Hereditär hemokromatos (HH) är en vanlig multigenetisk defekt som leder till ett onormalt förhöjt järnupptag i tarmen och ses framförallt hos kaukasisk befolkning. Sjukdomen har på senare år visats orsakats av mutationen c.845G>A men även mer ovanliga varianter som c.187C>G och c.193A>T, vilka alla finns belägna i genen HFE. HFE som finns lokaliserad intill Human Leukocyte Antigen (HLA)-genen på kromosom sex korta arm kodar för ett HFE-protein som har till uppgift att reglera kroppens järnmetabolism i interaktion med hormonet hepcidin. Vid HH avtar proteinets järnregulatoriska funktion och järnackumulation uppstår. Idag diagnostiseras HH främst via genotypning där ovanstående genvarianter påvisas. Beroende på genvariant löper individer olika hög risk för sjukdomsutveckling. I studien var syftet att verifiera det kommersiella kitet LightMix® in-vitro diagnostics kit HFE H63D S65C C282Y diagnostics kit för kvalitativ diagnostik av HFE-genotyper via Realtids-Polymerase Chain Reaction (PCR) via smältkurveanalys för eventuell införsel i rutindiagnostik. I studien kunde samtliga patientprover (n=49) ifrån Halmstad med misstänkt hemokromatos genotypas för genvarianterna i HFE-genen. Utifrån godkända resultat i prov-till-prov variation tillsammans med icke-frekventa skillnader i imprecisionstest samt 100 % samstämmighet gentemot referensmetoder på externa laboratorier, kunde slutsatsen dras att metoden är relevant för rutinverksamheten på Länssjukhuset Ryhov, Region Jönköpings Län. / Hereditary hemochromatosis (HH) is a common multi-genetic defect that results in abnormally elevated iron uptake mainly in Caucasian populations. The disease has recently been found to be caused by mutation c.845G>A, in addition to the unusual variants c.187C>G and c.193A>T, all of which are detected in the gene HFE. HFE is located adjacent to the Human Leukocyte Antigen (HLA)-gene on chromosome six’s short arm and encodes for a HFE-protein, responsible for the body's iron metabolism regulation in interaction with the hormone hepcidin. As HH decreases the protein's iron-regulatory function, the iron accumulation increases. Today HH is diagnosed primarily through genotyping where variants in the HFE-gene are detected. Depending on the variant, individuals are put at varying high risk of disease development. The aim of this study was to verify the commercial LightMix® in-vitro diagnostics kit HFE H63D S65C C282Y for qualitative diagnosis of HFE-genotypes through Real-time Polymerase Chain Reaction (PCR) and melting-curve analysis for possible introduction in routine diagnostics. In the study, all samples (n=49) from patients with suspicious hemochromatosis were genotyped for the gene variants in HFE-gene. Based on all accepted results with non-frequent differences in imprecision test and 100 % consistency against the reference methods at external laboratories conclusions could be drawn that the method is applicable for routine diagnostics at the County Hospital Ryhov in Region Jönköping.

Bakgrund: Den pågående pandemin COVID-19 orsakas av viruset SARS-CoV-2. Sedan december 2020 har nya varianter av viruset med betydande genetiska förändringar upptäckts, gemensamt benämnt varianter av särskild betydelse eller variants of concern (VOC). Just nu är det tre VOC som bevakas särskilt; B.1.1.7 (först upptäckt i Storbritannien), B.1.351 (först upptäckt i Sydafrika) respektive P.1 (först upptäckt i Brasilien). Den tidigaste statistiken från Folkhälsomyndigheten om förekomsten av VOC i Region Dalarna är från februari 2021. Förekomsten av VOC innan dess är fortfarande okänd. I regionen delas analysering av prover vid misstanke om COVID-19 in i de olika kategorierna patienter, vårdpersonal, smittspårning och allmänhet. Befintlig statistik om förekomsten av VOC grundar sig nästan enbart på förekomsten bland allmänhetens prover. Syfte: Syftet med denna studie var att undersöka förekomsten av SARS-CoV-2 varianter av särskild betydelse i prover tagna från patienter, vårdpersonal och smittspårningar under december 2020-januari 2021 i Region Dalarna. Studien syftade också till att undersöka när spridningen av respektive VOC kan ha startat i regionen. Metod: Provmaterialet bestod av SARS-CoV-2 positiva prov tagna inom analyskategorierna under tidsperioden. Prover analyserades med RT-PCR och smältkurvsanalys för detektion av VOC-karaktäristiska mutationer. Resultat: Ett fåtal fall av B.1.1.7 detekterades redan i december och en stigande andel av B.1.1.7 påvisades inom analyskategorierna under januari, som tecken på att en regional spridning kan ha startat vid tidpunkten. Endast ett fåtal fall av B.1.351 och/eller P.1 detekterades inom analyskategorierna under tidsperioden, vilket tyder på att en regional spridning av dessa ännu inte hade startat i januari. / Background: The ongoing pandemic COVID-19 is caused by the virus SARS-CoV-2. Since December 2020 new variants of the virus with significant mutations have been discovered, referred to as variants of concern (VOC). At the point, the occurrence of three VOC is especially monitored; B.1.1.7 (discovered in UK), B.1.351 (discovered in South Africa) and P.1 (discovered in Brazil). The earliest statistics about the occurrence of VOC in Region Dalarna, Sweden, is from February 2021 and the occurrence before that is still unknown. In the region analysis of specimen in case of suspected COVID-19 is divided into the different categories patients, healthcare-staff, infection tracing and public. Existing statistics is based almost exclusively on the occurrence of VOC in specimen from the public. Aim: The aim of this study was to examine the occurrence of SARS-CoV-2 VOC among specimens collected from patients, healthcare staff and infection tracing in Region Dalarna during December 2020-January 2021. The study also aimed to examine when the spread of each VOC started in the region. Method: SARS-CoV-2 positive specimen collected within the categories during the time was analyzed with RT-PCR and melting curve analysis for detection of VOC-characteristic mutations. Results: A few cases of B.1.1.7 was detected already in December and an increased percentage of B.1.1.7 was detected within the categories during January, suggesting that a regional spread started at the time. Only a few cases of B.1.351 and/or P.1 was detected within the categories, suggesting that a regional spread of these had not yet started in January.