Η υψηλή συχνότητα εμφάνισης της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς
κηλίδας σε συνδυασμό με τις σοβαρές επιπτώσεις της στην υγεία των ασθενών
και την αδυναμία πλήρους θεραπευτικής αποκατάστασης της όρασης,
καθιστά αναγκαία την διερεύνηση των παθογενετικών μηχανισμών της με
στόχο την ανάπτυξη νέων προληπτικών και θεραπευτικών προσσεγγίσεων.
Είναι ευρέως αποδεκτό ότι η ηλιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας είναι
μια πολυπαραγοντική ασθένεια στην εμφάνιση της οποίας ενέχονται τόσο
αλληλεπιδράσεις περιβάλλοντος-γονιδίων όσο και αλληλεπιδράσεις
γονιδίων-γονιδίων. Η αναγνώριση γονιδίων και γενετικών πολυμορφισμών
που συμβάλλουν στην επιδεκτικότητα για την εμφάνιση της ασθένειας
μπορούν αφενός να συμβάλλουν στην διαλεύκανση της μοριακής
παθογένειας αφετέρου να χρησιμοποιηθούν ως γενετικοί δείκτες αυξημένου
κινδύνου εμφάνισης οδηγώντας σε νέες προληπτικές και θεραπευτικές
προσεγγίσεις.
Στόχος της παρούσας εργασίας είναι να διαπιστωθεί εάν οι
πολυμορφισμοί Y402H του γονιδίου CFH και A69S του γονιδίου LOC387715
είναι μοριακοί δείκτες επιδεκτικότητας για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας στον Ελληνικό πληθυσμό της Νοτιοδυτικής Ελλάδας. Η κλινική
μελέτη συσχέτισης στην οποία περιλαμβάνει 100 ασθενείς με προχωρημένη
AMD και 115 μάρτυρες από τον γενικό πληθυσμό. / -
| Identifer | oai:union.ndltd.org:upatras.gr/oai:nemertes:10889/2238 |
| Date | 02 November 2009 |
| Creators | Μαριόλη, Δήμητρα |
| Contributors | Ζαρκάδης, Ιωάννης, Marioli, Dimitra, Αθανασιάδου, Αγλαϊα, Παπαχατζοπούλου, Αδαμαντία, Ζαρκάδης, Ιωάννης |
| Source Sets | University of Patras |
| Language | gr |
| Detected Language | Greek |
| Type | Thesis |
| Rights | 6 |
| Relation | Η ΒΥΠ διαθέτει αντίτυπο της διατριβής σε έντυπη μορφή στο βιβλιοστάσιο διδακτορικών διατριβών που βρίσκεται στο ισόγειο του κτιρίου της. |
Page generated in 0.0023 seconds