Transposable elements (TEs) are self-replicating genetic elements that comprise a large portion of all characterized nuclear genomes. Self-replication, which is catalyzed by proteins encoded by autonomous TEs, permits TEs to persist without necessarily providing immediate adaptive benefit to the organism; therefore, TEs are sometimes characterized as selfish, parasitic, or junk DNA. Nevertheless, over the course of evolution, TEs have produced diverse and vital eukaryotic adaptations. One way in which TEs coevolve with ordinary genes is by direct sequence exchange: TEs can duplicate and mobilize ordinary genes; conversely, TE-derived sequences can become conserved as ordinary genes. In this thesis, I use genome-scale bioinformatic analyses to identify direct sequence exchanges from plant genomes to TEs, and vice versa, and to characterize their functional and evolutionary consequences. After reviewing the literature, I first examine Mutator-like elements (MULEs) in rice that have duplicated and mobilized thousands of ordinary coding gene fragments, a process we term transduplication. Contrary to a previous report, these sequences do not appear to produce functional proteins, although they may have regulatory functions. Second, I examine a gene family that appears to have originated through transduplication in Arabidopsis thaliana MULEs, which is conserved within TEs, called Kaonashi (KI). KI shows that transduplication does occasionally produce functional gene duplications; however, at least in this case, the result is a not a new ordinary gene, but a new TE gene. Finally, I examine ordinary genes in A. thaliana derived from TE genes, a process termed molecular domestication. In addition to 3 previously known A. thaliana domesticated transposable elements (DTEs) families, I identify 23 candidate novel families. Together, these results support the view that, despite persisting by self-replication, TEs are not molecular parasites but are integral components of eukaryotic genomes. / Les éléments transposables (ET) sont des séquences d'ADN capables de se déplacer et de s'autoreproduire dans un génome, un mécanisme appelé transposition. Ces éléments représentent l'une des composantes les plus importantes des génomes nucléaires eucaryotes. Cette capacité à s'autoreproduire, grâce aux protéines codées par les ET autonomes, a permis aux ET de persister et de peupler les génomes sans nécessairement apporter un avantage adaptatif immédiat à l'organisme hôte. À cet égard, les ET sont parfois considérés comme des éléments égoïstes ou parasites, ou de l'ADN « poubelle ». Néanmoins, les ET ont joué un rôle important au cours de l'évolution en générant diverses adaptations essentielles aux eucaryotes. Ainsi, les ET peuvent coévoluer avec les gènes du génome hôte par l'échange direct de séquence d'ADN. Les ET peuvent se dupliquer et mobiliser des gènes hôtes ; à l'inverse, des séquences d'ADN dérivées de ET peuvent avoir le même niveau de conservation que des gènes hôtes. Dans le cadre de ma thèse, j'ai utilisé des analyses bio-informatiques à l'échelle du génome afin d'identifier des échanges directs de brins de séquence d'ADN à partir de génomes de plantes vers les ET, et vice-versa, et de caractériser leurs fonctions et leurs effets évolutifs. Ma thèse débutera par une recension des diverses publications scientifiques dans le domaine. Je dresserai ensuite un portrait des éléments mobiles Mutator-like (MULE) dans le génome du riz qui ont entraîné la duplication et la mobilisation de milliers de fragments de gènes codants normaux, un procédé appelé transduplication. Contrairement à ce qui avait été rapporté dans des publications antérieures, ces séquences transdupliquées ne semblent pas produire des protéines fonctionnelles malgré le fait qu'elles puissent avoir des fonctions régulatrices. En second lieu, j'examinerai une famille de gènes, appelée Kaonashi (KI), qui proviendrait d'un événement de transduplication présent dans les MULE de l'Arabidopsis thaliana, mais également conservé dans les ET. La présence de la famille KI nous montre que le procédé de transduplication permet à l'occasion des duplications fonctionnelles de gènes. Cependant, du moins dans le cas de la KI, le procédé n'entraîne pas la création d'un nouveau gène normal, mais bien d'un nouvel élément transposable. En troisième lieu, j'examinerai les gènes hôtes présents dans le génome de la plante A. thaliana qui proviendrait de ET, un procédé appelé domestication moléculaire. En plus des trois cas de familles d'éléments transposables domestiquées (ETD) déjà connues dans l'espèce A. thaliana, j'ai identifié 23 nouvelles familles potentielles. L'ensemble de ces résultats tend à démontrer que, malgré le fait qu'ils persistent dans les génomes grâce à leur capacité d'autoreproduction, les ET ne sont pas des parasites moléculaires, mais bien des éléments clés faisant partie intégrale des génomes eucaryotes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QMM.107660 |
| Date | January 2012 |
| Creators | Hoen, Douglas |
| Contributors | Thomas E Bureau (Supervisor) |
| Publisher | McGill University |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Language | English |
| Detected Language | French |
| Type | Electronic Thesis or Dissertation |
| Format | application/pdf |
| Coverage | Doctor of Philosophy (Department of Biology) |
| Rights | All items in eScholarship@McGill are protected by copyright with all rights reserved unless otherwise indicated. |
| Relation | Electronically-submitted theses. |
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