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Previous issue date: 2013-03-20 / A S?ndrome de Berardinelli-Seip (SBS) ? um dist?rbio raro do metabolismo dos
lip?dios, caracterizada pela aus?ncia quase total de tecido adiposo subcut?neo,
hipertrigliceridemia, hipoleptinemia e diabetes insulino resistente ou lipoatr?fico. Sua
etiologia envolve implica??es hipotal?micas, altera??es nos receptores de insulina e
muta??es nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. O tecido adiposo secreta
diversas subst?ncias, tais como: leptina, resistina, adiponectina, ester?ides, TNF ,
IL-6, PAI-1, angiotensinog?nio, IGF-1. Muitas delas est?o associadas ao diabetes
mellitus tipo 2, obesidade e hipertens?o. Os PPARs s?o fatores transcricionais
pertencentes ? superfam?lia de receptores nucleares ligantes ativados. Sabe-se que
o PPAR , ? importante para o metabolismo lip?dico e glic?dico e que o ligante natural
do PPAR ? derivado do ?cido graxo. Nesse sentido, foram avaliados 24 pacientes
portadores da SBS, provenientes do Estado do Rio Grande do Norte, com a
mediana das idades de 18,5 anos (0,55 a 47 a), sendo 9 (37,5 %) do g?nero
masculino e 15 (62,5 %) do g?nero feminino. Quanto ao grupo ?tnico, foram
classificados em caucas?ides (brancos) 21 (87,5 %) e negr?ides 3 (12,5 %)
pacientes. Foram feitas avalia??es cl?nico-endocrinol?gica, bioqu?mica, hormonal,
molecular e o estudo dos polimorfismos Adiponectina ADIPOQ, PPARγ2 Pro12Ala,
LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII em portadores da SBS. Nesta popula??o n?s
n?o encontramos nenhuma associa??o de par?metros lip?dicos e glic?dicos com os
polimorfismos LPL-PvuII, APOC3-SstI e LDLR-AvaII. Por?m, observamos
associa??o entre Adiponectina ADIPOQ e PPARγ2 Pro12Ala e n?veis lip?dicos mais
elevados, sugerindo um papel biol?gico para estes fatores, indicando estudos mais
aprofundados
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufrn.br:123456789/13292 |
| Date | 20 March 2013 |
| Creators | Baracho, Maria de Fatima Paiva |
| Contributors | CPF:07658281115, http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783031A0, Salha, Daniella Regina Arantes Martins, CPF:91622301404, http://lattes.cnpq.br/3695151190501921, Diniz, Alcides da Silva, CPF:11001500482, http://lattes.cnpq.br/5766586498639655, Silva, Neidmar da Mata Moura Ou, CPF:10867902434, http://lattes.cnpq.br/6619499234732964, Cavalcanti, Paula Frassinetti Feitosa, CPF:10937200425, CAVALCANTI, Paula Frassinetti Feitosa, Brand?o Neto, Jos? |
| Publisher | Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Programa de P?s-Gradua??o em Ci?ncias da Sa?de, UFRN, BR, Ci?ncias da Sa?de |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFRN, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte, instacron:UFRN |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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