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Gametophytic self-incompatibility limits the ability to derive inbred lines of potato through self-pollination and is prevalent in diploid potato. Within a population of F1 hybrids between two genotypes used in potato genome sequencing, we observed fruit set on many greenhouse-grown plants. Subsequently, after controlled self-pollinations, we confirmed fruit set in 32 of 103 F1 plants. Our goal was to identify genes responsible for self-compatibility in this population and to advance selfed progeny to develop highly homozygous inbred lines. The F1 population was genotyped using a single nucleotide polymorphism (SNP) array. Polymorphic and robust SNPs were analyzed by Fisher\'s Exact Test to identify allelic states segregating with the self-compatible phenotype. Filtering 1966 SNPs to retain only those with p-values less than 0.0001 yielded 95 highly significant SNPs, with all SNPs on anchored scaffolds located on chromosome 12. Candidate genes encoding for multiple notable proteins including an S-protein homologue were identified near highly significant SNPs on the Potato Genome Browser. Seeds obtained after self-pollination of self-compatible individuals were used to advance the population for three generations. SNP chip genotyping of the S3 generation revealed entirely different SNPs segregating for self-compatibility on nine different chromosomes. Comparison of the allelic state of SNPs in the F1 and S3 generations revealed a heterozygosity reduction by 80%, with fixation of many SNPs including those surrounding the S-protein homologue. We conclude that the genes responsible for segregation of self-compatibility in the S3 generation are different from those in the F1 generation. / Master of Science

O presente estudo avaliou o perfil farmacogenômico de 338 pacientes, sob terapia antiagregante. Os pacientes foram submetidos a tratamento prévio com AAS (100mg/dia) e clopidogrel (75mg/dia) por no mínimo cinco dias antes da angioplastia coronária. Os indivíduos com resposta considerada indesejada <30% de inibição de PRU (do inglês, P2RY12 Reaction Unit) para clopidogrel e >550 ARU (do inglês, Aspirin Reaction Unit), foram considerados como não respondedores. As concentrações plasmáticas dos antiagregantes foram determinadas por cromatografia líquida acoplada à espectrometria de massa do tipo triploquadrupolo (LC-MS/MS). A taxa da inibição da agregação plaquetária foi medida utilizando-se o sistema VerifyNow®. A expressão gênica global das células totais do sangue periférico foi avaliada pela tecnologia de microarranjos de DNA Human Exon ST 1.0 Array. Características genotípicas dos pacientes também foram avaliadas pelo sistema Sequenom®. Assim, foi possível obter como resultados a identificação de 64% e 10% para pacientes não respondedores ao clopidogrel e AAS respectivamente, sendo que para o primeiro foi possível identificar a associação desta não resposta a variáveis clínicas como diabetes (p = 0,003), hipertensão (p = 0,011) e hábito de fumar (p = 0,041) e sexo (p = 0,022) e idade dos pacientes (p = 0,004) em relação à resposta ao AAS. O método de quantificação simultânea do clopidogrel, seu metabólito majoritário e do AS (metabólito do AAS), apresentou limites de quantificação entre de 2 a 500 ng/mL, 2 a 2000 ng/mL e de 20 a 2000 ng/mL, respectivamente. O estudo de associação encontrou uma relação significante da presença dos SNPs presentes nos genes CYP5A1 (rs2299890) e CYP2C19 (rs4244285 e rs3758580), com a variação na resposta ao clopidogrel, obtendo um valor de p corrigido pelo teste de permutação inferior a 0,001. Como também, uma fraca associação da variação na resposta do AAS com o SNP rs9605030 do gene COMT (p = 0,009). Os resultados do microarranjos relacionaram a resposta terapêutica ao clopidogrel com os genes CA2, MKRN1, ABCC3 e MBP seguido dos genes NFIA e IGF1R para a resposta ao AAS. Concluindo que o estudo farmacogenômico apresentou todo o seu potencial para relacionar variáveis como resposta, concentração farmacológica plasmática, SNPs e expressão global de RNAm, possibilitando assim compreender melhor a variação no tratamento antiagregante. / This study investigated the pharmacogenomics profile of 338 patients under antiplatelet therapy. Patients undergoing pretreatment with ASA (100 mg/day) and clopidogrel (75mg/day) for at least five days prior to coronary angioplasty. Individuals with response <30% of PRU (P2RY12 reaction unit) were considering non responder for clopidogrel and >550 of ARU (aspirin reaction unit), were considered as non responders for ASA. Plasma concentrations of the antiagregation drugs were determined by liquid chromatography followed mass spectrometry of triple quadrupole detection (LC-MS/MS). The rate of inhibition of platelet aggregation was measured using the VerifyNow® system. The global gene expression of total cells in blood was assessed by DNA microarray technology Human Exon 1.0 ST Array. Genotypic characteristics of the patients were also evaluated by the Sequenom® system. Thus it was possible to obtain results such as identification of 64% and 10% for patients non responders to clopidogrel and aspirin respectively, and for the first could identify the association of this response to variables such as diabetes (p = 0.003), hypertension (p = 0.011) and smoking (p = 0.041) for clopidogrel and sex and age in relation to response to ASA (p = 0.022 and p = 0.004, respectively). The method of simultaneous quantification of clopidogrel and its major metabolite of AS (metabolite of ASA), had quantification limits between 200 to 500 ng/mL 2000-2000 ng/mL and 20 to 2000 ng/mL, respectively. The association study found a significant grating presence of SNPs present in genes CYP5A1 (rs2299890) and CYP2C19 (rs4244285 and rs3758580), with the variation in the response to clopidogrel, obtaining a corrected p value by permutation test below 0.001. As well, a weak association of variation in the response of ASA with the SNP rs9605030 of the gene COMT (p = 0.009). The results of microarray related therapeutic response to clopidogrel with genes CA2, MKRN1, ABCC3 and MBP followed by NFIA and IGF1R genes for response to ASA. Concluding that the pharmacogenomics study showed its potential to relate variables such as response, plasma drug concentration, SNPs and global expression of mRNA, thus enabling better understand the variation in antiplatelet treatment.

Estudos recentes demonstraram que a variação de expressão alelo-específica é mais comum do que se imaginou, podendo chegar, em humanos, a 50% dos genes. Identificar os genes submetidos ao controle de expressão alelo-específica é muito importante para o entendimento de várias doenças, incluindo o câncer. A identificação dos alvos desse tipo de regulação diferencial é difícil, principalmente devido à dificuldade de se avaliar a expressão de cada alelo individualmente. Neste trabalho, abordamos este problema com uma estratégia de análise in-silico, fundamentada na integração de dados públicos do genoma humano, dados de expressão (como cDNAs, SAGE e MPSS) e dados sobre polimorfismos (SNPs). Desenvolvemos um banco de dados de polimorfismos de base única (Single-Nucleotide Polymorphism - SNPs) associados a etiquetas alternativas de SAGE (Serial Analysis of Gene Expression) e MPSS (massively parallel signature sequencing). SAGE e MPSS são técnicas desenvolvidas para análise da expressão de genes em larga escala. Ambas as técnicas têm como princípio a produção de pequenas seqüências marcadoras (etiquetas), adjacentes aos sítios de enzimas de restrição que estiverem mais próximo da cauda poli-A do RNA mensageiro. Tais etiquetas são seqüenciadas em grande escala e a quantidade de etiquetas é usada para medir a abundância relativa dos RNAs mensageiros correspondentes. A presença de SNPs nos sítios de restrição ou nas seqüências das etiquetas pode gerar etiquetas distintas para alelos do mesmo gene, que denominamos etiquetas alternativas. Neste trabalho, empregamos o banco de dados de etiquetas alternativas associadas a SNPs para identificar genes com expressão alélica diferencial. Usando esta estratégia, identificamos 812 genes com expressão monoalélica, Estudos anteriores comprovaram que, dentre os 812 genes identificados, cinco estão sujeitos ao fenômeno de imprinting genômico. Durante o decorrer deste estudo, trabalhos realizados por outros grupos apontaram outros 73 genes do nosso repertório como genes que apresentam variação no nível de expressão dos alelos em heterozigotos. Com objetivo de confirmar a expressão alélica diferencial dos nossos candidatos, selecionamos 29 genes para validação experimental. Para 12 destes genes não achamos indivíduos heterozigotos, impossibilitando a análise da expressão dos alelos. Dentre os outros 17 genes, três apresentaram expressão bialélica e 14 apresentaram expressão alélica diferencial nos indivíduos heterozigotos, sendo que 3 deles apresentaram expressão monoalélica. Estes resultados sugerem que nossa estratégia pode contribuir significativamente na identificação de genes com expressão alélica diferencial. / Recent studies have shown that variation of allelic-specific gene expression is more common than previously thought, reaching up to 50% of human genes. To identify genes displaying differential expression among alleles it is important for the understanding of several diseases, including the cancer. Identification of genes submitted to allelic-specific differential expression is hard, mostly due to the difficulty in evaluating the expression levels of each allele independently. In this work, we developed an in-silico approach, based on the integration of public data about the human genome, gene expression data (such as cDNAs, SNPs, SAGE and MPSS) and data on polymorphisms (SNPs). We developed a database of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) associated to alternative SAGE (Serial Analysis of Gene Expression) and MPSS (Massively Parallel Signature Sequencing) tags. SAGE and MPSS are genome-wide techniques developed for analysis of gene expression. Both techniques rely on the production of short marker sequences (known as tags), adjacent to restriction sites closer to the poly-A tail of messenger RNAs. Such tags are sequenced in a large scale and tag counts are used to measure the relative abundance of their corresponding transcripts. The presence of SNPs in the restriction sites or in the tag sequences might generate allelic-specific tags for the same gene, which we call alternative tags. In this work, we used the database of SNPs and associated alternative tags to identify genes submitted to allelic-specific differential gene expression. Using this approach, we identified 812 genes showing allelic-specific differential gene expression. Previous studies have shown that, among the 812 candidates, five genes are targets for genomic imprinting. While this study was being performed, work done by other groups suggested other 73 genes in our candidates list to have different expression levels for alleles in heterozygous. Aiming to verify whether variations in the expression levels of alleles existed among our candidate genes, we submitted 29 genes for experimental validation. For 12 genes, we couldnt find heterozygous individuals, thus rendering it impossible to ascertain whether the supposed expression variation was true. Among the other 17 genes analyzed, three genes presented bi-allelic expression and 14 genes have shown clear differential expression among alleles, three of the last ones displaying strict mono-allelic expression. These results suggest that our approach may contribute significantly to the identification of genes with allelic-specific differential expression.

Introdução: Fatores genéticos estão entre os determinantes de obesidade, podendo influenciar a resposta a intervenções em estilo de vida. O impacto de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) na resposta de biomarcadores a intervenções não é claro. Objetivo: Este estudo examinou as associações de seis SNPs FTO T/A, PPAR Pro12Ala, Apo A1 -75G/A, TNF- -308G/A, IL-6 - 174G/C e AdipoQ 45T/G com mudanças induzidas por uma intervenção em amostra de brasileiros de risco cardiometabólico. Métodos: Em um programa de nove meses de orientações em hábitos alimentares e atividade física, 180 indivíduos com prediabetes ou síndrome metabólica foram genotipados e agrupados segundo a presença do alelo variante de cada SNP e comparados quanto a variáveis antropométricas, metabólicas e inflamatórias. Resultados: A intervenção resultou em redução do consumo calórico, aumento da atividade física, melhora na antropometria e outros biomarcadores. Estratificando pelos SNPs, os principais achados estão contidos em dois artigos. Artigo 1: Houve melhor resposta do perfil glicêmico após a intervenção nos portadores do alelo variante do SNP TNF -308 G/A. Observou-se melhora das variáveis lipídicas nos portadores do alelo variante do SNP IL-6 -174 G/C, enquanto que aqueles com o genótipo referência obtiveram melhora no metabolismo da glicose. Carreadores do SNP AdipoQ 45T/G não obtiveram melhora no perfil lipídico nem no glicêmico.Artigo 2: O alelo variante do FTO T/A associou-se a melhores perfis 9 inflamatório e glicêmico em resposta à intervenção. Portadores do alelo variante do SNP PPAR Pro12Ala obtiveram melhora na pressão arterial, enquanto que indivíduos com o genótipo referência melhoraram o metabolismo lipídico. Carreadores do alelo variante do SNP Apo A1 -75G/A apresentaram melhora no perfil lipídico que, após ajuste para medicação, não se manteve significante. Conclusões: SNPs relacionados à obesidade e comorbidades podem influenciar a resposta de marcadores metabólicos e inflamatórios a intervenções em hábitos de vida em brasileiros. O SNP TNF -308G/A parece favorecer um melhor perfil glicêmico. O SNP IL-6 -174G/C pode conferir efeito benéfico no perfil lipídico, mas não na glicemia. O SNP AdipoQ 45T/G compromete a resposta à intervenção em indivíduos de risco cardiometabólico no nosso meio. O SNP FTO T/A pode favorecer a resposta do metabolismo da glicose e a atenuação da inflamação. O SNP PPAR Pro12Ala pode ter impacto benéfico na pressão arterial, mas não no metabolismo lipídico. Em contraste com a literatura, o SNP Apo A1 -75G/A não parece influenciar resposta dos lípides à intervenção. Mais estudos envolvendo estes SNPs são necessários para possível direcionamento de intervenções a subgrupos específicos de indivíduos de risco. / Introduction: Genetic factors are one of the determinants of obesity and may influence the response to interventions. The impact of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in weight loss and inflammatory response to interventions is not clear. Objective: This study examined associations of six polymorphisms FTO T/A, PPAR Pro12Ala, Apo A1 -75G/A, TNF- -308G/A, IL-6 -174G/C and AdipoQ 45T/G with changes induced by lifestyle intervention in Brazilians at cardiometabolic risk. Methods: In a 9-month intervention on diet and physical activity, 180 individuals with prediabetes or metabolic syndrome were genotyped and compared according the presence of variant allele of the SNPs and antrophometric, metabolic and inflammatory variables. Results: The intervention resulted in lower energy intake and greater total physical activity as well as improvement in anthropometry and several biomarkers. Stratified by SNPs, the main findings are covered in two articles. Article 1: Variant allele carriers of TNF -308 G/A SNP decreased plasma glucose after intervention. Lipid profile improved after intervention in variant allele carriers of IL-6 -174 G/C, while individuals with reference genotype had better plasma glucose response. Variant allele carriers of AdipoQ 45T/G did not improve lipid and glycemic profile. Article 2: Only variant allele carriers of FTO T/A decreased fasting plasma glucose and C-reactive protein concentration after intervention. Blood pressure reduced after intervention in variant allele carriers of the PPAR Pro12Ala, while the reference genotype increased Apo A1. Apparent favorable response of lipid profile to intervention in variant allele carriers of Apo A1 -75G/A was not maintained after adjustments for lipid-lowering medication. Conclusions: SNPs associated with obesity and comorbidities may influence the response of metabolic and inflammatory markers after lifestyle intervention. The TNF -308G/A may predispose a better response of glucose metabolism. The IL-6 -174 G/C SNP may confer a beneficial effect on lipid profile but not in glucose metabolism. Our findings reinforce unfavorable effects of the AdipoQ 45T/G SNP in lipid and glucose metabolism after lifestyle intervention in Brazilians at cardiometabolic risk. FTO T/A SNP induces a favorable impact on inflammatory status and glucose metabolism. The reference genotype of PPAR Pro12Ala seems to favor a better lipid profile, while the variant allele to decrease blood pressure. In contrast to literature, our data did not support benefits on lipid profile of the variant allele of Apo A1 -75G/A SNP. Further studies of these SNPs are needed to direct interventions to specific subgroups of at-risk individuals.

O Departamento de Genética da Escola Superior de Agricultura \"Luiz de Queiroz\" - ESALQ/USP possui um banco de germoplasma de arroz com aproximadamente 460 acessos, oriundos de diferentes instituições de pesquisa do Brasil e do mundo. Desses, cerca de 190 acessos pertenciam ao Japão, 142 são de origem Filipina e os demais são variedades crioulas e cultivares brasileiras. Tais acessos estão passando por uma extensa pesquisa científica afim de obter informações a respeito de sua origem, diversidade e estruturação genética. Este trabalho teve como objetivo estudar a diversidade genética e fazer uma análise de associação genômica ampla (GWAS) de características diversas dos acessos, a fim de conhecer a diversidade e estrutura genética dos mesmos e as regiões genômicas responsáveis pelo controle de características que poderiam ser utilizadas em programas de melhoramento. A genotipagem foi realizada utilizando marcadores SNPs (Single Nucleotide Polimorfism) gerados por meio da tecnologia DArTseq (Diversity Arrays Sequence) de genotipagem por sequenciamento (GBS). A Diversidade genética da população foi analisada por meio do pacote \"hierfstat\", implementado no Software R, onde foram utilizados 269 acessos (os acessos de origem Filipina e Brasileira). Para as análises de associação foram utilizados os 142 acessos filipinos. A instalação dos experimentos de caracterização fenotípica foi realizada em áreas de cultivo de sequeiro, na área experimental do Departamento de Genética da ESALQ/USP em dois anos agrícolas. O delineamento experimental foi de blocos aumentados, sendo realizados os tratos culturais recomendados para a cultura. Os acessos foram caracterizados de acordo com descritores indicados pelo IBPGR - IRRI (Rice Advisory Committee). Os caracteres avaliados foram: Número de dias para a emergência (NDE); Número de dias para o florescimento (NDF); Ciclo total da planta (CTP); Massa de cem sementes (MCS); Produtividade de grãos (PG); Comprimento do colmo (CC); Número de Perfilhos (NP); Comprimento e Largura da folha bandeira (CFB e LFB); Altura de planta na maturidade (APM); Comprimento da Panícula (CP); Comprimento e largura da espigueta (CE e LE); Número de ramificações por panícula (NRP). Os dados coletados foram analisados através do software R (R DEVELOPMENT CORE TEAM, 2018). O Banco de Germoplasma de arroz da ESALQ/USP é uma potencial e importante fonte de acessos que podem ser incorporados aos programas de melhoramento, haja vista, o número de acessos e a diversidade genética existente. Não foram identificadas duplicatas entre os acessos avaliados, sendo assim justificável manter-se todos eles na coleção nuclear do Banco. A Análise Discriminante dos Componentes Principais (DAPC) sugeriu a formação de 5 subgrupos genéticos principais na população de estudo de diversidade genética, já a população estudada para análise de associação pode ser subdividida em 3 grupos em função da análise de componentes principais e foram identificados 33 SNP´s associados a oito caracteres quantitativos avaliados nos acessos. A tecnologia de genotipagem por sequenciamento como a DarT-seq mostrou grande eficiência no estudo de diversidade genética e no estudo de associação genômica ampla nos genótipos de arroz testados. / The Department of Genetics of the \"Luiz de Queiroz\" College of Agriculture - ESALQ / USP has a rice germplasm bank with approximately 460 accessions, coming from different research institutions in Brazil and the world. Of these, about 190 accessions belonged to Japan, 142 are of Filipino origin and the others are Creole varieties and Brazilian cultivars. Such accesses are undergoing extensive scientific research in order to obtain information regarding their origin, diversity and genetic structuring. The objective of this work was to study genetic diversity and to perform an analysis of broad genomic association (GWAS) of different characteristics of the accessions, in order to know the diversity and genetic structure of the same and to know genomic regions responsible for the control of characteristics that could be used in breeding programs. Genotyping was performed using single nucleotide polymorphisms (SNPs) generated by sequencing genotyping (GBS) DArTseq (Diversity Arrays Sequence) technology. The genetic diversity of the population was analyzed through the \"hierfstat\" package, implemented in Software R, where 269 accessions (the accesses of Philippine and Brazilian origin) were used. For the analysis of association, the 142 Filipino accessions were used. The establishment of the phenotypic characterization experiments was carried out in rainfed areas, at the experimental farm of the Department of Genetics of ESALQ / USP, in two agricultural years. The experimental design was of increased blocks, being the cultural treatments recommended for the culture. The accesses were characterized according to descriptors indicated by IBPGR - IRRI (Rice Advisory Committee). The evaluated characters were: Number of days for the emergency (NDE); Number of days for flowering (NDF); Total plant cycle (CTP); One hundred seed mass (MCS); Grain yield (PG); Height of high (CC); Number of Profiles (NP); Length and width of the flag leaf (CFB and LFB); Height of plant at maturity (APM); Panicle Length (CP); Length and width of the spikelet (CE and LE); Number of branches per panicle (NRP). The collected data were analyzed through the software R (R DEVELOPMENT CORE TEAM, 2018). The Rice Germplasm Bank of ESALQ / USP is a potential and important source of access that can be incorporated into breeding programs, presence, number of hits and a possible genetic model. No duplicates were used between the accesses evaluated and thus justified. The Principal Components Discriminant Analysis (DAPC) suggested the formation of 5 major genetic subgroups in its genetic study series, already the population studied for analysis of association can be subdivided into 3 groups as a function of the analysis of main components and 33 SNP\'s associated to eight quantitative traits evaluated in the accessions were identified. Sequencing genotyping technology such as DarT-seq showed great efficiency in the study of genetic diversity and in the study of broad genomic association in the tested rice genotypes.

Made available in DSpace on 2016-08-10T10:38:40Z (GMT). No. of bitstreams: 1 FERNANDA APARECIDA VARGAS DE BRITO E ALVES.pdf: 1009586 bytes, checksum: 8dc12edf912fed637ebefe39ffdd52d4 (MD5) Previous issue date: 2012-06-30 / Introduction: Fibromyalgia is a syndrome characterized by widespread chronic pain. The syndrome is chronic with dubious possibility of healing. The prevalence in the world population varies from 0,66 to 4,4 %. It is believed that fibromyalgia is the result of abnormal changes in sensory processing of pain. In this context, are inserted gene polymorphisms T102C gene HTR2A serotonin receptor. The HTR2A gene T102C polymorphism is the presence of a thymine (T) or cytosine (C), defined by a transition from T to C at nucleotide position 102. It is a silent polymorphism receptor gene HTR2A, which determine the different levels of gene expression. Objectives: To determine and compare the allele frequency and genotype of the T102C polymorphism of the serotonin receptor gene HTR2A in a group of 48 women diagnosed with fibromyalgia and 50 healthy controls. Methodology: For this we used the PCR- RFLP , from DNA extracted from peripheral blood samples obtained from control and testing. The comparison of allele and genotype frequencies was performed by Chi -square test. Results: The results showed allele frequencies obtained for both groups were: T (46,9%) and C (53,1%). The TT genotype frequencies were found (22,9%), TC (47,9%) and CC (29,2%) for patients with fibromyalgia and TT (16%), TC (70%) and CC (14%) for controls. Conclusions: The FMS is composed of multiple characteristics that reflect a diversity of causes. Our results showed a significantly higher frequency for the CC genotype in patients with FMS, partially explaining the reduced serotoninergic response observed in such patients. / Introdução: A Fibromialgia é uma síndrome reumática caracterizada por dor difusa e crônica. A síndrome é crônica com duvidosa possibilidade de cura. A prevalência na população mundial varia de 0,66 a 4,4%. Acredita-se que a fibromialgia seja o resultado de mudanças anormais no processamento sensorial da dor. Neste contexto, inserem-se os polimorfismos do gene T102C do gene do receptor de serotonina HTR2A. O polimorfismo T102C do gene HTR2A consiste na presença de uma timina (T) ou citosina (C), definida por uma transição de um T para C na posição nucleotídica 102. Trata-se de um polimorfismo silencioso do gene do receptor HTR2A, que determinam níveis de expressão gênica diferentes. Objetivos: Determinar e comparar a freqüência alélica e genotípica do polimorfismo T102C do gene do receptor de serotonina HTR2A em um grupo de 48 mulheres diagnosticadas com fibromialgia e 50 controles saudáveis. Metodologia: Para isso foi utilizada a técnica de PCR-RFLP, a partir de DNA extraído de amostras de sangue periférico obtidas do grupo controle e testes. A comparação das freqüências alélicas e genotípicas foi feita por meio de teste Chi-quadrado. Resultados: Os resultados demonstraram as freqüências alélicas obtidas para os dois grupos foram: T (46,9%) e C (53,1%). As freqüências genotípicas encontradas foram TT (22,9%); TC (47,9%) e CC (29,2%) para os pacientes com fibromialgia e TT (16%); TC (70%) e CC (14%) para os controles. Conclusões: A SFM é composta por múltiplas características que refletem em uma diversidade de causas. Nossos resultados demonstraram que o genótipo CC foi significativamente mais comum nas pacientes com a SFM, justificando parcialmente a menor resposta serotononérgica observada nesse grupo.

O estudo das características de temperamento e resistência de bovinos ao carrapato visa a obtenção de animais possuidores de genótipos que levam a altas produções mas que sejam também adaptados ao meio ambiente de criação extensiva no Brasil. Esses animais produtivos e adaptados poderiam otimizar os custos e tornar a produção mais rentável. O temperamento é uma característica importante dentro do sistema de produção de gado de corte. Animais nervosos ou muito reativos são indesejáveis, principalmente por apresentarem risco às pessoas que os manejam e para si próprios, gerando custos adicionais para sua produção. O carrapato que mais compromete a produtividade da pecuária bovina é o Boophilus microplus. A infestação com esses ectoparasitas é considerada, atualmente, um dos principais entraves à intensificação das pecuárias de leite e de corte. A validação de marcadores moleculares ligados ao temperamento e a resistência ao carrapato torna possível estudar com mais precisão os efeitos dos genes envolvidos nesta característica. A proposta do presente trabalho foi estimar os parâmetros genéticos e caracterizar as frequências gênicas e genotípicas de vários polimorfismos e estudar seus efeitos nas características de temperamento e em várias maneiras de mensuração da resistência ao carrapato, em bovinos da raça Nelore. As estimativas de herdabilidade, no geral, tiveram média-baixa herdabilidade, com exceção de temperamento. Foi verificada a presença dos polimorfismos, desenvolvidos em bovinos de origem Bos taurus, nos animais da raça Nelore. Para diversos polimorfismos foi possível identificar o alelo favorável para uma dada característica. Justificando, assim, o uso de marcadores moleculares para um resultado mais acelerado em programas de melhoramento genético. / The study on traits like docility and resistante to ticks aims to help selection os animals with better genotypes to those traits, to increase productivity, but also keep adptation of those animals to the environment of extensive production systems used in the Brazilian beef production. Those animals, adapted to thse environmental conditions, should also optimize costs and increase profitability of the whole system. Docility, or temperament is an important trait in beef cattle production. Wild or nervous animals are very reactive, and can be risky to handle, not only to cattleman, but also for them, causing wounds and a decrease of their carcasses or production. The tick infestiation, specially with the species Boophilus microplus, can cause important losses for beef industry, being considered an important problem for that production. The validation of the use of genetic markers in selection for traits linked to temperament and tick resistance, by the study of association of the genotypes and the phenotypes or estimated genetic values allows to understand those relationships and indicate the possible use of those markers in selection of those traits. The objectives of this study were to estimate genetic parameters and define gene and genotype frequencies of several polymorphisms of single basis DNA markers (SNPs) of traits linked to docility and tick resistance, besides developing different methodologies to measure tick resistance in Nellore beef cattle reared in a tropical area on southeastern Brazil. Heritability estimates varied, in general, from low to medium for all traits, but temperament, where the estimates were high. Several markers, originally discovered in Bos Taurus, showed polymorphism in the Nellore population studied. For several os the studied markers, it was possible to indicate the allele that was favorable to the traits. In this study, the evidences suggest that the use of genetic markers should speed up the response to selection for those traits in breeding programs.