A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a neuropatia periférica hereditária mais prevalente em todo mundo e caracteriza-sepela fraqueza muscular, atrofia e hipoestesia distal dos membros podendo estar associada à hipotonia, diminuição dos reflexos profundos e, nas formais mais graves e tardias, alterações respiratórias. Objetivos: avaliar as possíveis alterações respiratórias em indivíduos de uma família multigeracional do interior do estado de Sergipe com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.Método: foram realizadas a espirometria, amanovacuometria e o questionário de avaliação de dispneia (MRC). Além disso, foi avaliada a qualidade de vida dos indivíduos da pesquisa utilizando o questionário Short-Form 36 (SF-36). Foram incluídos na pesquisa 20 indivíduos no grupo controle (GC) e 18 no grupo com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (GCMT2).Resultados: em relação à idade não foi observada diferença significativa entre os grupos. Através da espirometria verificou-se diferença significativa entre os grupos nos quesitos VEF1, CVF e FEF25%-75% tanto no momento pré como no momento pós-broncodilatador. Na avaliação da força muscular a medida de pressão expiratória máxima (PEmáx) demonstrou estar precocemente reduzida em indivíduos com doença de CMT.A presença de sinais piramidais não influenciou no padrão respiratório embora o tamanho da amostra possa ter influenciado os resultados.A qualidade de vida não demonstrou ter influência naqueles indivíduos com pior desempenho na avaliação das pressões respiratórias.Conclusão: A espirometria e a manovacuometria, por não serem invasivas e serem de fácil execução, deverm ser indicadas em pacientes com doença de CMT que apresentam pontuação elevada no CMTNS.

As atividades eletromiográficas dos músculos masseter e temporal anterior foram avaliadas em amostra constituída por 37 indivíduos assintomáticos, com maloclusão de Classe I divididos em dois grupos - Experimental e Controle. O grupo Experimental foi composto por 23 indivíduos, sendo 14 do gênero masculino e 9, do feminino, com média de idade de 23 anos e 7 meses, e foi submetido à desprogramação neuromuscular, com o uso de placa oclusal, pelo período médio de 6 meses e 3 dias. O grupo Controle foi formado por 14 indivíduos, sendo 11 do gênero feminino e 3, do masculino, com média de idade de 25 anos e 11 meses, e não fez uso de placa oclusal, nem foi submetido a qualquer intervenção oclusal, no período médio de observação de 8 meses e 10 dias. Os registros eletromiográficos foram realizados por meio de eletrodos bipolares de superfície durante o repouso mandibular e o apertamento oclusal máximo, em dois momentos - T1 e T2. Os valores obtidos foram mensurados pelo cálculo do \"Root Mean Square\" (RMS) e expressos em microvolts (μV). Os índices de assimetria e atividade foram calculados em porcentagem (%). Os dados foram analisados estatisticamente por meio dos testes ANOVA e Bonferroni, considerando-se o nível de significância de 5%. Os resultados mostraram que no grupo Experimental, após o uso da placa oclusal, ocorreu redução significante das atividades eletromiográficas de repouso, assim como aumento significante da atividade eletromiográfica em apertamento oclusal máximo. O grupo controle não mostrou qualquer diferença estatisticamente significante entre os momentos. Os índices de assimetria mostraram que, no repouso mandibular, os músculos do lado esquerdo foram mais ativos. Os índices de atividade mostraram que o músculo temporal anterior apresenta maior contribuição relativa, quando comparado ao masseter, no repouso mandibular. Ambos os índices não sofreram alterações significantes entre os momentos estudados, nos dois grupos. / The electromyographic activity of the muscles masseter and temporal (anterior part) was evaluated in a sample of 37 asymptomatic subjects with Class II malocclusion. They were divided in two groups - experimental and control. The experimental group consisted of 23 subjects, 14 males and 9 females, mean age 23y 7m. This group was neuromuscularly deprogrammed with the use of occlusal splints during a mean period of 6 months and 3 days. The control group was formed by 14 individuals, 3 males and 11 females, mean age 25y 11m. This group did not wear occlusal splint nor suffered any occlusal intervention for a mean observation period of 8 months and 10 days. The electromyographic recordings were accomplished by means of surface bipolar electrodes. The recordings were taken at two different moments - T1 and T2, at mandibular rest position and maximal occlusal clenching. The obtained values were measured by the calculating \"Root Mean Square\" (RMS) and they were expressed in microvolts (цV). The asymmetry and activity indexes were calculated in percentage (%). The data was statistically evaluated by ANOVA and Bonferroni`s tests, considering the level of significance of 5%. The results showed that in the group that wore the occlusal splint occurred a significant reduction of the eletromyographics activities at rest position, as well as a significant increase of the electromyographics activities at maximal occlusal clenching. The control group did not show any significant change in the observated period. The asymmetry indexes showed at mandibular rest, that the left side muscles were more actives. The activity indexes also showed that the temporal muscle presents a relative greater contribution for the maintenance of the rest mandibular position. The indexes - asymmetry and activity - did not present significant changes between the moments for both groups.

Orientadores: Mônica Corso Pereira, Ilma Aparecida Paschoal, Ivete Alonso Bredda Saad / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-23T19:56:31Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Ferraresso_Amanda_M.pdf: 1661408 bytes, checksum: 4e7bfa4f33f4937d9eb361e7a9a60e42 (MD5) Previous issue date: 2013 / Resumo: A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma desordem progressiva que envolve a degeneração dos neurônios motores em todos os níveis. A falência respiratória é a principal causa de morte nos pacientes com ELA e está diretamente relacionada com a disfunção muscular respiratória, em geral será tardia e precipitada por uma infecção respiratória. Objetivos: (1) Avaliar clínica e funcionalmente o comprometimento respiratório dos indivíduos portadores de esclerose lateral amiotrófica (ELA) e sua evolução com um programa de exercícios respiratórios e orientações domiciliares. (2) Traduzir para a língua portuguesa e avaliar a reprodutibilidade mediata da aplicação do questionário Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R), em pacientes com ELA nascidos no Brasil. (3) Buscar a detecção precoce de distúrbios da deglutição por meio de questionários específicos e do exame salivograma. (4) A partir da análise dos desfechos clínicos (pacientes sem suporte pressórico, ventilação invasiva (VI) ou óbito), avaliar se alguma das medidas como capacidade vital forçada (CVF), pressões respiratórias máximas (PImax= pressão inspiratória máxima e PEmax= pressão máxima expiratória), pico de fluxo de tosse (PFT), questionários doença-específicos: amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale revised (ALSFRS-R) e amyotrophic lateral sclerosis assessment questionnaire (ALSAQ-40), ajudariam na previsão do prognóstico da doença. Metodologia: foi realizado um estudo de coorte prospectivo, não controlado. No período de maio de 2010 a dezembro de 2011, todos os pacientes com diagnóstico de ELA, que frequentavam o ambulatório de doenças neuromusculares foram considerados para participar do estudo. O questionário ALSFRS-R foi aplicado no início da pesquisa e após 15 dias, para o processo de tradução e avaliação do instrumento. Foram avaliadas trimestralmente as variáveis de CVF (sentado ? supino), PImax, PEmax, PFT, SpO2 e questionários doença-específicos (ALSFRS-R e ALSAQ-40), ao longo de um período de 18 meses, exceto o radiograma de tórax e salivograma, avaliados somente ao início da pesquisa. Na evolução dos pacientes que participaram do programa de exercícios respiratórios, os pacientes foram separados em dois grupos (F1 e F2), com maior e menor número de sessões de fisioterapia, respectivamente. Resultados: Foram considerados para inclusão na pesquisa 32 pacientes, sendo incluídos 14 indivíduos efetivamente. A um nível de 5% foi encontrada significativa correlação entre as notas obtidas no questionário ALSFRS-R (p=0,001) nos dois momentos, o que permitiu a validação da versão na língua portuguesa. Das variáveis comparadas entre os grupos F1 e F2 apenas o PFT foi diferente entre os grupos, com valores de 125 e 225 L/min respectivamente (p=0,03). O PFT também foi a única variável que mostrou diferença entre o grupo de VI ou óbito vs pacientes sem suporte pressórico, com valores de 140 e 225 L/min, respectivamente (p= 0,007). Conclusões: O PFT, um exame simples, de fácil manuseio entre os clínicos e de baixo custo, pode ter um papel na avaliação do prognóstico destes doentes, além de auxiliar a traçar condutas que poderiam beneficiá-los em uma fase de maior comprometimento funcional / Abstract: The Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive disorder involving degeneration of motor neurons at all levels. Respiratory failure is the leading cause of death in patients with ALS and is directly related to respiratory muscle dysfunction, usually late and will be precipitated by a respiratory infection. Objectives : ( 1 ) To evaluate the clinical and functional respiratory impairment of individuals with amyotrophic lateral sclerosis (ALS ) and its evolution with a program of breathing exercises and guidance at home; ( 2 ) Translate to Portuguese and to assess the mediated reproducibility of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale -Revised ( ALSFRS -R ) questionnaire, in patients with ALS born in Brazil; ( 3 ) Search for the early detection of swallowing disorders through specific interviews and salivagram examination; ( 4 ) iii) From the analysis of clinical outcomes data to assess whether lung function and disease specific questionnaires may help predict the prognosis of patients with ALS. Methods: we conducted a prospective cohort study, not controlled. From May 2010 to December 2011, all patients diagnosed with ALS, who attended the outpatient neuromuscular diseases were considered for the study. The ALSFRS -R questionnaire was administered at baseline and after 15 days for the translation process and evaluation of the instrument. Were evaluated quarterly variables FVC ( sitting / supine) , MIP, MEP , PCF , SpO2 and disease-specific questionnaires ( ALSFRS - R and ALSAQ - 40 ) over a 18 month period , except the chest X-ray and salivagram, evaluated only the beginning of research. The outcome of patients who participated in the program of breathing exercises, patients were separated into two groups (F1 and F2), with the highest and lowest number of physiotherapy sessions, respectively. Results: We considered for inclusion in the study 32 patients, including 14 individuals effectively. At a level of 5 % was found significant correlation between the scores obtained in the ALSFRS -R questionnaire (p = 0.001) in the two periods, which allowed the validation of the Portuguese version. Variables compared between groups F1 and F2 only the PFT was different between groups , with values of 125 and 225 L / min, respectively ( p = .03 ) . The PFT was also the only variable that showed a difference between the VI group of patients without or death vs. pressure support , with values of 140 and 225 L / min, respectively (p = 0.007). Conclusions : The PFT , a simple test , easy handling between the clinical and cost , may have a role in assessing the prognosis of these patients , and help to trace behaviors that could benefit them in a stage of greater functional impairment / Mestrado / Clinica Medica / Mestra em Ciências

Submitted by Fabiana Gonçalves Pinto (benf@ndc.uff.br) on 2017-02-23T17:59:29Z No. of bitstreams: 1 Leonardo Vinicius Diniz Cavalcante da Silva.pdf: 1758867 bytes, checksum: 28e88abc005837d549271f86c33b837a (MD5) / Made available in DSpace on 2017-02-23T17:59:29Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Leonardo Vinicius Diniz Cavalcante da Silva.pdf: 1758867 bytes, checksum: 28e88abc005837d549271f86c33b837a (MD5) Previous issue date: 2016 / Mestrado Acadêmico em Ciências do Cuidado em Saúde / Introdução: As alterações ocasionadas pelo envelhecimento são diversas, principalmente nos comportamentos fisiológicos e funcionais. A neuromodulação é apresentada como uma técnica promissora nessa temática, podendo aprimorar as respostas cardiorrespiratórias e neuromusculares, proporcionando assim uma promoção da saúde. A técnica de neuromodulação utilizada foi a Estimulação Transcraniana por Corrente Contínua (ETCC) que pode ser aplicada com uma corrente elétrica em polaridades positiva (anódica) e negativa (catódica). As pesquisas com o uso da ETCC e as variáveis cardiorrespiratórias e neuromusculares na prática da atividade física, ainda são recentes e, por isso, precisam ter seus mecanismos mais bem elucidados. Desta maneira, o objetivo do estudo foi verificar o efeito da aplicação da ETCC anódica em variáveis neuromusculares e cardiorrespiratórias durante e após o exercício de força e aeróbio (concorrente), comparando com a situação placebo. Métodos: Os 12 voluntários idosos que participaram do estudo tinham 75 ± 15 anos, realizaram 4 visitas respeitando um intervalo de 2 à 7 dias entre as coletas. A primeira foi a familiarização e teste de carga de 12rm, na segunda visita foram avaliadas as medidas antropométricas e o teste de esforço máximo no ciclo ergômetro. Nas outras duas visitas os indivíduos foram submetidos a aplicação randomizada duplo-cega da ETCC anódica ou situação placebo por 20 minutos em protocolo de pesquisa com situações em repouso, teste de força na preensão manual e exercícios concorrentes. Os dados coletados foram da força de preensão manual (FPM); variáveis da variabilidade frequência cardíaca (VFC) (domínio do tempo e da frequência); frequência cardíaca (FC); pressão arterial sistólica (PAS), diastólica (PAD) e média (PAM); consumo de oxigênio (VO2) e pós exercício (EPOC); escala adaptada de borg; consumo de caloria (Kcal); trabalho total (W). Tratamento estatístico: As análises estatísticas foram por meio do teste de normalidade Shapiro-Wilk, ANOVA de Medidas Repetidas para duas entradas em todas as variáveis, com post hoc de Bonferroni quando necessário, para todas as variáveis nas duas condições (Anódica e Placebo), exceto nas variáveis do consumo de Kcal/L e do total da carga de trabalho, ambas durante o exercício aeróbio, as quais foram submetidas ao teste-t de student para amostras pareadas. Quando os dados apresentaram distribuição não paramétrica foi aplicado logarítmico neperiano. Para todos os testes foi adotado p ≤ 0,05. Resultados: Os resultados não apresentaram mudanças significativas na FPM do membro direito com p=0,30; após o exercício concorrente na PAS p=0,21, PAD p=0,59 e PAM p=0,59; média da FC após o treino concorrente p=0,35; EPOC com p=0,50; Kcal com p=0,35 e o trabalho total com p=0,35. Conclusão: Os resultados indicam que a técnica de ETCC anódica quando comparada a situação placebo, não apresentou diferenças significativas em nenhuma das variáveis analisadas / Introduction: changes caused by aging are many, especially in the physiological and functional behavior. Neuromodulation is presented as a promising technique in this theme, can improve cardiorespiratory and neuromuscular responses, thus providing a health promotion. The neuromodulation technique used was Transcranial Stimulation Direct Current (tDCS) that can be applied with an electric current of positive polarity (anode) and negative (cathode). Research on the use of tDCS and cardiorespiratory and neuromuscular variables in physical activity, are still recent and, therefore, need to have their mechanisms better elucidated. Thus, the objective of the study was to verify the application of the effect of anodal tDCS in neuromuscular and cardiorespiratory variables during and after resistance exercise and aerobic (concurrent) compared to the placebo situation. Methods: 12 elderly volunteers who participated in the study were 75 ± 15 years, made 4 visits an interval of 2 to 7 days between collections. The first was the familiarization and 12RM strength test. The second visit was evaluated anthropometric measurements and maximal exercise test on a cycle ergometer. In the other two visits, patients underwent double-blind, randomized application of anodic tDCS situation or placebo for 20 minutes in the research protocol with situations at rest, strength testing on hold manual and concurrent exercises. The collected data were the handgrip; variables of heart rate variability (HRV) (time domain and frequency); heart rate (HR); Systolic blood pressure (SBP), diastolic blood pressure (DBP) and mean (MBP); oxygen consumption (VO2) and after exercise (EPOC); adapted Borg scale; Calorie consumption (Kcal); total work (W). Statistical analyzes: were by the normality test Shapiro-Wilk, repeated measures ANOVA for two entries in all variables, with post hoc Bonferroni when necessary, for all variables in the two conditions (anodic and Placebo) except the variables of consumption kilocalorie per liter and the total workload, both during aerobic exercise which were submitted t-test for paired samples student. When the data have non-parametric distribution was applied neperian logarithm. For all tests was adopted p ≤ 0.05. Results: The results showed no significant changes in the right member of the handgrip with p = 0.30; after the concurrent exercise SBP p = 0.21, p = 0.59 DBP and MBP p = 0.59; average HR after concurrent training p = 0.35; EPOC p = 0.50; kilocalorie per liter with p = 0.35 and the total work with p = 0.35. Conclusion: The results indicate that the anodic tDCS technique when compared to placebo situation, no significant differences in any of the variables

Objetivo: Determinar a responsividade do domínio subir e descer escada da escala de avaliação funcional em distrofia muscular de Duchenne (DMD), no período de um ano. Método: Participaram do estudo 26 pacientes com DMD. A análise utilizou o Tamanho do Efeito (ES) e a Média Padronizada de Resposta (SRM). Resultados: Atividade de subir escada: o ES mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,26; 0,35; 0,13; 0,17), baixa a moderada em 6 meses (0,58, 0,48; 0,33), moderada em 9 meses (0,70; 0,68) e alta em 1 ano (0,88). A análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,29; 0,38; 0,18 e 0,19), baixa a moderada em intervalos de 6 meses (0,59 e 0,51, 0,36), moderada em 9 meses (0,74 e 0,70) e alta em 1 ano (0,89). Atividade de descer escada: O ES apresentou responsividade baixa nos intervalos de avaliação de 3 meses (0,16; 0,25; 0,09; 0,08) e 6 meses (0,48; 0,35; 0,18), baixa a moderada em 9 meses (0,59, 0,44) e moderada em 1 ano (0,71). Análise com SRM mostrou responsividade baixa nos intervalos de 3 meses (0,25; 0,35; 0,12 e 0,09) e 6 meses (0,47; 0,38 e 0,21), moderada a baixa em 9 meses (0,62, 0,49) e moderada em 1 ano (0,74). Conclusão: A avaliação da atividade de subir escada, por meio da FES-DMD-D3, deve ser realizada em intervalos a partir de 9 meses, pois a responsividade é de moderada a alta. A avaliação do descer escadas deve ser realizada anualmente, pois houve responsividade moderada somente a partir de 12 meses / Objective: To determine the responsiveness of the domain up and down stair Functional Evaluation Scale for Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in one year follow-up. Method: The study included 26 patients with DMD. The analysis used the Effect Size (ES) and Standardized Response Mean (SRM) tests. Results: Climbing stairs activity: the ES test showed low responsiveness in the 3-month evaluation intervals (0.26; 0.35; 0.13; 0.17), low to moderate at 6 months (0.58, 0 48; 0.33), moderate in 9 months (0.70, 0.68) and high in one year (0.88). The SRM analysis showed low response in the 3 month evaluation interval (0.29, 0.38, 0.18 and 0.19), moderate to low every 6 months (0.59 and 51, 0, 36), moderate in 9 months (0.74 and 0.70) and high in one year (0.89). Down stairs activity: The ES test showed low responsiveness in the 3 month evaluation intervals (0.16; 0.25; 0.09; 0.08) and 6 months (0.48, 0.35, 0, 18), low to moderate at 9 months (0.59, 0.44) and moderate in 1 year (0.71). SRM Analysis showed low response at intervals of 3 months (0.25; 0.35; 0.12 and 0.09) and 6 months (0.47, 0.38 and 0.21), low to moderate 9 months (0.62, 0.49) and moderate in 1 year (0.74). Conclusion: The assessment of stair climbing up should be performed in 9 months or longer intervals, when responsiveness is moderate to high. Going down stairs assessment should be performed annually, because moderate responsiveness was observed in 1 year interval

A Distrofia Muscular Congênita (DMC) se caracteriza clinicamente por hipotonia e fraqueza muscular, retardo do desenvolvimento motor e retrações fibrotendíneas. Instrumentos de avaliação clínica, como as escalas funcionais, motoras e de qualidade de vida, têm como objetivo quantificar o impacto da doença sobre as atividades diárias da vida do paciente, além de auxiliarem na caracterização de grupos de estudo heterogêneos. Sendo a DMC altamente heterogênea, traçar o perfil funcional dos pacientes com diferentes subtipos seria útil para caracterizar padrões funcionais e auxiliar no tratamento em equipe multidisciplinar. Objetivos: Caracterizar o perfil de funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com DMC de diferentes subtipos e correlacioná-lo com a força muscular e grau de amplitude de movimento. Metodologia: Em uma amostra de 18 pacientes com DMC com idade de 12 + 3,2 anos e 13 pacientes com outras miopatias congênitas com idade de 13 + 2,6 anos foram aplicados em três visitas (V1, V2 e V3) os questionários SF-36 e Índice de Barthel (IB), além de realizada avaliação físico-motora (goniometria, força muscular) seguido de correlação com a escala funcional MFM-32 (Medida de Função Motora). Resultados: Houve significativa queda na qualidade de vida em pacientes Merosina (-) e em outras formas de DMC. O índice de Barthel (IB) apontou \"grave dependência\" final em pacientes merosina (-) e \"moderada dependência\" em outras formas de DMC. A goniometria mostrou diminuição da movimentação global em todos os grupos articulares avaliados em pacientes com merosina (-). Em outras formas de DMC, houve exceção de diminuição apenas em articulação distal de membros superiores. A força de todos os grupos musculares é significativamente afetada em ambos os grupos. Pacientes merosina (-) mostram diminuição significativa de funcionalidade nas três dimensões da escala MFM-32 (D1, D2 e D3), e em outras formas de DMC, apenas diminuição em D2 e D3. Houve moderada correlação positiva entre força muscular e D1 da escala MFM-32, forte correlação positiva entre goniometria e D2 e D3 em pacientes com merosina (-), não havendo correlação entre nenhuma variável e MFM-32 em outras formas de DMC. Conclusão: Pacientes com DMC apresentaram perfil funcional \"gravemente dependente\", com diminuição da qualidade de vida, observada em cinco de oito quesitos do questionário SF-36. A força muscular e a amplitude de movimento articular foram afetadas de forma generalizada em ambos os grupos de pacientes. Pacientes com merosina (-) mostraram-se mais afetados funcionalmente em posturas eretas e transferências, sendo correlacionada positivamente com a força muscular dos grupos dessa tarefa / Congenital Muscular Dystrophy (CMD) is characterized by hypotonia and weakness, motor development delay and muscular contractures. Instruments of clinical assessment, such as functional motor and quality of life scales are essential to quantify the impact of the disease on daily activities of the patient\'s life in addition to helping in the characterization of heterogeneous study groups. As the DMC highly heterogeneous, trace the functional profile of patients with different subtypes would be useful to characterize functional patterns and aid in the treatment by a multidisciplinary team. Objectives: To characterize the functionality and quality of life of children with different subtypes of DMC and to correlate them with the degree of muscle strength and range of motion. Methods: In a sample of 18 patients with CMD (aged 12 + 3.2 years) and 13 patients with other congenital myopathies (aged 13 ± 2.6 years) were applied in three visits (V1, V2 and V3) the SF-36 and Barthel Index (BI), and performed physical-motor assessment (goniometry, muscle strength) followed by correlation with functional scale MFM-32 (motor Function Measure. ). Results: There was a significant decrease in the quality of life in patients Merosin (-) and other forms of CMD. IB indicated \"severe dependence\" final in Merosin patients (-) and \"moderate dependence\" in other forms of CMD. Goniometry showed a decrease of the overall joint movement in all groups evaluated in patients with merosin (-).In other forms of DMC was decreased joint movement in all joint groups, except for the distal joint of the upper limbs. The strength of each muscle group was significantly affected in both groups. Patients merosin (-) show a significant decrease in the functionality on the 3 dimensions of MFM-32 scale (D1, D2, D3) in patients with other forms of DMC only reduction in D2 and D3. There was a moderate positive correlation between muscle strength and D1 of the SF-32 scale, strong positive correlation between goniometry and D2 and D3 in patients with Merosin (-), there was no correlation between this variable and MFM-32 in other forms of CMD. Conclusion: Patients with CMD showed functional profile \"severely dependent\" to low quality of life observed in five of eight areas of the SF-36 questionnaire. Muscle strength and range of motion were affected in a generalized manner in both patient groups. Patients with Merosin (-) are even more affected functionally in standing and transfers being positively correlated with muscle strength of the groups of this task postures

Os primeiros indícios de tentativas de abordagem e manejo da via aérea (VA) datam de cerca de 4000 anos. A intubação traqueal (IT) consiste na introdução de um tubo na luz da traquéia, e é responsável por salvar muitas vidas. O manejo da VA nos serviços de emergência é um dos principais desafios e seguramente um dos momentos mais críticos do cuidado com o paciente grave. As principais complicações e efeitos adversos da IT decorrem da laringoscopia direta e da introdução do tubo traqueal na VA. A sequência rápida de intubação (SRI) é a realização do procedimento de IT através de uma abordagem organizada que envolve a utilização de agentes sedativos, analgésicos e bloqueador neuromuscular. A SRI tem por objetivo diminuir ou limitar os efeitos adversos do procedimento de IT, em especial da laringoscopia direta. A SRI é o método de escolha na maioria dos procedimentos de IT de emergência em pediatria na literatura internacional. Os registros de dados sobre o manejo da VA em serviços de emergência pediátricos no Brasil são raros e não abordam a SRI como técnica de IT. Dessa forma os objetivos do presente estudo foram descrever a experiência do pronto-socorro de um hospital pediátrico de atendimento terciário com o uso da SRI, e detectar possíveis fatores associados ao sucesso da SRI. Para tanto foi realizado estudo prospectivo observacional tipo \"coorte\" de julho de 2005 a dezembro de 2007, onde foram coletados os dados relacionados a todas as ITs realizadas no pronto-socorro do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-HCFMUSP). Foram incluídos no estudo todos os pacientes que foram submetidos a SRI. Foi considerado IT com sucesso aquela realizada na primeira tentativa. O registro dos dados foi realizado pelo profissional que participou diretamente do procedimento em formulário específico. Durante o período de estudo ocorreram 117 ITs, sendo que 84% delas foram realizadas sob SRI; a idade dos pacientes variou de 29 dias a 17 anos (mediana=4,4anos) e 60% eram do sexo masculino; setenta e nove por cento eram portadores de patologias de base, sendo 21% doenças neurológicas, 18% oncológicas e 8% respiratórias; a insuficiência respiratória aguda foi a causa imediata da IT em 40% dos procedimentos e alteração do nível de consciência e choque em 20% e 18% respectivamente; todas as ITs foram realizadas no pronto-socorro e por um dos médicos da equipe; a taxa de sucesso foi de 39%; o residente de pediatria do segundo ano foi o responsável por 74% das ITs, e com taxa de sucesso de 35%; foi realizada ventilação com pressão positiva em 74% dos procedimentos, sendo menor a sua utilização entre os pacientes que foram intubados com sucesso (21 versus 49 p=0,002). O midazolam foi o sedativo de escolha, utilizado em 80% dos procedimentos, e o rocurônio foi o bloqueador neuromuscular em 100% dos procedimentos; complicações decorrentes da SRI foram descritas em 75 (80%) dos procedimentos, sendo queda da saturação de oxigênio relatada em 47% do total, e significativamente menor nos pacientes que foram intubados com sucesso (p<0.001); dificuldades relativas à IT foram menos relatadas nos procedimentos realizados com sucesso (p<0,001). Em conclusão, pode-se afirmar que a SRI foi o método de escolha nas ITs realizadas no pronto-socorro do ICr-HCFMUSP, que a população que necessitou de manejo da via aérea foi composta em sua grande maioria por pacientes portadores de doenças de base com problemas respiratórios e que, complicações do procedimento de SRI são mais frequentes quando há necessidade de maior número de tentativas de laringoscopia direta. / The first signs of attempts to approach and manage airways date from about 4000 years. The tracheal intubation (TI) consists in to introduce a tube in the trachea lumen and it is responsible for saving many lives. The airway management in the emergency services is one of the most challenges and critical moments of care for the critically ill patient. The major complications and adverse effects of TI stem from the direct laryngoscopy and tracheal tube introduction into the airway. The Rapid Sequence Intubation (RSI) is the actual procedure of TI through an organized approach that involves the use of sedative agents, analgesics and neuromuscular blocker. The objective of SRI is to minimize and limit the main adverse effects of the TI procedure and in special of the direct laryngoscopy. SRI is the method of choice in most of TI procedures in emergency pediatrics in the international literature. The data records on airway management in pediatric emergency services are rare and do not address the SRI as a technique to perform TI. The objectives of this study were to describe the experience of a pediatric tertiary care emergency department with the use of RSI, and identify possible factors associated with the success of RSI. For this, a prospective observational study type \"cohort\" was conducted from July 2005 through December 2007, where all data related to TI performed in the emergency room of the Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-HCFMUSP) was collected. The study included all patients who underwent to RSI. Intubation was considered successful when it was performed on the first try. Data registration was done by the professional who directly participated in the procedure in a specific form. During the study period 117 tracheal intubations were performed, and 84% of these events were held under RSI; the patients\' ages ranged from 29 days to 17 years (median = 4.4 years) and 60 % were male; seventy-nine percent of patients had underlying diseases, 21% of them were neurological diseases, 18% cancer and 8% respiratory diseases; the acute respiratory failure was the immediate cause of TI in 40% of the procedures and altered level of consciousness and shock in 20% and 18% respectively; all TIs were performed in the emergency room by emergency physician with success rate of 39%; the pediatric resident\'s from the second year was responsible for 74% of the TIs, and with a success rate of 35%; positive pressure ventilation was performed in 74% of procedures, their use was lower among patients who were successfully intubated (21 vs. 49 p = 0.002); Midazolam was chosen as a sedative in 80% of procedures, and rocuronium as a neuromuscular blocking agent in 100% of procedures; Complications from the procedure of TI have been described in 75 (80%) of procedures, where a decrease in oxygen saturation was reported by 47% and significantly lower in patients who were successfully intubated (p <0.001). Difficulties related to TI were reported less in procedures performed with success (p <0.001). In conclusion, it can be stated that RSI was the method of choice in TI performed in the emergency room of ICr-FMUSP, that the patients who required airway management was composed mostly of patients with underlying diseases with respiratory problems and that complications of the RSI procedure are more frequent when there is need for a higher number of direct laryngoscopy attempts.

INTRODUÇÃO: As distrofias musculares progressivas e a amiotrofia espinhal progressiva (AEP) são doenças neuromusculares (DNM) caracterizadas pela degeneração irreversível das fibras musculares, a qual leva à fraqueza muscular e à incapacidade motora. Qualidade de Vida Relacionada à Saúde (QVRS) inclui subjetividade, multidimensionalidade, aspectos negativos e positivos diante da percepção e da expectativa individual de vida; sofre influência cultural. JUSTIFICATIVA: A avaliação da QVRS é essencial para definir a resposta ao tratamento multidisciplinar ou efetivo do paciente com DNM e para sinalizar medidas destinadas a incrementar o sucesso terapêutico. OBJETIVOS: Validar os questionários Life Satisfaction Índex for Adolescents (LSI-A) versão pais e versão paciente e Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL DMD) versão pais e versão paciente para o português; avaliar a QVRS dos pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD), amiotrofia espinhal progressiva (AEP) ou distrofia muscular de cinturas (DMC); avaliar a QV familiar e da mãe/cuidadora. METODOLOGIA: Os questionários LSI-A e PedsQL DMD foram validados obedecendo às etapas de adaptação cultural e validação. Após validação, o questionário LSI-A foi aplicado a pacientes com DMD, AEP ou DMC; o PedsQL Duchenne foi aplicado aos pacientes com DMD e o PedsQL NM a pacientes com AEP ou DMC. Os pais dos pacientes responderam ao FQoL e as mães/cuidadoras ao WHOQOL-Bref. Para cálculo estatístico utilizaram-se: testes alfa de Cronbach, CIC, Pearson, Curva ROC para a validação, e Mann Whitney, Friedman e Dunn para a aplicação. RESULTADOS: Quanto à validação: Probe final do LSI-A versão pais, 97% e versão paciente, 95%; PesdQL DMD versão pais, 99% e versão paciente, 97%, sinalizando compreensão excelente; o teste ? de Cronbach no LSI-A versão pais e paciente, respectivamente, obteve escore geral 0.87 e 0.89; no PesdsQL versão pais e versão paciente, respectivamente, escore geral 0.87 e 0.84. Em ambos foi evidenciado alta confiabilidade dos itens. Quanto à aplicação do LSI-A versão pais e pacientes para avaliação da QVRS, quando comparada aos controles, houve maior número de domínios significantes em pacientes com DMD, AEP ou DMC, nesta ordem. A QVRS mediante aplicação do questionário PedsQL módulo DMD e NM obedeceu a esta mesma sequência. CONCLUSÕES: Conforme os dados psicométricos, os questionários são válidos para serem aplicados a pacientes com DNM e respectivos pais, como segue: LSI-A versão pais e versão paciente a pacientes com DMD, AEP e DMC e respectivos pais, e PedsQL 3.0 Duchenne versão pais e paciente a pacientes com DMD e respectivos pais. A QVRS apresentou-se mais satisfatória nos pacientes com DMC, seguidos pelos pacientes com AEP tipo II e III e, por último, pelos pacientes com DMD. A QV da família apresentou-se reduzida quanto aos aspectos relativos ao bem estar material, particularmente no caso das famílias dos pacientes com DMD. A QV das mães/cuidadoras, decresceu conforme o aumento da idade dos pacientes, quanto aos aspectos psicológicos, sociais e ambientais, em especial a das mães/cuidadoras dos pacientes com AEP / INTRODUCTION: Progressive muscular dystrophies and spinal muscular atrophy (SMA) are neuromuscular diseases (NMD) characterized by irreversible degeneration of muscle fibers which leads to muscle weakness and motor disability. Health-related quality of life (HRQoL) includes subjectivity, multidimensionality, negative and positive aspects on the perception and individual life expectancy; in addition, it suffers cultural influences. BACKGROUND: The assessment of HRQoL is essential to define the response to the multidisciplinary or effective treatment of patients with NMD and to indicate measures to increase the therapeutic success. OBJECTIVES: to validate to the Portuguese the following HRQoL instruments for patients with NMD: Life Satisfaction Index for Adolescents (LSI-A) and Pediatric Quality of Life Inventory Duchenne (PedsQL Duchenne); to evaluate the HRQoL of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD), spinal muscular atrophy (SMA) or limb girdle muscular dystrophy (LGMD), and to assess the family and caregiver QoL. METHODOLOGY: The LSI-A and PedsQL Duchenne questionnaires were validated obeying the stages of cultural adaptation and validation. After validation, the LSI-A questionnaire was administered to patients with DMD, SMA or LGMD, the PedsQL Duchenne to patients with DMD, and the PedsQL NM to patients with SMA or LGMD. Parents of patients responded to FQoL and mothers/caregiver to WHOQOL-Bref. For statistical calculations were used: ? test Cronbach, CIC, Pearson, ROC curve for validation, and Mann Whitney, Friedman and Dunn for the application. RESULTS: Validation: the final \"Probe\" of the LSI-A parents version was 97% and patient version, 95%; PesdQL DMD parents version, 99% and patient version, 97%, indicating excellent comprehension; Cronbach\'s alfa test at LSI-A parents and patients version, respectively, achieved overall score 0.87 and 0.89; at PesdsQL parents and patient version, respectively, were obtained overall score 0.87 and 0.84. At both it was demonstrated high reliability of the items. At the application of LSI-A parents and patients version to measure HRQoL compared to controls, there was a greater number of significant dominions in DMD, SMA and LGMD, in that order. The PedsQL DMD module and NM followed the same sequence. CONCLUSIONS: According with the psychometric data, questionnaires are valid to be applied to parents and patients with NMD, as follows: LSI-A to parents and patients with DMD, SMA and LGMD, and PedsQL 3.0 Duchenne to patients with DMD and parents. The HRQL was more satisfactory in patients with LGMD, followed by patients with SMA and, finally, by DMD patients. The family QOL presented reduction of the aspects concerning material well-being, particularly for families of patients with DMD. The QoL of mothers decreased with the increase of the patients\' age, concerning the psychological, social and environmental aspects, in particular for the mothers of patients with SMA

INTRODUÇÃO: A curarização residual está associada a maior risco de morte após anestesia. Erros diagnósticos após o uso de bloqueador neuromuscular (BNM) estão relacionados com prevalência de 65-88% de curarização residual pré-extubação traqueal (CRPE). Esse estudo analisou a decisão clínica intuitiva de usar antagonista de BNM antes da extubação traqueal. MÉTODOS: Após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa, a decisão clínica dos anestesiologistas da nossa instituição foi auditada em 150 pacientes. A participação foi voluntária e anônima. As decisões, como se fossem resultados de um teste diagnóstico, foram comparadas à aceleromiografia, com TOF < 0,9 definido como CRPE. Uma árvore de decisão foi estruturada para comparar as diferentes estratégias e uma pesquisa sequencial (Delphi), realizada entre 108 anestesiologistas, extraiu as heurísticas (regras simplificadoras) mais usadas. RESULTADOS: A prevalência de CRPE foi de 77%. A intuição clínica apresentou sensibilidade de 0,35 (0,23-0,49) e especificidade de 0,80 (0,54- 0,94) para CRPE (P= 0,0001). Em uma escala de 0-10 a utilidade esperada da intuição foi menor do que sempre antagonizar (4,1 + 4,4 vs. 8,4 + 3,0, P< 0,05). As heurísticas mais proeminentes foram O intervalo desde a última dose de BNM foi curto e O padrão respiratório está inadequado, citadas por 73% e 71% dos anestesiologistas, respectivamente. Uma hora após dose única de atracúrio comparada ao rocurônio, 69,3% vs. 47,1% (P= 0,0035) dos anestesiologistas não usam antagonista antes da extubação traqueal. Os anestesiologistas têm a percepção de que a prevalência de curarização residual clinicamente significativa é maior na prática dos seus colegas do que na sua própria prática clínica (razão de chances 7,8 (3,8-16,2) P< 0,0001). CONCLUSÕES: A intuição clínica não deve ser usada para descartar a presença de curarização residual. Sempre usar o antagonista é uma estratégia melhor do que usar a intuição clínica para decidir. Os anestesiologistas tomam a decisão intuitiva baseados em uma previsão da duração dos efeitos do BNM e no julgamento qualitativo da adequação do padrão respiratório do paciente. Eles se consideram mais capacitados para evitar a curarização residual do que os colegas. Demonstram confiança excessiva na própria capacidade de prever a duração de ação do BNM e de descartar intuitivamente a presença de CRPE / BACKGROUND: Residual curarization is associated with a higher risk of death after anesthesia. Diagnostic errors after the use of neuromuscular blocking agents (NMBA) are related to 65-88% prevalence of preextubation residual curarization (PERC). This study analyzed the clinical intuitive decision of antagonizing NMBA before tracheal extubation. METHODS: After IRB approval, this clinical decision was audited in 150 patients. Participation in the study was voluntary and anonymous. Decisions, as if a diagnostic test, were compared to acceleromyography, with TOF<0.9 defined as PERC. A decision tree was structured to compare different decision strategies. A sequential survey (Delphi) was conducted among 108 anaesthesiologists to elicit the most frequently used heuristics (rules of thumb). RESULTS: PERC prevalence was 77%. Clinical intuition presented sensitivity of 0.35 (0.23-0.49) and specificity of 0.80 (0.54-0.94) (P=0.0001). In a 0-10 rating scale, expected utility of intuition was lower than always antagonize all patients (4.1 + 4.4 vs. 8.4 + 3.0, P<0.05). The most salient heuristics were Short interval since the last NMBA dose and Breathing pattern is inadequate stated by 73% and 71% of the anesthesiologists, respectively. One hour after a single dose of atracurium compared with rocuronium, 69.3% vs. 47.1% (P= 0.0035) of the anesthesiologists do not use antagonist before tracheal extubation. They perceive that prevalence of clinically significant residual curarization is higher in their colleagues practice than in their own clinical practice (odds ratio 7.8 (3.8- 16.2), P< 0.0001). CONCLUSIONS: Clinical intuition should not be used to rule out residual curarization. Routine antagonism is a better strategy than the use of clinical intuition to make this decision. Clinicians make this intuitive decision based on a forecast of the duration of the effects of NMBA and on a qualitative judgement about the adequacy of the patients breathing pattern. They consider themselves more capable of avoiding residual curarization than their colleagues. They are overconfident in their own capacity to predict NMBA duration and intuitively rule PERC out

Os primeiros indícios de tentativas de abordagem e manejo da via aérea (VA) datam de cerca de 4000 anos. A intubação traqueal (IT) consiste na introdução de um tubo na luz da traquéia, e é responsável por salvar muitas vidas. O manejo da VA nos serviços de emergência é um dos principais desafios e seguramente um dos momentos mais críticos do cuidado com o paciente grave. As principais complicações e efeitos adversos da IT decorrem da laringoscopia direta e da introdução do tubo traqueal na VA. A sequência rápida de intubação (SRI) é a realização do procedimento de IT através de uma abordagem organizada que envolve a utilização de agentes sedativos, analgésicos e bloqueador neuromuscular. A SRI tem por objetivo diminuir ou limitar os efeitos adversos do procedimento de IT, em especial da laringoscopia direta. A SRI é o método de escolha na maioria dos procedimentos de IT de emergência em pediatria na literatura internacional. Os registros de dados sobre o manejo da VA em serviços de emergência pediátricos no Brasil são raros e não abordam a SRI como técnica de IT. Dessa forma os objetivos do presente estudo foram descrever a experiência do pronto-socorro de um hospital pediátrico de atendimento terciário com o uso da SRI, e detectar possíveis fatores associados ao sucesso da SRI. Para tanto foi realizado estudo prospectivo observacional tipo \"coorte\" de julho de 2005 a dezembro de 2007, onde foram coletados os dados relacionados a todas as ITs realizadas no pronto-socorro do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-HCFMUSP). Foram incluídos no estudo todos os pacientes que foram submetidos a SRI. Foi considerado IT com sucesso aquela realizada na primeira tentativa. O registro dos dados foi realizado pelo profissional que participou diretamente do procedimento em formulário específico. Durante o período de estudo ocorreram 117 ITs, sendo que 84% delas foram realizadas sob SRI; a idade dos pacientes variou de 29 dias a 17 anos (mediana=4,4anos) e 60% eram do sexo masculino; setenta e nove por cento eram portadores de patologias de base, sendo 21% doenças neurológicas, 18% oncológicas e 8% respiratórias; a insuficiência respiratória aguda foi a causa imediata da IT em 40% dos procedimentos e alteração do nível de consciência e choque em 20% e 18% respectivamente; todas as ITs foram realizadas no pronto-socorro e por um dos médicos da equipe; a taxa de sucesso foi de 39%; o residente de pediatria do segundo ano foi o responsável por 74% das ITs, e com taxa de sucesso de 35%; foi realizada ventilação com pressão positiva em 74% dos procedimentos, sendo menor a sua utilização entre os pacientes que foram intubados com sucesso (21 versus 49 p=0,002). O midazolam foi o sedativo de escolha, utilizado em 80% dos procedimentos, e o rocurônio foi o bloqueador neuromuscular em 100% dos procedimentos; complicações decorrentes da SRI foram descritas em 75 (80%) dos procedimentos, sendo queda da saturação de oxigênio relatada em 47% do total, e significativamente menor nos pacientes que foram intubados com sucesso (p<0.001); dificuldades relativas à IT foram menos relatadas nos procedimentos realizados com sucesso (p<0,001). Em conclusão, pode-se afirmar que a SRI foi o método de escolha nas ITs realizadas no pronto-socorro do ICr-HCFMUSP, que a população que necessitou de manejo da via aérea foi composta em sua grande maioria por pacientes portadores de doenças de base com problemas respiratórios e que, complicações do procedimento de SRI são mais frequentes quando há necessidade de maior número de tentativas de laringoscopia direta. / The first signs of attempts to approach and manage airways date from about 4000 years. The tracheal intubation (TI) consists in to introduce a tube in the trachea lumen and it is responsible for saving many lives. The airway management in the emergency services is one of the most challenges and critical moments of care for the critically ill patient. The major complications and adverse effects of TI stem from the direct laryngoscopy and tracheal tube introduction into the airway. The Rapid Sequence Intubation (RSI) is the actual procedure of TI through an organized approach that involves the use of sedative agents, analgesics and neuromuscular blocker. The objective of SRI is to minimize and limit the main adverse effects of the TI procedure and in special of the direct laryngoscopy. SRI is the method of choice in most of TI procedures in emergency pediatrics in the international literature. The data records on airway management in pediatric emergency services are rare and do not address the SRI as a technique to perform TI. The objectives of this study were to describe the experience of a pediatric tertiary care emergency department with the use of RSI, and identify possible factors associated with the success of RSI. For this, a prospective observational study type \"cohort\" was conducted from July 2005 through December 2007, where all data related to TI performed in the emergency room of the Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (ICr-HCFMUSP) was collected. The study included all patients who underwent to RSI. Intubation was considered successful when it was performed on the first try. Data registration was done by the professional who directly participated in the procedure in a specific form. During the study period 117 tracheal intubations were performed, and 84% of these events were held under RSI; the patients\' ages ranged from 29 days to 17 years (median = 4.4 years) and 60 % were male; seventy-nine percent of patients had underlying diseases, 21% of them were neurological diseases, 18% cancer and 8% respiratory diseases; the acute respiratory failure was the immediate cause of TI in 40% of the procedures and altered level of consciousness and shock in 20% and 18% respectively; all TIs were performed in the emergency room by emergency physician with success rate of 39%; the pediatric resident\'s from the second year was responsible for 74% of the TIs, and with a success rate of 35%; positive pressure ventilation was performed in 74% of procedures, their use was lower among patients who were successfully intubated (21 vs. 49 p = 0.002); Midazolam was chosen as a sedative in 80% of procedures, and rocuronium as a neuromuscular blocking agent in 100% of procedures; Complications from the procedure of TI have been described in 75 (80%) of procedures, where a decrease in oxygen saturation was reported by 47% and significantly lower in patients who were successfully intubated (p <0.001). Difficulties related to TI were reported less in procedures performed with success (p <0.001). In conclusion, it can be stated that RSI was the method of choice in TI performed in the emergency room of ICr-FMUSP, that the patients who required airway management was composed mostly of patients with underlying diseases with respiratory problems and that complications of the RSI procedure are more frequent when there is need for a higher number of direct laryngoscopy attempts.