A Fissura oral (FO) é uma malformação craniofacial comum na espécie humana. Tem uma prevalência mundial de 1 a cada 600 nascidos vivos, sendo que esses dados variam segundo a região geográfica. Ocorrem devido à formação incompleta do lábio e/ou palato no processo da embriogênese facial. Crianças afetadas precisam de cuidados multidisciplinares. Clinicamente, os pacientes têm dificuldades na alimentação, fala, audição, deglutição, respiração e problemas odontológicos, além de sequelas sociais e psicológicas durante a vida adulta. A etiologia dessa malformação facial não está ainda totalmente esclarecida, em parte pela complexidade e diversidade dos mecanismos moleculares envolvidos durante o processo de embriogênese, além da influência dos fatores ambientais. Desde a década de 80 estudos moleculares têm sido realizados para testar o envolvimento de genes no crescimento dos processos faciais. Acredita-se que há interação, pelo menos parcial, dos seguintes genes: TGFA, TGFB 2 e 3 MSX1 e 2, BCL3, RARA, MTHFR, IFR6, BARX1, DLX SHH e TP63. TGFA foi um dos primeiros genes estudados, sendo que os resultados demonstraram associação entre dois RFLP do gene TGFA (alelo C2 no sítio de restrição da Taq I e o alelo A2 no sítio da BamHI). Sua relevância biológica como candidato para FO é amparada por seu padrão de expressão em tecidos palatinos, especialmente na junção mediana e mesênquima subjacente palatino, principalmente no momento da fusão dos tecidos, pois promove a síntese de matriz extracelular e migração de células mesenquimais. O gene TGFA parece ter um papel importante em alguns grupos, principalmente quando associado a fatores ambientais, principalmente uso de álcool e fumo durante idade gestacional. Este estudo teve como objetivo avaliar o papel do polimorfismo TGFA/ Taq I e fatores ambientais em fissuras orais não sindrômicas. Foram incluídos neste estudo 175 núcleos familiares sendo que 96 trios completos. Dos propósitos 52% eram homens. As Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) foram mais frequentes em homens (56,5%) enquanto que fissura de palato isolado (FPI) foi mais frequente em mulheres. Conforme dados observados na literatura. Foi também observada maior proporção de FL/P (147 casos) comparado com FPI (28 casos). Neste estudo nós não encontramos associação do polimorfismo TGFA/TaqI com fissuras orais, pois o TDT não foi estatisticamente significativo (p=0,335). Quando comparado os fatores ambientais (exposição ao álcool e ao fumo durante o período gestacional) com o genótipo e o fenótipo do propósito, nós também não encontramos diferença significativa entre os grupos de propósitos expostos e não expostos. A identificação de outros fatores genéticos envolvidos no desenvolvimento craniofacial poderá ajudar a entender os fatores genéticos envolvidos em fissuras orais. Nós também não encontramos evidência da exposição ao álcool e ao fumo em fissuras, entretanto a baixa prevalência desses fatores na nossa população poderia ter contribuído para este achado.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:lume56.ufrgs.br:10183/25123 |
| Date | January 2010 |
| Creators | Souza, Liliane Todeschini de |
| Contributors | Giugliani, Roberto |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul, instacron:UFRGS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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