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Previous issue date: 2009-05-13 / In September 1987, in Goiânia-GO, Brazil, one of the most serious radiological accidents
occurred at a radiotherapy unit involving a source of cesium-137. An area of 2,000 m2 was
contaminated and 249 people were exposed, both externally and internally, to substantial
doses of ionizing radiation, resulting in four fatalities due to acute radiation syndrome.
The current study examined the occurrence of possible mutations in the Y chromosome of
the exposed men and their male offspring divided into two groups: A) eight accidentally
exposed men and eight boys; B) twelve occupationally exposed men and sixteen boys; and
the control group with 8 men and 8 boys not exposed. DNA was isolated from peripheral
blood lymphocytes and 30 loci (SRY, AMELY, ZFY, AZFa-Prox1, SY83, AZFa-Prox2,
SY86, SY85, SY84, USP9Y, SY87, DBY, AZFa-Dist1, 12f2, AZFa-Dist2, UTYpe, SY106,
SY124, SY127, SY134, SY135, SY143, SY1197, SY1291, SY1125, SY1054, YDAZ3, SY254,
SY255, RH65618) were amplified by the polymerase chain reaction. All DNA tests had a
probability of paternity of at least 99.99%. All analyzed individuals amplified STS;
however, 4 fathers (8.4%) and 8 sons (21.2%) in group A, and 3 fathers (7.1%) and 3 sons
(63.3%) in group B showed mutations. The total mutation rates were 0.11. The first
generation of the accidentally exposed group showed 7 mutations in SY86, 12 mutations in
SY84, and 1 mutation both in 12f2 and SY135. The first generation of the occupationally
exposed group showed 2 mutations in SRY, AMELY, AZFa-Prox1, AZFa-Prox2, SY86,
SY85, SY84, USP9Y, SY87, AZFa-Dist1, UTYpe, SY106, SY124, SY127, SY134, SY135,
SY143, SY1125, SY1054, YDAZ3, SY254, SY255, and RH65618; and 4 mutations in 12f2.
In the control group, only one son showed an SY84 deletion. Recombination events
between repetitive regions are possibly the cause of the high incidence of de novo
mutations in the Y chromosome. The mutations were possibly generated by intrinsic
mechanisms that could have been increased by the ionizing radiation from cesium-137.
The exposure to ionizing radiation from cesium-137 can be detected in offspring of
exposed individuals, and the mutation rate can be attributed to radioactive exposure. / Em setembro de 1987, em Goiânia-GO, Brasil, ocorreu um dos mais graves acidentes
radiológicos envolvendo uma unidade de radioterapia com uma fonte de césio-137. Uma
área de 2.000m2 foi contaminada e 249 pessoas foram expostas, tanto externa quanto
internamente, a grandes doses de radiação ionizante, resultando em 4 óbitos, devido a
síndrome aguda da radiação. O presente estudo analisou a ocorrência de possíveis
mutações no cromossomo Y de homens expostos e seus descendentes do sexo masculino
divididos em dois grupos: A) 8 homens expostos acidentalmente e 8 meninos; B) 12
homens expostos ocupacionalmente e 16 meninos; e o grupo controle com 8 homens e 8
meninos não expostos. O DNA foi isolado de linfócitos de sangue periférico e 30 loci
(SRY, AMELY, ZFY, AZFa-Prox1, SY83, AZFa-Prox2, SY86, SY85, SY84, USP9Y,
SY87, DBY, AZFa-Dist1, 12f2, AZFa-Dist2, UTYpe, SY106, SY124, SY127, SY134,
SY135, SY143, SY1197, SY1291, SY1125, SY1054, YDAZ3, SY254, SY255, RH65618)
foram analisados pela reação em cadeia da polimerase. Todos os genomas apresentaram
um vinculo genético de pelo menos 99,99% de probabilidade acumulada de paternidade.
Todos os indivíduos analisados amplificaram os STS; entretanto 4 pais (8,4%) e 8 filhos
(21,2%) no grupo A, e 3 pais (7,1%) e 3 filhos (63,3%) no grupo B apresentaram
mutações. A taxa de mutação total foi 0,11. A primeira geração do grupo acidentalmente
exposto apresentou 7 mutações no SY86, 12 mutações no SY84, 1 mutação nos loci 12f2 e
SY135. A primeira geração do grupo ocupacionalmente exposto apresentou 2 mutações no
SRY, AMELY, AZFa-Prox1, AZFa-Prox2, SY86, SY85, SY84, USP9Y, SY87, AZFa-
Dist1, UTYpe, SY106, SY124, SY127, SY134, SY135, SY143, SY1125, SY1054,
YDAZ3, SY254, SY255, RH65618, e 4 mutações no 12f2. No grupo controle somente um
filho apresentou uma deleção no SY84. Acredita-se que eventos de recombinação entre
regiões repetitivas sejam a causa da alta freqüência de mutações de novo no cromossomo
Y. As mutações encontradas possivelmente foram geradas por mecanismos mutacionais
intrínsecos que podem ter sido aumentados pela radiação ionizante do césio-137. A
exposição à radiação ionizante de césio-137 pode ser biomonitorada na descendência dos
indivíduos expostos e a taxa de mutação pode ser atribuída à exposição à radiação.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tde/1298 |
| Date | 13 May 2009 |
| Creators | ARRUDA, Jalsi Tacon |
| Contributors | CRUZ, Aparecido Divino da |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Mestrado em Biologia, UFG, BR, Ciências Biolóicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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