• Refine Query
  • Source
  • Publication year
  • to
  • Language
  • 49
  • Tagged with
  • 49
  • 22
  • 18
  • 15
  • 15
  • 14
  • 14
  • 9
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • 6
  • About
  • The Global ETD Search service is a free service for researchers to find electronic theses and dissertations. This service is provided by the Networked Digital Library of Theses and Dissertations.
    Our metadata is collected from universities around the world. If you manage a university/consortium/country archive and want to be added, details can be found on the NDLTD website.
11

Análise do gene MSH6 em pacientes com síndrome de Lynch

Schneider, Nayê Balzan January 2015 (has links)
Entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer colorretal a Síndrome de Lynch é a síndrome mais frequente, sendo causada por mutações germinativas em um dos principais genes envolvidos na via de reparo de mau pareamento do DNA (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Clinicamente, a identificação da síndrome é feita pelos critérios de Amsterdam e Bethesda. Uma de suas características é a idade precoce no diagnóstico de câncer colorretal (~45 anos) assim como de tumores extracolônicos do espectro Lynch. Os genes MLH1 e MSH2 são os mais frequentemente mutados e são associados ao fenótipo clássico da síndrome, enquanto mutações em MSH6 e PMS2 são associadas a um fenótipo atípico. Mutações em MSH6 ocorrem em cerca de 10% dos pacientes, com consideráveis diferenças na frequência entre diferentes populações, e são descritas em famílias com idade mais tardia de aparecimento do câncer colorretal, ocorrência de câncer de endométrio e baixa IMS no tecido tumoral. O objetivo desse trabalho é identificar mutações germinativas pontuais e rearranjos no gene MSH6 em pacientes brasileiros com diagnóstico clínico de Síndrome de Lynch. Para identificação das mutações foram analisadas: a sequência codificadora e as junções éxon-íntron do gene, por PCR seguido de sequenciamento; assim como a presença de rearranjos pela técnica Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A imunohistoquímica (IHQ) e IMS também foram avaliadas. As amostras de sangue periférico foram coletadas, após a obtenção do consentimento informado, de 68 pacientes com critérios clínicos para a Síndrome de Lynch, 40 pacientes foram classificados pelos critérios de Bethesda e 28 pelos critérios de Amsterdam. / Lynch syndrome is the most common inherited colorectal syndrome, caused by germline mutations in one of the major genes involved in mismatch repair (MMR): MLH1, MSH2, MSH6 and PMS2. Clinically, the family identification of Lynch Syndrome is delineated by Amsterdam or Bethesda criteria. The syndrome is characterized by early onset (~45 years) of colorectal cancer, as well as extra-colonic cancer. MLH1 and MSH2 are the genes most commonly mutated in Lynch syndrome. Mutations in these genes are associated with a classical phenotype, whereas mutations in MSH6 and PMS2 are more frequently associated with an atypical phenotype. The mutations affect MSH6 in about 10% of the patients, with considerable differences between populations, and have been described in families with the frequent occurrence of late onset colorectal cancer, occurrence of endometrial cancer and low degree microsatellite instability (MSI) in tumor tissue. In this study we analyzed the coding sequence and intron-exon boundaries of MSH6 gene by PCR followed by direct sequencing; as well as the presence of rearrangements through Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) to identify MSH6 mutations. Immunohistochemistry (IHQ) and IMS of the tumors also were evaluated. Peripheral blood samples were obtained after informed consent from 68 patients with Lynch Syndrome patients, clinically classified as Bethesda (n=40) and Amsterdam (n=28). A total of twenty-six MSH6 sequence alterations were identified by sequencing: six small deletions (all in intronic regions) and twenty single nucleotide variation (seven synonymous and five non synonymous). Three of these variants (c.2006T>C (found in one patient); c.3772C>G (found in one patient); c.719 G>A (found in two patients)) are not classified in the databases researched: HGMD, NCBI and LOVD. These variants were analyzed by in silico predictors and the result suggest that two of them, c.2006T>C and c.3772C>G, are possibly pathogenic. No rearrangements were detected in MSH6 by MLPA. IHQ shows nuclear absence of MSH6 protein in tumor tissue of 22 patients (32%), and IMS was observed in 19 (61%) patients. Despite the absence of mutations, IHQ analysis showed that the MSH6 protein is absent in a considerable portion of the samples, which indicates that other genes or other processes must be interfering in the MSH6 protein expression. Additional analysis of MSH2 sequence by other group, with the same patients, detected eight pathogenic mutations that can explain 36% of loss in MSH6 protein. These results suggest that sequencing of only MSH6 in cases of loss of MSH6 expression is not sufficient to identify the cause of the IHQ result. Others studies that analyze the MSH6 gene indicate that the prevalence of mutations in this gene seems to be much diversified, despite the small sample size, this results suggests that MSH6 appears to be responsible for a small percentage of Lynch syndrome cases in this population.
12

AVALIAÇÃO DA PREVALÊNCIA DE HEMOGLOBINOPATIAS E TALASSEMIAS EM GOIÁS: MÉTODOS DE IDENTIFICAÇÃO LABORATORIAL E DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA.

Reis, Paulo Roberto de Melo 01 August 2004 (has links)
Made available in DSpace on 2016-08-10T10:54:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1 PAULO ROBERTO DE MELO REIS.pdf: 863890 bytes, checksum: a804fb108f1a81bfc6abbccacc98ef53 (MD5) Previous issue date: 2004-08-01 / As anemias hereditárias, em especial as hemoglobinopatias e talassemias, são as mais comuns das alterações genéticas humanas e sua freqüência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás inicia-se logo após seu descobrimento em 1726, motivado pela procura de ouro. Assim, vieram os portugueses e os escravos negros para esse fim. Neste contexto, foi favorecida a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com freqüências variadas é esperado o encontro dessas anomalias na nossa população. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia na população de Goiás. Para isso foram estudadas 404 amostras de sangue de alunos de diversos cursos da Universidade Católica de Goiás, oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. Foram utilizadas testes laboratoriais não moleculares, levando em consideração os fatores históricos e demográficos da população. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,1%, encontradas em 41 pacientes. Dessas alterações a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em 21 pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,2% da população estudada. A segunda alteração mais freqüente foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em 9 pacientes, correspondendo a 2,2% da população. A terceira alteração foi o heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em 4 pacientes, correspondendo a 1,0%. Beta talassemia menor, encontrada em 3 pacientes, correspondendo a 0,7% dos casos. As demais alterações encontradas foram: Associação talassemia alfa e heterozigoto para falcemia 0,5%, associação talassemia alfa e heterozigoto para hemoglobina C 0,3% e heterozigoto para hemoglobina D 0,3%. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstra a necessidade de programas com maior abrangência na população para estudo da epidemiologia das hemoglobinopatias e talassemias no estado de Goiás.
13

Cuidado de enfermagem durante o processo de adaptação entre pais e recém-nascidos com anomalias congênitas

Silva, Roberta Porto da January 2009 (has links)
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-Graduação em Enfermagem. / Made available in DSpace on 2012-10-24T11:16:49Z (GMT). No. of bitstreams: 1 262001.pdf: 3905069 bytes, checksum: 92c787bbda87ae575b30452395261840 (MD5) / Trata-se de uma Pesquisa Convergente-Assistencial desenvolvida no cenário neonatal, a partir de uma maternidade pública no sul do Brasil. Teve como objetivos compreender a percepção dos pais sobre o nascimento de um filho com anomalia congênita e identificar o modo como a enfermeira da unidade neonatal pode auxiliar os recém-nascidos com anomalias e seus pais durante o processo de adaptação pós-parto. O referencial teórico que sustentou este estudo foi o Modelo da Adaptação de Sister Callista Roy. Os sujeitos foram três famílias de crianças que nasceram portadoras de anomalia congênita. A coleta de dados ocorreu durante o processo de cuidar em enfermagem, utilizando-se basicamente das técnicas de observação participante e entrevista focalizada. A partir dos dados colhidos durante o processo de cuidado, as informações foram analisadas pelos processos genéricos de: apreensão, síntese, teorização e transferência. Desta análise emergiram cinco categorias, que demonstram as percepções dos pais, a saber: 1) A hora do parto: sentimentos anestesiados; 2) Internação na UTI Neonatal: o hospital no lugar da casa; 3) Voltar para casa: um misto de alegria e medo; 4) A rede de apoio familiar: entre reforços e fragilizações; e 5) Tocar a vida: a convivência com o filho portador de anomalia congênita. A partir destas categorias foi possível observar que a enfermeira pode atuar com estas famílias num modelo de cuidado adaptativo que engloba, paulatinamente: a fase do fazer, no qual a enfermeira presta cuidado direto e integral ao neonato, pois a mãe está ainda impossibilitada pelo parto e o pai está dividido no cuidado da díade e o conflito diante do inesperado; a fase do ensinar, no qual os pais passam a explorar o ambiente e iniciam o aprendizado do cuidado que deve ser prestado ao filho. O papel educativo da enfermeira é muito importante em todas as fases, mas aqui é imprescindível; a fase de validação, em que as famílias já se encontram mais fortalecidas para prestar o cuidado, estando então o papel da enfermeira centrado na validação de informações, sem deixar de acompanhar diretamente a família; e a fase do suporte, em que os pais já conhecem mais sobre os filhos do que a equipe de saúde. Nesta etapa a enfermeira dá suporte aos problemas que eventualmente surgem. Os resultados mostram que diante do nascimento de um filho com anomalia congênita, vários sentimentos conflitantes emergem, porém, a enfermeira pode auxiliar os pais no processo adaptativo à nova situação existencial, renovando as esperanças e fortalecendo a família. This study presents Convergent-Care Research developed on a national level, based upon a public maternity in southern Brazil. Its objectives were to better understand the perception of parents concerning the birth of their children with congenital anomalies and to identify the manner in which the neonatal unit nurse may assist newborns with anomalies, as well as their parents during the post-partum adaptation period. The theoretical reference which supported this study was the Sister Callista Roy Adaptation Model. The subjects were three families with children who were born carrying congenital anomalies. The data was collected through a nursing care process, utilizing basically the techniques of participant observation and focused interviews. Based on the data collected during the care process, the information was analyzed by the generic processes of: apprehension, synthesis, theorization, and transfer. From this analysis, five categories which demonstrated the parents# perceptions emerged: 1) Time for delivery: anesthetized feelings; 2) Interned in the Neonatal ICU: the hospital instead of home; 3) Returning home: a mixture of joy and fear; 4) The family support network: among reinforcements and fragilities; and 5) Continuing life: living with a child carrier of congenital a anomaly. Based upon these categories, it was possible to observe that the nurse may interact with these families in an adaptive care model that gradually encompasses the doing phase, in which the nurse offers direct care to the neonatal patient, as the mother is yet recovering from the delivery and the father is divided between care of the diadem and the conflict in facing the unexpected; the teaching phase, in which the parents begin to explore the environment and initiate learning the care which should be given to their child. The educational role of the nurse is very important in every phase, but in this it is fundamental; the validation phase, in which the families find themselves strengthened through offering care, assuming the role of the nurse centered upon validating information, without interrupting directly accompanying the family; and the support phase, in which the parents already understand more about their children and the health team. In this phase, the nurse offers support to the problems which eventually arise. The results show that facing the birth of a child with congenital anomaly, various conflicting feelings emerge. However, the nurse may assist the parents in the adaptation process to the new existing sistuation, renovating hope and strengthening the family.
14

Equações Diferenciais Hereditárias Estocásticas e o Problema de Portfólio Ótimo

Tavares, Mariana Silva 14 February 2014 (has links)
Submitted by Mayara Nascimento (mayara.nascimento@ufba.br) on 2016-06-08T12:38:51Z No. of bitstreams: 1 Dissertação - Mariana Tavares.pdf: 1996387 bytes, checksum: e2e4b3f5e187c281005bee28bf067ff7 (MD5) / Approved for entry into archive by Alda Lima da Silva (sivalda@ufba.br) on 2016-06-13T17:34:16Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Dissertação - Mariana Tavares.pdf: 1996387 bytes, checksum: e2e4b3f5e187c281005bee28bf067ff7 (MD5) / Made available in DSpace on 2016-06-13T17:34:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Dissertação - Mariana Tavares.pdf: 1996387 bytes, checksum: e2e4b3f5e187c281005bee28bf067ff7 (MD5) / O presente trabalho tem o intuito de estudar o problema de otimização de portfó- lio. O portfólio será composto por dois tipos de investimento: um sem risco, que será uma conta poupança, e outro com risco, que será uma conta de ações no mercado nanceiro. O preço das ações será modelado por uma equação diferencial estocástica hereditária, e o objetivo do trabalho será encontrar uma estratégia de consumo-negociação que maximize o funcional consumo, sem causar dé cit na conta poupança.
15

Avaliação da técnica de imuno-histoquímica (bulbo de cabelo) para portadores de Síndrome do X Frágil : comparação com as técnicas citogenética e molecular

Queiroz, Lílian Barros 10 July 2007 (has links)
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2007. / Submitted by Rebeca Araujo Mendes (bekinhamendes@gmail.com) on 2009-12-21T23:59:54Z No. of bitstreams: 1 2007_LilianBarrosQueiroz.PDF: 2239571 bytes, checksum: 5e97a61f8c82fcfb2f6016ad05934e71 (MD5) / Approved for entry into archive by Carolina Campos(carolinacamposmaia@gmail.com) on 2010-01-11T16:04:48Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2007_LilianBarrosQueiroz.PDF: 2239571 bytes, checksum: 5e97a61f8c82fcfb2f6016ad05934e71 (MD5) / Made available in DSpace on 2010-01-11T16:04:48Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2007_LilianBarrosQueiroz.PDF: 2239571 bytes, checksum: 5e97a61f8c82fcfb2f6016ad05934e71 (MD5) Previous issue date: 2007 / A síndrome do X frágil (SXF), causa comum de retardo mental (RM) hereditário ocorre por mutação no gene FMR1 pela expansão não traduzida de CGG na extremidade 5’. Na população, a expansão varia de 5 a 52 repetições. Portadores de 52 a 200 cópias (pré-mutação) produzem a proteína FMRP, porém podem transmitir a mutação à geração seguinte. Indivíduos SXF possuem mais de 200 cópias (mutação completa) e resulta em metilação e inativação do gene impedindo a expressão da FMRP. Ausência de FMRP é responsável pelo RM. Mulheres portadoras da mutação completa apresentam variação no grau de RM devido inativação aleatória do X. A SXF é identificada pelo sítio frágil (FRAXA), na região Xq27.3. A imuno-histoquímica permite observar a expressão da FMRP no bulbo de cabelo. Indivíduos afetados mostram níveis inferiores aos controles. A reação em cadeia da polimerase (PCR) representa o melhor método para triagem da SXF. Objetivos: 1) avaliar a eficácia da técnica de imuno-histoquímica em pacientes suspeitos de SXF; 2) comparar três técnicas de diagnóstico para SXF: imuno-histoquímica, citogenética e PCR. Métodos: foram selecionados 121 pacientes com suspeita SXF sendo 59 (48,8%) homens e 62 (51,2%) mulheres. Noventa indivíduos sadios, com 75-100% de expressão da FMRP foram selecionados como controles negativos da imuno-histoquímica. Resultados: de 113 pacientes que realizaram a imuno-histoquímica, 54 eram homens, com 17 positivos, 28 negativos e nove inconclusivos e 59 mulheres, com sete positivas, 27 negativas e 25 inconclusivas. Entre os 119 que realizaram a PCR, 57 homens, com 20 positivos e 37 negativos e 62 mulheres, com três negativas e 59 inconclusivas. Dos 104 pacientes analisados para citogenética, 57 homens, com 34 positivos e 23 negativos e 47 mulheres, com 27 positivas e 20 negativas. A menor expressão do FRAXA foi 3% nos homens e 5,4% nas mulheres e a maior 36% e 37,1%, respectivamente. Comparando as técnicas imuno-histoquímica e PCR (considerado o padrão-ouro) nos homens observaram-se sensibilidade 84,2%; especificidade 100%; acurácia 94,2%. Comparando citogenética com PCR nos homens, encontraram-se sensibilidade 100%; especificidade 61,1%; acurácia 74,5%. A citogenética exige profissional qualificado, cultura prolongada, tendo boa sensibilidade em homens. As vantagens da imuno-histoquímica são: rapidez, baixo custo e facilidade de obtenção das amostras de bulbo de cabelo. A PCR é técnica versátil, rápida, com alta sensibilidade e especificidade com desvantagem em relação às mulheres de não diferenciar as homozigotas normais das heterozigotas afetadas. Conclusões: Houve correlação positiva e significativa entre homens com a SXF pela imuno-histoquímica comparada à PCR e citogenética. A PCR mostrou-se eficiente como triagem da SXF nos homens quando comparada com citogenética e imuno-histoquímica devido à ausência de falso-positivos. Fragilidade cromossômica em não afetados pode ser devido à presença de outros sítios frágeis. Todas as técnicas imuno-histoquímica, citogenética e PCR, isoladamente, não detectam portadores da pré-mutação e mulheres com mutação completa. ___________________________________________________________________________________ ABSTRACT / The fragile X syndrome (FXS), common cause of hereditary mental retardation (MR) is caused by a mutation in the gene FMR1 characterized by a not translated CGG expansion in extremity 5'. In the population, this expansion varies from five to 52 repetitions. Carriers of 52 to 200 copies (premutation) show a normal production of the FMRP protein, but they can transmit an expanded mutation to the following generation. Individuals FXS have more than 200 copies (full mutation) which result in gene methylation and inactivation hindering the expression of the FMRP. Absence of FMRP is responsible for the MR. Female carrying the full mutation presents various degrees of MR due to random inactivation of the X chromosome. The FXS is identified by the presence of a fragile site (FRAXA) located in the Xq27.3 region. The immunohystochemical method allows the detection of the FMRP expression in the hair bulb. Affected individuals disclose decreased levels of FMRP than controls. The polimerase chain reaction (PCR) represents the best screening method to identify FXS affected individuals. Objectives: 1) to evaluate the effectiveness of the immunohystochemical technique in the identification of suspected FXS patients; 2) to compare three techniques used in the diagnosis of FXS: immunohystochemical, cytogenetic and PCR. Methods: Were selected 121 patients with signs and symptoms consistent with a probable diagnosis of FXS. Fifty-nine (48.8%) men and 62 (51.2%) were women. As negative controls were used 90 healthy individuals with 75 to 100% of FMRP expression. Results: Among the 113 patients that underwent immunohystochemical testing, 54 were men (17 being positive, 28 negative and nine with dubious results) and 59 were women with seven positive, 27 negative and 25 with dubious results. Among the 119 individuals that underwent PCR, 57 were men (with 20 positive and 37 negative results) and 62 women (with three negative and 59 showing dubious results). Of the 104 patients analyzed by cytogenetic testing were men (with 34 positives and 23 negatives results) and 47 were women (with 27 positive and 20 negatives results). The FRAXA lower expression was detected in 3% of men and 5.4% of women xx and the greater expression was 36% and 37.1%, respectively. Comparing the immunohystochemical technique and PCR (considered the gold-standard method) in men was observed a sensitivity of 84.2%; and a specificity of 100%; the accuracy was 94.2%. Comparing cytogenetic analysis and PCR in men, the sensitivity of the analysis was 100% and its specificity of 61.1%; accuracy was 74.5%. The cytogenetic analysis requires a qualified professional, a prolonged cell culture time its sensitivity being satisfying mainly in men. The advantages of the immunohystochemical are its shorter execution time, low cost, and facility to obtain the hair bulb samples. The PCR is a fastest technique, versatile, with high sensitivity and specificity. The disadvantage of this test being its incapacity to differentiate the normal homozigous from the affected heterozygous women. Conclusion: A positive correlation was found between FXS affected men when comparing the immunohystochemical technique to PCR and to cytogenetic analysis. The PCR was considered an efficient method in detecting the FXS in men when compared to cytogenetic analysis and immunohystochemical technique mainly due to the absence of false positive results. The presence of chromosome fragility in non affected individuals can be due to the presence of other fragile sites. Considering all the three techniques, immunohystochemical, cytogenetic and PCR, can be concluded that, itself, all are ineffective in the identification of premutation carriers and in women with full mutation.
16

Triagem molecular para síndrome do X frágil em pacientes com deficientes mental atendidos no HUB/UnB

Fritsch, Patrícia Maria 28 April 2011 (has links)
Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, 2011. / Submitted by Clarissa Pêgas e Souza (clarissapegas@hotmail.com) on 2011-09-06T14:22:08Z No. of bitstreams: 1 2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / Approved for entry into archive by Jaqueline Ferreira de Souza(jaquefs.braz@gmail.com) on 2011-09-28T11:51:11Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / Made available in DSpace on 2011-09-28T11:51:11Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2011_PatriciaMariaFritsch.pdf: 1197677 bytes, checksum: 9e0634e2c62a092daa8b3c6afeff7c82 (MD5) / A síndrome do X frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de Deficiência Mental familiar. É causada pela expansão da repetição CGG na região 5’ não traduzida do gene FMR1. Indivíduos normais apresentam entre 20 e 50 repetições CGG enquanto que indivíduos com pré-mutação apresentam de 55 a 200 repetições e pacientes X frágil apresentam mais de 200 repetições (mutação completa) que levam à hipermetilação e inativação do gene FMR1. O presente trabalho teve como objetivo implantar uma metodologia de triagem molecular para a SXF em portadores de deficiência mental DM atendidos pelo Serviço de Genética Clínica do HUB/UnB. Foram investigados 128 indivíduos com DM e 29 familiares de afetados pela SXF. A metodologia utilizada, baseada na PCR, associou duas técnicas para visualização do produto amplificado, Eletroforese em gel de agarose (PCR CGG-EA) e Eletroforese Capilar (PCR CGG-EC). Foi possível distinguir pré-mutações maiores que 112 repetições CGG. Dos 128 pacientes com DM testados 8 apresentaram resultado positivo para a presença de mutação completa. Em 25 das 30 mulheres testadas, foi possível determinar heterozigose. A associação das técnicas PCR CGG-EA e PCR CGG-EC se mostrou eficaz na identificação de mulheres heterozigotas, indivíduos com mutação completa, pré-mutação e alelos normais, reduzindo em 83% a necessidade de triar por Southern Blotting. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT / The Fragile X syndrome (SXF) is one of the most commom inheritable causes of mental retardation (MR). It is caused by expansion of the CGG repeat in the 5’ untrusnlated region of the FMR1 gene. Normal individuals have between 20 and 50 CGG repeat, while individuals with premutation have from 55 to 200 repeat and fragile X patients shown more than 200 repeat (full mutation) that lead to hypermethylation and inactivation of the FMR1 gene. The objective of this study is to implement a molecular selection methodology for SXF in bearers of MR assisted by the Clinical Genetics Service of HUB/UnB. One hundred and twenty eight mentally retarded individuals and 29 family members affected by SXF were investigated. Based on PCR, the methodology utilized associated two techniques for visualization of the amplified product: electrophoresis in agarose gel (PCR CGG-EA) and Capillary Electrophoresis (PCR CGG-EC). It was possible to distinguish premutations greater than 112 CGG repeats. Of the 128 patients with MR tested, 8 showed positive results for the presence of the full mutation. In 25 of the 30 women tested, it was possible to define heterozygous. Association of the PCR CGG-EA and PCR CGG-EC techniques was shown to be efficacious in identifying individual heterozygotic women with complete mutation, premutation and normal alleles, thus reducing the need for sample to be tested by to Southern blotting of 83%.
17

Capitanias hereditárias: herança colonial sobre desigualdade e instituições

Innocentini, Thaís Cristina 31 July 2009 (has links)
Made available in DSpace on 2010-04-20T20:57:56Z (GMT). No. of bitstreams: 5 Thais_Cristina_Innocentini.pdf.jpg: 14746 bytes, checksum: 0690d149f0a3529685a27a00b13691b3 (MD5) Thais_Cristina_Innocentini.pdf.txt: 111922 bytes, checksum: 2ef3c7da90e13f4e5d5209eb6c5122ef (MD5) Thais_Cristina_Innocentini.pdf: 652258 bytes, checksum: e2f6b7f924697a7b6b8e0a576d85c178 (MD5) 1_63070100009.doc: 4003840 bytes, checksum: 50aac7dab2637675e2dd3a7735d3c45e (MD5) license.txt: 4820 bytes, checksum: 61652d84cd402d37d514867a89885af1 (MD5) Previous issue date: 2009-07-31T00:00:00Z / This paper aims at identifying the effects of historical inequality in the Brazilian municipalities formation on the actual conditions of land and income inequalities and on institutions quality. In particular, we use, latitude, longitude and the foundation date of Capitanias Hereditárias as historical determinants for the actual institutions of Brazilian municipalities. Controlling for area, foundation year, Portugal distance, soil types, average rain, temperature altitude, and socio-economical variables, the results suggest that the main colonial heritage left from Capitanias Hereditárias is large land concentration. This empirical evidence seems to be robust to the inclusion of variables that capture Brazilian sugar cane and gold ciles and State-fixed effects. Moreover, we find ambiguous effect on Brazilian institutions. / Este trabalho tem como objetivo analisar em que aspectos a desigualdade histórica de formação dos municípios brasileiros foi determinante para as suas condições atuais de desigualdade de terra e renda e sobre qualidade das instituições. Em particular, emprega-se área, latitude, longitude e a data de fundação das Capitanias Hereditárias como determinantes históricos para as instituições atuais dos municípios brasileiros. Considerando controles, tais como área proporcional da capitania, ano de fundação do município, distância de Portugal, tipo de solo, quantidade de chuva, altitude, temperatura média, e variáveis sócio-econômicas municipais, os resultados sugerem que a herança colonial deixada pelas Capitanias Hereditárias foi maior concentração de terras. O resultado é robusto à inclusão de variáveis que capturam o ciclo da cana-de-açúcar, do ouro e efeitos estaduais. Além disso, estima-se efeito ambíguo sobre instituições para os municípios do país.
18

A capitania do Siará Grande nas dinâmicas do império português: política sesmarial, guerra justa e formação de uma elite conquistadora (1679-1720)

Silva, Rafael Ricarte da January 2016 (has links)
SILVA, Rafael Ricarte da. A capitania do Siará Grande nas dinâmicas do império português: política sesmarial, guerra justa e formação de uma elite conquistadora (1679-1720). 2016. 264f. – Tese (Doutorado) – Universidade Federal do Ceará, Programa de Pós-graduação em História Social, Fortaleza (CE), 2016. / Submitted by Márcia Araújo (marcia_m_bezerra@yahoo.com.br) on 2017-01-31T12:34:16Z No. of bitstreams: 1 2016_tese_rrsilva.pdf: 3100723 bytes, checksum: 5e8a9b49d8309d81c8118bcc2a0f2d64 (MD5) / Approved for entry into archive by Márcia Araújo (marcia_m_bezerra@yahoo.com.br) on 2017-01-31T12:39:21Z (GMT) No. of bitstreams: 1 2016_tese_rrsilva.pdf: 3100723 bytes, checksum: 5e8a9b49d8309d81c8118bcc2a0f2d64 (MD5) / Made available in DSpace on 2017-01-31T12:39:21Z (GMT). No. of bitstreams: 1 2016_tese_rrsilva.pdf: 3100723 bytes, checksum: 5e8a9b49d8309d81c8118bcc2a0f2d64 (MD5) Previous issue date: 2016 / This dissertation aims to analyze the formation of a conquering elite in the captaincy of Siará Grande between 1679 and 1720, considering that the process of conquest of the captaincy was part of the political and economic conjuncture of affirmation of the domains of the Portuguese Overseas Empire, in the face of the competition presented by other Modern States from the early seventeenth century onwards. The formation of this conquering elite was based on the fraying of the relationship between the State and the society; as far as the context of war against the gentiles, the affirmation of the territorial controls and the provision of services to the Portuguese Crown allowed the social experience of the historical subjects involved to overlap the regulations imposed by the metropolis itself, as it is evident in the allotments awarded due to the participation in the just war against the gentiles, breaking the legal standards, in the arrangements of the administration of the land by the captain-generals and in the conflict between the owners of the sesmarias, local government and the judge of the sesmarias, Cristóvão Soares Reimão, in the process of measurement and demarcation of the captaincy’s land. It is advocated the hypothesis that the effective conquest of Siará Grande capitancy was fully part of the portuguese policy in a context of redefinitions of the imperial hegemonies in Europe and in the colonial areas and used the concession of benefits (mercês) – such as military ranks, distinctive titles, administrative positions and, mainly, allotments (sesmarias) – as the way to recruit the colonial agents. The documental sources of the dissertation consists of loose manuscripts from the Overseas Council (regarding the captaincies of Siará Grande, Rio Grande, Pernambuco, Maranhão e Paraíba), legislations concerning to sesmarias (Ordinances, Decrees, Licenses and Royal Charters), sesmarias letters and records of benefits (mercês) from the Torre do Tombo National Archive. / Esta tese busca analisar a formação de uma elite conquistadora na Capitania do Siará Grande entre os anos de 1679 e 1720, entendendo que o processo de conquista territorial da capitania fez parte da conjuntura política e econômica de afirmação dos domínios do Império ultramarino português perante a concorrência de outros Estados Modernos a partir do limiar do século XVII. A formação desta elite conquistadora foi fundamentada a partir do esgarçamento da relação entre Estado e sociedade na medida em que o contexto de guerra contra os gentios, a afirmação dos domínios territoriais e a prestação de serviços a Coroa portuguesa, permitiram que as experiências sociais dos sujeitos históricos envolvidos se sobrepusessem as normativas impostas pela própria metrópole. Evidencia-se esta relação nas sesmarias concedidas pela participação na guerra justa contra os gentios, quebrando os padrões de legalidade, nos arranjos da administração da concessão de terras pelos capitães-mores e no conflito entre sesmeiros, governança local e o juiz das sesmarias, Cristóvão Soares Reimão, no processo de medição e demarcação das terras da capitania. Desta maneira, defende-se a hipótese de que a efetiva conquista dos sertões e das ribeiras do Siará Grande foi parte integrante da política lusitana em um contexto de redefinições de hegemonias imperiais na Europa e nas áreas coloniais e se utilizou da concessão de mercê – tais como: patentes militares, títulos distintivos, cargos administrativos e, principalmente, sesmarias – como a forma de “recrutamento” de seus agentes coloniais. O corpus documental da tese é composto por manuscritos avulsos do Conselho Ultramarino (referentes às capitanias do Siará Grande, Rio Grande, Pernambuco, Maranhão e Paraíba), legislação referente a sesmarias (Ordenações, Decretos, Alvarás e Éditos Régios), cartas de sesmarias e registros de mercês do Arquivo Nacional da Torre do Tombo.
19

Álgebras estandarmente estratificadas e álgebras quase-hereditárias / Standardly stratified algebras and quasi-hereditary algebras

Cadavid Salazar, Paula Andrea 28 November 2007 (has links)
Sejam K um corpo algebricamente fechado, A uma K-álgebra básica conexa de dimensão finita sobre K e ê=(e_1,e_2,... ,e_n) um conjunto completo de idempotentes ortogonais, primitivos e ordenados de A. O conjunto dos módulos estandares é o conjunto Delta ={ D_1, ..., D_n }, onde D_i é o quociente maximal do A-módulo projetivo P_i com fatores de composição simples S_j, com j\\leq i, F(Delta) é a subcategoria plena de mod A dos módulos têm uma Delta-filtração. Se A_A esta em F(Delta) diz-se que A é uma álgebra estandarmente estratificada. Se, além disso, para cada elemento em Delta vale que End_A(D_i) é isomorfo a K diz-se que A é uma álgebra álgebra quase-hereditária. Nesta dissertação estudamos as propriedades de F(Delta), especialmente quando A é estandarmente estratificada, e algumas condições necessárias e suficientes para que A seja quase-hereditária. / Let K be an algebraically closed field, A a basic, connected, finite dimensional K-algebra and ê=(e_1,e_2,...,e_n) a complete set of ordered primitive orthogonal idempotents of A. The set of standard modules is the set Delta={D_1, ..., D_n}, where D_i is the maximal factor submodule of P_i whose composition factors are isomorphic to S_j, for j\\leq i. We denote by F(Delta) the full subcategory of mod A containing the modules which are filtered by modules in Delta. If iA_A is in F(Delta) we say that A is standardly stratified. Moreover, if End_A(D_i) is isomorphic with K, for each element in Delta we say that A is quasi hereditary. In this work we study the properties of the category F(Delta), especially when A is stardardly stratified, and some necessary and sufficient conditions to A be quasi hereditary.
20

Sistemas estratificantes sobre álgebras hereditárias / Stratifying systems over hereditary algebras

Cadavid Salazar, Paula Andrea 14 November 2012 (has links)
O principal tema deste trabalho é o estudo dos sistemas estratificantes sobre álgebras hereditárias. Um dos principais problemas é a construção de sistemas estratificantes completos cujos elementos sejam todos módulos regulares, sendo este problema resolvido para álgebras hereditárias do tipo mansa e as álgebras de Kronecker generalizadas. Para as álgebras hereditárias de tipo mansa exibimos um limitante para o tamanho dos sistemas estratificantes formados só de módulos regulares e, usando tal limitante, concluímos que não é possível que tais sistemas estratificantes sejam completos. Para as álgebras de Kronecker e as álgebras de Kronecker generalizadas concluimos que nenhum sistema estratificante sobre esta álgebra pode ter elementos regulares e construímos todos os possíveis sistemas estratificantes completos sobre esta álgebra. Definimos o conceito de sequência especial de um módulo inclinante, estabelecemos que todo módulo inclinante tem uma sequência especial e estudamos quando uma sequência, de dois e três somandos diretos de um módulo inclinante, é uma sequência especial. / The main topic of this work is the study of stratifying systems over hereditary algebras. One of the main questions to be considered is the construction of complete stratifying systems whose elements are regular modules. We solve this problem for tame hereditary algebras and for the Kronecker generalized algebras. In the case of tame hereditary algebras, we obtain a bound for the size of the stratifying systems composed only by regular modules and, by using this bound, we conclude that such stratifying systems can not be complete. For the Kronecker and for Kronecker the generalized algebras we conclude that no stratifing system over this algebra can have regular elements. Next we construct all possible complete stratifying systems over this algebra. Furthermore, we define the notion of special sequence of a tilting module and we establish that all tilting modules have an special ordenation. Also we study when an sequence of two and three direct summands of an tilting module, is a special ordenation.

Page generated in 0.0741 seconds