Thèse (M.Sc.)--Université Laval, 2007. / Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures de l'Université Laval comme exigence partielle du programme de maîtrise en médecine expérimentale--génétique des populations humaines offert à l'Université du Québec à Chicoutimi en vertu d'un protocole d'entente avec l'Université Laval. Bibliogr.: f. [73]-82. Publié aussi en version électronique dans la Collection Mémoires et thèses électroniques.

Mémoire (M.Med.Exp.)-- Université du Québec à Chicoutimi, 1993. / Document électronique également accessible en format PDF. CaQCU

Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures de l'Université Laval comme exigence partielle du programme de maîtrise en médecine expérimentale--génétique des populations humaines offert à l'Université du Québec à Chicoutimi en vertu d'un protocole d'entente avec l'Université Laval. / Afin d'identifier la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada), un groupe de 27 porteurs obligatoires a été recruté. L'ADN de ces individus a été comparé à celui de 50 sujets provenant d'une autre population. Le gène de la N-acétylglucosamine-1-phosphotransferase (GNPTAB) a été ciblé comme candidat suite à la revue de la littérature. Ensuite, pour vérifier la provenance de la mutation et savoir si l'effet fondateur pouvait expliquer son incidence auprès de cette même population, l'étude généalogique de tous les sujets a été effectuée. Ainsi, les ascendances des individus porteurs obligatoires et d'une cohorte témoin ont été reconstituées. En conclusion, ce projet a permis d'identifier la mutation responsable de la MLII au SLSJ et les études généalogiques suggèrent que sa prévalence au SLSJ résulte d'un effet fondateur. Trois noyaux ancestraux originaires de la France sont plus susceptibles d'être à l'origine de cette mutation.