The genetic basis of phenotypes that have contributed to the adaptation of species and
organisms to new environments is a central question in evolutionary genetics. The
recent accumulation of genetic variability data has allowed a genome-wide search for
different signatures of positive selection which has led to the discovery of hundreds of
putative candidate genes that may have played a role in adaptation. However, such
hypothesis-free approaches do not reveal either causal variants or the actual biological
mechanisms that have made each adaptation possible. Furthermore, the detection of
molecular signatures is limited both by the complex architecture of the genome and
by the possible polygenic nature of the selected trait.
In this thesis, through different evolutionary and functional approaches, we have
disentangled the adaptive role of two non-synonymous variants in two different
candidate genes encoding for a lymphocyte receptor and a zinc transporter,
respectively. In past human adaptation, they were most likely selected as more
effective means to fight pathogens. We have also revealed differences in the action of
natural selection between different pathways and different coding and non-coding
genomic elements in the chimpanzee lineage by analyzing polymorphisms and
divergence data together. Thus, the results of this PhD thesis have contributed to
detect new instances of genetic adaptation and provide biological explanation to them. / La base genética de los carácteres que han contribuido a la adaptación de los
organismos y las especies ha sido siempre una pregunta central en biología evolutiva.
Gracias a la acumulación masiva de datos de variabilidad genética, en los últimos
años se ha podido detectar en el genoma diferentes señales de selección positiva y
también localizar cientos de genes candidatos que han podido tener un papel en la
adaptación de las poblaciones a diferentes ambientes. Sin embargo en estos estudios,
donde no hay una hipótesis a priori, se desconoce qué variantes dentro de estos genes
fueron realmente las que proporcionaron una ventaja selectiva y por qué. Además, la
compleja arquitectura del genoma y la naturaleza poligénica de muchos carácteres
hace que sea difícil detectar casos más complejos de adaptación.
En esta tesis se intenta resolver algunos de estos problemas. En primer lugar,
mediante un enfoque evolutivo y funcional, hemos descifrado el rol adaptativo de dos
variantes genéticas, una en un receptor linfocitario y la otra en un transportador de
zinc, que probablemente fueron seleccionadas por conferir resistencia a patógenos. En
segundo lugar, mediante el análisis de datos de polimorfismo y divergencia
conjuntamente, también hemos detectado distintos mecanismos de acción de la
selección natural en distintos pathways y entre elementos codificantes y elementos no
codificantes reguladores en chimpancé.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/291115 |
| Date | 25 October 2013 |
| Creators | Carnero-Montoro, Elena, 1985- |
| Contributors | Bosch Fusté, Elena, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 233 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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