Στα τέλη του 20ου αιώνα, οι παράλληλες εξελίξεις και η ανάπτυξη καινοτόμων μεθόδων και εργαλείων σε διαφορετικές ερευνητικές περιοχές είχε ως αποτέλεσμα την εμφάνιση των λεγόμενων "αναδυόμενων τεχνολογιών" (emerging technologies). Σε αυτό το πλαίσιο λοιπόν, των αναδυόμενων τεχνολογιών, εμφανίστηκε στο προσκήνιο η επιστήμη της Βιοπληροφορικής (Bioinformatics) η οποία αποτελεί την τομή των επιστημών της βιολογίας και της πληροφορικής. Η ραγδαία ανάπτυξη της τεχνολογίας έχει οδηγήσει στην εκρηκτική αύξηση του ρυθμού παραγωγής βιολογικών δεδομένων, γεγονός που καθιστά επιτακτική την ανάγκη της αποδοτικής και αποτελεσματικής διαχείρισης τους. Για την κάλυψη αυτής ακριβώς της ανάγκης δημιουργήθηκαν οι βιολογικές βάσεις δεδομένων που έχουν σήμερα εξαιρετική δυναμική και περιθώρια εφαρμογών.
Οι βασικοί τομείς έρευνας στο πλαίσιο των βιολογικών βάσεων δεδομένων μπορούν να ταξινομηθούν σε τρεις μεγάλες κατηγορίες. Η πρώτη κατηγορία αφορά στην όσο το δυνατόν πιο αποδοτική οργάνωση των βιολογικών δεδομένων ώστε να είναι δυνατή η αποτελεσματική αποθήκευση τους. Αυτός ακριβώς είναι και ο λόγος δημιουργίας των βιολογικών βάσεων δεδομένων. Η δεύτερη κατηγορία αφορά στην ανάπτυξη εργαλείων και μεθόδων που επιτρέπουν την ανάλυση και την επεξεργασία των βιολογικών δεδομένων έτσι ώστε να διευκολυνθεί η διαδικασία ανακάλυψης γνώσης από αυτά. Σε αυτή την κατηγορία, σημαντικό ρόλο παίζουν οι τεχνικές εξόρυξης γνώσης οι οποίες εφαρμόζονται πάνω σε μεγάλες συλλογές βιολογικών δεδομένων και συνήθως οδηγούν στην ανακάλυψη νέων σχέσεων και προτύπων που κρύβονται ανάμεσα στα δεδομένα. Τέλος, η τρίτη κατηγορία αφορά στην ανάπτυξη εργαλείων που διευκολύνουν την διαδικασία της βιολογικής ερμηνείας των αποτελεσμάτων της εξόρυξης. Εδώ, ουσιαστικό ρόλο κατέχουν οι τεχνικές οπτικοποίησης της παραγόμενης γνώσης για την όσο το δυνατόν πιο κατανοητή παρουσίαση των συμπερασμάτων στον άνθρωπο ο οποίος στην συνέχεια θα επιλέξει ποια από αυτά είναι πραγματικά χρήσιμα.
Η δημιουργία ενός ολοκληρωμένου συστήματος που θα αποτελεί τον απότοκο της τεχνολογικής σύζευξης των τεχνικών των τριών παραπάνω κατηγοριών σε συνδυασμό με την ανάγκη αξιοποίησης μιας μέχρι πρότινος ανεκμετάλλευτης μεγάλης συλλογής βιολογικών δεδομένων αποτέλεσαν το κίνητρο για την εκπόνηση της παρούσας διπλωματικής εργασίας.
Στόχος της εργασίας είναι η ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου συστήματος το οποίο χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Microsoft PivotViewer θα απεικονίζει την παραπάνω συλλογή δεδομένων προσφέροντας ένα υψηλό επίπεδο αναπαράστασης και θα καταγράφει τις συχνότητες εμφάνισης των μεταλλάξεων και άλλων γενετικών παραλλαγών ανά πληθυσμιακές ομάδες σε παγκόσμια κλίμακα. Το σύστημα αυτό θα μπορεί να λειτουργήσει ως ένα σύγχρονο εκπαιδευτικό και διαγνωστικό εργαλείο για την πληθυσμιακή μελέτη της παθογένειας και της θεραπείας ασθενειών που οφείλονται σε κάποια γενετική διαταραχή.
Ο χρήστης διαμέσου ενός εύχρηστου και φιλικού περιβάλλοντος διεπαφής θα μπορεί να εστιάσει από μια μεγάλη συλλογή δεδομένων σε ένα εξειδικευμένο υποσύνολό της που ενδεχομένως σχετίζεται με μία συγκεκριμένη ασθένεια, μία συγκεκριμένη μελέτη ή έναν συγκεκριμένο πληθυσμό παρατηρώντας έτσι τα δεδομένα αυτά από μια διαφορετική οπτική γωνία που ενδεχομένως να τον βοηθήσει να ανακαλύψει νέα πρότυπα και σχέσεις ανάμεσα τους αξιόλογης βιολογικής σημασίας. / In the late 20th century, parallel advances and the development of innovative methods and tools in different research areas resulted in the appearance of the so-called "emerging technologies". In the framework of emerging technologies, the science of Bioinformatics came to the fore which is the intersection of the sciences of biology and informatics. The rapid growth of technology has led to the explosive increase in the rate of production of biological data, which dictates the need for efficient and effective data management. Biological databases have been created to satisfy exactly this need and they have extremely dynamic and potential applications today.
The main research areas in biological databases can be classified into three broad categories. The first category concerns the better organization of the biological data so as to enable efficient storage. This is the reason for the development of the biological databases. The second category concerns the development of tools and methods that allow analysis and processing of biological data to facilitate the process of discovering knowledge from them. In this category, data mining techniques play an important role. They are applied over large collections of biological data and often lead to the discovery of new relationships and patterns that lie between the data. Finally, the third category involves the development of tools that facilitate the process of understanding and visualizing the biological meaning of the data mining results. Here, the visualization techniques have an essential role in presenting the data mining results in a meaningful way to the scientists who will eventually decide which of these results are really useful and reliable.
The development of an integrated system which will be the result of the technological coupling of the three above categories in conjunction with the need of utilization a previously unexploited large collection of biological data was the motivation for the elaboration of this thesis.
This work aims to develop an integrated system which represents the above collection providing a high level visualization and records the frequencies of causative genetic variations worldwide by utilizing the Microsoft PivotViewer technology. This system can serve as a modern educational and diagnostic tool for the population-based study of the pathogenesis and treatment of diseases caused by a genetic disorder.
The user through a user-friendly interface can zoom in from the massive amounts of data to particular disease-specific, study-specific, or population-specific data so that he can begin observing the data from a different perspective that may enable him to discover new patterns and relationships between them of remarkable biological importance.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:upatras.gr/oai:nemertes:10889/4993 |
| Date | 25 January 2012 |
| Creators | Γκαντούνα, Βασιλική |
| Contributors | Τσακαλίδης, Αθανάσιος, Gkantouna, Vassiliki, Πατρινός, Γεώργιος, Τσακαλίδης, Αθανάσιος, Τζήμας, Ιωάννης |
| Source Sets | University of Patras |
| Language | gr |
| Detected Language | Greek |
| Type | Thesis |
| Rights | 0 |
| Relation | Η ΒΚΠ διαθέτει αντίτυπο της διατριβής σε έντυπη μορφή στο βιβλιοστάσιο διδακτορικών διατριβών που βρίσκεται στο ισόγειο του κτιρίου της. |
Page generated in 0.0027 seconds