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Previous issue date: 2010 / Fundação Oswaldo Cruz.Instituto Oswaldo Cruz. Rio de janeiro, RJ, Brasil / A população brasileira é considerada miscigenada, derivada de um processo relativamente
recorrente e recente. Aqui viviam milhões de indígenas quando começou o processo colonizatório
envolvendo integrantes europeus, principalmente portugueses do sexo masculino, tornando comum o
acasalamento entre homens europeus e mulheres indígenas, começando assim a heterogeneidade étnica
encontrada em nossa população. Posteriormente com a chegada dos escravos, durante o ciclo
econômico da cana-de-açúcar, começou a ocorrer relacionamentos entre europeus e africanas.
Basicamente, trata-se de uma população tri-híbrida que atualmente apresenta em sua composição
outros grupos, entre eles: italianos, espanhóis, sírios, libaneses e japoneses. Para o melhor
entendimento das raízes filogenéticas brasileiras, foram utilizados neste estudo marcadores bi-alélicos
da região não recombinante do cromossomo Y. O objetivo foi analisar como esses grupos heterogêneos
contribuíram para o pool genético de origem paterna encontrado na população masculina do Rio de
Janeiro, e assim enriquecer os conhecimentos acerca dos movimentos migratórios no processo de
estruturação desta população. Foram analisados, através do minissequenciamento multiplex, 13
polimorfismos de base única (SNPs) e foi possível a identificação de nove haplogrupos e quatro sub-haplogrupos, em uma amostra de 200 indivíduos não aparentados e residentes do Estado do Rio de
Janeiro, escolhidos aleatoriamente entre participantes de estudos de paternidade da Defensoria Pública
do Rio de Janeiro. Dos haplogrupos analisados, somente o R1a, não foi observado em nossa população.
O haplogrupo mais representativo foi o de origem européia, o R1b1, com 51%, enquanto o menos
representativo, com 1% foi o Q1a3a, encontrado entre os nativos americanos. Cerca de 85% dos
cromossomos Y analisados são de origem européia; 10,5% de africanos e 1% de ameríndios, e o
restante são de origem indefinida. Ao comparamos com dados da literatura nossa população mostrou-se
semelhante a população branca de Porto Alegre e nenhuma diferença significativa foi encontrada entre
o pool gênico da população masculina do Rio de Janeiro com a portuguesa. Os resultados aqui
encontrados corroboram os dados históricos da fundação da população do Rio de Janeiro durante o
século XVI, período onde foi observada uma significante redução da população ameríndia, com
importante contribuição demográfica vinda da região Subsaariana da África e Europa, principalmente
de portugueses. Tendo em vista o alto grau de miscigenação da nossa população e os avanços na
medicina personalizada, estudos sobre a estrutura genética humana têm fundamental implicação no
entendimento na evolução e no impacto em doenças humanas, uma vez que para esta abordagem, a
coloração da pele é um preditor não confiável de ancestralidade étnica do indivíduo. / The Brazilian population is highly admixture, a relatively recurrent and recent process. Millions
of indigenous people had been living here when the colonization process began, initially involving
mainly Portuguese men. The immigration of European women during the first centuries was
insignificant, making common the marriage between European men with indigenous women; hence,
starting the ethnic heterogeneity found in our population nowadays. Subsequently, with the arrival of
slaves during the economic cycle of sugarcane, began the relationships between Europeans and
Africans. Basically, it is a tri-hybrid population with contributions from other groups, such as Italians,
Germans, Syrians, Lebanese and Japanese. For a better understanding of Brazilian phylogenetic roots,
biallelic markers of nonrecombining region of the Y chromosome were used in this study. The goal
was to analyze how these heterogeneous groups contributed to the genetic pool found present-day in
the population of Rio de Janeiro, and thus contribute to the understanding of migratory movements in
the process of structuring this population. We analyzed, through minisequencing multiplex, 13 single
nucleotide polymorphisms (SNPs) and through those it was able to identify nine haplogrupos and four
subhaplogrupos, in a sample of 200 unrelated individuals, residents of the State of Rio de Janeiro,
chosen randomly between participants from studies of fatherhood. Of the haplogrupos examined, only
the R1a, has not been observed in our population. The more representative haplogroup was from
European origin, the R1b1, with 51%, while the less representative, with 1% was the Q1a3a, found
among Native Amerindians. 85% of Y chromosomes analyzed were from Europeans; 10.5% from
Africans and 1% of Native Amerindians, and the rest have not had their origin defined. In this study
sample, the vast majority of Y-chromosomes proved to be of European origin. Indeed, there were no
significant differences when the haplogroup frequencies in Brazil and Portugal were compared by
means of an exact test of population differentiation. These results corroborate historical data of the
foundation of the population of Rio de Janeiro during the 16th century, a period where it was observed
a significant reduction of Amerindian population was observed with important contribution from the
Sub-Saharan region of Africa and Europe, particularly the Portuguese. In view of the high degree of
admixture of oBrazilian population and advances in medicine, customized research on human genetic
structure have fundamental implication in understanding the evolution and impact on human diseases,
since for this approach, the skin color is an unreliable ancestry predictor of individual ethnic
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/6306 |
| Date | January 2010 |
| Creators | Santos, Simone Teixeira Bonecker dos |
| Contributors | Santos, Adalberto Rezende dos, Freitas, Silvia Regina Sampaio, Zembrzuski, Verônica Marques, Moraes, Milton Ozório, Dutra, Maria da Graça, Acero, Pedro Hernán Cabello |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | Simone Teixeira Bonecker dos Santos, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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