La present Tesi Doctoral s’emmarca dins d’una línia d’investigació dedicada a
l’estudi de les bases genètiques del metabolisme dels greixos en relació a la producció
de carn de porcí d’alta qualitat i saludable. L’objectiu final és la identificació de
polimorfismes i mecanismes de regulació responsables de la variabilitat genètica
d’aquests caràcters complexes en l’espècie porcina. En aquest context, s’han utilitzat
mètodes de genòmica estructural (mapes de QTL d’expressió (eQTL); estudis de gens
candidats) i funcional (estudis d’expressió gènica) a més a més d’anàlisis proteics i
cel·lulars en mostres de múscul i greix de porcs seleccionats per les seves
característiques de qualitat de carn. Així, mitjançant la tècnica de microarrays s’ha
analitzat el patró d’expressió d’ARNm en mostres de múscul gluteus medius obtingudes
a partir de porcs d’una població comercial Duroc amb fenotips divergents per diversos
paràmetres relacionats amb la deposició dels lípids. Com a resultat, s’han observat
nombrosos gens diferencialment expressats entre els animals amb perfils divergents
d’engreixament. Un estudi ontològic/funcional va revelar que aquests gens estaven
particularment relacionats amb el metabolisme lipídic, el creixement i la diferenciació
muscular, la immunitat i la captació de glucosa en la ruta de la insulina. D’altra banda,
les anàlisis d’eQTL han revelat l’existència de regions genòmiques responsables de la
variació de l’expressió gènica en el múscul gluteus medius porcí; algunes de les quals
mostren una concordança posicional amb varis QTL per caràcters de qualitat de cran i
engreixament detectats prèviament a la mateixa població Duroc. Complementàriament,
s’ha realitzat un estudi més exhaustiu de quatre gens candidats (ACACA, HMGCR, SCD
i 6D), directament implicats en caràcters relacionats amb la qualitat de la carn al ser
els principals responsables de la síntesis i dessaturació d’àcids grassos i colesterol.
Combinant els resultats de l’anàlisi d’expressió gènica, mapes d’eQTL i els gens
candidats estudiats s’ha elaborat una llista de gens candidats funcionals i posicionals
que serà la base de futures investigacions cap a l’establiment de les xarxes gèniques i els
mecanismes moleculars implicats en el metabolisme dels lípids musculars i els caràcters
relacionats amb la qualitat de la carn en porcí. / La presente Tesis Doctoral se enmarca en una línea de investigación dedicada al
estudio de las bases genéticas del metabolismo de las grasas en relación a la producción
de carne de porcino de alta calidad y saludable. El objetivo final es la identificación de
polimorfismos y mecanismos de regulación responsables de la variabilidad genética de
estos caracteres complejos en porcino. Para ello se han utilizado métodos de genómica
estructural (mapas de QTL de expresión (eQTL); estudio de genes candidatos) y
funcional (estudios de expresión génica) y también de análisis proteico y celular en
muestras de músculo y grasa de cerdos seleccionados por sus características de calidad
de carne. Así, mediante la técnica de microarrays se ha analizado el patrón de expresión
de ARNm en muestras de músculo gluteus medius obtenidas a partir de cerdos de una
población comercial Duroc con fenotipos divergentes para varios parámetros
relacionados con la deposición de los lípidos. Como resultado, se han observado
numerosos genes diferencialmente expresados entre los animales con perfiles
divergentes de engorde. Un estudio ontológico/funcional mostró que estos genes
estaban particularmente relacionados con el metabolismo lipídico, el crecimiento y la
diferenciación muscular, la inmunidad, y la captación de glucosa en la ruta de la
insulina. Por otra parte, un análisis de eQTL ha revelado la existencia de regiones
genómicas responsables de la variación de la expresión génica en el músculo gluteus
medius porcino, algunas de las cuales muestran una concordancia posicional con varios
QTL para caracteres de calidad de carne y engorde detectados previamente en la misma
población Duroc. Complementariamente, se ha realizado un estudio más exhaustivo de
cuatro genes candidatos (ACACA, HMGCR, SCD y 6D) directamente implicados en
caracteres relacionados con la calidad de la carne al ser los principales responsables de
la síntesis y desaturación de ácidos grasos y colesterol. Combinando los resultados del
análisis de expresión génica, mapas de eQTL y los genes candidatos estudiados se ha
elaborado una lista de genes candidatos funcionales y posicionales que será la base de
futuras investigaciones hacia el establecimiento de las redes génicas y los mecanismos
moleculares implicados en el metabolismo de los lípidos musculares y los caracteres
relacionados con la calidad de la carne en porcino. / This PhD is part of a line of research devoted to studying the genetic basis of
lipid metabolism and fat deposition in pigs with a view to producing healthy and high
quality meat. The main objective is the identification of polymorphisms and regulatory
mechanisms responsible for the genetic variability of these complex characters in pigs.
In this sense, we have used several methods in the fields of structural (expression QTL
(eQTL) maps; candidate genes studies) and functional (gene expression studies)
genomics and also protein and cell studies in muscle and fat samples from pigs selected
by meat quality parameters. In this context, using microarrays we analyzed the mRNA
expression pattern in gluteus medius muscle samples obtained from a commercial Duroc
pig population with divergent phenotypes for several parameters related to lipid
deposition. As a result, we have obtained a list of genes differentially expressed
between animals with divergent profiles related to lipid deposition. The
ontological/functional study showed that these genes were particularly related to lipid
metabolism, growth and muscle differentiation, immunity and glucose uptake in the
insulin pathway. Moreover, analysis of eQTL has revealed the existence of genomic
regions responsible for the variation of gene expression in porcine gluteus medius
muscle. Some of these eQTL show positional concordance with several QTL related to
meat quality and fat deposition previously identified in the same Duroc population.
Additionally, we have performed a comprehensive study of four candidate genes
(ACACA, HMGCR, SCD and 6D) directly involved in traits related to meat quality,
playing an important role in fatty acids and cholesterol synthesis and desaturation.
Combining the results of gene expression analysis, eQTL maps and candidate genes
studied have resulted in a list of functional and positional candidate genes representing a
valuable contribution to the understanding of the genetic regulation of skeletal muscle
individual gene expression in swine species. This is a first step towards disentangling
gene networks and molecular mechanisms involved in muscular lipid metabolism and
meat quality traits in pigs.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UDL/oai:www.tdx.cat:10803/31777 |
| Date | 08 March 2011 |
| Creators | Cánovas Tienda, Angela |
| Contributors | Pena i Subirà, Ramona Natacha, Ferrezuelo, Francisco, Universitat de Lleida. Departament de Ciències Mèdiques Bàsiques |
| Publisher | Universitat de Lleida |
| Source Sets | Universitat de Lleida |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 238 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
Page generated in 0.0032 seconds