Afin d'identifier la mutation responsable de la mucolipidose de type II dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean (Québec, Canada), un groupe de 27 porteurs obligatoires a été recruté. L'ADN de ces individus a été comparé à celui de 50 sujets provenant d'une autre population. Le gène de la N-acétylglucosamine-l-phosphotransférase (GNPTAB) a été ciblé comme candidat suite à la revue de la littérature. Ensuite, pour vérifier la provenance de la mutation et savoir si l'effet fondateur pouvait expliquer son incidence auprès de cette même population, l'étude généalogique de tous les sujets a été effectuée. Ainsi, les ascendances des individus porteurs obligatoires et d'une cohorte témoin ont été reconstituées.
En conclusion, ce projet a permis d'identifier la mutation responsable de la MLII au SLSJ et les études généalogiques suggèrent que sa prévalence au SLSJ résulte d'un effet fondateur. Trois noyaux ancestraux originaires de la France sont plus susceptibles d'être à l'origine de cette mutation.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:Quebec/oai:constellation.uqac.ca:428 |
| Date | January 2007 |
| Creators | Plante, Mylène |
| Source Sets | Université du Québec à Chicoutimi |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed |
| Format | application/pdf |
| Relation | http://constellation.uqac.ca/428/, doi:10.1522/25017312 |
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