Inherited disorders of platelet function are a rare and heterogeneous group of diseases usually characterised by a mild to moderate bleeding tendency. Typical bleeding symptoms are easy bruising, epistaxis, menorrhagia as well as mucocutaneous and perioperative bleeding. The performance of platelet function diagnostics in children is hampered by age-dependent restriction of blood sample size, poor venous access, and the lack of reproducible test reference ranges for children of different age groups. Platelet function testing is limited to specialised centres, because platelet function test procedures are complicated and time-consuming, which most likely results in a relevant number of undiagnosed and incorrectly classified children with clinically relevant platelet function defects. Evaluation of bleeding history and bleeding symptoms is essential for a rational step-bystep approach to diagnosis. Platelet function diagnostics should be preceded by the exclusion of thrombocytopenia, von Willebrand disease, and secondary haemostasis defects. Light transmission aggregometry is still considered the standard for the assessment of platelet function. Every effort should be made to classify the specific platelet function defect in the patient, because this is essential for accurate treatment and counselling. / Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen stellen eine seltene und heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, welche meist durch eine leichte bis mittelschwere Blutungsneigung auffallen. Typische Blutungssymptome sind Hämatomneigung, Epistaxis, Menorrhagien sowie Schleimhaut- und perioperative Blutungen. Die Durchführung der Thrombozytenfunktionsdiagnostik bei Kindern wird erschwert durch die altersabhängig begrenzte Blutprobenmenge, schwierige Venenverhältnisse und das Fehlen von Referenzbereichen für Kinder unterschiedlichen Alters. Aufgrund der meist komplizierten und zeitaufwendigen Tests ist die Thrombozytendiagnostik auf spezialisierte Zentren begrenzt. Mit hoher Wahrscheinlichkeit wird eine relevante Anzahl von Kindern mit nichtdiagnostizierten bzw. unkorrekt klassifizierten, klinisch relevanten Thrombozytopathien übersehen. Die Erhebung der Blutungsanamnese und die Bewertung der Blutungssymptome sind erforderlich für eine stufenweise erfolgreiche Gerinnungsdiagnostik. Vor Durchführung einer Thrombozytenfunktionsdiagnostik sollten das Vorliegen einer Thrombozytopenie, einer von-Willebrand-Erkrankung und sekundärer Gerinnungsstörungen ausgeschlossen werden. Die Lichttransmissionsaggregometrie gilt noch immer als Standardmethode für die Beurteilung der Thrombozytenfunktion. Nach Möglichkeit sollte stets versucht werden, den vorliegenden spezifischen Thrombozytenfunktionsdefekt zu klassifizieren, da dies für eine adäquate Behandlung und eine gezielte genetische Beratung notwendig ist. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.

Inherited disorders of platelet function are a rare and heterogeneous group of diseases usually characterised by a mild to moderate bleeding tendency. Typical bleeding symptoms are easy bruising, epistaxis, menorrhagia as well as mucocutaneous and perioperative bleeding. The performance of platelet function diagnostics in children is hampered by age-dependent restriction of blood sample size, poor venous access, and the lack of reproducible test reference ranges for children of different age groups. Platelet function testing is limited to specialised centres, because platelet function test procedures are complicated and time-consuming, which most likely results in a relevant number of undiagnosed and incorrectly classified children with clinically relevant platelet function defects. Evaluation of bleeding history and bleeding symptoms is essential for a rational step-bystep approach to diagnosis. Platelet function diagnostics should be preceded by the exclusion of thrombocytopenia, von Willebrand disease, and secondary haemostasis defects. Light transmission aggregometry is still considered the standard for the assessment of platelet function. Every effort should be made to classify the specific platelet function defect in the patient, because this is essential for accurate treatment and counselling. / Angeborene Thrombozytenfunktionsstörungen stellen eine seltene und heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, welche meist durch eine leichte bis mittelschwere Blutungsneigung auffallen. Typische Blutungssymptome sind Hämatomneigung, Epistaxis, Menorrhagien sowie Schleimhaut- und perioperative Blutungen. Die Durchführung der Thrombozytenfunktionsdiagnostik bei Kindern wird erschwert durch die altersabhängig begrenzte Blutprobenmenge, schwierige Venenverhältnisse und das Fehlen von Referenzbereichen für Kinder unterschiedlichen Alters. Aufgrund der meist komplizierten und zeitaufwendigen Tests ist die Thrombozytendiagnostik auf spezialisierte Zentren begrenzt. Mit hoher Wahrscheinlichkeit wird eine relevante Anzahl von Kindern mit nichtdiagnostizierten bzw. unkorrekt klassifizierten, klinisch relevanten Thrombozytopathien übersehen. Die Erhebung der Blutungsanamnese und die Bewertung der Blutungssymptome sind erforderlich für eine stufenweise erfolgreiche Gerinnungsdiagnostik. Vor Durchführung einer Thrombozytenfunktionsdiagnostik sollten das Vorliegen einer Thrombozytopenie, einer von-Willebrand-Erkrankung und sekundärer Gerinnungsstörungen ausgeschlossen werden. Die Lichttransmissionsaggregometrie gilt noch immer als Standardmethode für die Beurteilung der Thrombozytenfunktion. Nach Möglichkeit sollte stets versucht werden, den vorliegenden spezifischen Thrombozytenfunktionsdefekt zu klassifizieren, da dies für eine adäquate Behandlung und eine gezielte genetische Beratung notwendig ist. / Dieser Beitrag ist mit Zustimmung des Rechteinhabers aufgrund einer (DFG-geförderten) Allianz- bzw. Nationallizenz frei zugänglich.