Orientador: Sergio Roberto Peres Line / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Odontologia de Piracicaba / Made available in DSpace on 2018-08-09T20:16:25Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2007 / Resumo: Amelogênese imperfeita (AI) representa um grupo de doenças hereditárias que causa defeito na formação do esmalte dental. Esse distúrbio afeta o esmalte em diferentes intensidades, promovendo desde a deficiência na formação do esmalte até defeitos no conteúdo mineral e protéico. O desenvolvimento do esmalte envolve a expressão de múltiplos genes necessários para controlar o complexo processo de mineralização. Distintos tipos de amelogênese imperfeita apresentam diferentes padrões de herança, incluindo autossômicos dominante, autossômicos recessivo e ligados ao X. Mutações nos genes de proteínas e proteases do esmalte são associadas à AI. O objetivo desse trabalho foi investigar a ocorrência de mutações nos seis principais genes candidatos à AI em duas famílias brasileiras com AI autossômica recessiva e AI ligada ao X. O DNA obtido de cada paciente foi amplificado e seqüenciado para os exons da AMELX, AMBN, ENAM, MMP- 20, KLK-4 e Amelotin. Também foi realizada a técnica de genotipagem em regiões conhecidas por conter importantes genes para o desenvolvimento do esmalte. O presente trabalho mostrou que a AI nas duas famílias estudadas não é causada por mutações nos conhecidos loci relacionados à AI, nem nos principais genes candidatos propostos na literatura / Abstract: Amelogenesis imperfecta (AI) is a genetically heterogeneous group of diseases that result in defective development of tooth enamel. Enamel findings in AI are highly variable, ranging from deficient enamel formation to defects in the mineral and protein content. Enamel formation requires the expression of multiple genes needed to control the complex process of crystal growth and mineralization. Different inheritance patterns such as autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked types have been reported. Mutations in genes coding for enamel structural proteins and proteases have been associated with AI. The object of this study was to evaluate evidence for linkage of the six major candidate gene loci in two Brazilian families with AI. DNA was obtained from normal and affected family members and exons of AMELX, AMBN, ENAM, MMP-20, KLK-4 and Amelotin were amplified and sequenced. Each family was evaluated for linkage to chromosome regions known to contain genes important in enamel development. The present study indicates that the autosomal recessive and X-linked hypomineralized form of AI in these two families is not caused by any of the known loci for AI or any of the candidate genes proposed in the literature / Doutorado / Histologia e Embriologia / Doutor em Biologia Buco-Dental
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/290019 |
| Date | 15 December 2006 |
| Creators | Santos, Maria Cristina Leme Godoy dos |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Line, Sergio Roberto Peres, 1963-, de Souza, Ana Paula, Caminaga, Raquel Mantuanelli Scarel, Gonçalves, Reginaldo Bruno, Tosello, Darcy de Oliveira |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Programa de Pós-Graduação em Biologia Buco-Dental |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 68f. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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