The 22q13.3 deletion syndrome is a neurodevelopmental disorder that includes general hypotonia, developmental delay, absent or poor speech, and autistic behavior. Despite advances in genetic testing, PMS remains under diagnosed because of difficulty identifying the behavioral phenotype. Results of the current study indicate that autism spectrum disorder (ASD) is a common occurrence among persons with PMS. The ASD criteria most frequently met by participants were deficits in reciprocal social interaction and play, and in verbal language and non-verbal communication. The comorbidity of PMS and ASD is characterized by more adaptive deficits in the areas of socialization and communication, as well as increased mental health risks. These findings add specificity to the behavioral phenotype of PMS and provide direction for future research. / Le syndrome délétion 22q13.3 est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par de l'hypotonie, des retards développementaux et du langage ainsi que par des comportements autistiques. Malgré les avancés en génétique, le PMS continue à être sous-diagnostiqué à cause de la difficulté à identifier le phenotype comportemental. Les résultats de cette étude suggèrent la présence de comorbidité entre le trouble du spectre de l'autisme et le PMS. Les manifestations de l'autisme les plus fréquents chez les participants étaient des déficits dans les interactions sociales ainsi que dans la communication verbale et non-verbale. La comorbidité entre le PMS et l'autisme est caractérisée par davantage de déficits adaptifs dans la sociabilité et la communication de même qu'un risque plus élevé de problèmes mentaux. Ces résultats améliorent la compréhension du phénotype comportementale du PMS et guident la recherche future.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QMM.104502 |
| Date | January 2011 |
| Creators | Rahman, Amira |
| Contributors | Steven Shaw (Internal/Supervisor) |
| Publisher | McGill University |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Language | English |
| Detected Language | French |
| Type | Electronic Thesis or Dissertation |
| Format | application/pdf |
| Coverage | Doctor of Philosophy (Department of Educational and Counselling Psychology) |
| Rights | All items in eScholarship@McGill are protected by copyright with all rights reserved unless otherwise indicated. |
| Relation | Electronically-submitted theses. |
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