Detecta las mutaciones de tipo deleción y/o duplicación causantes de RM idiopático síndrómico o no síndrómico en diferentes genes y regiones, por medio de la técnica MLPA, siguiendo los pasos propuestos por GIRMOGEN 2012. El lugar de ejecución fue el Centro de Genética y Biología Molecular (CGBM) del Instituto de Investigación de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. El material biológico consistió en una muestra de 3 a 4 mL sangre periférica, en tubos vacutainer con EDTA, de 50 pacientes diagnosticados clínicamente con retraso mental provenientes del Servicio de Genética - Departamento de Especialidades Médicas del Hospital Edgardo Rebagliati Martins – EsSalud. / Tesis
Identifer | oai:union.ndltd.org:Cybertesis/oai:cybertesis.unmsm.edu.pe:cybertesis/5468 |
Date | January 2016 |
Creators | Huamán Dianderas, Francia Del Pilar |
Contributors | Velásquez Reinoso, Margarita, Guevara Gil, María Luisa |
Publisher | Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Source Sets | Universidad Nacional Mayor de San Marcos - SISBIB PERU |
Language | Spanish |
Detected Language | Spanish |
Type | info:eu-repo/semantics/bachelorThesis |
Format | application/pdf |
Source | Repositorio de Tesis - UNMSM, Universidad Nacional Mayor de San Marcos |
Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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