La tesis doctoral con título "Caracterización de la región cromosómica 15q11-13 del genoma humano. Variabilidad genómica en el autismo e identificación de ncRNAs" se basa en el estudio de la región cromosómica 15q11-q13, centrándonos en los aspectos de la variabilidad genómica y su significado funcional. En la primera parte del estudio buscamos reordenamientos de 15q11-q13 en pacientes con autismo, mediante la genotipación de marcadores microsatélites cubriendo dicha región, y definimos una deleción polimórfica de origen y tamaño variable en la región 15q11.2. Según los resultados del test FBAT, la deleción está asociada al trastorno autista. Analizamos la organización de esta región delecionada y encontramos evidencias que sugerían la presencia de ncRNAs en esta región. Identificamos 2 nuevos miRNAs y 19 RNAs funcionales de una clase no conocida hasta hoy, específicos de primates y con bajos niveles de expresión al menos en cerebro, hígado, riñón y testículo. Según los estudios de predicción de targets de los miRNAs identificados en la región 15q11.2 del genoma humano, estos podrían participar en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central, así como en el origen del autismo, los síndromes de Angelman y de Prader-Willi y otras enfermedades genómicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/7109 |
| Date | 18 May 2007 |
| Creators | Cerrato Rivera, Celia |
| Contributors | Estivill, Xavier, 1955-, , , Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
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