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Previous issue date: 2011-08-11 / Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a multifactorial disease that
affects motor neurons. In most cases, the disease is sporadic, however, 5 to
10% of patients have a familial history (FALS). Among patients with FALS, 12 to
23% present with mutations in the SOD1 gene. Objectives: To present a
systematic review about the mutations described in SOD1 gene in patients with
FALS. Methods: The databases used in this study included PubMed, ISI Web
of Science and Cochrane Library Virtual Health. After reading the abstracts, 71
articles were selected and systematically reviewed on this study. Results: The
largest number of publications was found in 1997, and Japan was the country
with the majority of published studies on the subject, with 23 articles. The
majority of the mutations were described in éxons four and five of SOD1 gene,
and A4V, I113T, I144F, D90A and L38V were the most commonly mutation
described. More than 156 mutations in the SOD1 gene have been cataloged in
patients with ALS-F and these data are deposited in ALS GENETICS ONLINE
DATABASE, a database that contains specific information on mutations
associated with amyotrophic lateral sclerosis. However, the articles reviewed in
this study described 103 mutations. Conclusions: Several mutations in the
SOD1 gene have been described in patients with ALS-F, however, the
relationship between such mutations and the pathogenesis of ALS-F remains
unclear, as well as the relationship between mutations and disease progression.
Further studies are necessary in order to better explain such relationship. / A esclerose amiotrófica lateral (EAL) é uma doença multifatorial que afeta os
neurônios motores. Na maioria dos casos, a doença é esporádica, entretanto, 5
a 10% dos pacientes apresentam história familiar (EAL-F). Dentre os pacientes
com EAL-F, 12 a 23% apresentam mutações no gene SOD1. O objetivo deste
trabalho foi realizar uma revisão sistemática acerca das mutações descritas no
gene SOD1 em pacientes com EAL-F. As bases de dados consultadas incluíram
Pubmed, ISI Web of Science e Cochrane Biblioteca Virtual em Saúde. Após a
revisão dos resumos, 71 artigos foram selecionados descrevendo mutações no
gene SOD1 em pacientes com EAL-F. O ano que apresentou o maior número de
publicações foi 1997 e o Japão foi o país que mais publicou sobre o assunto,
aparecendo em 23 artigos. O maior número de mutações foi descrito nos éxons
4 e 5 do gene SOD1 e as mutações A4V, I113T, I144F, D90A e L38V foram as
mais comumente citadas. Até o momento 156 mutações no gene SOD1 já
foram catalogadas em pacientes com EAL-F e esses dados encontram-se
depositados no ALS ONLINE GENETICS DATABASE, um banco de dados que
contém informações específicas sobre mutações associadas à esclerose
amiotrófica lateral. Entretanto, os artigos revisados neste estudo descrevem
103 destas mutações. As causas relacionadas às mutações no gene SOD1
permanecem incertas, assim como a relação entre tais mutações e a evolução
da doença, portanto, muito ainda deve ser estudado acerca desse tema.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2361 |
| Date | 11 August 2011 |
| Creators | Alves, Aleandro Geraldo |
| Contributors | Saddi, Vera Aparecida, Silva, Antonio Márcio Teodoro Cordeiro, Barcelos, Rejane da Silva Sena |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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