Introducció: Les variacions genètiques en el sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA) s'han associat a hipertensió arterial i a una progressió més ràpida de la insuficiència renal crònica (IRC) cap a la insuficiència renal terminal (IRT) en molts estudis. D'altra banda, el TGF-b1 juga un paper important en la fibrosi dels teixits que caracteritza a la patologia crònica i s'ha vist implicat a la patologia cardiovascular (CV). L'objectiu de l'estudi va ser analitzar el paper a la IRC i a la progressió cap a la IRT de diferents polimorfismes del SRAA (M235T de l'angiotensinògen, I/D de l'enzim de conversió de l'angiotensina (ECA), A1166C del receptor tipus 1 de l'angiotensina II (AT1R) i -344C/T i W/C de l'aldosterona sintasa (CYP11B2)) i dels polimorfismes del codó 10 i 25 del TGF-beta 1.Material i mètodes: estudi retrospectiu longitudinal en pacients amb IRT en programa d'hemodiàlisi (HD) amb un seguiment mínim superior a 1 any i amb almenys 4 determinacions de creatinina en el seu seguiment cap a la IRT. La progressió va ser avaluada amb el càlcul de l'invers de la creatinina respecte al temps. Vàrem analitzar els següents factors de risc: edat, sexe, tabaquisme, etiologia de la IRC, pressió arterial (PA), hiperuricèmia, dislipèmia, paratohormona intacta sèrica (PTHi), calci, fòsfor, tractament amb hipotensors, diabetis mélitus (DM), presència de patologia CV. Els polimorfismes es van realitzar mitjançant la tècnica de la PCR amb digestió per enzims de restricció quant procedia.Resultats: Vàrem analitzar 104 pacients en HD amb una edat mitja de 64±14 anys (mitja±DE), 62 homes i 42 dones, i 133 controls amb similar distribució en quant a l'edat i el sexe. La creatinina inicial fou de 2.6 ± 1.1 mg/dl i el temps mig cap a l' HD fou de 52 ± 38 mesos. La distribució dels genotips entre pacients amb IRT i controls fou significativament diferent pels polimorfismes del codó 10 i 25 del gen del TGF-beta i pel del intró 2 W/C del gen del CYP11B2: Leu/Leu, Leu/Pro, Pro/Pro: 0.35, 0.50, 0.15 vs 0.30, 0.24, 0.46 (p=0.001), Arg/Arg, Arg/Pro, Pro/Pro: 0.79, 0.21, 0 vs 0.87, 0.10, 0.03 ( p=0.019) i WW, WC, CC 0.23, 06, 018 VS 0.37, 0.38, 0.25 (P=0.005). L'anàlisi univariant demostrà una associació significativa entre la velocitat de progressió cap a la IRT i els genotips del polimorfisme A1166C del gen del AT1R: AA -4.87±0.22, AC -5.09±0.65 i CC -5.52±0.66 (p<0.05). Cap altre polimorfisme estudiat s'associà amb la progressió cap a la IRT. L'anàlisi multivariant demostrà que solament la PA sistòlica, la PTHi i el polimorfisme A1166C del gen del AT1R estaven independentment associats amb la velocitat de progressió. L'al.lel leu del codó 10 s'associà a la presència de patologia CV en els pacients amb IRT (Leu/Leu, Leu/Pro, Pro/Pro: amb patologia CV 0.49, 0.49, 0.02 versus sense patologia CV 0.27, 0.51, 0.22 (p=0.01). Aquesta associació va ser independent dels altres factors de risc CV analitzats.Conclusions: El polimorfisme A1166C del gen del AT1R es troba associat a una susceptibilitat de progressar més ràpid cap a la IRT. Aquesta associació continua essent significativa al considerar altres variables clíniques i bioquímiques. De totes las variables clínico-bioquímiques analitzades, solament l'etiologia de la IRC, la PA sistòlica i la PTHi intervenen en la progressió de la IR en el nostre estudi. Els polimorfismes del TGF-b1 estan associats amb IRT i a presència de patologia CV en els pacients amb IRT.

El límit altitudinal del bosc, o ecotò superior bosc-prat alpí, constitueix per definició, la frontera entre l'estatge subalpí i l'estatge alpí separant, per tant, sistemes ecològics adjacents. És una de les fronteres més aparents entre sistemes ecològics que s'origina degut a l'increment gradual de l'adversitat de les condicions climàtiques en altitud i que, finalment, comporta el límit biològic per al creixement dels vegetals en port arbori. La formació de boscos arreu del planeta, en absència de pertorbacions naturals o antròpiques (p.e., tales, incendis, pastures), està limitada per condicions climàtiques excessivament seques, humides o fredes. En el cas de la transició natural bosc subalpí-prat alpí, que s'observa a tots els sistemes muntanyosos del planeta suficientment alts, les causes de la seva formació (llindar tèrmic, balanç de carboni,...) és un tema encara avui de debat on no hi ha un consens generalitzat. Però independentment del factor causant del límit altitudinal del bosc, els factors abiòtics controlen en últim terme els processos ecològics que hi tenen lloc. És per això, que els ecotons han estat motiu d'estudi des de fa molt temps, ja que es consideren paradigmàtics per l'anàlisi de la resposta dels patrons de distribució de la vegetació a les fluctuacions climàtiques. La seva importància com a monitors de canvis climàtics recau en el fet que les respostes dels ecosistemes degut a la variació ambiental són detectats primerament a les zones de frontera.Aquesta tesi ha estat realitzada al límit superior del bosc del sector central i oriental dels Pirineus catalans i d'Andorra. L'espècie dominant a totes les localitats estudiades, i a bona part dels Pirineus, és el pi negre (Pinus uncinata). Els resultats obtinguts mostren que tot i la importància de les condicions locals en la dinàmica del límit superior del bosc, hi ha una sincronització en el creixement radial i, en menor mesura, en el reclutament d'individus entre localitats a escala regional. Aquest fet evidencia la presència d'un factor comú extern, el macroclima, que modula la dinàmica de l'ecotò bosc-prats alpins a escala regional dels Pirineus. S'ha detectat una densificació del límit superior del bosc a escala regional durant la segona meitat del segle XX, que s'ha produït en paral·lel a l'increment de les temperatures (canvi climàtic). Però en base al patró de la transició en l'edat i la mida dels individus, el canvi d'usos del sòl hauria estat el factor determinant de l'augment del caràcter forestal en alguns dels ecotons estudiats. Tot i la densificació regional de la zona de l'ecotò des de 1950s, l'estructura demogràfica recent (1971-2000) i la dinàmica del límit de l'arbre de les diverses localitats estudiades evidencien l'existència de respostes diferencials a curt termini entre localitats. Aquest resultat emfatitza la importància de les condicions locals en la modulació de la dinàmica dels ecotons. L'anàlisi del patró espacial de la regeneració sembla indicar que la distribució dels llocs segurs de reclutament, que estan condicionats per la distribució espacial dels elements responsables dels processos de facilitació a nivell microambiental, determinarien la distribució espacial de la regeneració del pi negre a l'ecotò. Per tant, els processos de regeneració recent a l'ecotò superior de Pinus uncinata no han estat condicionats per limitacions reproductives de l'espècie ni per una manca d'hàbitat favorable per a l'establiment de nous individus. Tot i això, el previsible increment dels fenòmens d'estrés hídric a escala regional al sud d'Europa (IPCC 2007), degut a augments de temperatura sense anar acompanyats d'augments en el règim de precipitació, i la probable disminució de la precipitació hivernal en forma de neu, poden aturar i revertir els processos de densificació de la zona de l'ecotò observats durant el segle XX. / The altitudinal limit of forest growth, the alpine treeline ecotone, constitutes the boundary between the subalpine and alpine belts, and thus separates distinct ecological systems. The treeline ecotone is one of the most striking borders between ecosystems that result from the altitudinal increase of climate harshness, which finally leads to the altitudinal limit of tree-like growth. Irrespective of the ultimate cause of the alpine treeline, where abiotic factors limits population processes, ecotones have been focus of scientific research for long since they are regarded as suitable monitors of the influence of climatic variability on species distribution. This is due to the fact that climatic variability effects are first detected in transition zones between ecosystems.This thesis is focused on the alpine "Pinus uncinata" treeline in the Iberian eastern Pyrenees: Catalan Pyrenees (NE Spain) and Andorra. The demographic and spatial analyses of the alpine ecotone at a regional scale evidence that, in spite of the importance of local conditions on the alpine treeline dynamics, there is an important degree of synchronization in tree growth and, to a lesser extent, recruitment processes among treelines at a regional scale. This evidences the presence of an external factor, the macroclimate, that modulates the dynamics of such populations. The treeline densification observed, at a regional scale, during the second half of the 20th century occurred in parallel to temperature rises (climate warming). But based on the transition pattern in tree age and size along the ecotone, land use changes may have triggered the afforestation processes observed in some of the treelines studied. Our results suggest that recent alpine "Pinus uncinata" treeline recruitment, at a regional scale, was not limited by reproductive constraints or by the lack of suitable habitat for regeneration. However, the predicted increase of drought stress events at southern Europe as a result of increased temperature without precipitation increments, together with the expected reduction of snow precipitation in winter, may distort or even reverse the observed treeline densification trends during the 20th century.

In the western Mediterranean, deep water decapod crustaceans form a considerable fraction of the megafaunal biomass in the upper and middle slope, being a very important component of the catches of the commercial fishery. The main objective of this thesis is to analyse the community and population dynamics of the deep water decapod crustaceans off the Balearic Islands. Data have been obtained from scientific surveys, from the fishing sector and from selectivity pilot studies. Univariate and multivariate techniques have been used to analyse the data. The knowledge derived from this thesis provide relevant information about how the species traits are mainly affected by water masses, sediment characteristic, trophic resources and fishing, since they influence the bathymetric distribution, abundances, biological parameters and condition of decapod crustaceans at a local scale. This knowledge is a key point for a better assessment of the resources and for a better application of the Ecosystem-Based Approach Management in the Mediterranean deep water ecosystems

Mechanisms underlying congenital malformations are largely unknown despite its high incidence, affecting 2-3% of liveborn infants. A broader knowledge about the causes of birth defects would provide valuable information regarding the outcome and prognosis of the anomaly, the development and establishment of diagnostic protocols, the design of therapeutic strategies and genetic counseling to the family. Different approaches have been used in the present thesis regarding technologies and model diseases to elucidate the contribution of genetic and epigenetic alterations in the etiopathogenesis of congenital malformations. Copy number variations, methylation patterns, as well as point mutations have been explored. Moreover, a study to analyze genetic counseling in relation to one of the new molecular techniques used has been performed. Obtained data reveal a relevant role of genetic and epigenetic alterations in congenital malformations, in some cases as a unique cause to explain the disease and in others as part of an oligogenic or multifactorial model. / Els mecanismes causants de les malformacions congènites són poc coneguts malgrat l’elevada incidència d’aquestes patologies, que afecten el 2-3% de recent nascuts. Un coneixement més ampli de les causes de les anomalies congènites proporcionaria informació rellevant pel que fa al pronòstic de l’anomalia, el desenvolupament i establiment de protocols diagnòstics, el disseny d’estratègies terapèutiques, així com l’assessorament genètic a la família. En la tesi que es presenta s’han utilitzat diferents estratègies, pel que fa a tecnologies i models de malalties, amb l’objectiu d’esbrinar la contribució d’alteracions genètiques i epigenètiques en l’etiopatogènia de les malformacions congènites. S’han analitzat variacions en número de còpia, patrons de metilació, així com mutacions puntuals. D’altra banda, també s’ha realitzat un estudi per aprofundir en l’assessorament genètic en relació a una de les noves tècniques moleculars utilitzades. Els resultats obtinguts indiquen que les altercacions genètiques i epigenètiques tenen una contribució molt rellevant en l’etiologia de les malformacions congènites, en alguns casos com a causa única de la malaltia i en altres com a component d’un model oligogènic o multifactorial.