6 months. During a periodontal clinical exam of the maxilla, the measurements of depth probing, clinical level of insertion, bleeding on probing and plaque index were carried out. The exams were performed by an experienced periodontal examiner who was calibrated previously. The periodontal evaluation showed that the region of the maxilla affected by the cleft had a higher index of bleeding on probing, which is associated with a higher occurrence of gingivitis. The teeth in the cleft region showed smaller clinical depths of probing than the maxilla average, indicating that there is no greater prevalence of periodontal pockets in the region of the cleft. We did not find any significant statistical differences in the clinical level of insertion of the teeth adjacent to the cleft, so the presence of cleft was not associated with a higher bone loss. Patients in the sample had a shallow probing depth and low insertion loss. This study showed that periodontal disease in individuals with cleft lip and palate occurs in a similar way at all the maxilla.

Introdução: O sucesso da prótese de palato para correção da insuficiência velofaríngea (IVF) em crianças com fissura palatina depende de muitos fatores que ainda precisam ser investigados. A pouca literatura existente nesta área é baseada, em sua grande maioria, no relato de casos clínicos, sem a investigação de todo o processo envolvido na confecção desse tipo de prótese e de possíveis intercorrências de tratamento. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram: 1) caracterizar todas as etapas e o tempo necessário para confecção da prótese de palato em crianças com IVF decorrente de fissura labiopalatina, e 2) identificar a ocorrência de fatores que podem interferir no processo de confecção, adaptação e manutenção da prótese de palato na população estudada. Material e Método: Este estudo retrospectivo envolveu uma análise de prontuários de crianças com fissura labiopalatina unilateral, que foram encaminhadas para uso temporário da prótese de palato para correção da IVF. O grupo estudado incluiu 45 crianças (24 meninas e 21 meninos), cujas idades variaram entre 3 anos e 10 meses e 10 anos e 2 meses (Média = 6 anos e 2 meses) na época em que o tratamento com a prótese de palato foi iniciado. Um protocolo para o levantamento dos dados abordando cada fase da confecção das três partes da prótese de palato (anterior, intermediária e bulbo faríngeo) foi elaborado tratando também do tempo necessário para confecção de cada porção assim como dos dados referentes às intercorrências durante este processo. Resultados: Em geral, o tempo de confecção de todas as etapas das próteses foi, em média, de 8 meses, necessitando, para tanto, uma média de 14 atendimentos. O período entre a conclusão da prótese e o primeiro retorno para a sua manutenção foi de 8 meses, em média, sendo observada a necessidade de substituição das próteses para 56% das crianças. Conclusão: O processo de confecção de uma prótese de palato em crianças pode apresentar grande variação quanto ao número de atendimentos e ao tempo necessário para a conclusão da próteses, principalmente devido a pouca condição de suporte das próteses, à dificuldade de adaptação da criança ao uso de cada parte da prótese e à necessidade de troca da prótese antes da sua conclusão final devido ao crescimento da maxila. / Introduction: The successful use of a palatal prosthesis for correction of velopharyngeal insufficiency (VPI) in children with cleft palate depends on factors that need to be investigated. The existing literature in this area is limited and based mostly in case report, not addressing the process involved in the construction of this type of device neither describing the difficulties nor complications during this process. Objectives: The objectives of this study were: 1) to characterize all stages involved in the construction of a palatal prosthesis and the duration of this process in children with VPI associated to cleft lip and palate, and 2) to identify the occurrence of factors that can interfere in the process of construction, fitting and monitoring of the palatal prosthesis in the studied population. Material and Method: This retrospective study involved an analysis of treatment records of children with cleft lip and palate referred to temporary correction of VPI with palatal prosthesis. The group studied included 45 children (24 girls, 21 boys), with age varying between 3y10m and 10y2m (mean of 6y2m) at the time the prosthetic treatment of VPI was initiated. A data collection protocol was elaborated addressing each phase involved in the construction of all 3 parts of the palatal prosthesis (anterior, intermediary, and speech bulb), documenting the time needed to accomplish each part and recording the complications observed throughout the prosthetic treatment. Results: In general the mean duration of the process for construction of all parts of the prosthesis was 8 months with an average of 14 visits needed to finish the device. The period between the conclusion of the device and the first monitoring visit also was 8 months (average). It was observed the need for substitution of the prosthesis for 56% of the children. Conclusion: The process for the construction of a palatal prosthesis for children with VPI may present large variation in the number of visits and the duration of the process needed for the conclusion of the prosthesis, particularly due to the lack of adequate dental support for the device retention, the difficulty of the adaptation of the child to use each part of the prosthesis, and the need to substitute the prosthesis due to growth of the maxilla.

Com o crescente interesse pela obtenção de estética em reabilitações implanto-suportadas, os tecidos moles peri-implantares vêm sendo alvo de atenção das pesquisas em Implantodontia. A fissura alveolar congênita distingue-se neste contexto por apresentar dificuldades estéticas peculiares. Este estudo retrospectivo qualificou como satisfatória ou deficiente, a estética gengival de 65 próteses unitárias implanto-suportadas em área de fissura enxertada por meio de um novo índice que se baseou nos parâmetros: posição da margem gengival, papilas interproximais e coloração gengival. Procurou-se associar os escores obtidos com este índice, a situações presentes antes da instalação dos implantes (recessão gengival nos dentes vizinhos, bridas musculares, faixa de mucosa ceratinizada), a procedimentos cirúrgicos reconstrutivos (re-enxertos ósseos, enxertos gengivais, técnicas de reabertura a retalho) e ao número de cirurgias e de sessões de condicionamento gengival realizados com o objetivo de obter estética. Foi considerada satisfatória a gengiva peri-implantar de 42 (64,62%) das próteses. A recessão gengival nos dentes vizinhos, presença de bridas musculares e falta de mucosa ceratinizada foram os principais responsáveis pela falta de estética dos demais trabalhos. O único tipo de cirurgia que interferiu no resultado estético foi o enxerto gengival livre epitelizado. O número de sessões de condicionamento gengival não interferiu nos resultados. Concluiu-se que as condições anteriores à instalação dos implantes são mais importantes na obtenção da estética do que os procedimentos posteriores cirúrgicos reconstrutivos ou de condicionamento gengival. Além disto, o índice proposto mostrou-se adequado para o tipo de avaliação executada. / With the increasing interest on the achievement of esthetics in implant-supported rehabilitations, the peri-implant soft tissues have been addressed in several investigations in Implantology. The congenital alveolar cleft is distinguished within this context because of the inherent esthetic impairment. This retrospective study assessed the gingival esthetics of 65 single implant-supported prostheses at grafted cleft areas by a new index based on the following parameters: position of the gingival margin, interproximal papillae and gingival color. Esthetics was scored as satisfactory or poor. The scores achieved by this index were associated to the status before and after placement of the implants (gingival recession of the adjacent teeth, buccal frenula, width of keratinized mucosa), to the reconstructive surgical procedures (bone grafts, gingival grafts, reopening and flap techniques), and to the number of surgeries and gingival conditioning sessions performed to achieve esthetics. The peri-implant gingiva of 42 prostheses (64.62%) was considered satisfactory. Gingival recession on the adjacent teeth, presence of buccal frenula and lack of keratinized mucosa were the main factors influencing the poor esthetics of the other prostheses. The only type of surgery that interfered with the esthetic outcome was the epithelialized free gingival graft. The number of gingival conditioning sessions did not interfere with the outcomes. It was concluded that the status before placement of the implants are more important for achievement of esthetics than the reconstructive surgical posterior procedures or gingival conditioning. Moreover, the index proposed was adequate for this type of evaluation.

A busca por uma terapia não-cirúrgica para o tratamento da fissura anal crônica resulta de que a esfincterotomia, a despeito de eficaz para a cura da fissura anal, pode levar a graus variáveis de incontinência fecal. Poucos estudos comparativos contemplando o emprego de bloqueadores de canais de cálcio podem ser identificados. Associadamente, a evidência científica acerca da eficácia do cloreto de betanecol para o tratamento da fissura anal crônica é pouco robusta na literatura mundial e nula em nosso meio. O objetivo do presente estudo foi analisar comparativamente os resultados de eficácia, segurança e recidiva associados ao emprego de duas modalidades de tratamento farmacológico tópico: o cloridrato de diltiazem e o cloreto de betanecol. Trata-se de estudo retrospectivo e uni-institucional. Entre janeiro de 2001 e abril de 2005 foram avaliados os prontuários médicos relativos a 332 pacientes com diagnóstico de fissura anal crônica. Dos 332 pacientes cujos prontuários médicos foram revisados, 30 pacientes submetidos a tratamento com diltiazem gel 2% (grupo D) e 30 submetidos a tratamento com betanecol gel 0,1% (grupo B) foram selecionados. Uma vez indicado o tratamento clínico da fissura anal crônica, este tinha duração de oito semanas para os grupos D e B. Todos os pacientes eram orientados para realizar a aplicação tópica do gel contendo o princípio ativo após higiene local e na freqüência de duas vezes ao dia. Os pacientes eram entrevistados após uma e oito semanas do início do tratamento. Sucesso do tratamento no presente estudo foi definido como a ausência de sintomas ao final do tratamento com ou sem a cicatrização da fissura anal. A recidiva foi definida no presente estudo como a presença de sintomas após ter sido diagnosticado sucesso do tratamento. Com relação ao sexo, no grupo D haviam 13 (43,3%) pacientes do sexo masculino e no grupo B, 11 (36,7%) p=0,598 . Com relação à idade, a mediana no grupo D foi de 36 (19-76) anos e no grupo B foi de 39 (20-75) anos p=0,937. No que se refere à duração dos sintomas conforme o grupo de estudo, o grupo D apresentou mediana de 11 (2 82) meses e o grupo B, de 12 (2 276) meses - p=0,958. Com relação à distribuição da casuística conforme a localização da fissura anal, no grupo D, ela estava localizada na região posterior em 22 (73,4%) pacientes; na região anterior, em seis (20%); em posição lateral, em um (3,3%) caso; e havia uma fissura anterior e outra posterior em outro (3,3%) caso. No grupo B, havia 17 (56,7%) pacientes com fissura posterior e 13 (43,3%) com fissura na localização anterior p=0,899. No que se refere à distribuição da casuística conforme a presença de sintomas e cicatrização da fissura analisadas sete dias após o início do tratamento, no grupo D foram observados seis (35,3%) pacientes com sintomas; no grupo B, esses eram 11 (68,8%) p=0,055. No que se refere à cicatrização da fissura anal após sete dias de tratamento, no grupo D foram observados três (17,6%) pacientes com fissura cicatrizada; no grupo B foram identificados quatro (25%) pacientes p=0,688. Ao final de dois meses de tratamento, nos grupos D e B, 11 (36,7%) pacientes ainda apresentavam sintomas enquanto 19 (63,3%) pacientes se encontravam sem sintomas. Com relação à cicatrização da fissura ao final do tratamento, no grupo D, 16 (53,3%) pacientes evoluíram com cicatrização e no grupo B, 15 (50%) pacientes apresentaram cicatrização p=0,796. Ao final do tratamento, ambos os grupos apresentavam 19 (63,3%) pacientes com sucesso. Com relação à necessidade de tratamento cirúrgico durante o tempo de acompanhamento do estudo, no grupo D, nove (30%) pacientes foram operados e no grupo B, 11 (36,7%) pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico p=0,584. Com relação à ocorrência de complicações associadas ao tratamento, três (10%) dos pacientes no grupo D apresentaram complicações. No grupo B, complicações ocorreram em somente um caso (3,3%) p=0,612. A recidiva sintomática ocorreu em 4 (21%) de 19 pacientes submetidos ao tratamento com sucesso com o emprego do diltiazem e foi a mesma (21%) para os pacientes tratados por betanecol. A mediana do intervalo de tempo (meses) até o diagnóstico da recidiva no grupo D foi de 16 (10-24) meses. No grupo B, o intervalo médio até o diagnóstico de recidiva foi de 7,5 (2-15) meses p=0,147. As conclusões do presente estudo sobre o emprego do diltiazem e do betanecol tópicos para o tratamento clínico da fissura anal foram: 1. é possível que o emprego do diltiazem no tratamento clínico da fissura anal esteja associado a resposta clínica mais precoce; 2. ao final do tratamento clínico de mesma duração, diltiazem e betanecol são igualmente eficazes; 3. diltiazem e betanecol têm perfil de utilização seguro e estão ambos associados a baixa ocorrência de complicações e efeitos colaterais; 4. a ocorrência de recidiva após sucesso do tratamento clínico parece similar; entretanto, o diltiazem pode estar associado a maior sustentação da resposta clínica de sucesso. / Surgical treatment of chronic anal fissure is effective but is associated to some risk of fecal continence impairment in the early or late postoperative period. Few clinical trials comprising calcium channel blockers are available. Moreover, solid scientific evidence regarding bethanechol use for chronic anal fissure is lacking. The present study aims to comparatively analyze safe and effectiveness of two topical pharmacological agents for treatment of chronic anal fissure: diltiazem and bethanechol. This was a retrospective study and was performed in a single institution. Between January 2001 and April 2005, the medical records of 332 patients with chronic anal fissure were reviewed. Of these patients, it was possible to evaluate outcomes of thirty patients treated with diltiazem 2% gel (group D) which were compared to thirty patients who underwent clinical management with bethanechol 0.1% gel (group B). The treatment duration was 8 weeks. All patients in both groups were asked to apply a small gel amount to the anus twice a day, and they were interviewed after seven days and at the end of the treatment (8 weeks). Treatment success was defined as symptoms absence associated or not to fissure healing. Recurrence was defined as symptom recurrence after successful treatment. There were 13 (43.3%) men in group D and 11 (36.7%) in group D p=0.598. Median age was 36 (19-76) for patients in group D, and 39 (20-75) in group B p=0.937. Regarding symptoms duration, its median value in group D was 11 (2-82) months, and 12 (2-276) in group B p=0.958. The anal fissure had the following location in group D: posterior in 22 (73.4%) patients; anterior in six (20%) patients, lateral in one (3.3%) patient, and there was an anterior and a posterior fissure in another (3.3%) case; in group B, it was located in the posterior wall in 17 (56.7%) patients, and in the anterior wall in 13 (43.3%) p=0.899. Seven days after the beginning of treatment, in group D, six (35.3%) were still symptomatic; in group B, 11 (68.8%) were symptomatic p=0.055. Regarding healing of the fissures after seven days, in group D it occurred in three (17.6%) cases, and in group B, it was observed in 4 (25%) cases p=0.688. At the completion of treatment (8 weeks), in both groups, 11 (36.7%) patients were still symptomatic. Regarding fissure healing at the end of treatment, it occurred for 16 (53.3%) patients in group D, and for 15 (50%) patients in group B - p=0.796. Success at treatment completion was the same for both grous: 19 (63.3%) patients. In group D, 9 (30%) patients were operated on while in group B, 11 (36.7%) required surgery p=0.584. In group D, 3 (10%) patients had treatment-related complications; in group B, they occurred in only one (3.3%) patient p=0.612. Symptomatic recurrence was observed in 4 (21%) out of 19 patients with successful initial treatment in group D. Recurrence was the same after successful treatment with bethanechol. Mean time interval to recurrence diagnosis in group D was 16 (10-24) months; this interval was 7.5 (2-15) in group B p=0.147. The conclusions of the present study regarding medical management of chronic anal fissure with diltiazem and bethanechol are the following: 1. there is evidence to suggest that topical diltiazem treatment is associated to an earlier clinical response; 2. after eightweek topical treatment, diltiazem and bethanechol are equally efficient; 3. both are safe and associated to a low complication rate; 4. recurrence rates after successful treatment seem to be similar although clinical success may be more lasting after diltiazem treatment.

A hipernasalidade de fala é um distúrbio da ressonância nasal, freqüentemente encontrada em portadores de fissura palatina com disfunção velofaríngea. Constitui-se de uma nasalidade imprópria e excessiva dos sons exclusivamente orais, que pode ser analisada pela espectrografia, que decompõe o sinal de fala em três dimensões de análise: freqüência, tempo e intensidade, gerando um gráfico, o espectrograma. Assim, o objetivo do presente estudo é investigar as características espectrográficas da hipernasalidade de fala de mulheres portadoras de fissura palatina e comparar os achados com os resultados da nasometria e da avaliação perceptivo -auditiva de suas emissões de fala. Contou-se com a colaboração de 30 mulheres sem comprometimentos de fala e do trato vocal, 5 portadoras de fissura palatina não operada e 21 portadoras de fissura palatina operada, na faixa etária de 18 a 40 anos de idade. Emitiram as vogais [a] e nasal sustentadas, separadamente e dentro de uma frase-veículo diante do nasômetro e de um gravador digital. Estas amostras de fala foram avaliadas perceptivo-auditivamente, determinadas suas nasalâncias e características formânticas. Foram encontradas as seguintes características espectrográficas: inserção de formantes nasais e antiformantes dentre os formantes orais nas emissões nasalizadas/hipernasalizadas. Não houve correspondência direta desses achados com a nasometria nem com a avaliação perceptivo- auditiva e nem destas entre si / Speech hypernasality is a nasal resonance’s disorder, come across often in cleft palate persons with velopharingeal disfuction. It is an inappropriate and excessive nasality just oral sounds, that can be analyzed for spectrograph (decompose speech signal in three dimensions: frequency, time and intensity, generating the spectrogram). Hence, this dissertation has the objective of investigating speech hipernasality spectrographic cues of the cleft palate women and to compare the findings with the nasometry results and auditory perceptual evaluation of the speech issues. Thirty women without speech and of the vocal tract problems, 5 cleft palate women no operated and 21 operated (18 to 40 years old) issues [a] and nasal, isolated and within of the carrier phrase in front of the nasometer and digital record. After auditory perceptual evaluation, nasalances and formants cues it was possible to verify nasal formants and antiformants among oral formants in the nasalized/hipernasalyzed issues and don´t have correspondency this findings with the nasometry neither with the auditory perceptual evaluation neither themselves

A fissura labiopalatina e a agenesia dentária são consideradas alterações do desenvolvimento embrionário. Esses fenótipos ocorrem em decorrência da interação de fatores genéticos e ambientais, caracterizando um padrão de herança multifatorial. Entre os genes candidatos a esses fenótipos destaca-se o IRF6. Para esses estudos genéticos podem ser usadas diferentes metodologias, dentre elas o seqüenciamento direto. A proposta deste estudo foi primeiramente padronizar um protocolo para seqüenciamento direto de DNA genômico a partir de saliva e então investigar mutações ou polimorfismos no éxon 3 do gene IRF6 em indivíduos com fissura de lábio e palato unilateral não-sindrômica e agenesia dentária. Fizeram parte do estudo 120 voluntários distribuídos em quatro grupos: Grupo 1 30 indivíduos com fissura e agenesia dentária; Grupo 2 - 30 indivíduos somente com fissura; Grupo 3 - 30 indivíduos somente com agenesia dentária e Grupo 4 - Controle. Para análise do éxon 3 do gene IRF6 foi coletada saliva, e a partir desse material foram testados três protocolos para extração de DNA genômico. Além disso, durante a padronização do protocolo para seqüenciamento direto foram avaliadas metodologias diferentes para outras três etapas da preparação das amostras: purificação do produto de PCR, otimização na utilização do BigDye® v3.1 Terminator na reação de seqüenciamento e purificação do produto da reação de seqüenciamento. As amostras foram seqüenciadas em Analisador Genético ABI 3130XL e os resultados analisados por meio de programas de computador específicos. Foram pesquisadas, nos eletroferogramas referentes ao éxon 3 do gene IRF6, variações nas seqüências de cada indivíduo. Os resultados mostraram que o protocolo de extração de DNA a partir de saliva utilizando InstaGeneTM Matrix associado à proteinase K e dodecil sulfato de sódio 1% foi o que apresentou melhores resultados na quantidade e qualidade do DNA extraído. Em relação à purificação do produto de PCR, o método de escolha foi a purificação em coluna específica. O BigDye® v3.1 foi utilizado com sucesso em um volume de 2 L por reação, e a purificação do produto de seqüenciamento com XTerminator apresentou os melhores resultados. Na triagem de mutação, somente um indivíduo do grupo controle apresentou variação na seqüência do tipo heterozigoto. Concluiu-se que é possível realizar, com sucesso, na plataforma ABI 3130XL, o seqüenciamento direto de DNA genômico extraído a partir de saliva total utilizando os protocolos padronizados neste trabalho. Concluiu-se também, que neste grupo analisado, não houve associação entre o éxon 3 do gene IRF6 e os fenótipos fissura labiopalatina não-sindrômica e agenesia dentária. / Cleft lip and palate and tooth agenesis are considered changes in embryonic development. These phenotypes occur as a result of the interaction of genetic and environmental factors, suggesting a multifactorial inheritance pattern. Among the candidate genes for these phenotypes IRF6 appears as one of the most important. Direct sequencing, among other techniques, can be used to perform such genetic studies. The aim of this study was to standardize a protocol for direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva to allow further search of mutations or polymorphisms in exon 3 of IRF6 gene in individuals with nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis. Volunteers were 120 subjects divided into four groups: Group 1 - 30 individuals with tooth agenesis and cleft, Group 2 - 30 individuals with cleft only, Group 3 - 30 individuals with tooth agenesis only, and Group 4 - Control. For the analysis of the exon 3 of IRF6 gene, saliva was collected to test three protocols for the extraction of genomic DNA. Additionally, during the protocol standardization for direct sequencing, different methodologies for the other three steps of sample preparation were evaluated: purification of PCR product, optimization of the use of BigDye® v3.1 Terminator, and purification of the sequencing product. The samples were sequenced on ABI 3130XL Genetic Analyzer, and the results were analyzed using specific softwares. Heterozygous and homozygous variations in the sequences of the exon 3 of IRF6 gene of each individual were searched in the electropherograms. The results showed that the protocol for DNA extraction from saliva using InstageneTM Matrix associated with proteinase K and 1% sodium dodecyl sulfate showed the best results in the quantity and quality of the extracted DNA. As far as the purification of the PCR product, the method of choice was the purification in specific columns. BigDye® v3.1 was used with success in a volume 2 L per reaction, and the purification of the sequencing product with X-Terminator showed the best results. For the mutation screening, only one individual of the control group presented sequence variation of the heterozygous type. It was concluded that it is possible to successfully perform, on the ABI 3130XL platform, the direct sequencing of genomic DNA extracted from whole saliva using the protocols standardized in this work. It was also concluded that in the group analyzed, no association between the exon 3 of IRF6 gene and the phenotypes of nonsyndromic cleft lip and palate and tooth agenesis was found.