IntroduÃÃo: A beta talassemia à um grupo de distÃrbios, cada um resultando de um defeito genÃtico, na velocidade de sÃntese de uma ou mais cadeias globÃnicas da hemoglobina (Hb). A desproporÃÃo na produÃÃo das cadeias globÃnicas pode resultar em eritropoese ineficaz, produÃÃo insuficiente de Hb, hemÃlise e anemia de grau variado. A beta talassemia à mais frequente nos paÃses banhados pelo mar MediterrÃneo, refletindo a participaÃÃo desses povos na formaÃÃo da populaÃÃo brasileira. As mutaÃÃes predominantes no Brasil sÃo a IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39, as quais estÃo associadas a diversos quadros clÃnicos e sÃo, em sua maioria, regionalmente especÃficas. Objetivo: Caracterizar o perfil clÃnico, hematolÃgico e molecular dos indivÃduos adultos com beta talassemia do Hospital UniversitÃrio Walter CantÃdeo, em acompanhamento no centro de referÃncia de Hematologia e Hemoterapia do estado do Cearà (HEMOCE). Metodologia: Foram analisados 22 indivÃduos portadores de beta talassemia, sendo 7 intermediÃria e 15 menor, de ambos os sexos, no perÃodo de fevereiro de 2008 a setembro de 2009. Os dados clÃnicos e laboratoriais: hemograma, nÃveis de Hb A2 e de Hb F; ferro sÃrico; capacidade total e latente de ligaÃÃo do ferro (CTLFe, CLLFe), ferritina e Ãndice de saturaÃÃo da transferrina (IST), foram obtidos dos prontuÃrios, ao diagnÃstico. Cerca de 5 mL de sangue venoso foi coletado em tubo contendo o anticoagulante EDTA para o estudo molecular. A anÃlise das mutaÃÃes foi realizada por meio da tÃcnica da reaÃÃo em cadeia mediada pela polimerase alelo especÃfico (PCR-AE), onde foram analisadas as seguintes mutaÃÃes: IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 e o CD 39. As anÃlises estatÃsticas foram desenvolvidas no software livre R (versÃo 2.7.0) e o nÃvel de significÃncia estabelecido foi 5%. Resultados: Dos 22 pacientes estudados, 15 eram portadores de β talassemia menor e sete intermediÃria. A idade variou de 18 a 68 anos, com mÃdia de 44,7 anos. 18,2 % do sexo masculino e 81,8% do sexo feminino. As mutaÃÃes foram caracterizadas em 68,2% dos casos, que teve como mais frequente a IVS-I-6, seguida do cÃdon 39. A mutaÃÃo IVS-I-I foi caracterizada em um paciente e a IVS-I-110 nÃo foi encontrada. NÃo houve diferenÃa clÃnica significante entre os parÃmetros hematolÃgicos e bioquÃmicos. Houve discrepÃncia entre o fenÃtipo e o genÃtipo em alguns pacientes, porÃm nÃo houve diferenÃa significativa entre as mutaÃÃes e as manifestaÃÃes clÃnicas. ConclusÃes: Os resultados do presente estudo reforÃam o predomÃnio da mutaÃÃo IVS-I-6 no nordeste do Brasil. Recomendam-se estudos posteriores para investigaÃÃo da co-heranÃa com a α talassemia nesses pacientes para justificar a discrepÃncia entre genÃtipos e fenÃtipos. / Background: Beta thalassemia is a group of disorders, each resulting from a genetic defect in the rate of synthesis of one or more globin chains of hemoglobin (Hb). The imbalance in the production of globin chains can result in ineffective erythropoiesis, insufficient production of hemoglobin, hemolysis and anemia of varying degree. Beta thalassemia is more common in countries bordering the Mediterranean Sea, reflecting the participation of these peoples in the formation of the Brazilian population. The predominant mutations in Brazil are the IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 and CD 39, which are associated with different clinical conditions and are mostly regionally specific. Objective: To characterize the clinical, hematological and molecular adults with beta thalassemia of the University Hospital CantÃdeo Walter and followed at a referral center for Hematology of the state of Cearà (Hemoce). Methods: We analyzed 22 individuals with beta thalassemia, 7 intermediate and 15 minor, in both sexes, from February 2008 to September 2009. Clinical data and laboratory tests: blood count, levels of Hb A2 and Hb F, serum iron, total capacity and latent iron binding (CTLFe, CLLFe), ferritin and transferrin saturation index (IST) were obtained from medical records, diagnosis. About 5 mL of venous blood was collected in tubes containing EDTA anticoagulant for molecular study. The analysis of mutations was performed using the technique of chain reaction mediated by allele specific polymerase (PCR-AE), where we analyzed the following mutations: IVS-I-1, IVS-I-6, IVS-I-110 and CD 39. Statistical analysis was carried out in software R (version 2.7.0) and the level of significance was 5%. Results: Of 22 patients studied, 15 were patients with β thalassemia minor and seven intermediate. The age ranged 18-68 years with a mean of 44.7 years. 18.2% male and 81.8% female. The mutations were characterized in 68.2% of cases, which had the most frequent IVS-I-6, followed by the codon 39. The mutation IVS-I-1 was found in one patient and IVS-I-110 was not found. There was no significant clinical differences between the hematological and biochemical parameters. There was a discrepancy between phenotype and genotype in some patients, but no significant difference between mutations and clinical manifestations. Conclusions: The results of this study reinforce the dominance of the mutation IVS-I-6 in northeastern Brazil. Are recommended further studies to investigate the co-inheritance with α-thalassemia in these patients to justify the discrepancy between genotypes and phenotypes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.teses.ufc.br:3917 |
| Date | 29 March 2010 |
| Creators | Michelle Freitas Martins |
| Contributors | RomÃlia Pinheiro GonÃalves Lemes, ClÃudia Regina Bonini-Domingos, Margarida Maria de Lima Pompeu, Ronald Feitosa Pinheiro |
| Publisher | Universidade Federal do CearÃ, Programa de PÃs-GraduaÃÃo em Patologia, UFC, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFC, instname:Universidade Federal do Ceará, instacron:UFC |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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