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Previous issue date: 2014 / CNPq / A anemia falciforme (AF) é a anemia hemolítica mais comum no Brasil. É uma doença que se origina de uma mutação pontual e sua fisiopatologia é caracterizada pela polimerização da HbS, levando a formação de uma hemácia em forma de foice. Essa hemácia falcizada leva à hemólise e vaso-oclusão, que são responsáveis pelas principais manifestações clínicas da doença, como as úlceras de membros inferiores. As úlceras afetam consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes com AF, e apesar de não apresentarem uma causa muito bem definida, variantes polimórficas de alguns genes, podem influenciar no seu desenvolvimento. Objetivo: Esclarecer se fatores genéticos como os haplótipos βs, a talassemia α, e polimorfismos nos genes eNOS, Klotho,TEK, TGF-β e BMP6 estão relacionados com o desenvolvimento das úlceras de membros inferiores na anemia falciforme em nossa população de pacientes acompanhadas na Fundação HEMOPE. Metodologia: A amostra foi constituída de 100 pacientes casos e 175 pacientes controles. Utilizamos como critérios de inclusão para os casos: pacientes portadores de anemia falciforme (HbSS) não relacionados, acompanhados no Hospital de Hematologia da Fundação Hemope (HEMOPE), Recife – PE com histórico atual ou prévio de úlcera de membros inferiores. O grupo de controles foi constituído de portadores de anemia falciforme acima de 18 anos que nunca apresentaram úlceras. Análise molecular foi feita por PCR-RFLP, gap PCR e PCR em tempo real. Resultados: O polimorfismo do gene TGFβ3 mostrou diferença estatística(p=0,027) quando comparamos os dois grupos estudados, mostrando que a homozigoze para esse polimorfismo, pode aumentar o risco de desenvolvimento de úlceras de membros inferiores. Não houve diferença estatística entre os outros marcadores moleculares. Conclusões: De todos os marcadores genéticos em nosso estudo, apenas o polimorfismo do gene TGF β3 apresentou influência reprodutível como modulador genéticos para a prevalência de úlceras de membros inferiores em nossa população de pacientes com AF.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/12460 |
| Date | 31 January 2014 |
| Creators | FALCÃO, Diego Arruda |
| Contributors | BEZERRA, Marcos André Cavalcanti, ARAÚJO, Aderson da Silva, FERTRIN, Kleber Yotsumoto |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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