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Previous issue date: 2012 / CAPES, CNPq / A Doença de Alzheimer (DA) e a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) apresentam
caráter neurodegenerativo, ocasionadas pelo acúmulo extracelular de proteínas
insolúveis. Dentre alguns fatores de risco, as mutações nos códons M129V e
E200K do gene PRNP são os mais importantes na DCJ. Alguns estudos foram
realizados com o códon 129, sendo bastante controversos. Este trabalho teve
como objetivo verificar a influência dos códons 129 e 200 e a presença da mutação
E200K na DA. 145 amostras de DNA de pacientes com DA e 198 controles foram
genotipadas para os códons 129 e 200 através da técnica da PCR e digestão
enzimática com as enzimas NspI para o códon M129V e BsmAI, para o códon 200.
Onze pacientes e oito controles foram sequenciados com o MegaBace1000.
Quarenta e dois pacientes e quarenta e dois controles foram genotipados para o
códon 129 sendo 16 MM, 20 MV e 6 VV nos pacientes e 24 MM, 15 MV e 3 VV nos
controles. Não foram encontradas diferenças estatísticas significativas. Para a
mutação E200K, 61 pacientes e 75 controles foram genotipados, não ocorrendo
mutação em nenhuma amostra. Nossos dados corroboram com outros grupos
mostrando que o códon 129 parece não estar associado a DA. A baixa frequência
da mutação E200K pode justificar a ausência desta na nossa amostragem, o que
precisa ser confirmado com maior número de amostras, com devida atenção pela
possível estratificação associada a grupos étnicos e outros fatores como cosegregação
de outros genes associados ao PRNP. Este trabalho contribuiu para
um melhor conhecimento do perfil neuroepidemiológico da população local.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/10860 |
| Date | 31 January 2012 |
| Creators | Cunha, José Eriton Gomes da |
| Contributors | Oliveira, João Ricardo Mendes de |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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