Orientador: Célia Maria Giacheti / Banca: Cláudia Aparecida Rainho / Banca: Niura Aparecida de Moura Ribeiro Padula / Banca: Antônia Paula Marques de Faria / Banca: Suelly Cecilia Olivan Limongi / Resumo: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é um distúrbio neurodesenvolvimental causado por uma deleção hemizigótica de 1.5Mb na região cromossômica 7q11.23. Essa síndrome é reconhecida pelo comportamento sociável com fala fluente e favorecimento das habilidades auditivas se comparadas às visuais. O objetivo deste estudo foi caracterizar o fenótipo comportamental e da linguagem na SWB. A casuística geral desta pesquisa foi formada por 40 indivíduos com diagnóstico da SWB, positivos para a deleção do gene da Elastina na região cromossômica 7q11.23 confirmado pela técnica de Hibridização in situ por Fluorescência (FISH), sendo 30 falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Também foram avaliados 30 indivíduos controles falantes do Português do Brasil e 10 falantes do Português de Portugal. Para responder ao objetivo, a pesquisa foi dividida em 3 estudos. O objetivo do estudo 1 foi investigar problemas comportamentais de crianças e adolescentes com a SWB, identificados pelos pais e correlacioná-los ao desempenho intelectual e de linguagem. No estudo 2, o objetivo foi caracterizar o perfil da fluência da fala em indivíduos com a SWB na situação de narrativa, comparando-os com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem e idade mental. O objetivo do estudo 3 foi comparar o desempenho de indivíduos com SWB com controles semelhantes por idade mental e cronológica em tarefas auditivas e visuais, além de investigar o perfil de habilidades auditivas comparadas às visuais. Foi aplicado o inventário comportamental Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 anos), provas e testes de linguagem para o estudo 1. Foram aplicadas tarefas em situação de narrativa, com apresentação de figura de ação e figuras sequenciais para análise da fluência no estudo 2. O Teste Illinois de Habilidades Psicolinguísticas foi utilizado... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.5Mb in chromosome region 7q11.23. WBS phenotype has been described as social behavior, fluent speech and superior auditory abilities despite visuospatial impairments. The purpose of this study was to characterize the WBS behavioral and language phenotype. The present study was composed of 40 WBS, positive for Elastin gene deletion on chrosome 7q11.23 confirmed by Fluorescent in Situ Hybridization (FISH), involving 30 Portuguese speakers from Brazil and 10 Portuguese speakers from Portugal. Thirty typically development Portuguese speakers' individuals from Brazil and 10 from Portugal were also involved. To meet the goal, three studies were conducted in this research. In the study 1 the purpose was to investigate behavioral problems according to WBS parents report and to correlate it with the intellectual and language performance. The purpose of the study 2 was to characterize the speech fluency profile of WBS individuals in narrative task and compare to typically development and finally in study 3, was to compare performance of individuals with WBS to chronological aged-matched and mental age matched group on auditory and visual processing. The Child Behavior Checklist (CBCL/6-18 years old) and language tests were applied for study 1. In the study 2, a single-picture and a picture-sequence were applied to assess narrative and speech fluency profile. The Illinois Test of Psycholinguistic Abilities was study 3. Results showed that social and attention problems were mentioned by WBS' parents. The correlation analysis suggested that behavioral problems identified by parents were more directly related to language performance (Study 1). Significant differences were observed in speech fluency profile, especially on common breakdowns (non-stuttered) and pauses often more frequently in the WBS group... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor

Resumo não disponível.

Orientadores: Andrea Trevas Maciel Guerra, Roberto Benedito de Paiva e Silva / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-11T04:24:30Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Suzigan_LigiaZuppiConceicao_D.pdf: 2539621 bytes, checksum: 3f3bae930fe807debf130ca77e833902 (MD5) Previous issue date: 2008 / Resumo: Tendo em vista que vários estudos indicam dificuldades psicossociais em pacientes com síndrome de Turner (ST), este estudo objetivou avaliar as habilidades sociais (HS) em uma amostra dessa população. Foram avaliadas 52 pacientes (15 a 35 anos), 33 irmãs de pacientes (16 a 43 anos) e 30 mães, com Inventário de HS (IHS-Del-Prette) e entrevista individual. Houve bom desempenho das pacientes no IHS-Del-Prette, semelhante às irmãs e com melhor desempenho das pacientes em um fator (auto-exposição a desconhecidos e situações novas) (p=0,020). As pacientes mais velhas obtiveram melhores resultados no IHS-Del-Prette em relação às mais novas, diferentemente das irmãs. As mães relataram mais problemas de relacionamento familiar e social por parte das pacientes do que das irmãs. Houve poucas queixas espontâneas de relacionamento interpessoal, porém a maioria das pacientes entrevistadas deixou transparecer dificuldades de cunho social. Esses resultados sugerem que tais dificuldades não chegam a causar problemas sociais significativos e a torná-las insatisfeitas com suas vidas sociais, ou mesmo que não são capazes de perceber suas próprias dificuldades. O bom desempenho na avaliação de HS sugere ainda que são capazes de identificar habilidades adequadas nos contextos analisados e responder de maneira a obter bons resultados, mas que não necessariamente são capazes de utilizá-las na prática pela interferência de fatores como ansiedade e timidez. É possível, também, que tendam a responder ao IHS-Del-Prette de maneira socialmente desejável, mascarando suas reais dificuldades / Abstract: As psychosocial difficulties have been reported in several studies on Turner Syndrome (TS) patients, this study aimed to evaluate Social Skills (SS) in a sample of women with TS. Fifty-two patients aged 15 to 35 years, thirty-three sisters aged 16 to 43 and thirty mothers were evaluated by means of Del-Prette Social Skill Test (SST) and individual interviews. Patients' performance in SST was as good as their sisters' and even better in questions related to meeting new people and facing unknown situations.(p=0.020). Oldest patients had better scores in SST than younger patients, differently from their sisters. Mothers reported having more problems in family and social relationship with patients than with sisters. There were a few spontaneous complaints on interpersonal relationship, nevertheless in the interview many patients implied having social difficulties. These results suggest that such difficulties may not cause them major social problems or make them unhappy with their social lives, or even that patients are not able to perceive their own difficulties. Good performance in SST also suggests that patients can identify adequate skills in presented situations and answer in a way to obtain good scores, but they may not necessarily use their skills due to other factors like anxiety and shyness. They may also have a tendency to answer the SST in a way they consider socially desirable, masking their real difficulties / Doutorado / Saude da Criança e do Adolescente / Doutor em Saude da Criança e do Adolescente

Orientador: Edison Duarte / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Educação Fisica / Made available in DSpace on 2018-07-14T00:35:17Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Blascovi-Assis_SilvanaMaria_M.pdf: 3859465 bytes, checksum: 7e1dfecefd2134611c2646aaea1e689d (MD5) Previous issue date: 1991 / Resumo: A preocupação central deste trabalho se dirige aos procedimentos utilizados para avaliaç.ãodo esquenla corporal em crianças com Síndrome de Down, tendo em vista a importância da formação do mesmo para o desenvolvimento do indivíduo como ser humano. Foram comparados dois modelos de avaliação: os testes padronizados, que são realizados individualmente e a observação do desempenho da criança durante atividades fÍsicas em grupo. Os resultados encontrados neste estudo, que contou com a participação de treze crianç.as com Síndrome de Down com idade cronologica entre dois e dez anos, nos mostram que os dados coletados a partir de uma situação lúdica e contextualizada podem fornecer maiores detalhes sobre o desenvolvimento do sujeito observado. A partir de então, pudemos elaborar diretrizes para avaliação do esquema corporal nesta população, baseadas em observações sistematizadas do desenlpenho da criança durante atividades em grupo envolvendos aspectos lúdicos. Esperamos, ao sugerir este modelo de avaliação, estar contribuindo de alguma forma para o desenvolvimento destas crianças, uma vez que: a forma de avaliação está diretamente relacionada com o planejamento educacional; uma avaliação mais fiel aumenta as chances de sucesso na elaboração de uma proposta de intervenção; a avaliação inadequada pode fortalecer ou gerar preconceitos ou rotulações, que em geral são causas da segregação social do indivíduo. O presente tra.balho sugere que a avaliação seja feita de forma lúdica, em situações dinâmicas onde seja preservada a espontaneidade da criança / Abstract: The central goal of this study points to procedures used in body schema evaluation at Down's Syndronle children, considering its relevance on individual development. Two models of evaluation there were compared: the standard tasks, applied individually, and the observation of the child's performance during physical activities in group. This study was done with the participation of 13 Down's Syndrome children with cronological age between 2 to 10 years old. The results showed us that the data collected by group's activities situation can give more detail about the suject development. Then, we could develop some guidelines to evaluate body schema in this population, based in sistematical observations of child's performance in group's situations. We hope while suggesting this model of evaluation, to be contributing in some way to the development of these children, so that: the model to the evaluate has direct relation to the educational plannings; an accurate evaluation increase the success chances at elaborating an intervention proposal; the innadequate evaluation can produce or emphasize preconceptions and labels that, in general, are causes of the social segregation. This study suggests that the evaluation must be done in a pedagogic context, in dynamic situations, where child's spontaneity can be preserved. / Mestrado / Mestre em Educação Física

El trabajo de enfoque cuantitativo y nivel descriptivo, tuvo como objetivo comparar el índice de Pensamiento estratégico del Grupo asperger (G-ASP, n=10, m edad=27.50) y neurotípico (G-NTP, n=10, m edad=25.40) frente a patrones fijos (ASP/C-NTP/C) y variab (...) / Tesis

[pt] O objetivo desse estudo foi investigar características sociodemográficas de docentes de ensino superior e as possíveis associações com a síndrome de burnout. Sua fundamentação teórica, apontou como o processo histórico e o método cartesiano influenciam até os dias atuais o modelo educacional. Identificou-se, a partir da revisão bibliográfica, como as ciências humanas se comportam diante do novo paradigma educacional e como podem contribuir para o desenvolvimento da prática docente. O conceito dos componentes da síndrome de burnout foi descrito. O modelo bioecológico do desenvolvimento humano de U. Bronfenbrenner foi utilizado como embasamento teórico, na tentativa de entender e identificar as características do ambiente bioecológico dos docentes e suas implicações para a prática docente. Cento e seis (106) professores do ensino superior público e privado partciparam do estudo, preenchendo o instrumento MBI - Maslach Burnout Inventory por Maslach e Jackson (1978). Os três componentes que estão presentes na síndrome de burnout apresentaram uma concentração significativa de participantes classificados no nível médio/moderado, ou seja, correm o risco em desenvolver sinais e sintomas em relação à síndrome e prejudicar a sua saúde psíquica e sua prática docente. A partir dos resultados foi possível identificar a necessidade de ampliar o debate com mais estudos neste segmento do ensino, com o objetivo de mapear e tratar de forma preventiva os anseios dos professores como política pública de valorização ao magistério. / [en] The objective of this study was to investigate sociodemographic characteristics of higher education teachers and the possible associations with burnout syndrome. Its theoretical foundation, pointed out how the historical process and the Cartesian method influence have been approaching this the educational model. It was identified, throug a bibliographic review, how the human sciences have been approaching this new educational paradigm and how they can contribute to the development of the teaching practice. The concept of burnout syndrome components was described. The bioecological model of U. Bronfenbrenner s human development was used as a theoretical basis to understand and identify the characteristics of the bioecological environment of teachers and their possible implications for teaching practice. One hundred and six (106) public and private universites professors participated in the study, completing the MBI - Maslach Burnout Inventory by Maslach and Jackson (1978). The three components that are present in the burnout syndrome showed a significant concentration of participants classified at medium / moderate level, that is, at risk for they are at risk of developing signs and symptoms in relation to the syndrome, which and impair their psychic health and their teaching practice. From the results, it was possible to identify the need to broaden the debate with more studies in this segment of education, with the aim of mapping and treating in a preventive way the professor s psychoological mental health as a public policy of valorization to the teaching profession.

Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario / El hiperadrenocorticismo dependiente de hipófisis o Enfermedad de Cushing en caninos, es una enfermedad endocrina que afecta a perros de mediana a avanzada edad y que es consecuencia de la cronicidad de niveles excesivos de cortisol producidos por la corteza adrenal. Se produce por una hiperestimulación de la glándula, comandada por una hipersecreción de ACTH a nivel hipofisiario. Estos pacientes habitualmente padecen comorbilidades debido a patologías de mayor frecuencia en canes seniles y/o a las complicaciones del hipercortisolismo. El tratamiento más ampliamente aceptado es el farmacológico, que tradicionalmente buscó disminuir los niveles de cortisol producidos en la glándula adrenal sin controlar el tamaño del tumor, con los riesgos de daño cerebral que ello implica. En esta línea, la farmacoterapia aún vigente es el mitotano, trilostano y ketoconazol, siendo el trilostano el que presenta un mayor uso debido a que proporciona una esperanza de vida, al menos igual al mitotano, y una menor prevalencia de efectos adversos. Adicional a esta opción terapéutica, en los últimos 10 años la investigación científica ha buscado fármacos que actúen a nivel central y que controlen tanto el tamaño del tumor como los niveles de cortisol. De este modo se intenta mejorar el pronóstico aumentando la sobrevida, disminuyendo la presentación de efectos adversos y la probabilidad de presentar signos neurológicos. Es así como actualmente existen estudios que proponen el uso de ácido retinoico, cabergolina y pasireotida, la cual además ha sido estudiada conjuntamente al uso de fármacos de acción adrenal. Estas drogas si bien requerirán de mayores estudios en el área, debido a la baja presentación de efectos adversos en perros y los prometedores resultados obtenidos, se vuelven una opción terapéutica a considerar. Finalmente, de acuerdo con la información recopilada en este trabajo sobre cada droga, respecto a sus pros y contras, se propone un algoritmo de tratamiento para la Enfermedad de Cushing, que involucre la presencia de comorbilidades y que sirva de orientación a la hora de decidir un tratamiento médico. Éste debe incluir la instrucción del propietario respecto a riesgos de la terapia y debe considerar que, ante la inexperiencia y conocimiento limitado de cada droga, el tratamiento debe ser prudente en términos de dosis y monitoreo de un paciente crónico. / Canine pituitary dependent hyperadrenocorticism or Cushing's disease is an endocrine disorder of the middle-aged or older dogs. It is consequence of the excessive levels of cortisol produced chronically by adrenal cortex. It is produced because of the gland hyperstimulation, commanded by an hypersecretion of ACTH by pituitary gland. These patients frequently suffer comorbidities due to other pathologies, presented mostly in older dogs or by complications of hypercortisolism. The most widely accepted treatment for Cushing's disease is the pharmacological, which traditionally sought to reduce the levels of cortisol produced in the adrenal gland without controlling the size of the tumor, with the risks of brain damage involved. In this line, pharmacotherapy still in use is mitotane, trilostane and ketoconazole, being trilostane the one that presents a greater use because it provides a life expectancy, at least equal to mitotane, and a lower prevalence of adverse effects. In addition to this therapeutic option, in the last 10 years, scientific researching sought to medications which acts at pituitary level and that are able to control both, tumor size and cortisol levels. In this way, researchers are trying to improve the prognosis, increase the survival, reduce the presentation of adverse effects and the probability of presenting neurological signs. This is how there are currently studies that propose the use of retinoic acid, cabergoline and pasireotide. In the case of pasireotide it has also been studied concomitantly with the use of adrenal action drugs. This line of treatment although it will require more studies in the area, due to the low occurrence of adverse effects in dogs and the promising results obtained, they become a therapeutic option to consider. Finally, according to the information collected in this work about each drug, a treatment algorithm for Cushing's disease is proposed, which involves the presence of comorbidities and serves as a guide when deciding on a medical treatment. This should include the instruction of the owner regarding risks of the therapy and should consider the inexperience and limited knowledge of each drug, for which treatment should be prudent in terms of dose and monitoring of a chronic patient.

Made available in DSpace on 2016-04-28T20:39:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Sonia Casarin.pdf: 1370248 bytes, checksum: 70274c7161cbbdd3dc2fc5fde16ebc36 (MD5) Previous issue date: 2007-05-16 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / This study discusses the relational universe of the person with Down syndrome, checking on the relation between developmental needs and the interactional context, and tries to understand the mutual influences between the person and these contexts. Down syndrome leads to major developmental changes and its effects can be reduced by the stimulation of the various aspects of development. The joint stimulation, done by the union of all the people and contexts involved, can lead to much more benefits for the person who has the syndrome. For the Bioecological Model of Human Development, the development is the result of the joint function of person, process, context and time. This integrated approach to the human development has been adequate to study the relation of the development needs and interactional contexts within the Down syndrome. The study was made with four participants that have the Down syndrome, all in different life cycle phases, that is, childhood, adolescence, adulthood and oldness. Besides the people with the syndrome, the study involved other aspects of their lives, as families, schools, jobs and sport activities. The research was made trough case studies and interview was used to collect the data. The collected data was analyzed through the Bioecological Model and the results showed that during all life cycle phases the family is the main stimulus of human development, specially for people with Down syndrome. The main society characteristics influences the way in which the family will use its resources. When the general context conditions are adverse, the family resources are found within the family social network. When the social conditions are favourable to, the family will choose between the multiple services offered by the community, considering what she believes it s more satisfactory for their children. The conditions offered by the society do not guarantee the path the family group will attend, for many options are made by personal and family characteristics. In this matter, besides the social opportunities, the family can live ambiguities and contradictions that will influence the person who has the Down syndrome / Este trabalho visou analisar o universo relacional da pessoa com síndrome de Down, verificando a relação entre as necessidades do desenvolvimento e os contextos interacionais, buscando compreender a mutualidade de influencia existente entre a pessoa e tais contextos. A síndrome de Down provoca alterações abrangentes no desenvolvimento e os efeitos dessas alterações podem ser diminuídos por meio da estimulação dos diversos aspectos desse desenvolvimento. A estimulação realizada de forma integrada, que articula indivíduos e contextos envolvidos, pode proporcionar maiores benefícios para o desenvolvimento da pessoa que tem a síndrome. Para o Modelo Bioecológico do Desenvolvimento Humano, o desenvolvimento é resultado da interação entre as dimensões pessoa, processo, contexto e tempo. Essa abordagem integrada do desenvolvimento humano mostrou-se adequada para o estudo da relação entre as necessidades do desenvolvimento e os contextos interacionais na síndrome de Down. Este estudo envolveu quatro participantes com síndrome de Down que se encontram em fases diferentes do curso de vida, ou seja, infância, adolescência, idade adulta e terceira idade. Além das pessoas que têm a síndrome, foram envolvidos neste estudo outros contextos de sua vivência: família, escola, local de trabalho e atividades esportivas. A pesquisa foi realizada por meio de estudos de caso e a entrevista foi utilizada como instrumento para a obtenção de dados. Os dados obtidos foram analisados utilizando-se dos conceitos do Modelo Bioecológico e foi constatado que em todas as fases da vida a família aparece como principal impulsionadora do desenvolvimento humano, sobretudo das pessoas com síndrome de Down. As condições da sociedade ampla influenciam a maneira como a família utiliza seus próprios recursos. Quando as condições de contextos mais amplos são adversas, os recursos são encontrados na rede social de apoio da família. Quando as condições sociais são favoráveis, a família faz uso da oportunidade de escolha dos serviços da comunidade que considera mais satisfatórios para os filhos. As condições que a sociedade oferece não garantem que o grupo familiar siga caminhos predeterminados, pois muitas opções são determinadas por características pessoais e familiares. Assim, apesar da abertura social, a família pode viver ambigüidades e contradições que influenciam o desenvolvimento da pessoa que tem a síndrome de Down

Memoria (licenciado en ciencias jurídicas y sociales) / El presente trabajo contiene una recopilación de nuevos principios, normativa y jurisprudencia que han emanado de nuestros Tribunales Superiores de justicia, tanto en el Derecho Laboral como en la Seguridad Social respecto al SIDA y su problemática. Esta nueva normativa surgió con un afán por intentar obtener una mayor protección a las personas afectadas por esta enfermedad, y asegurarles un adecuado y pleno ejercicio de sus derechos esenciales, permitiendo abrir caminos a nuevos principios y normas que podrán ser aplicables a otras enfermedades catastróficas. En definitiva nos interesa dar cuenta de esta renovación que acontece en los ordenamientos jurídicos actuales.

La discapacidad se conceptualiza como un problema social y personal, que requiere no solo atención médica y rehabilitadora, sino también apoyo para la integración social, a la que han de darse respuestas mediante tratamientos individuales y acción social, y cuya superación requiere de cambios personales como cambios en el entorno. Como consecuencia de este proceso nace lo que llamamos Integración. Tener una discapacidad conlleva a presentar dificultades para participar en determinadas situaciones de la vida cotidiana, ambientes discapacitantes más que de discapacidad. Lo que indica que para lograr una real integración el foco de accionar no solo debe estar puesto en la persona que sufre una deficiencia sino que también en el ambiente que lo hace discapacitado. Es aquí donde la Arquitectura juega un rol importante al encontrarse relacionada directamente con el usuario que la habita. Por ende el proyecto arquitectónico se centra en la capacidad que esta disciplina ofrece para contribuir a la integración social y a la igualdad de oportunidades para personas con discapacidad, enfocándose a ser participe y tutor en el desarrollo de sus potencialidades y requerimientos. Es por ello que se propone crear un proyecto arquitectónico que busque satisfacer las necesidades formales, funcionales y espaciales que requiere el proceso educativo para un usuario con Síndrome de Down; y de esta forma conformarse como una herramienta de estimulación permanente para el desarrollo personal y social del usuario.