Mutations in the gene encoding the E2 conjugating enzyme UBE2T cause Fanconi Anemia / ユビキチン結合E2酵素UBE2T遺伝子変異を原因としたファンコニ貧血の発症

Description

京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第19269号 / 医博第4033号 / 新制||医||1011(附属図書館) / 32271 / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 岩井 一宏, 教授 髙折 晃史, 教授 山田 亮 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/202672
2. 14301甲第19269号
3. 10.14989/doctor.k19269
4. 14301

Tags

Fanconi Anemia(FA)

UBE2T

FANCL

FANCD2

Bone Marrow Failure

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/202672
Date	24 September 2015
Creators	Hira, Asuka
Contributors	岩井, 一宏, 髙折, 晃史, 山田, 亮, 平, 明日香, ヒラ, アスカ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Rights	許諾条件により本文は2016-06-04に公開, © 2015, Elsevier. Licensed under the Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/a link should be provided to the final publication via its DOI.
Relation	http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.022