Distraction osteogenesis is a recently developed option for surgical correction of the craniofacial discrepancy but there are few studies that look at the long-term effect of the relapse phenomenon. This study was conducted to look at the bone and muscle response at different consolidation and remodelling periods. Thirty ten-week-old Merino lambs were subjected to this current study. The surgically created defect was performed on the experimental side (right) by superficial masseter myectomy and a condylectomy. The lambs showed a midline shift to the affected side three months later. Marker screws were placed on both sides of the mandible to examine the adjustment of the vertical and horizontal dimension of the mandible. In this present study, the left side was used as the control. The affected mandible was surgically corrected using a vertical ramus distraction osteogenesis protocol. The latency period was 7 days where the device was inactive. Distraction was then performed at 1 mm per day until the distracted gap was 10 mm on a radiograph. Initially, the sheep were divided into 8 groups but later the groups were refined into 6 groups for statistical analysis; Group 1: Immediately post distraction Group 2: Consolidation 2 months and remodelling 1 month Group 3: Consolidation 3 months Group 4: Consolidation 3 months and remodelling 1 month Group 5: Consolidation 3 months and remodelling 2 months Group 6: Consolidation 4 months A ‘hemifacial microsomia like’ defect was successfully created and it was then corrected using vertical ramus distraction. Cephalometric examination showed that the vertical height was significantly increased after the distraction was completed. Examination of the bone and muscle was performed to look at the adjustment of bone structure in relation to relapse. The bone investigation was conducted using radiological analysis, histological analysis and direct measurement of the vertical screws at pre-distraction and at sacrifice as well as histomorphometric analysis. The radiological examination was conducted using cephalometric analysis of the distance between marker screws on both experimental and control sides. Bone histology was investigated on the middle and posterior position of the experimental side. The histomorphometric analysis was conducted using Quantiment analysis software. The muscle responses and adaptation were investigated by measuring: the weight of the masseter and medial pterygoid muscles; length between 6 different points (4 landmarks); cross section and thickness of masseter muscles by ultrasound and by histopathological examination of both masseter and medial pterygoid muscles on the experimental and the control sides. The distracted bone showed a completion of maturation after a three month consolidation period. Bone formation was shown to continue after longer consolidation periods. A two-month consolidation period was insufficient time for the bone to consolidate and stable, as there was evidenced of relapse during this period. There was no increased in muscle mass after distraction. The distraction altered the length of anterior and posterior planes and the size of cross sectional area and thickness of origin and middle level of masseter muscles. There were no changes in the length of the middle and oblique planes and the cross sectional area of the insertion of the masseter muscle. The distracted muscle adapted well after a longer consolidation and remodelling period but was sensitive to any surgical procedure such as device removal. The adjustment was observed to continue within the first month after surgical removal of device. The weight, length of planes, cross section and thickness was temporarily reduced on the experimental side but continued to improve and stabled during the second month after removal of the device. The first month after device removal also showed that histopathological activity was increased after both 2 and 3 month consolidation periods. Importantly, muscle histopathology was back to almost normal activity after the second month of device removal, following a 3 month consolidation period. This study showed that it was possible to create a ‘hemifacial microsomia like’ defect in very young lambs. The defect was then successfully corrected by a vertical distraction osteogenesis procedure. It was also shown that the sufficient time for the device to be fixed in place (consolidation period) was 3 months or longer as the bone and muscle was stable after that period of time. Results from this investigation have important implications to the management of similar conditions in humans. / http://proxy.library.adelaide.edu.au/login?url= http://library.adelaide.edu.au/cgi-bin/Pwebrecon.cgi?BBID=1346836 / Thesis (Ph.D.) - University of Adelaide, School of Dentistry, 2008.

O espasmo hemifacial (EHF) é caracterizado por movimentos involuntários que acometem músculos inervados pelo nervo facial. O EHF primário é mais comum, e ocorre geralmente devido o contato entre o nervo facial e um vaso da fossa posterior do crânio. Os espasmos faciais causam embaraço social e podem comprometer funções da vida diária. Situações de ansiedade são descritas com frequência como fator de piora da gravidade dos espasmos faciais. Apesar disso, não há estudos que tenham avaliado de forma objetiva a influência da ansiedade aguda no EHF. Objetivos: Avaliar se há aumento na gravidade dos espasmos faciais, quando pacientes com EHF primário são submetidos a uma situação experimental que induz ansiedade. Casuística e Métodos: Foram avaliados 60 pacientes com EHF primário, de um serviço terciário de distúrbio de movimento. Inicialmente, foi realizada a caracterização clínica e epidemiológica, incluindo investigação da presença de sintomas psiquiátricos como ansiedade não específica e ansiedade social. Posteriormente, os pacientes foram submetidos a uma situação experimental que induz ansiedade de forma controlada, o teste de simulação ao falar em público (TSFP), com filmagem da face durante o procedimento, para avaliação dos espasmos faciais. Resultados: O TSFP foi um instrumento eficiente para indução de ansiedade na amostra de indivíduos com EHF primário. Os maiores níveis de ansiedade foram observados durante o desempenho do discurso. Os participantes relataram piora subjetiva dos espasmos faciais com o teste, e esse desconforto se manteve mesmo após o fim do discurso. A avaliação objetiva dos espasmos demonstrou aumento significativo na intensidade dos movimentos involuntários, sobretudo na primeira fase do discurso. Conclusões: Pacientes com EHF primário apresentam aumento na gravidade dos espasmos faciais em situações agudas de ansiedade. Ademais, esse comportamento ocorre independente das características psíquicas de base dos pacientes que apresentam a patologia / Hemifacial Spasm (HFS) is an involuntary movement disorder that affects muscles innervated by the facial nerve. Primary HFS is more common and usually occurs due to the conflict between facial nerve and a vessel of the posterior fossa of the skull. Facial spasms cause social embarrassment and may compromise functions of daily living. HFS patients often describe an increase in facial spasms during anxiety situations. Nevertheless, previous studies have not assessed the influence of acute anxiety on HFS. Objectives: To evaluate if facial spasms worse when patients with primary HFS take part in an experimental situation that induces controlled anxiety. Casuistic and Methods: The research evaluated sixty patients with primary HFS from a tertiary movement disorder service. First, we performed a clinical and epidemiological description of patients, including the investigation of psychiatric symptoms such as nonspecific anxiety and social anxiety. After that, we submitted patients to an experimental situation that induces anxiety in a controlled way, the simulated public speaking test. We filmed the face of de patients during the procedure to evaluate facial spasms. Results: The simulated public speaking test efficiently induces anxiety in the sample individuals with primary HFS. There were higher levels of anxiety during the speech performance. Patients reported a subjective worsening of facial spasms during the test, and the symptoms remained severe even after the end of the speech. There was a significant increase in the degree of involuntary movements in objective evaluation of spasms, especially in the first phase of speech. Conclusions: Patients with primary HFS show worsening of facial spasms in acute anxiety situations. In addition, the increase in involuntary movements does not depend on psychic features of the subjects with HFS

O espasmo hemifacial (EHF) é caracterizado por movimentos involuntários que acometem músculos inervados pelo nervo facial. O EHF primário é mais comum, e ocorre geralmente devido o contato entre o nervo facial e um vaso da fossa posterior do crânio. Os espasmos faciais causam embaraço social e podem comprometer funções da vida diária. Situações de ansiedade são descritas com frequência como fator de piora da gravidade dos espasmos faciais. Apesar disso, não há estudos que tenham avaliado de forma objetiva a influência da ansiedade aguda no EHF. Objetivos: Avaliar se há aumento na gravidade dos espasmos faciais, quando pacientes com EHF primário são submetidos a uma situação experimental que induz ansiedade. Casuística e Métodos: Foram avaliados 60 pacientes com EHF primário, de um serviço terciário de distúrbio de movimento. Inicialmente, foi realizada a caracterização clínica e epidemiológica, incluindo investigação da presença de sintomas psiquiátricos como ansiedade não específica e ansiedade social. Posteriormente, os pacientes foram submetidos a uma situação experimental que induz ansiedade de forma controlada, o teste de simulação ao falar em público (TSFP), com filmagem da face durante o procedimento, para avaliação dos espasmos faciais. Resultados: O TSFP foi um instrumento eficiente para indução de ansiedade na amostra de indivíduos com EHF primário. Os maiores níveis de ansiedade foram observados durante o desempenho do discurso. Os participantes relataram piora subjetiva dos espasmos faciais com o teste, e esse desconforto se manteve mesmo após o fim do discurso. A avaliação objetiva dos espasmos demonstrou aumento significativo na intensidade dos movimentos involuntários, sobretudo na primeira fase do discurso. Conclusões: Pacientes com EHF primário apresentam aumento na gravidade dos espasmos faciais em situações agudas de ansiedade. Ademais, esse comportamento ocorre independente das características psíquicas de base dos pacientes que apresentam a patologia / Hemifacial Spasm (HFS) is an involuntary movement disorder that affects muscles innervated by the facial nerve. Primary HFS is more common and usually occurs due to the conflict between facial nerve and a vessel of the posterior fossa of the skull. Facial spasms cause social embarrassment and may compromise functions of daily living. HFS patients often describe an increase in facial spasms during anxiety situations. Nevertheless, previous studies have not assessed the influence of acute anxiety on HFS. Objectives: To evaluate if facial spasms worse when patients with primary HFS take part in an experimental situation that induces controlled anxiety. Casuistic and Methods: The research evaluated sixty patients with primary HFS from a tertiary movement disorder service. First, we performed a clinical and epidemiological description of patients, including the investigation of psychiatric symptoms such as nonspecific anxiety and social anxiety. After that, we submitted patients to an experimental situation that induces anxiety in a controlled way, the simulated public speaking test. We filmed the face of de patients during the procedure to evaluate facial spasms. Results: The simulated public speaking test efficiently induces anxiety in the sample individuals with primary HFS. There were higher levels of anxiety during the speech performance. Patients reported a subjective worsening of facial spasms during the test, and the symptoms remained severe even after the end of the speech. There was a significant increase in the degree of involuntary movements in objective evaluation of spasms, especially in the first phase of speech. Conclusions: Patients with primary HFS show worsening of facial spasms in acute anxiety situations. In addition, the increase in involuntary movements does not depend on psychic features of the subjects with HFS

Introdução: O primeiro e segundo arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e, interferências no desenvolvimento normal destas estruturas podem resultar em anomalias maxilar, mandibular e auricular. Hipoplasia de mandíbula, dermóide epibulbar e anomalias vertebrais são as características clínicas mais frequentes em associação com anomalias de orelha, resultando no grupo denominado espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Trata-se de uma condição de etiologia heterogênea e complexa com grande variabilidade clínica. Objetivos: Investigar os sinais clínicos de uma amostra de indivíduos com diagnóstico de espectro oculoauriculovertebral; calcular a frequência dos sinais clínicos presentes nesses indivíduos e estabelecer possíveis associações entre os principais achados clínicos observados nos indivíduos da presente casuística. Indivíduos Estudados e Métodos: Estudo retrospectivo de 389 indivíduos com diagnóstico clínico de EOAV. O critério mínimo estabelecido para o estudo foi a presença de microtia isolada e/ou apêndice pré-auricular associados, ou não, à hipoplasia mandibular. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva, utilizando as frequências absolutas (n) e relativas (%) e verificadas por meio do teste Qui-quadrado, com cálculo de odds ratio e intervalo de confiança. Resultados e Conclusão: Razão sexual 4M:3F; casos de recorrência, gemelaridade e consanguinidade foram observados em 15,56%, 3,85% e 2,22% da amostra, respectivamente. Intercorrências gestacionais foram relatadas por 15,09% das genitoras. Análise citogenética apontou 2 indivíduos com alteração estrutural e 2 indivíduos com alteração numérica. Frequências altas foram encontradas, principalmente, em assimetria facial (96,40%), hipoplasia do ramo mandibular (96,40%), microtia (87,40%), anomalia de coluna vertebral (77,17%), apêndice pré-auricular (60,41%), fissura Tessier 7 (31,62%), dermóide epibulbar (19,02%), fissura de lábio com ou sem palato (18,25%) e fissura de palato (15,42%). Envolvimento craniofacial bilateral foi observado em 48,82% e, unilateral, em 51,18%, estando o lado direito envolvido em 59,49% dos casos. Microtia do tipo III estava presente em 57,11% e do tipo II, em 36,01%. Dentre as anomalias estruturais de orelha média e/ou interna, o acometimento de orelha média foi o mais frequente, sendo observado em 27,91%. Em relação à deficiência auditiva, o tipo condutivo foi o mais frequente, encontrado em 70,42% das orelhas. Dentre as associações de achados clínicos realizadas, observou-se associação estatisticamente significativa entre fissura Tessier 7 e anomalia ocular (incluindo dermóide epibulbar); entre dermóide epibulbar e outras anomalias oculares; entre lateralidade da fissura de lábio com ou sem palato e acometimento craniofacial; entre anomalia de orelha média e microtia tipo III; entre anomalia de orelha interna e microtia tipo II; entre anomalia de orelha média e interna com microtia tipo III; e entre ausência de anomalia de orelha interna e/ou externa e ausência de microtia. Diante dos resultados obtidos, investigação sistemática por imagem de osso temporal, coluna vertebral, costelas e sistema cardíaco deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com EOAV. / Introduction: The first and second pharyngeal arches contribute to the craniofacial development, and any interference in the normal development of these structures can result in maxilar, mandibular and auricular anomalies. Mandibular hypoplasia, epibulbar dermoids, and vertebral anomalies are the most frequently clinical aspects associated with auricular anomaly, resulting in a condition defined as oculoauriculovertebral spectrum, which is a heterogeneous, variable and complex clinical condition. Objectives: Investigate the clinical findings of individuals with OAVS clinically diagnosed, calculate the frequency of the clinical findings presented in these individuals and establish possible associations among the main clinical findings observed in these series of individuals. Purpose and Methods: Retrospective study of the individuals with OAVS clinically diagnosed. The minimal criteria established for the study was the presence of isolated microtia and/or preauricular tags, associated or not associated with mandibular hypoplasia. The results were analyzed by means of descriptive analyzes, using the absolute (n), relative (%) frequency and verification by means of Qui-square test, with odds ratio calculation and trust interval. Results and Conclusion: Sex ratio 4M:3F; cases of familial recurrence, twinning and consanguinity were observed at 15.56%, 3.85% and 2.22% of the sample, respectively. Pregnancy complications were reported by 15.09% of the mothers. Cytogenetic analysis showed two individuals with structrural anomaly and two with numerical alterations. High frequences were observed mainly in facial asymmetry (96.40%), mandibular hypoplasia (96.40%), microtia (87.40%), vertebral anomalies (77.17%), preauricular tags (60.41%), Tessier 7 cleft (31.62%), epibulbar dermoid (19.02%), cleft lip and/or cleft palate (18.25%), and cleft palate (15.42%). Bilateral craniofacial involvement was observed in 48.82% and unilateral in 51.18%. The right side was involved in 59.49% of the cases. Microtia type III was observed in 57.11% of the ears and type II in 36.01%. Among the structural abnormalities of the middle and/or internal ear, the involvement of middle ear was the most frequent, being observed in 27.91%, regarding that the hearing loss of the conductive type was the most frequent, observed in 70.42% of the ears. Among the clinical associations performed, there was a statistically significant association between Tessier 7 cleft and eye abnormalities (including dermoid epibulbar); between epibulbar dermoid and other eye abnormalities; between the lateral cleft lip with or without palate and craniofacial involvement; between middle ear anomaly and microtia type III; between inner ear anomaly and microtia type II; between middle and inner ear anomaly with microtia type III; and between absence of inner and/or external ear anomaly and absence of microtia. Based on these results, systematic investigation by image of temporal bone, spine, ribs and heart system should be part of the evaluation protocol of individuals with OAVS.

Introdução: O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações tônicas e/ou clônicas, involuntárias e irregulares, dos músculos de uma hemiface inervados pelo nervo facial ipsilateral. Por acometer a face, região em que majoritariamente expressamos nossas emoções, uma doença que altere a sua motricidade fisiológica pode gerar dificuldades não só de expressão mas também de interpretação das emoções faciais, com consequente prejuízo psicossocial a estes indivíduos. Objetivo: avaliar a capacidade de reconhecimentos facial de emoções dos indivíduos com EHF do ambulatório de toxina botulínica do Hospital de Clínicas da USP de Ribeirão Preto. Métodos: 51 pacientes com EHF foram selecionados e avaliados quanto à sua capacidade de reconhecimento facial das 6 emoções básicas propostas por Ekman, através de um teste dinâmico preto e branco exposto em um programa de computador em uma tela touch screen. Os resultados foram analisados e comparados com outros 51 indivíduos do grupo controle, pareados por idade, sexo e escolaridade. Resultados: De maneira geral, verificou-se que indivíduos com pior frequência e gravidade dos espasmos hemifaciais avaliados pela escala de Jankovic apresentaram maior número de acertos sobre a emoção \"nojo\" e aqueles com pior assimetria facial pela escala de Sunnybrook, tiveram menor número de respostas corretas para a emoção \"surpresa\". Conclusão: Pacientes com EHF mais graves tendem a denotar mais facilmente a emoção \"nojo\" e aqueles com faces mais assimétricas, tem maior dificuldade em denotaram a emoção \"surpresa\". Isso pode corroborar para possíveis prejuízos psicossociais na vida destes pacientes, devendo o neurologista assistente atentar-se não somente para o distúrbio do movimento que se apresenta, mas também por seus possíveis efeitos deletérios no convívio social daqueles / Introduction: Hemifacial spasm (HFS) is a movement disorder characterized by involuntary and irregular tonic and / or clonic contractions of the muscles of a hemiface innervated by the ipsilateral facial nerve. Because it affects the face, the region in which we express our emotions, a disease that affects physiological motility may lead to difficulties not only in expression but also in the interpretation of facial emotions, with consequent psychosocial damage to these individuals. Objective: to evaluate the facial recognition abilities of individuals with FHD at Botulinum toxin outpatient clinic of Clinical Hospital, USP, Ribeirão Preto. Methods: Fifty-one patients with HFS were selected and evaluated for their facial recognition ability of the six basic emotions proposed by Ekman through a dynamic black-and-white test exposed in a computer on a touch screen. The results were analyzed and compared with 51 other individuals in the control group, matched by age, sex and schooling. Results: In general, it was verified that individuals with worse frequency and severity of the hemifacial spasms evaluated by the Jankovic scale had a greater number of correct answers about the emotion \"disgusted\" and those with worse facial asymmetry by the Sunnybrook scale, had less number of correct answers to the \"surprise\" emotion. Conclusion: Patients with EHF of worse severity and frequency tend to perceive more easily the \"disgust\" emotion and those with more asymmetrical faces, have more difficulty in denoting the \"surprise\" emotion. This may corroborate possible psychosocial impairments in the life of these patients, and the assistant neurologist should be aware not only of the movement disorder that is present, but also of their possible deleterious effects on their social life

Introdução: O primeiro e segundo arcos faríngeos contribuem com o desenvolvimento craniofacial e, interferências no desenvolvimento normal destas estruturas podem resultar em anomalias maxilar, mandibular e auricular. Hipoplasia de mandíbula, dermóide epibulbar e anomalias vertebrais são as características clínicas mais frequentes em associação com anomalias de orelha, resultando no grupo denominado espectro oculoauriculovertebral (EOAV). Trata-se de uma condição de etiologia heterogênea e complexa com grande variabilidade clínica. Objetivos: Investigar os sinais clínicos de uma amostra de indivíduos com diagnóstico de espectro oculoauriculovertebral; calcular a frequência dos sinais clínicos presentes nesses indivíduos e estabelecer possíveis associações entre os principais achados clínicos observados nos indivíduos da presente casuística. Indivíduos Estudados e Métodos: Estudo retrospectivo de 389 indivíduos com diagnóstico clínico de EOAV. O critério mínimo estabelecido para o estudo foi a presença de microtia isolada e/ou apêndice pré-auricular associados, ou não, à hipoplasia mandibular. Os resultados foram analisados por meio de estatística descritiva, utilizando as frequências absolutas (n) e relativas (%) e verificadas por meio do teste Qui-quadrado, com cálculo de odds ratio e intervalo de confiança. Resultados e Conclusão: Razão sexual 4M:3F; casos de recorrência, gemelaridade e consanguinidade foram observados em 15,56%, 3,85% e 2,22% da amostra, respectivamente. Intercorrências gestacionais foram relatadas por 15,09% das genitoras. Análise citogenética apontou 2 indivíduos com alteração estrutural e 2 indivíduos com alteração numérica. Frequências altas foram encontradas, principalmente, em assimetria facial (96,40%), hipoplasia do ramo mandibular (96,40%), microtia (87,40%), anomalia de coluna vertebral (77,17%), apêndice pré-auricular (60,41%), fissura Tessier 7 (31,62%), dermóide epibulbar (19,02%), fissura de lábio com ou sem palato (18,25%) e fissura de palato (15,42%). Envolvimento craniofacial bilateral foi observado em 48,82% e, unilateral, em 51,18%, estando o lado direito envolvido em 59,49% dos casos. Microtia do tipo III estava presente em 57,11% e do tipo II, em 36,01%. Dentre as anomalias estruturais de orelha média e/ou interna, o acometimento de orelha média foi o mais frequente, sendo observado em 27,91%. Em relação à deficiência auditiva, o tipo condutivo foi o mais frequente, encontrado em 70,42% das orelhas. Dentre as associações de achados clínicos realizadas, observou-se associação estatisticamente significativa entre fissura Tessier 7 e anomalia ocular (incluindo dermóide epibulbar); entre dermóide epibulbar e outras anomalias oculares; entre lateralidade da fissura de lábio com ou sem palato e acometimento craniofacial; entre anomalia de orelha média e microtia tipo III; entre anomalia de orelha interna e microtia tipo II; entre anomalia de orelha média e interna com microtia tipo III; e entre ausência de anomalia de orelha interna e/ou externa e ausência de microtia. Diante dos resultados obtidos, investigação sistemática por imagem de osso temporal, coluna vertebral, costelas e sistema cardíaco deve fazer parte do protocolo de avaliação dos indivíduos com EOAV. / Introduction: The first and second pharyngeal arches contribute to the craniofacial development, and any interference in the normal development of these structures can result in maxilar, mandibular and auricular anomalies. Mandibular hypoplasia, epibulbar dermoids, and vertebral anomalies are the most frequently clinical aspects associated with auricular anomaly, resulting in a condition defined as oculoauriculovertebral spectrum, which is a heterogeneous, variable and complex clinical condition. Objectives: Investigate the clinical findings of individuals with OAVS clinically diagnosed, calculate the frequency of the clinical findings presented in these individuals and establish possible associations among the main clinical findings observed in these series of individuals. Purpose and Methods: Retrospective study of the individuals with OAVS clinically diagnosed. The minimal criteria established for the study was the presence of isolated microtia and/or preauricular tags, associated or not associated with mandibular hypoplasia. The results were analyzed by means of descriptive analyzes, using the absolute (n), relative (%) frequency and verification by means of Qui-square test, with odds ratio calculation and trust interval. Results and Conclusion: Sex ratio 4M:3F; cases of familial recurrence, twinning and consanguinity were observed at 15.56%, 3.85% and 2.22% of the sample, respectively. Pregnancy complications were reported by 15.09% of the mothers. Cytogenetic analysis showed two individuals with structrural anomaly and two with numerical alterations. High frequences were observed mainly in facial asymmetry (96.40%), mandibular hypoplasia (96.40%), microtia (87.40%), vertebral anomalies (77.17%), preauricular tags (60.41%), Tessier 7 cleft (31.62%), epibulbar dermoid (19.02%), cleft lip and/or cleft palate (18.25%), and cleft palate (15.42%). Bilateral craniofacial involvement was observed in 48.82% and unilateral in 51.18%. The right side was involved in 59.49% of the cases. Microtia type III was observed in 57.11% of the ears and type II in 36.01%. Among the structural abnormalities of the middle and/or internal ear, the involvement of middle ear was the most frequent, being observed in 27.91%, regarding that the hearing loss of the conductive type was the most frequent, observed in 70.42% of the ears. Among the clinical associations performed, there was a statistically significant association between Tessier 7 cleft and eye abnormalities (including dermoid epibulbar); between epibulbar dermoid and other eye abnormalities; between the lateral cleft lip with or without palate and craniofacial involvement; between middle ear anomaly and microtia type III; between inner ear anomaly and microtia type II; between middle and inner ear anomaly with microtia type III; and between absence of inner and/or external ear anomaly and absence of microtia. Based on these results, systematic investigation by image of temporal bone, spine, ribs and heart system should be part of the evaluation protocol of individuals with OAVS.

O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações tônico ou clônicas involuntárias, unilaterais, intermitentes e irregulares dos músculos inervados pelo nervo facial ipsilateral. Apesar de considerado como um transtorno benígno, promove influência significativa na qualidade de vida dos portadores através do comprometimento funcional físico e emocional que promove, englobando, desde o prejuízo na leitura e outras funções visuais, até o constrangimento social e distúrbios psiquiátricos associados, como depressão e ansiedade. Objetivo.: Descrever as características clínicas e demográficas, assim como a frequência de sintomas psiquiátricos de ansiedade generalizada, social e depressão, e a relação destes sintomas com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. Métodos.: 111 pacientes portadores de EHF primário foram avaliados. Foi aplicado questionário geral para coleta de dados demográficos e clínicos associados a evolução e tratamento do distúrbio de movimento com toxina botulínica. Os sintomas psiquiátricos foram avaliados através de escalas validadas para a população brasileira. A avaliação de qualidade de vida foi através de escala específica validada para avaliação funcional nos portadores de EHF. Resultados.: A idade média de início foi de 49±13,1 (intervalo: 12 -77) e tempo de evolução até o diagnóstico de 3±1,5 anos, com predomínio no sexo feminino (2,08:1). O lado esquerdo foi afetado em 61 (54,9%) pacientes e o músculo orbicular dos olhos foi o primeiro acometido na maioria dos casos (85,5%). Grande parte (n=87) referiu início insidioso e evolução gradual. Nervosismo, estresse e ansiedade são importantes contribuintes de piora do espasmo, relatado por mais de 82% (n=92) dos portadores de EHF, e momentos de relaxamento, tranquilidade, descanso e atividades de lazer foram responsáveis por aliviar o espasmo em 57 entrevistados. Mais de 90% (n=96) perceberam melhora importante do espasmo após aplicação de TXB, e 24,5% (n=26) relataram algum efeito adverso em última aplicação, sendo assimetria labial e ressecamento ocular os mais frequentes. Sobre os sintomas psiquiátricos, 41,7% (n=45) apresentavam pontuações que sugerem algum grau de depressão, até 56,4% (n=57) ansiedade generalizada e 34,2% (n=38) ansiedade ou fobia social. A leitura como domínio funcional físico e a vergonha, a tristeza e a preocupação com reação de outras pessoas foram os maiores prejuízos funcionais descritos nesses pacientes. Conclusão.: As características clínicas e demográficas nos pacientes com EHF se assemelham a outras evidências descritas na literatura, assim como uma maior frequência de sintomas de depressão, ansiedade generalizada e fobia social nesta população. Os sintomas psiquiátricos, mais do que a gravidade do espasmo, apresentaram uma maior correlação com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. / Hemifacial spasm (HFS) is a movement disorder characterized by involuntary, unilateral, intermittent, tonic or clonic contractions of muscles innervated by the ipsilateral facial nerve. Although considered as a benign disorder, it promotes a significant influence on the quality of life of the patients through the physical and emotional impairment it promotes, ranging from impairment in reading and other visual functions to social embarrassment, and associated psychiatric disorders, such as depression and anxiety. Objective.: To describe the clinical and demographic characteristics, as well as the frequency of psychiatric symptoms of generalized anxiety, social anxiety and depression, and the relation of these symptoms with quality of life in this sample of patients. Methods.: 111 patients with primary HFS were evaluated. A general questionnaire was used to collect demographic and clinical data associated with the evolution and treatment of the movement disorder with botulinum toxin (BTX). The psychiatric symptoms were evaluated through scales validated for the Brazilian population. The quality of life assessment was based on a specific validated scale for functional evaluation in patients with HFS. Results.: The mean age at onset was 49 ± 13.1 (range: 12-77) and time to diagnosis of 3 ± 1.5 years, with a predominance of females (2.08 :1). The left side was affected in 61 (54.9%) patients and the orbicularis oculi muscles were the first affected in the majority of cases (85.5%). A large part (n = 87) reported insidious onset and gradual evolution. Nervousness, stress, and anxiety are important contributors to worsening spasm, reported by more than 82% (n = 92) of HFS patients, and moments of relaxation, tranquility, rest, and leisure activities were responsible for relieving spasm in 57 interviewees. More than 90% (n = 96) reported significant improvement of spasm after BTX application, and 24.5% (n = 26) reported some adverse effects in the last application, with lip asymmetry and ocular dryness being the most frequent. On the psychiatric symptoms, 41,7% (n = 45) presented scores that suggest some degree of depression, up to 56.4% (n = 57) generalized anxiety and 34.2% (n = 38) anxiety or social phobia. Reading as a physical functional domain and shame, sadness and concern for other people\'s reactions were the major functional losses described in these patients

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non" para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non" anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.

O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio de movimento caracterizado por contrações tônico ou clônicas involuntárias, unilaterais, intermitentes e irregulares dos músculos inervados pelo nervo facial ipsilateral. Apesar de considerado como um transtorno benígno, promove influência significativa na qualidade de vida dos portadores através do comprometimento funcional físico e emocional que promove, englobando, desde o prejuízo na leitura e outras funções visuais, até o constrangimento social e distúrbios psiquiátricos associados, como depressão e ansiedade. Objetivo.: Descrever as características clínicas e demográficas, assim como a frequência de sintomas psiquiátricos de ansiedade generalizada, social e depressão, e a relação destes sintomas com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. Métodos.: 111 pacientes portadores de EHF primário foram avaliados. Foi aplicado questionário geral para coleta de dados demográficos e clínicos associados a evolução e tratamento do distúrbio de movimento com toxina botulínica. Os sintomas psiquiátricos foram avaliados através de escalas validadas para a população brasileira. A avaliação de qualidade de vida foi através de escala específica validada para avaliação funcional nos portadores de EHF. Resultados.: A idade média de início foi de 49±13,1 (intervalo: 12 -77) e tempo de evolução até o diagnóstico de 3±1,5 anos, com predomínio no sexo feminino (2,08:1). O lado esquerdo foi afetado em 61 (54,9%) pacientes e o músculo orbicular dos olhos foi o primeiro acometido na maioria dos casos (85,5%). Grande parte (n=87) referiu início insidioso e evolução gradual. Nervosismo, estresse e ansiedade são importantes contribuintes de piora do espasmo, relatado por mais de 82% (n=92) dos portadores de EHF, e momentos de relaxamento, tranquilidade, descanso e atividades de lazer foram responsáveis por aliviar o espasmo em 57 entrevistados. Mais de 90% (n=96) perceberam melhora importante do espasmo após aplicação de TXB, e 24,5% (n=26) relataram algum efeito adverso em última aplicação, sendo assimetria labial e ressecamento ocular os mais frequentes. Sobre os sintomas psiquiátricos, 41,7% (n=45) apresentavam pontuações que sugerem algum grau de depressão, até 56,4% (n=57) ansiedade generalizada e 34,2% (n=38) ansiedade ou fobia social. A leitura como domínio funcional físico e a vergonha, a tristeza e a preocupação com reação de outras pessoas foram os maiores prejuízos funcionais descritos nesses pacientes. Conclusão.: As características clínicas e demográficas nos pacientes com EHF se assemelham a outras evidências descritas na literatura, assim como uma maior frequência de sintomas de depressão, ansiedade generalizada e fobia social nesta população. Os sintomas psiquiátricos, mais do que a gravidade do espasmo, apresentaram uma maior correlação com a qualidade de vida nesta amostra de pacientes. / Hemifacial spasm (HFS) is a movement disorder characterized by involuntary, unilateral, intermittent, tonic or clonic contractions of muscles innervated by the ipsilateral facial nerve. Although considered as a benign disorder, it promotes a significant influence on the quality of life of the patients through the physical and emotional impairment it promotes, ranging from impairment in reading and other visual functions to social embarrassment, and associated psychiatric disorders, such as depression and anxiety. Objective.: To describe the clinical and demographic characteristics, as well as the frequency of psychiatric symptoms of generalized anxiety, social anxiety and depression, and the relation of these symptoms with quality of life in this sample of patients. Methods.: 111 patients with primary HFS were evaluated. A general questionnaire was used to collect demographic and clinical data associated with the evolution and treatment of the movement disorder with botulinum toxin (BTX). The psychiatric symptoms were evaluated through scales validated for the Brazilian population. The quality of life assessment was based on a specific validated scale for functional evaluation in patients with HFS. Results.: The mean age at onset was 49 ± 13.1 (range: 12-77) and time to diagnosis of 3 ± 1.5 years, with a predominance of females (2.08 :1). The left side was affected in 61 (54.9%) patients and the orbicularis oculi muscles were the first affected in the majority of cases (85.5%). A large part (n = 87) reported insidious onset and gradual evolution. Nervousness, stress, and anxiety are important contributors to worsening spasm, reported by more than 82% (n = 92) of HFS patients, and moments of relaxation, tranquility, rest, and leisure activities were responsible for relieving spasm in 57 interviewees. More than 90% (n = 96) reported significant improvement of spasm after BTX application, and 24.5% (n = 26) reported some adverse effects in the last application, with lip asymmetry and ocular dryness being the most frequent. On the psychiatric symptoms, 41,7% (n = 45) presented scores that suggest some degree of depression, up to 56.4% (n = 57) generalized anxiety and 34.2% (n = 38) anxiety or social phobia. Reading as a physical functional domain and shame, sadness and concern for other people\'s reactions were the major functional losses described in these patients

Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non” para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna. / Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non” anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.